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Existe um trecho mínimo conhecido de DNA que pode distinguir duas pessoas no mundo?

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Eu imagino que isso poderia ser usado como um identificador universal.


Aqui está o que dizem os dados. O governo do Reino Unido deve ter tido alguma evidência científica quando decidiu sobre 10 seções de comprimento variável do genoma para seu banco de dados, SGM +. Numa dessas secções variáveis, algumas pessoas têm 10 repetições de CTTT, outras têm 11, outras têm 12, etc. O maior desses fragmentos, no seu comprimento máximo, tem cerca de 350 pares de bases. O governo dos EUA usa 13 dessas sequências de comprimento variável para seu banco de dados da CIA, chamado CODIS. Em ambos os lados do Atlântico, cerca de 3-4 mil pares de bases foram julgados suficientes, com alguma margem de segurança, pelos geneticistas mais avançados do mundo, trabalhando com dinheiro público.

O problema é que essas sequências de comprimento variável são disjuntas, então você acaba exigindo muito mais do que 4.000 bp. Se você precisar desses marcadores na mesma fita de DNA (cromossomo), deverá espaçá-los por 50 centimorgans, distância a que eles se recombinam de forma independente. Mas de acordo com http://www.sciencemag.org/site/feature/data/genomes/265-5181-2094.pdf, o cromossomo mais longo tem apenas 350-400 centimorgan. Isso significa que você não pode obter 10 sequências de DNA independentes em um cromossomo humano, seja ele o mais longo.

Eu prevejo que não existe esse alongamento contínuo de DNA, que distinguiria quaisquer dois não-gêmeos. Como é muito melhor usar vários cromossomos na impressão digital de DNA, duvido que você encontre dados experimentais mais relevantes.


Ao projetar primers de PCR, normalmente usamos um comprimento mínimo de 20 bases, porque a probabilidade de uma sequência de N bases aparecer aleatoriamente é $ frac {1} {4 ^ N} $ e $ frac {1} {4 ^ {20}} $ é cerca de 9x $ 10 ^ {- 13} $, ou cerca de 1 em um trilhão. Como o genoma humano tem pouco mais de 3 bilhões de bases, uma sequência de 20 bases deveria aparecer apenas uma vez. No entanto, a maior parte do DNA de um indivíduo não é aleatório, é herdado de seus pais e o herdou de seus pais etc. Resumindo, não há muito DNA único em uma determinada pessoa. A singularidade só é visível em grande escala, você tem metade do seu DNA de seu pai e a outra metade de sua mãe. O mesmo aconteceria com qualquer um de seus irmãos, mas o DNA específico que eles obtiveram de cada um dos pais seria diferente do seu.

Acho que podemos calcular as chances de obter um conjunto específico de cromossomos de um dos pais. Se houver 23 pares de cromossomos, então a probabilidade de obter um determinado conjunto deve ser $ frac {1} {2 ^ {23}} $, uma vez que temos 2 pais, a probabilidade de obter seu conjunto específico de DNA é $ ( frac {1} {2 ^ {23}}) ^ 2 $, que é cerca de 1 em 70 trilhões. Portanto, a probabilidade de você ter um gêmeo não idêntico com o mesmo DNA que você é muito baixa. Mas qualquer sequência de 20 bases deve ter 50% de probabilidade de aparecer em você e no irmão.

Mas se olharmos para 2 20 sequências de bases de DNA em você e em seu irmão, e cada uma tiver 50% de chance de aparecer, então a probabilidade de ambas as sequências aparecerem em vocês dois é de 25%. Se adicionarmos um terceiro, ele vai para 12,5% e assim por diante. Se houver 7 bilhões de humanos na Terra, precisamos de uma probabilidade de menos de 1 em 7 bilhões, e $ 2 ^ {33} $ é cerca de 8,6 bilhões, então se você olhar para 33 locais diferentes no genoma, deve ser capaz de diferenciar você de todos os humanos do planeta

A propósito, eu fiz as contas certas? Não sou um mágico matemático e poderia ter cometido um erro em meus cálculos de probabilidade. Também presumi que a taxa de mutação espontânea e as taxas de cruzamento são baixas o suficiente para serem ignoradas, mas ambas serviriam para tornar seu DNA um pouco mais único.


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Como funciona um teste de paternidade?

-Um adulto curioso da Califórnia

Eu encontrei meu pai verdadeiro? É realmente meu filho? Michael Jackson realmente gerou o filho de Billie Jean? Perguntas como essas costumavam ser muito difíceis de responder. No passado, as pessoas faziam exames de sangue. Isso pode descartar que você seja o pai, mas não pode provar que sim.

Hoje em dia, a tecnologia do DNA é usada para descobrir quem é o pai de uma criança. O teste de paternidade de DNA torna possível determinar o pai biológico de uma criança com um alto grau de certeza.

Todos, exceto gêmeos idênticos, têm um conjunto único de DNA. O DNA é composto de 4 bases ou letras, A, C, G e T. Essas 4 letras formam o código escrito que compõe a sequência do DNA.

Agora, quando alguém diz que o DNA de cada pessoa é único, o que quer dizer é que ocasionalmente uma dessas letras é diferente para pessoas diferentes. Em média, duas pessoas aleatoriamente têm uma base diferente a cada mil bases ou mais. É daí que vem a estatística que diz que o DNA de todos é 99,9% igual.

Já que você obtém metade do DNA de seu pai e metade de sua mãe, seu DNA é mais de 99,9% igual ao de seus pais. Seu DNA também é mais semelhante ao de seus avós ou primos do que ao de um estranho aleatório. Os testes de paternidade usam essa semelhança maior para descobrir quem são os pais.

Então, como você descobre que o DNA de alguém é mais semelhante ao de outra? Existem muitas maneiras, mas vamos nos concentrar na mais simples, análise de restrição de DNA ou impressão digital de DNA. A impressão digital de DNA usa proteínas especiais chamadas enzimas de restrição. As enzimas de restrição cortam o DNA, mas apenas em uma certa combinação de A, G, T e C. Diferentes enzimas de restrição cortam o DNA em lugares diferentes - cada uma tem uma sequência única que reconhece. Por exemplo, a enzima de restrição EcoRI corta o DNA na sequência GAATTC e corta apenas nessa sequência. Não vai, por exemplo, cortar no GACTTC.

OK, então o que a impressão digital de DNA faz é procurar diferenças no DNA que mudam onde essas enzimas de restrição podem cortar o DNA. O padrão dos fragmentos de DNA é então comparado e se o DNA da criança se parece com uma combinação do DNA dos dois pais, então a criança é deles.

Vejamos um exemplo de como isso pode ser feito. Suponha que tenhamos três pessoas: Bob, Larry e Mary. Se pegarmos o mesmo trecho de DNA dos três, pequenas diferenças podem significar que o EcoRI os cortará de maneira diferente (veja a Figura 1). Em Bob, a sequência GAATTC ocorre uma vez neste trecho de DNA. Ou seja, neste trecho de DNA, Bob tem um sítio EcoR I. Agora suponha que Mary não tenha sítios EcoR I e Larry tenha dois sítios EcoR I neste trecho de DNA. Você pode ver que EcoR I cortará este trecho do DNA de Bob em dois fragmentos, o de Larry em três fragmentos e o de Mary não cortará.

Quando cortamos o DNA com EcoR I e separamos os fragmentos cortados em um gel de agarose, o gel pode se parecer com algo como na Figura 2. Em um gel de agarose, fragmentos menores correm mais rápido para que você obtenha a separação com base no tamanho - os fragmentos maiores são perto do topo, os menores estão perto da parte inferior.

Agora, suponha que Mary tenha um filho e queira determinar qual dos dois homens, Bob ou Larry, é o pai biológico de seu filho. Ela consulta um especialista em testes de paternidade. O especialista coleta um determinado trecho de DNA de Mary, Bob, Larry e da criança e corta o DNA com EcoR I. Quando o especialista separa os fragmentos de DNA cortados em um gel de agarose, o padrão se parece com o da Figura 3. O DNA da criança deve ser uma combinação do DNA de Maria mais um DNA do homem. O gel de agarose indica que o DNA da criança é uma combinação do DNA de Mary (faixa superior) com o DNA de Larry (três faixas inferiores). Assim, Larry é o pai biológico da criança.

O que acontecerá se Larry e Bob tiverem a sequência idêntica neste trecho de DNA? A resposta é que você não seria capaz de distinguir, com base na observação das diferenças nesse trecho de DNA, entre os dois homens. Então, o que você faz? Você simplesmente procura por outros trechos de DNA em que haja uma diferença entre esses dois homens. É por isso que, na vida real, vários trechos de DNA devem ser examinados para garantir que os resultados sejam estatisticamente significativos.


9 Resistência ao HIV


Todo tipo de coisa pode acabar com os ataques da raça humana e de mdashasteróides, a aniquilação nuclear e as mudanças climáticas extremas, só para citar alguns. Talvez a ameaça mais assustadora seja algum tipo de vírus supervirulento. Se uma doença assola a população, apenas os raros poucos que são imunes teriam uma chance de sobrevivência. Felizmente, sabemos que certas pessoas são realmente resistentes a doenças específicas.

Veja o HIV, por exemplo. Algumas pessoas têm uma mutação genética que desativa sua cópia da proteína CCR5. O HIV usa essa proteína como porta de entrada nas células humanas. Portanto, se uma pessoa não tem CCR5, o HIV pode entrar em suas células e é extremamente improvável que ela seja infectada com a doença.

Dito isso, os cientistas dizem que as pessoas com essa mutação são resistentes ao invés de imunes ao HIV. Alguns indivíduos sem essa proteína contraíram e até morreram de AIDS. Aparentemente, alguns tipos incomuns de HIV descobriram como usar outras proteínas além do CCR5 para invadir as células. É por esse tipo de desenvoltura que os vírus são tão assustadores.

Pessoas com duas cópias do gene defeituoso são mais resistentes ao HIV. Atualmente, isso inclui apenas cerca de 1% dos caucasianos e é ainda mais raro em outras etnias.


Parabon & reg Snapshot & reg

Snapshot é um serviço de análise de DNA forense de ponta que fornece uma variedade de ferramentas para resolver casos difíceis rapidamente:

O Snapshot é ideal para gerar pistas investigativas, restringir listas de suspeitos e resolver casos de restos mortais humanos, sem perder tempo e dinheiro perseguindo pistas falsas.

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Genealogia Genética Instantânea

Genealogia Genética (GG) é a combinação da análise genética com a pesquisa histórica e genealógica tradicional para estudar a história da família. Para investigações forenses, pode ser usado para identificar restos mortais vinculando o DNA a uma família com uma pessoa desaparecida ou para apontar a provável identidade de um perpetrador.

Ao comparar uma amostra de DNA a um banco de dados de DNA de participantes voluntários, é possível determinar se há algum parente da amostra de DNA no banco de dados e quão intimamente relacionados eles estão (consulte Inferência de parentesco instantâneo para mais detalhes). Essas informações podem ser cruzadas com outras fontes de dados usadas na pesquisa genealógica tradicional, como registros de censo, registros vitais, obituários e arquivos de jornais.

Por que usar a genealogia genética?

A genealogia genética oferece uma ferramenta nova e poderosa para gerar pistas sobre assuntos desconhecidos. Quando uma pesquisa de genealogia genética fornece correspondências úteis relacionadas a uma amostra de DNA desconhecida, ela pode restringir uma lista de suspeitos a uma região, uma família ou até mesmo um indivíduo. Emparelhado com o Snapshot DNA Phenotyping para reduzir ainda mais a lista de possíveis correspondências, não há método de identificação mais poderoso além de uma comparação direta de DNA. A identidade pode então ser confirmado usando a análise tradicional de STR.

Como essa técnica difere das pesquisas familiares no banco de dados CODIS?

Nosso serviço de genealogia genética é parecido com a pesquisa familiar, mas difere de três maneiras muito importantes: (1) pesquisamos apenas bancos de dados de genealogia genética públicos, não bancos de dados criminais de propriedade do governo (perfil STR), como o CODIS (2) porque o DNA Os perfis SNP que geramos contêm muito mais informações do que os perfis STR tradicionais, o parentesco genético pode ser detectado a uma distância muito maior (consulte Inferência de parentesco instantâneo) e (3) porque as correspondências de genealogia genética podem ser cruzadas por nome com fontes genealógicas tradicionais, como como Ancestry.com, as árvores genealógicas existentes podem ser usadas para agilizar a construção de árvores e a resolução de casos. Essa tecnologia e nossas técnicas inovadoras se combinam para criar um sistema inovador de identificação humana forense.

Como funciona a genealogia genética

A genealogia genética usa polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) de DNA autossômico (atDNA) para determinar quão intimamente relacionados dois indivíduos são. Ao contrário de outros marcadores genéticos, como o DNA mitocondrial ou o DNA do cromossomo Y, o atDNA é herdado de todas as linhagens ancestrais e transmitido por machos e fêmeas e, portanto, pode ser usado para comparar quaisquer dois indivíduos, independentemente de como eles estão relacionados. No entanto, os SNPs atDNA são mais difíceis de obter a partir de amostras forenses, e é por isso que a Parabon criou um protocolo de laboratório otimizado para garantir resultados de alta qualidade, mesmo em amostras pequenas e degradadas de DNA.

A métrica atDNA padrão usada por genealogistas genéticos é a quantidade de DNA que duas pessoas provavelmente herdaram de um ancestral comum recente. Isso pode ser estimado procurando por longos trechos de DNA idêntico. Embora os alelos possam ser facilmente compartilhados por acaso em um ou alguns SNPs, é altamente improvável que duas pessoas não relacionadas compartilhem um longo trecho de DNA. Portanto, apenas segmentos acima de um determinado comprimento são contados. O comprimento desses segmentos compartilhados é medido em centimorgans (cM), uma medida de distância genética, e o número total de cM compartilhado por todos os cromossomos pode ser usado para determinar aproximadamente o quão intimamente relacionadas duas pessoas são. A figura abaixo mostra como segmentos compartilhados de DNA em um único cromossomo são quebrados a cada geração, levando a segmentos compartilhados mais curtos para parentes mais distantes. Usando um banco de dados de genealogia genética público, o DNA de uma pessoa desconhecida pode ser comparado a cerca de 1 milhão de outras pessoas para ver se alguma delas está relacionada.

As correspondências do banco de dados de DNA servem como pistas sobre as quais os métodos tradicionais de genealogia podem ser construídos, começando com a construção das árvores genealógicas das correspondências usando uma ampla variedade de fontes de informação. Durante o processo de construção da árvore, o genealogista genético procurou ancestrais comuns que aparecem em várias árvores genealógicas das correspondências. Idealmente, os casamentos entre os descendentes dos ancestrais comuns identificados são descobertos. Em seguida, a pesquisa de descendência é empregada para procurar descendentes na interseção desses ancestrais comuns que nasceram em uma época que seja consistente com a faixa etária estimada do sujeito. O objetivo desta pesquisa é restringir os possíveis indivíduos a um conjunto de nomes, uma família ou mesmo um indivíduo.

Dependendo da quantidade de informações disponíveis nas correspondências, a genealogia genética pode produzir uma ampla gama de pistas. Em todos os casos que seguem para análise, a genealogia genética estreitará significativamente o escopo de identidades possíveis para a pessoa de interesse. Em alguns casos, a identidade será restrita aos descendentes de um ancestral específico ou de uma região específica. Em outros, nossos analistas podem fornecer o nome e o endereço da pessoa de interesse. Em todos os casos, a identidade deve ser confirmada por meio de correspondência de DNA forense tradicional.

Casos de uso de genealogia genética

A genealogia genética tem sido tradicionalmente usada para descobrir novos parentes e construir uma árvore genealógica completa. No entanto, também pode ser usado para descobrir a identidade de um indivíduo desconhecido usando o DNA para identificar parentes e, em seguida, usando a pesquisa genealógica para construir árvores genealógicas e deduzir quem poderia ser o indivíduo desconhecido. Essas técnicas foram usadas principalmente para descobrir a história familiar de indivíduos adotados, mas também se aplicam a aplicações forenses. A genealogia genética foi usada para identificar os restos mortais das vítimas, bem como os suspeitos, em uma série de casos de alto perfil.

Como a genealogia genética usa o mesmo tipo de dados gerados para Snapshot DNA Phenotyping e Snapshot Kinship, a análise pode ser realizada rapidamente em casos existentes, e novos casos têm uma ampla gama de opções para gerar novas pistas a partir de uma única amostra de DNA.

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O Snapshot DNA Phenotyping Service

A fenotipagem do DNA é a previsão da aparência física do DNA. Ele pode ser usado para gerar pistas em casos onde não há suspeitos ou acessos de banco de dados, para restringir listas de suspeitos e para ajudar a resolver casos de restos mortais humanos.

O DNA carrega o conjunto de instruções genéticas para as características físicas de um indivíduo, produzindo uma ampla gama de aparências entre as pessoas. Ao determinar como a informação genética se traduz em aparência física, é possível fazer a "engenharia reversa" do DNA em um perfil físico. Snapshot lê dezenas de milhares de variantes genéticas ("genótipos") de uma amostra de DNA e usa essas informações para prever a aparência de uma pessoa desconhecida.

Nos últimos quatro anos, usando data mining profundo e algoritmos de aprendizado de máquina avançados em um pipeline de bioinformática especializado, Parabon & mdash com apoio financeiro do Departamento de Defesa dos EUA (DoD) & mdash desenvolveu o Snapshot Forensic DNA Phenotyping System, que com precisão prediz ancestralidade genética, cor dos olhos, cor do cabelo, cor da pele, sardas e formato do rosto em indivíduos de qualquer origem étnica, mesmo em indivíduos com ascendência mista.

Como algumas características são parcialmente determinadas por fatores ambientais e não apenas pelo DNA, as previsões de características instantâneas são apresentadas com uma medida de confiança correspondente, que reflete o grau em que tais fatores influenciam cada característica particular. Traços, como a cor dos olhos, que são altamente hereditário (ou seja, não são muito afetados por fatores ambientais) são previstos com maior precisão e confiança do que aqueles que têm menor herdabilidade, essas diferenças são mostradas nas métricas de confiança que acompanham cada predição de característica de instantâneo.

Como funciona a fenotipagem de DNA

Enquanto o DNA forense tradicional combina os STRs de uma amostra com um suspeito conhecido ou um banco de dados, a fenotipagem do DNA pode gerar novas pistas sobre um indivíduo, mesmo que não tenham sido previamente identificados em um banco de dados. A fenotipagem de DNA tira proveito da moderna tecnologia SNP para ler as partes do genoma que realmente codificam as diferenças entre as pessoas.

O Snapshot DNA Phenotyping System traduz as informações SNP de uma amostra de DNA de um indivíduo desconhecido em previsões de ancestrais e traços de aparência física, como cor da pele, cor do cabelo, cor dos olhos, sardas e até morfologia do rosto. Cada previsão de fenótipo é feita com uma medida de confiança, incluindo aqueles que podem ser excluído com alta confiança.

Tecnologia SNP

Avanços recentes na tecnologia genômica tornaram prático e acessível ler a sequência de milhões de pedaços de DNA de uma pequena quantidade de amostra. Esses dados capturam uma grande proporção da variação genômica entre as pessoas e, portanto, contêm muito do projeto genético que diferencia a aparência das pessoas. Estes SNP genótipos pode então ser emparelhado com fenótipos de milhares de assuntos para criar um conjunto de dados de genótipo e fenótipo (GaP) para análise.

Usando dados genômicos de grandes populações de indivíduos com fenótipos conhecidos, os cientistas de bioinformática da Parabon construíram modelos estatísticos para traços forenses, que podem ser usados ​​para prever a aparência física de indivíduos desconhecidos a partir do DNA.

Mineração de dados

Começando com grandes conjuntos de dados GaP contendo informações genéticas e medidas de fenótipo para milhares de indivíduos, a equipe de bioinformática da Parabon realiza análises estatísticas em grande escala em centenas de milhares de SNPs individuais e bilhões de combinações de SNPs para identificar marcadores genéticos associados a uma característica. Esse mineração O processo pode levar semanas de tempo de computação em execução em centenas, às vezes milhares, de computadores. No final, os SNPs com maior probabilidade de contribuir biologicamente para a variação da característica são selecionados para uso potencial em modelos preditivos.

Modelagem de dados

No modelagem fase, os cientistas de Parabon usam algoritmos de aprendizado de máquina para combinar o conjunto selecionado de SNPs em uma equação matemática complexa para a arquitetura genética da característica. Os dados SNP de um indivíduo novo e desconhecido podem então ser inseridos nesta equação para produzir uma previsão da característica naquele indivíduo.

A precisão do modelo é avaliada fazendo previsões sobre novos sujeitos com fenótipos conhecidos ("previsões fora da amostra"). Ao comparar os fenótipos previstos com os reais, os cientistas de Parabon são capazes de calcular declarações de confiança sobre novas previsões e, mais importante, excluir características altamente improváveis. Por exemplo, se 99% das pessoas de olhos castanhos têm um valor de previsão da cor dos olhos maior que 2, então podemos ter uma confiança muito alta de que uma previsão de 1,5 provavelmente não veio de uma pessoa de olhos castanhos.

Os modelos finais são calibrados com todos os dados disponíveis antes de serem instalados no serviço de produção de instantâneo que é usado para gerar previsões de fenótipo para os investigadores.

Instantâneos de histórias de sucesso

O Snapshot foi usado por centenas de agências de aplicação da lei em todo o mundo para ajudar a gerar pistas, reduzir o número de suspeitos e resolver casos de restos mortais humanos, tanto em investigações ativas como há décadas.

Resumos de caso em destaque: Leia descrições detalhadas de casos, incluindo como o Snapshot ajudou a resolver os seguintes casos:

Resumo do Caso
Albuquerque, NM
Assalto Agravado de 2008

Pouco antes do meio-dia de 11 de setembro de 2008, Diane Marcell voltou para sua casa em Albuquerque, NM, para se encontrar com sua filha, Brittani Marcell, para almoçar. Brittani, então com 17 anos, voltou para casa de seu colégio próximo. Ao entrar em sua casa, Diane encontrou Brittani deitada no chão, coberta de sangue. Um sujeito do sexo masculino, desconhecido para Diane, estava parado perto de Brittani segurando uma pá.

Assustado, ele largou a pá e correu para dentro. Mais

Resumo do Caso
Lake Brownwood, TX
Assalto e assassinato sexual de 2016

Na sexta-feira, 13 de maio de 2016, o Gabinete do Xerife do Condado de Brown no Texas (BCSO) recebeu uma denúncia de desaparecimento de Rhonda Chantay Blankinship, de 25 anos. Membros da família relataram que Blankinship foi vista pela última vez na noite de sexta-feira, caminhando perto de sua casa na área de Tamarack Mountain / Thunderbird Bay em Lake Brownwood. Amigos, familiares e voluntários começaram a procurá-la enquanto os deputados investigavam possíveis pistas sobre o seu desaparecimento.

O corpo de Blankinship foi encontrado. Mais

Resumo do Caso
Tacoma, WA
1986 Estupro e Assassinato de Menina de 12 anos

Na quarta-feira, 26 de março de 1986, Michella Welch, uma pequena garota de 12 anos com longos cabelos loiros e óculos, desapareceu. Ela havia levado suas duas irmãs mais novas para o Parque Puget em Tacoma, Washington, por volta das 10 da manhã, e depois voltou de bicicleta para casa por volta das 11 da manhã para preparar o almoço para elas. Ao retornar, ela acorrentou sua bicicleta ao lado de uma das bicicletas de sua irmã, colocou os almoços na mesa e foi procurar seus irmãos, que haviam ido a uma loja próxima para usar o banheiro.

Um colega de classe de 13 anos disse mais tarde aos detetives que viu um homem no parque naquele dia sob a Ponte Proctor que. Mais

Resumo do Caso
Condado de Rockingham, NC
Duplo Homicídio 2012

Nas primeiras horas de 4 de fevereiro de 2012, Troy e LaDonna French foram mortos a tiros em sua casa em Reidsville, NC. O casal acordou com os gritos de sua filha de 19 anos, Whitley, que detectou a presença de um intruso em seu quarto no segundo andar. Enquanto eles corriam de seu quarto no andar de baixo para ajudar sua filha, o intruso tentou acalmar a garota com ameaças com uma faca. Falhando nisso, ele soltou Whitley e desceu correndo as escadas.

Depois de trocar a faca pela arma em seu bolso. Mais

Resumo do Caso
Anne Arundel County, MD
Restos não identificados de 2017

Na quarta-feira, 14 de junho de 2017, membros do Departamento de Polícia do Condado de Anne Arundel responderam a uma ligação informando que um corpo havia sido encontrado na área de East Ordnance Road e East Avenue em Glen Burnie, MD. Na chegada, os policiais localizaram restos de esqueletos humanos em decomposição, que haviam sido cobertos por uma lona. O Gabinete do Examinador Médico Chefe determinou posteriormente que a falecida era uma mulher de aproximadamente 20 anos de idade e que havia suspeita de jogo sujo em sua morte.

No outono de 2017, após os esforços iniciais de investigação não revelaram a identidade da vítima. Mais

Testemunhos: Para ler sobre como o Snapshot ajudou nossos clientes em suas investigações, consulte:

Investigações Publicadas: Para saber como o Snapshot está sendo usado por agências de aplicação da lei adicionais & mdash e para ler sobre outros casos resolvidos & mdash, visite a página de investigação policial publicada em:

Avaliações cegas: O instantâneo foi criado pela Parabon NanoLabs para as comunidades de defesa, segurança, justiça e inteligência com financiamento da Agência de Redução de Ameaças de Defesa dos Estados Unidos. Como parte do processo de desenvolvimento e validação, o Snapshot foi testado em milhares de genótipos fora da amostra e demonstrou ser extremamente preciso.

Para ver exemplos de previsões instantâneas de estudos de avaliação cega, visite:

Exemplo de como usar instantâneo: Para saber como você pode usar o Snapshot para restringir um grupo suspeito, observe:

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Predição de ancestralidade genética com instantâneo

A análise científica de genomas humanos de diferentes partes do mundo mostrou que, em uma escala global, os humanos modernos se dividem geneticamente em sete populações continentais: africana, do Oriente Médio, europeia, centro / sul da Ásia, leste da Ásia, oceano e nativos americanos 1 . Essas divisões genéticas derivam simplesmente do fato de que esses grupos foram isolados uns dos outros por muitas gerações e, portanto, cada grupo tem uma assinatura genética única que pode ser usada para identificação. Para determinar a ancestralidade genética de um novo sujeito, o Parabon Snapshot analisa dezenas de milhares de SNPs de uma amostra de DNA para determinar a porcentagem de adesão de uma pessoa em cada uma dessas populações globais. Outras abordagens de ancestralidade forense assumem que cada indivíduo vem de apenas uma única população, então eles podem ser facilmente confundidos por indivíduos misturados, mas o Snapshot permite contribuições de várias populações, para que possa detectar até mesmo níveis baixos de mistura (& lt5%).

Mapa de ancestralidade global mostrando principalmente ancestrais do Leste Asiático e Nativos / Sul-americanos, com alguns ancestrais europeus também.

Depois que a ancestralidade global é determinada, o algoritmo de ancestralidade do Snapshot investiga de quais subpopulações (por exemplo, Noroeste vs. Nordeste da Europa) um indivíduo vem. Esta análise é robusta para mistura, de modo que cada pedaço de ancestralidade continental pode ser precisamente localizado dentro daquele continente. Por exemplo, o exemplo misto do Leste Asiático e Latino do mapa global acima foi determinado como tendo ancestrais especificamente japoneses, centro-americanos e do sudoeste europeu, conforme mostrado no mapa abaixo.

Mapa de ancestralidade regional mostrando ancestralidade principalmente japonesa, do sudoeste europeu e da América Central.

Usando todas essas informações, o Snapshot constrói um perfil preciso da ancestralidade étnica de um indivíduo usando apenas seu DNA.

Como funciona a determinação genética de ancestrais

Parabon construiu um sistema poderoso para determinar a ancestralidade étnica a partir do DNA. A maioria dos outros sistemas de ancestralidade forense usam apenas um pequeno número de SNPs e, portanto, são limitados a populações muito grosseiras e não podem detectar a mistura entre as populações. O Snapshot usa dezenas de milhares de SNPs em todo o genoma para obter estimativas muito precisas de ancestralidade, mesmo para indivíduos misturados. Os cientistas de Parabon coletaram dados de muitos artigos científicos publicados, totalizando mais de 9.000 indivíduos com ancestralidade claramente definida de mais de 150 populações ao redor do mundo, conforme mostrado no mapa abaixo.

Cada ponto representa uma população da qual obtivemos dados históricos de ancestralidade. Esforços estão em andamento para aumentar a representação das populações nativas americanas.

A pesquisa acadêmica usando centenas de milhares de SNPs de todo o genoma mostrou que os grupos humanos geralmente se dividem em sete populações continentais, que foram estabelecidas nos últimos 50.000 anos durante a migração para fora da África. As 150 populações coletadas como pano de fundo ancestral podem, portanto, ser divididas nesses sete grupos continentais de acordo com sua origem.

Snapshot se baseia nessa pesquisa mapeando o genoma de uma nova pessoa nessas populações estabelecidas. Nosso algoritmo calcula a semelhança entre o DNA do novo indivíduo e cada uma das populações de fundo, determinando de qual (is) população (ões) a pessoa vem. Isso permite contribuições de vários grupos, de modo que mesmo pequenas quantidades de mistura (& lt5%) podem ser detectadas.

Snapshot tem uma abordagem semelhante para identificar ancestralidade dentro do continente (regional), embora as populações locais tenham sido identificadas por meio de análise empírica realizada por nossa equipe de bioinformática. Cada pedaço de ancestralidade continental é particionado de acordo com sua ancestralidade regional (por exemplo, se um indivíduo for 50% europeu e 50% leste asiático, a origem precisa de cada uma dessas partes será determinada). O genoma da pessoa também é plotado contra todos os indivíduos conhecidos em cada região para mostrar visualmente onde ele ou ela cai.

Abaixo está um gráfico de exemplo para um indivíduo que foi determinado como sendo 50% do Leste Asiático e 50% Latino. A ancestralidade latina é uma mistura da ancestralidade europeia e nativa americana, portanto, esses grupos também são mostrados.

Diagrama de agrupamento de ancestrais: este indivíduo é metade japonês e metade latino.

Casos de uso de determinação de ancestralidade

A ancestralidade étnica é uma das características mais informativas que podem ser previstas a partir do DNA. Em uma análise de ancestralidade, o Snapshot determinará as origens genéticas precisas de um indivíduo, bem como se há alguma evidência de mistura (contribuição de múltiplas populações). Essas informações podem ser usadas para ajudar a identificar restos mortais ou para focar significativamente uma investigação, excluindo uma ampla gama de possíveis suspeitos ou mesmo apontando para um grupo muito pequeno.

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Instantâneo de inferência e comércio de parentesco

Snapshot Kinship Inference fornece inferências altamente precisas sobre o relacionamento familiar entre duas pessoas com base em seu DNA, mesmo que sejam remotamente aparentados. Ao contrário dos métodos tradicionais de DNA forense, que são extremamente limitados em sua capacidade de determinar o parentesco (veja a região de tan na figura abaixo), o Snapshot pode detectar parentesco com Parentes de 9º grau (primos de quarto grau). Esta poderosa ferramenta de análise forense fornece aos investigadores informações valiosas e anteriormente impossíveis de obter sobre as amostras de DNA encontradas na cena do crime e informações mdash que podem economizar tempo e dinheiro e levar a mais casos resolvidos.

Graças à enorme quantidade de informações contidas em dados SNP de todo o genoma, usando DNA extraído de duas amostras biológicas, é possível calcular com precisão o grau de parentesco entre os contribuintes, mesmo que a relação seja muito distante.

Construído com algoritmos avançados de aprendizado de máquina, o modelo de parentesco Snapshot pode distinguir parentes de até 9º grau (primos de quarto grau) de pares não relacionados.

A análise de parentesco tradicional baseada em STR é limitada a distinguir relações pais / filhos, frequentemente produzindo resultados inconclusivos para irmãos ou outros parentes de segundo grau. O modelo de parentesco do Snapshot, por outro lado, usa centenas de milhares de SNPs para detectar parentesco até relacionamentos de 9º grau - por exemplo, primos de quarto grau. Além disso, o grau preciso da relação pode ser determinado para parentes de 6º grau (primos de segundo grau, uma vez removidos), enquanto minimiza falsos positivos & mdash, ou seja, pares não relacionados erroneamente inferidos como relacionados.

Como funciona a inferência de parentesco instantâneo

A análise de parentesco autossômica tradicional usa menos de 20 loci de repetição em tandem curta (STR), que não têm resolução para estabelecer parentesco além de prole-progenitor ou irmãos completos, e é facilmente confundida por mutação ou teste equivocado de um parente próximo do pai verdadeiro. 1 Outras análises forenses usam pedaços de DNA que são transmitidos diretamente através das linhas maternas (DNA mitocondrial) ou paternas (cromossomo Y), entretanto, essas abordagens são limitadas a um pequeno subconjunto de relacionamentos e têm resolução muito baixa. Por exemplo,

7% dos europeus não aparentados compartilham o mesmo haplótipo mitocondrial, o que significa que não podem ser atribuídos a uma família específica. MtDNA e Y-STRs podem apenas sugerir que dois indivíduos podem estar relacionados, mas não podem dizer se esse relacionamento é próximo ou muito distante.

Insatisfeito com essas limitações, os cientistas de Parabon decidiram desenvolver um novo algoritmo que tira proveito da enorme quantidade de dados autossômicos disponibilizados pela tipagem SNP de todo o genoma para comparar dois genomas e determinar o grau preciso de parentesco entre os dois indivíduos. O resultado é um novo teste revolucionário que redefine o que há de mais moderno em análise de parentesco.

O algoritmo de parentesco de Parabon analisa a similaridade entre dois genomas e usa um modelo de aprendizado de máquina para prever o grau de parentesco dos dois indivíduos. Em milhares de previsões fora da amostra, este método provou ser altamente preciso, mantendo uma taxa de falsos positivos muito baixa (ou seja, pares não relacionados quase nunca são erroneamente inferidos como relacionados). Isso se aplica a indivíduos de uma variedade de origens étnicas, incluindo pares relacionados com origens étnicas diferentes. A precisão absoluta é de & gt90% para parentes de terceiro grau (primos de primeiro grau) e o Instantâneo pode distinguir parentes de seis de grau (por exemplo, primos de segundo grau, uma vez removidos) de pares não relacionados com mais de 98% de precisão.

Precisão de parentesco instantâneo, medida como a frequência de predições corretas do grau exato de parentesco (exatidão absoluta) e a freqüência de predições dentro de um grau de parentesco real (n = 3.654 relacionamentos).

Conforme mostrado na figura acima, mesmo quando Snapshot infere incorretamente o grau de parentesco entre dois indivíduos, quase sempre está correto em um grau. Por exemplo, Snapshot pode ocasionalmente prever incorretamente um relacionamento de 4º grau como um relacionamento de 5º grau, mas raramente comete o erro de prever que um relacionamento de 4º grau seja um relacionamento de 6º grau. Com esse nível de precisão, você pode ter certeza de que as inferências fornecidas pelo Snapshot são confiáveis ​​e acionáveis.

[1] Chakraborty, R., et al. (1999). A utilidade de curtos loci de repetição em tandem além da identificação humana: implicações para o desenvolvimento de novos sistemas de tipagem de DNA. Eletroforese, 1682 e ndash1696.

Como a inferência de parentesco instantâneo é usada

A inferência de parentesco instantâneo pode ser usada para estabelecer relações familiares entre uma amostra de DNA e amostras de DNA coletadas anteriormente ou entre um conjunto de novas amostras, por exemplo:

  • Se houver uma chance de que o perpetrador de um crime seja parente da vítima, o Snapshot pode comparar o DNA da vítima com uma amostra de DNA da cena do crime para determinar se eles estão relacionados. Com apenas um teste, os investigadores incluem ou excluem toda a família biológica estendida da vítima.
  • Se o DNA de um suspeito não puder ser obtido, mas um membro da família consentindo estiver disposto a contribuir com uma amostra, o Snapshot pode estabelecer se esse membro da família está relacionado a uma amostra de DNA da cena do crime.
  • Se houver suspeita de identidade de restos mortais não identificados, mas apenas parentes distantes estão disponíveis, o Snapshot pode comparar o DNA dos restos mortais (até mesmo do osso) com o de um parente para determinar se eles estão relacionados.

De acordo com o Bureau of Justice Statistics do Departamento de Justiça dos EUA (DOJ), mais de 60% de todos os crimes violentos em 2016 [o último período para o qual os dados estão disponíveis] foram cometidos por pessoas conhecidas da vítima. 1

O conhecimento desses relacionamentos pode ser usado para validar alegações de parentesco distante, estabelecer redes de relacionamento dentro de grupos de interesse ou identificar restos mortais quando parentes próximos não estão disponíveis, como casos arquivados, desastres em massa ou vítimas de conflitos anteriores.

[1] Morgan R. e Kena G., Criminal Victimization, 2016, Departamento de Justiça dos EUA, Office of Justice Programs, Bureau of Justice Statistics, NCJ 251150, dezembro de 2017. https://www.bjs.gov/content/pub /pdf/cv16.pdf. Recuperado: 19 de fevereiro de 2018.

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Aprimoramento de arte forense

Embora o DNA possa revelar muito sobre a aparência de um sujeito, informações sobre características como idade, índice de massa corporal (IMC) ou presença de pelos faciais não estão disponíveis no código genético de um indivíduo. Os serviços de arte forense de instantâneos fornecem um meio de incorporar essas informações em um composto de instantâneos quando estiver disponível em fontes que não sejam de DNA.

Exemplos de progressão de idade e acessórios com Snapshot Forensic Art Services. Por padrão, o Snapshot produz composições de DNA aos 25 anos de idade (A). Composto (A) mostrado após a progressão da idade até os 50 anos (B) com a adição de uma barba clara (C) após a progressão da idade até os 75 anos com óculos de leitura (D) e com uma barba cheia (E)

Nosso Departamento de Arte Forense & mdash sob a direção de Thom Shaw, que é certificado pela International Association for Identification (IAI) na disciplina de arte forense & mdash oferece serviços de progressão de idade, alteração de IMC e acessórios, que podem incluir a adição de pelos faciais , óculos, piercings, etc. Também podemos criar esboços compostos a partir de relatos de testemunhas oculares e combiná-los com composições Snapshot tradicionais desta forma, corroborando o relato de testemunha ou adicionando informações de fenótipo objetivas para ajudar a produzir a composição mais precisa possível.

Composto (A) mostrado após a progressão da idade para 50 anos, incluindo uma barba (B) em comparação com o sujeito real (C)

Em casos envolvendo restos mortais não identificados onde um crânio ou crânio parcial está disponível, nossos artistas forenses também são treinados para realizar reconstruções faciais digitais, usando a estrutura óssea para realçar ou dar nuances a um composto de instantâneo.

Previsões instantâneas para Yolanda McClary, investigadora do programa de TV "Cold Justice",
mostrado aos 25 anos e a idade progrediu para 49 anos

Coletivamente, esses serviços de arte forense complementam perfeitamente o que o Snapshot pode fornecer apenas do DNA e, juntos, eles representam uma revolução em como o DNA pode ser usado em uma investigação.

Como funciona o aprimoramento da arte forense

Artistas forenses são artistas com treinamento especial para lidar com desafios forenses. Eles têm um conhecimento especializado do rosto humano e de como os efeitos do envelhecimento e do índice de massa corporal (IMC) mudam a aparência. Aqueles treinados em reconstrução facial aprendem a inferir a distribuição mais provável de músculos e tecidos moles de um crânio. Artistas forenses que criam esboços compostos a partir de relatos de testemunhas oculares são treinados para conduzir entrevistas cognitivas, de modo a obter o retrato mais preciso da memória de uma testemunha.

Como muitos domínios, os artistas forenses estão começando a confiar fortemente em aplicativos de software modernos para facilitar seu trabalho. Os esboços anteriormente executados com lápis e bloco agora podem ser desenhados digitalmente. Da mesma forma, reconstruções faciais, uma vez realizadas com escultura em argila, também podem ser esculpidas digitalmente. Nas mãos certas, os softwares gráficos podem facilitar a tarefa de adicionar ou subtrair cabelos, cicatrizes e outros acessórios. Em todos os casos, ainda é necessário grande habilidade e treinamento especializado, mas o trabalho pode ser mais eficiente e realista graças a essas ferramentas.

Casos de uso de aprimoramento de arte forense

Progressão ou regressão de idade

Como a idade não é codificada geneticamente, o Snapshot prevê indivíduos aos 25 anos de idade por padrão. Quando os investigadores têm motivos para acreditar que uma pessoa de interesse é mais jovem ou mais velha, nossos artistas podem ajustar um composto de acordo, com base nos princípios de envelhecimento padrão.

Exemplos de progressão de idade com Snapshot Forensic Art Services: o composto previsto aos 25 anos (A) mostrado após progressão de idade para 50 anos (B) e após progressão de idade para 75 anos de idade

Compostos baseados em relatos de testemunhas oculares

Nossos artistas forenses são treinados para conduzir entrevistas cognitivas e produzir composições exclusivamente a partir do relato de uma testemunha ocular. A entrevista e a produção composta são conduzidas online com tecnologia de compartilhamento de tela, para que as testemunhas não tenham que viajar. Quando o DNA está disponível para a mesma pessoa de interesse vista pela testemunha ocular, o Snapshot pode fornecer uma composição correspondente da perspectiva da "testemunha genética". Nossos artistas podem combinar uma composição de um relato de testemunha ocular com uma produzida por Snapshot para produzir uma renderização única e altamente precisa que contém o melhor que ambas as fontes de informação podem oferecer.

Accessorization

Em alguns casos, informações descritivas sobre os acessórios ou características distintivas de um sujeito estão disponíveis e podem ser usadas para aprimorar uma composição de Instantâneo. Por exemplo, a imagem de uma câmera de vigilância pode ser muito granulada para identificação, mas sugere que um suspeito tem pelos no rosto. Da mesma forma, uma testemunha ocular pode se lembrar de uma tatuagem ou cicatriz, mesmo que estivesse muito traumatizada para se lembrar de muito mais. Nesses casos, nossos artistas forenses podem usar como acessório um composto Snapshot para incluir todas as informações descritivas disponíveis sobre um assunto.

Exemplos de acessórios com Snapshot Forensic Art Services: o composto previsto aos 25 anos (A) mostrado após a progressão da idade para os 50 anos, com a adição de uma barba clara (B) e após a progressão da idade para os 75 anos com óculos de leitura e uma barba cheia (C)

Alteração do índice de massa corporal (IMC)

Além dos efeitos do envelhecimento, as alterações no IMC têm um dos maiores efeitos na aparência. Por padrão, o Snapshot produz composições presumindo que o assunto tenha um IMC de 22, que é considerado médio. Quando há informações disponíveis que sugerem que um sujeito tem um IMC inferior ou superior à média, os artistas forenses podem alterar apropriadamente o IMC de um composto de instantâneo.

Exemplos extremos de alteração do índice de massa corporal (IMC): a previsão original (A) mostrada com significativamente menos massa corporal (B) e novamente com uma quantidade significativamente maior de massa corporal (C)

Restos Não Identificados

Quando restos humanos não identificados incluem um crânio, nossos artistas forenses podem realizar reconstruções faciais, literalmente construindo a face correspondente usando o conhecimento da musculatura facial e dos tecidos moles. Embora as características faciais não possam ser inferidas com perfeição a partir de um crânio, a estrutura óssea pode ser extremamente informativa sobre o formato do rosto de um indivíduo. O Snapshot prevê a morfologia externa da face, mas quando um crânio está disponível, um artista forense pode usá-lo para confirmar ou aprimorar um composto Snapshot com base na reconstrução facial.

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Notas

[nota 2] TATT significa uma cadeia específica de bases de nucleotídeos, timina-adeninetimina-timina. A timina e a adenina são duas das quatro bases freqüentemente encontradas no DNA. Os outros dois são citosina (C) e guanina (G).

[nota 3] Norrgard, K., "Forensics, DNA Fingerprinting, and CODIS" (acessado em 7 de julho de 2010) Educação da Natureza 1(1) (2008).

[nota 4] Hanson, E. e J. Ballantyne, "A Highly Discriminating 21 Locus Y-STR 'Megaplex' System Designed to Augment the Minimal Haplotype Loci for Forensic Casework," Journal of Forensic Sciences 49 (janeiro de 2004): 1-12.


Existe um trecho mínimo conhecido de DNA que pode distinguir duas pessoas no mundo? - Biologia

"Mitochondrial DNA and Human Evolution", Nature, 325 (1987), 31-6.

Departamento de Bioquímica, Universidade da Califórnia, Berkeley, Califórnia 94720, EUA Page 31 DNAs mitocondriais de 147 pessoas, retirados de cinco populações geográficas, foram analisados ​​por mapeamento de restrição. Todos esses DNAs mitocondriais vêm de uma mulher que, segundo se postula, viveu há cerca de 200.000 anos, provavelmente na África. Todas as populações examinadas, exceto a população africana, têm origens múltiplas, o que implica que cada área foi colonizada repetidamente.

A biologia MOLECULAR é agora uma importante fonte de informações quantitativas e objetivas sobre a história evolutiva da espécie humana. Ele forneceu novos insights sobre nossa divergência genética dos macacos 1-8 e sobre a maneira como os humanos estão relacionados uns aos outros geneticamente 9-14. Nosso quadro da evolução genética dentro da espécie humana é obscuro, entretanto, porque é baseado principalmente em comparações de genes no núcleo. As mutações se acumulam lentamente nos genes nucleares. Além disso, os genes nucleares são herdados de ambos os pais e se misturam a cada geração. Essa mistura obscurece a história dos indivíduos e permite que a recombinação ocorra. A recombinação torna difícil rastrear a história de segmentos específicos de DNA, a menos que os locais estreitamente ligados dentro deles sejam considerados.

Nossa pesquisa mundial de DNA mitocondrial (mtDNA) contribui para o conhecimento da história do pool genético humano de três maneiras. Em primeiro lugar, o mtDNA dá uma visão ampliada da diversidade presente no pool de genes humanos, porque as mutações se acumulam neste DNA várias vezes mais rápido do que no núcleo 15. Em segundo lugar, como o mtDNA é herdado da mãe e não se recombina 16, é uma ferramenta para relacionar os indivíduos uns com os outros. Terceiro, existem cerca de 1016 moléculas de mtDNA em um ser humano típico e geralmente são idênticas umas às outras 17-19. Mamãe típica - Página 32

fêmeas malianas, conseqüentemente, se comportam como haplóides, devido a um gargalo no tamanho geneticamente efetivo da população de moléculas de mtDNA dentro de cada oócito 20. Essa herança materna e haploide significa que o mtDNA é mais sensível do que o DNA nuclear a graves reduções no número de indivíduos em uma população de organismos ". Um par de indivíduos reprodutores pode transmitir apenas um tipo de mtDNA, mas carrega quatro conjuntos haplóides de genes nucleares, todos os quais são transmissíveis aos descendentes.A rápida evolução e o modo peculiar de herança do mtDNA fornecem novas perspectivas sobre como, onde e quando o pool genético humano surgiu e cresceu.

O MtDNA foi altamente purificado de 145 placentas e duas linhagens celulares, HeLa e GM 3043, derivadas de um negro americano e um aborígene sul-africano (! Kung), respectivamente. A maioria das placentas (98) foi obtida em hospitais dos Estados Unidos, o restante na Austrália e na Nova Guiné. Na amostra, havia representantes de 5 regiões geográficas: 20 africanos (representando a região subsaariana), 34 asiáticos (originários da China, Vietnã, Laos, Filipinas, Indonésia e Tonga), 46 caucasianos (originários da Europa, Norte África e Oriente Médio), 21 aborígenes australianos e 26 aborígenes da Nova Guiné. Apenas dois dos 20 africanos em nossa amostra, aqueles portadores de mtDNA tipos I e 81 (veja abaixo), nasceram na África Subsaariana. As outras 18 pessoas nesta amostra são negros americanos, que possuem muitos genes nucleares não africanos provavelmente contribuídos principalmente por companheiros caucasianos. Não se espera que esses machos tenham introduzido qualquer mtDNA para a população negra americana. Consistente com a nossa visão de que a maioria dos

essas 18 pessoas são uma fonte confiável de mtDNA africano, descobrimos que 12 delas carregam marcadores de locais de restrição conhecidos por ocorrerem exclusiva ou predominantemente em africanos subsaarianos nativos (mas não em europeus, asiáticos ou índios americanos, nem, de fato, em todos tais africanos). Os tipos de mtDNA nessas 12 pessoas são 2-7, 37-41 e 82 (veja abaixo). Os métodos usados ​​para purificar o mtDNA e informações etnográficas mais detalhadas sobre os primeiros quatro grupos são como descritos 17,22. Os novos guineenses são principalmente das Terras Altas Orientais de Papua-Nova Guiné

Cada mtDNA purificado foi submetido ao mapa de alta resolução Ping 22-24 com 12 enzimas de restrição (Hpal, Avall, FnuDII, Hhal, Hpall, Mbol, TaqI, Rsal, Hinfl, Haelll, Alul e DdeI). Os locais de restrição foram mapeados comparando os padrões de fragmentos observados com os esperados a partir da sequência conhecida de mtDNA 25 humano. Dessa forma, identificamos 467 sítios independentes, dos quais 195 eram polimórficos (ou seja, ausentes em pelo menos um indivíduo). Uma média de 370 locais de restrição por indivíduo foi pesquisada, representando cerca de 9% do genoma de mtDNA humano de 16.569 pares de bases.

Os 147 mtDNAs mapeados foram divisíveis em 133 tipos distintos. Sete desses tipos foram encontrados em mais de um indivíduo; nenhum indivíduo continha mais de um tipo. Nenhum dos sete tipos compartilhados ocorreu em mais de uma das cinco regiões geográficas. Um tipo, por exemplo, foi encontrado em dois australianos. Entre os caucasianos, outro tipo ocorreu três vezes e mais dois tipos ocorreram duas vezes. Na Nova Guiné, dois tipos adicionais foram encontrados três vezes e o sétimo caso envolveu um tipo encontrado em seis indivíduos.

Um histograma mostrando o número de diferenças de locais de restrição entre pares de indivíduos é dado na Fig. 1; o número médio de diferenças observadas entre quaisquer dois humanos é 9,5. A distribuição é aproximadamente normal, com um excesso de comparações entre pares envolvendo um grande número de diferenças. A partir do número de diferenças de sítio de restrição, estimamos a extensão da divergência de sequência de nucleotídeos 26 para cada par de indivíduos. Essas estimativas variaram de zero a 1,3 substituições por 100 pares de bases, com divergência de sequência média de 0,32%, o que está de acordo com a de Brown 17, que examinou apenas 21 humanos.

A Tabela I fornece três medidas de divergência de sequência dentro e entre cada uma das cinco populações examinadas. Essas medidas estão relacionadas entre si pela equação (1):

onde é a divergência média de pares (em porcentagem) entre indivíduos dentro de uma única população (X), é o valor correspondente para outra população (Y), é a divergência média de pares entre indivíduos pertencentes a duas populações diferentes (X e Y), e é uma medida da divergência interpopulacional corrigida para a divergência intrapopulacional. Os africanos como grupo são mais variáveis ​​(= 0,47) do que outros grupos. Na verdade, a variação dentro da população africana é tão grande quanto entre os africanos e qualquer outro grupo (= 0,40-0,45). A variação dentro do grupo de asiáticos (= 0,35) também é comparável à que existe entre os grupos. Para australianos, caucasianos e novos guineenses, que mostram quantidades quase idênticas de variação dentro do grupo (= 0,23-0,25), a variação entre os grupos excede ligeiramente a dentro dos grupos.

Quando as distâncias interpopulacionais () são corrigidas para a variação intrapopulacional (Tabela 1), elas se tornam muito pequenas (= 0,01-0,06). O valor médio da distância corrigida entre as populações (= 0,04) é menor que um sétimo da distância média entre os indivíduos de uma população (0,30). A maior parte da variação do mtDNA na espécie humana é, portanto, compartilhada entre as populações. Uma análise mais detalhada apóia esta versão 27.

A Figura 2 mostra a divergência de sequência () calculada para cada população em sete regiões funcionalmente distintas do genoma do mtDNA 14,11,11. Como foi descoberto antes, a região mais variável é a alça de deslocamento (k = 1,3), a parte não codificadora principal da molécula de mtDNA e a região menos variável é o gene 16S ribossômico, RNA (5x = 0,2). Em geral, os africanos são os mais diversos e os asiáticos os próximos, em todas as regiões funcionais.

Uma árvore relacionando os 133 tipos de mtDNA humano e a sequência de referência (Fig. 3) foi construída pelo método da parcimônia. Para interpretar esta árvore, fazemos duas suposições, ambas com amplo suporte empírico: (1) um modo estritamente materno de transmissão do mtDNA (de modo que qualquer variante que apareça em um grupo de linhagens deve ser devido a uma mutação que ocorre na linhagem ancestral e não recombinação entre os genomas materno e paterno) e (2) cada indivíduo é homogêneo para seus múltiplos genomas de mtDNA. Podemos, portanto, ver a árvore como uma genealogia que liga as linhagens maternas nas populações humanas modernas a uma fêmea ancestral comum (portadora do mtDNA tipo a).

Muitas árvores de comprimento mínimo ou quase mínimo podem ser feitas a partir dos dados, todas as árvores que examinamos compartilham as seguintes características com a Fig. 3. (1) dois ramos primários, um composto inteiramente de africanos, o outro incluindo todos os 5 de as populações estudadas e (2) cada população provém de várias linhagens conectadas à árvore em posições amplamente dispersas. Desde a submissão deste manuscrito, Horai et al. 29 construíram uma árvore para nossas amostras de populações africanas e caucasianas e sua amostra de uma população japonesa por outro método, sua árvore compartilha essas duas características.

Entre as árvores investigadas havia uma que consistia em cinco ramos primários, com cada ramo conduzindo exclusivamente a uma das cinco populações. Esta árvore, que chamamos de árvore específica da população, requer 51 mais mutações pontuais do que a árvore de comprimento mínimo na Fig. 3. A árvore de comprimento mínimo requer menos mudanças em 22 dos 93 locais de restrição filogeneticamente informativos do que o árvore específica da população, enquanto a última árvore exigiu menos mudanças em quatro locais, ambas as árvores exigem o mesmo número de mudanças nos 67 locais restantes. A árvore de comprimento mínimo é, portanto, favorecida por uma pontuação de 22 a 4. A hipótese de que as duas árvores são igualmente compatíveis com os dados é rejeitada estatisticamente, uma vez que 22: 4 é significativamente diferente do esperado 13:13. A árvore de comprimento mínimo é, portanto, significativamente mais parcimoniosa do que a árvore específica da população.

Nós inferimos da árvore de comprimento mínimo (Fig. 3) que a África é uma fonte provável do pool de genes mitocondriais humanos. Esta inferência vem da observação de que um dos dois ramos primários leva exclusivamente a mtDNAs africanos (tipos 1-7, Fig. 3), enquanto o segundo ramo primário também leva a mtDNAs africanos (tipos 37-41, 45, 46, 70, 72, 81, 82, 111 e 113). Postulando que o mtDNA ancestral comum (tipo a na Fig. 3) era africano, minimizamos o número de migrações intercontinentais necessárias para explicar a distribuição geográfica dos tipos de mtDNA. Segue-se que b é um provável ancestral comum de todos os mtDNAs não africanos e muitos africanos (tipos 8-134 na Fig. 3).

Múltiplas linhagens por raça

A segunda implicação da árvore (Fig. 3) - que cada população não africana tem origens múltiplas - pode ser ilustrada de forma mais simples com os da Nova Guiné. Tome, como exemplo, o mtDNA tipo 49, uma linhagem cujo parente mais próximo não está na Nova Guiné, mas na Ásia (tipo 50). A linhagem asiática 50 está genealogicamente mais próxima desta linhagem da Nova Guiné do que de outras linhagens asiáticas de mtDNA. Seis outras linhagens conduzem exclusivamente a mtDNAs da Nova Guiné, cada um originando em um lugar diferente na árvore (tipos 12, 13, 26-29, 65, 95 e 127-134 na Fig. 3). Esta pequena região da Nova Guiné (principalmente a Província das Terras Altas Orientais), portanto, parece ter sido colonizada por pelo menos sete linhagens maternas (Tabelas 2 e 3).

Da mesma forma, calculamos o número mínimo de linhagens femininas que colonizaram a Austrália, Ásia e Europa (Tabelas 2 e 3). Cada estimativa é baseada no número de clusters específicos da região na árvore (Fig. 3, Tabelas 2 e 3). Esses números, que variam de 15 a 36 (Tabelas 2 e 3), provavelmente aumentarão à medida que mais tipos de mtDNA humano forem descobertos.

Uma escala de tempo pode ser afixada à árvore na Fig. 3, assumindo que a divergência de sequência de mtDNA se acumula a uma taxa constante em humanos. Uma maneira de estimar essa taxa é considerar a extensão da diferenciação dentro dos clusters específicos da Nova Guiné (Tabela 2, ver também referências 23 e 30), Austrália 30 e Novo Mundo 31. As pessoas colonizaram essas regiões há relativamente pouco tempo: no mínimo 30.000 anos atrás para a Nova Guiné 32, 40.000 anos atrás para a Austrália 33 e 12.000 anos atrás para o Novo Mundo 34. Esses tempos nos permitem calcular que a taxa média de divergência do mtDNA em humanos está entre dois e quatro por cento por milhão de anos. Um relato detalhado desse cálculo aparece.

em outro lugar 30. Esta taxa é semelhante a estimativas anteriores de animais tão díspares quanto macacos, macacos, cavalos, rinocerontes, camundongos, ratos, pássaros e peixes ". Portanto, consideramos a estimativa acima de 2% -4% razoável para humanos, embora seja necessário trabalho comparativo adicional para obter uma calibração mais exata.

Como mostra a Fig. 3, o mtDNA ancestral comum (tipo a) liga os tipos de mtDNA que divergiram em uma média de quase 0,57%. Assumindo uma taxa de 2% -4% por milhão de anos, isso implica que o ancestral comum de todos os tipos de mtDNA sobreviventes existiu 140.000-290.000 anos atrás. Da mesma forma, os tipos ancestrais b-j podem ter existido 62.000-225.000 anos atrás (Tabela 3).

Quando aconteceram as migrações da África? O mais antigo dos grupos de tipos de mtDNA que não contém nenhum membro africano deriva do ancestral c e incluiu os tipos 11-29 (Fig. 3). A idade aparente deste cluster (calculada na Tabela 3) é 90.000-180.000 anos. Seus fundadores podem ter deixado a África por volta dessa época.No entanto, é igualmente possível que o êxodo tenha ocorrido há 23 a 105 mil anos (Tabela 2). Os resultados do mtDNA não podem nos dizer exatamente quando essas migrações ocorreram.

Dois estudos anteriores de mtDNA humano incluíram indivíduos africanos 21,28, ambos sustentam uma origem africana para o pool de genes do mtDNA humano. Johnson e cols. 21 pesquisaram 40 locais de restrição em cada um dos 200 mtDNAs da África, Ásia, Europa e Novo Mundo, e encontraram 35 tipos de mtDNA. Este número muito menor de tipos de mtDNA provavelmente reflete a incapacidade de seus métodos de distinguir entre mtDNAs que diferem em menos de 0,3% e podem ser responsáveis ​​pelo maior agrupamento de mtDNA.

tipos por origem geográfica que observaram. (Por outro lado, nossos métodos distinguem entre mtDNAs que diferem em 0,03%.) Embora Johnson et al favorecessem uma origem asiática, eles também descobriram que os africanos possuem a maior quantidade de variabilidade do mtDNA e que um enraizamento no ponto médio de sua árvore leva a uma origem africana .

Greenberg e cols. 28 sequenciaram a grande região não codificadora, que inclui a alça de deslocamento (alça D), de quatro caucasianos e três negros americanos. Uma árvore de parcimônia para essas sete sequências de loop D, enraizada pelo método do ponto médio, aparece na Fig. 4. Esta árvore indica (1) uma alta taxa evolutiva para o loop D (pelo menos cinco vezes mais rápido do que outras regiões de mtDNA), ( 2) uma maior diversidade entre as sequências de loop D Black American e (3) que o ancestral comum era africano.

Estimativas de distância genética baseadas em estudos comparativos de genes nucleares e seus produtos diferem em espécie das estimativas de mtDNA. Os últimos são baseados no número real de diferenças mutacionais. entre os genomas do mtDNA, enquanto o primeiro depende das diferenças nas frequências das variantes moleculares medidas entre e dentro das populações. As frequências gênicas podem ser influenciadas pela recombinação, deriva genética, seleção e migração, de modo que a relação direta encontrada entre o tempo e a distância mutacional para o mtDNA não seria esperada para distâncias genéticas baseadas no DNA nuclear. Mas estudos baseados em grupos sanguíneos polimórficos, enzimas de glóbulos vermelhos e proteínas séricas mostram que (1) as diferenças entre os grupos raciais são menores do que aqueles dentro de tais grupos e (2) as maiores diferenças de frequência gênica são entre africanos e outras populações, sugerindo uma Origem africana para o pool genético nuclear humano 11,12,35. Estudos mais recentes de polimorfismos de sítios de restrição no DNA nuclear 14,36-42 apóiam essas conclusões.

Relação com o registro fóssil

Nossa interpretação provisória da árvore (Fig. 3) e da escala de tempo associada (Tabela 3) se encaixa com uma visão do registro fóssil: que a transformação das formas arcaicas em anatomicamente modernas de Homo sapiens ocorreu primeiro na África 43-45, cerca de 100.000-140.000 anos atrás, e que todos os humanos atuais são descendentes dessa população africana. Arqueólogos observaram que as lâminas eram de uso comum na África 80-90 mil anos atrás, muito antes de substituir as ferramentas de lascas na Ásia ou na Europa 46,47.

Mas a concordância entre nossa visão molecular e as evidências da paleoantropologia e da arqueologia deve ser tratada com cautela por duas razões. Primeiro, há muita incerteza sobre a idade desses vestígios. Em segundo lugar, nossa localização do ancestral comum de toda a diversidade do mtDNA humano na África 140.000-280.000 anos atrás não precisa implicar que a transformação para o Homo sapiens anatomicamente moderno ocorreu na África nessa época. Os dados do mtDNA não nos dizem nada sobre as contribuições para essa transformação pelos traços genéticos e culturais de homens e mulheres cujo mtDNA foi extinto.

Uma visão alternativa da evolução humana repousa na evidência de que o Homo está presente na Ásia e na África há pelo menos um milhão de anos 48 e afirma que a transformação de humanos arcaicos em anatomicamente modernos ocorreu em paralelo em diferentes partes do Velho Mundo 33 , 49. Essa hipótese nos leva a esperar diferenças genéticas de grande antiguidade dentro de partes amplamente separadas do pool moderno de mtDNAs. É difícil conciliar os resultados do mtDNA com essa hipótese. As maiores divergências dentro de grupos específicos para partes não africanas do mundo correspondem a tempos de apenas 90.000-180.000 anos. Isso pode implicar que os primeiros Homo asiáticos (como o homem de Java e o homem de Pequim) não contribuíram com nenhuma linhagem de mtDNA sobrevivente para o pool genético de nossa espécie. Consistentes com essa implicação são características, encontradas recentemente nos esqueletos das antigas formas asiáticas, que tornam improvável que o erectus asiático fosse ancestral do Homo sapiens 50-52. Talvez a população erectus não africana tenha sido substituída por migrantes sapiens da África fósseis incompletos indicando a possível presença de humanos modernos no oeste da Ásia em Zuttiyeh (75.000-150.000 anos atrás) e Qafzeh (50.000-70.000 anos atrás) podem refletir essas primeiras migrações 45,53.

Se houvesse hibridização entre as formas arcaicas residentes na Ásia e formas anatomicamente modernas emergentes da África, deveríamos esperar encontrar tipos extremamente divergentes de mtDNA nos asiáticos de hoje, mais divergentes do que qualquer mtDNA encontrado na África. Não há evidências para esses tipos de mtDNA entre os asiáticos estudados 21,54-16. Embora esses tipos arcaicos de mtDNA possam ter sido perdidos da população de hibridização, a probabilidade de linhagens de mtDNA se extinguirem em uma população em expansão é baixa 57. Assim, propomos que o Homo

erectus na Ásia foi substituído sem muita mistura com o invasor Homo sapiens da África.

Conclusões e perspectivas

Estudos do mtDNA sugerem uma visão de como, onde e quando os humanos modernos surgiram que se encaixa com uma interpretação das evidências de ossos e ferramentas humanos antigos. Comparações moleculares mais extensas são necessárias para melhorar nosso enraizamento da árvore do mtDNA e a calibração da taxa de divergência do mtDNA dentro da espécie humana. Isso pode fornecer uma escala de tempo mais confiável para a disseminação das populações humanas e melhores estimativas do número de linhagens maternas envolvidas na fundação das populações não africanas.

Também é importante obter estimativas mais quantitativas da extensão geral da diversidade do DNA nuclear nas populações de macacos humanos e africanos. Comparando as diversidades do DNA nuclear e mitocondrial, pode ser possível descobrir se um gargalo temporário ou prolongado no tamanho da população acompanhou a origem de nossa espécie 15. Então, uma interação mais completa entre paleoantropologia, arqueologia e biologia molecular permitirá uma análise mais profunda de como nossa espécie surgiu.

Agradecemos à Foundation for Research on the Origin of Man, à National Science Foundation e ao NIH pelo apoio. Agradecemos também a P. Andrews, K. Bhatia, F. C. Howell, W. W. Howells, R. L. Kirk, E. Mayr, E. M. Prager, V. M. Sarich, C. Stringer e T. White pela discussão e ajuda na obtenção de placentas.


Synthetic Genome 3.0 de Craig Venter evoca experimentos clássicos

J. Craig Venter e seus colegas da Synthetic Genomics Inc atualizam seus esforços para criar um & ldquo-genoma mínimo hipotético & rdquo nesta semana & rsquos Ciência.

& ldquoJCVI-syn3.0, & rdquo ou syn3.0 para breve, é cerca de 531.000 pares de bases organizados em 473 genes, transplantados em série em células do minúsculo e de replicação rápida Mycoplasma mycoides e M. capricolum. A primeira iteração do menor genoma sintético, JCVI-syn1.0, tem pouco mais de um milhão de pares de bases e JCVI-syn2.0 tem 576.000. DNA Ciência cobriu-os aqui.

A criação do syn3.0 irá inspirar futuros esforços de biologia sintética, mas me lembra de dois dos meus experimentos favoritos de todos os tempos, de mais de meio século atrás.

Ingram e a mutação da célula falciforme

Os pesquisadores criaram o syn3.0 em etapas que eles chamam de & ldquodesign-build-test & rdquo. Primeiro, eles sintetizaram 8 peças do genoma com base em uma extensa revisão da literatura de genes considerados essenciais, e produziram em massa as peças em células de levedura. Em seguida, eles colocaram as peças, um tipo de cada vez, em M. mycoides carregando os outros sete oitavos de syn1.0. Eles transferiram esse genoma reconstituído para M. capricolum, uma etapa que descarta o genoma do hospedeiro e, em seguida, implanta elementos genéticos móveis de ocorrência natural (transposons) para inserir e, assim, destruir apenas um gene de cada vez.

Se uma célula pode sobreviver com um gene específico arpoado, então esse gene é considerado essencial - inicialmente. Os genes são classificados como essenciais, não essenciais ou quase essenciais, sendo estes últimos necessários para que o organismo cresça bem o suficiente para estudar, mas não para viver.

A estratégia & ldquodesign-build-test & rdquo me lembra o famoso atalho de Vernon Ingram & rsquos para descobrir a base molecular da doença falciforme. Em vez de determinar a sequência de todos os 146 aminoácidos que compõem a beta globina, meticulosamente em 1958, ele cortou a proteína em peptídeos e depois aplicou os pedaços em um campo elétrico (eletroforese). Um peptídeo movido para uma posição diferente em pessoas com portadores da doença falciforme tinha fragmentos correspondentes que migraram para a posição da doença, bem como para a posição normal. Ingram então deduziu qual parte incluía a mutação de base única que causa a doença & ndash ele só tinha que decifrar os 8 aminoácidos daquele fragmento. Era mais ou menos como procurar um erro em uma frase, em vez de verificar um documento inteiro.

Livrando-se das Redundâncias

Syn3.0 é essencialmente syn1.0 menos 42 genes. Parte da redução veio da eliminação de genes syn1.0 que são inicialmente classificados como essenciais, mas na verdade são redundantes & ndash eles não são necessários se outro gene também estiver presente, mas isso não era óbvio até que seus parceiros fossem excluídos. O Dr. Venter, em uma teleconferência ontem, atribuiu uma analogia a seu colega Hamilton Smith: & ldquoSe você não souber nada sobre aviões e olhar para um 757 e encontrar as funções das peças removendo um motor da asa direita, o avião ainda pode voar e terra, então você diz que o segundo mecanismo não é essencial e não descobre a essencialidade até remover o segundo. & rdquo Olhar os genomas peça por peça pode perder redundância e dependência dupla e pode ter contribuído para superestimações iniciais de genes essenciais em vários projetos de genoma.

O resultado do entalhe, syn3.0, é & ldquoa uma aproximação de trabalho para uma célula mínima. & Rdquo Mas essa célula com seu genoma adotado pode ser um tanto mimada, dadas todas as pequenas moléculas que ela poderia possivelmente requerer em laboratório, em comparação com seu nicho natural como um patógeno de cabra. No mundo real, com restrições e desafios ambientais, os genomas são maiores do que o mínimo hipotético. Na verdade, os pesquisadores escolheram Mycoplasma porque seus hospedeiros fornecem quase todos os nutrientes, permitindo-lhes sobreviver naturalmente com genomas mínimos. Explicou o Dr. Venter, “todo genoma é específico para o contexto. Depende do que está no ambiente disponível para ele. Não existe um verdadeiro genoma mínimo sem definir o contexto e o fenótipo. & Rdquo

Então, quais genes o syn3.0 usa? Quase a metade cuida da síntese de proteínas (transcrição e tradução) ou & ldquopreservação das informações do genoma & rdquo (replicação do DNA, topologia, reparo, metabolismo e divisão celular). O restante está envolvido na estrutura e função da membrana celular e no controle da composição do citoplasma. O mais importante foi que as funções de 31,5% dos genes - 149 de 473 - não são conhecidas. Muitos, no entanto, são altamente conservados (encontrados em outros organismos), sugerindo que são essenciais. O geralmente imperturbável Dr. Venter parecia surpreso. "Saber que estamos perdendo um terço de nosso conhecimento fundamental é uma descoberta importante, mesmo que o syn3.0 não tenha outros usos", disse ele.

Por que projetar-construir-testar genomas sintéticos? A estratégia pode ser usada algum dia para desenvolver drogas ou produtos químicos industriais. Mas eu não acho que o usual & ldquowhy é útil? & Rdquo requisito jornalístico precisa ser aplicado aqui, pois todo o conceito de biologia sintética aborda a questão que atrai muitos de nós para a biologia & ndash o que, exatamente, é um organismo vivo?

Obrigado, mãe, por criar um jovem biólogo.

Desde que me lembro, eu me perguntei o que é a vida e como ela difere de, digamos, uma rocha. Esse fascínio me levou a trazer para casa todos os tipos de criaturas, mortas e vivas, de minhas aventuras na selva do Brooklyn. Eu nunca esqueci minha mãe irrompendo no escritório de um paleontólogo no Museu Americano de História Natural pedindo a ele para identificar os fósseis preciosos que eu mantive em uma caixa de sapatos & ndash e ainda tenho. Que eu me tornaria um biólogo parecia evidente desde a mais tenra infância, uma trajetória que se estreitou na genética quando aprendi que o DNA dirige tudo.

Na faculdade, meu interesse passou de coletar, comparar e observar para experimentar. No laboratório de biologia celular, recriamos o clássico experimento Miller de 1953 e eu fiquei viciado.

Stanley Miller era um estudante de bioquímica de 23 anos quando combinou componentes de uma possível atmosfera prebiótica e metano ndash, amônia, hidrogênio e água em um recipiente de vidro e adicionou uma faísca. O resultado, depois de muitas variações sobre o tema primordial da sopa: aminoácidos. He & rsquod fabricou uma molécula orgânica de vida a partir de compostos químicos simples do meio ambiente, recebendo um choque de energia. O conselheiro da Miller & rsquos, Harold Urey, retirou seu nome do artigo que enviaram à Science para que o jovem recebesse o crédito.

As manchetes proclamavam que o Sr. Miller havia criado a vida, como eu suspeito que eles poderiam fazer sobre o syn3.0. & ldquoAs pessoas fazem piadas. Eles sugeriram que eu crescesse um rato ou camundongo ali! ”, Ele me disse. (Na verdade, meu marido enfiou um sapo na reconstituição do experimento de um amigo e rsquos Miller em uma aula de laboratório.) O Dr. Miller morreu em 2007, entrevistei-o para um livro pouco conhecido publicado em 2001 chamado Discovery: Windows on the Life Sciences. (A Amazon até tem o título errado e acho que possuo todas as 8 cópias que venderam.) É estranho que o trabalho de Miller e rsquos tenha sido feito no mesmo ano em que Watson e Crick descreveram o DNA.

Pouco depois da pós-graduação, minha carreira mudou inesperadamente para a escrita de livros didáticos. Meu favorito, em genética humana, é uma crônica da busca de 20 anos do Dr. Venter & rsquos para recriar um genoma inicial. Assim, enquanto novos sites, blogs e revistas online dedicados à genômica parecem estar estreando diariamente, com notícias de DNA reverberando pela Internet e dezenas de versões das mesmas histórias aparecendo simultaneamente em todos os lugares, I & rsquove tem a história bem aqui na minha estante arcaica de livros didáticos . Para JCVI-syn3, não surgiu do nada. Fiquei emocionado quando, na teleconferência, o Dr. Venter começou com a mesma história, do esforço de 20 anos, que eu registrei em minhas edições de livros didáticos & mdash mesmo anotando seu & ldquotime off & rdquo para sequenciar o primeiro genoma humano!

Mycoplasma genitalium, o organismo de vida livre com o menor genoma conhecido.

Quando a primeira edição do meu livro foi publicada em 1994, o sequenciamento & ldquothe & rdquo genoma humano estava apenas começando. Uma tabela listava os tamanhos do genoma, o menor, E. coli, em cerca de 4,8 milhões de pares de bases. Na edição 2 em 1997, a tabela incluiu Haemophilus influenzae na extremidade inferior, com 1,8 milhão de pares de bases. A edição 3, de 1999, começou com Mycoplasma genitalium, & ldquothe menor genoma conhecido de qualquer organismo de vida livre & rdquo. Seu genoma simplificado de 582.970 pares de bases inspiraria o Dr. Venter a começar a derivar o primeiro genoma sintético uma década depois.

A edição 4, publicada em 2001, chegou logo após a estreia oficial do primeiro esboço da sequência do genoma humano, anunciada com muito alarde na Casa Branca. I & rsquod aprendeu as notícias cuidadosamente orquestradas meses antes, enquanto fazia as edições finais. Mas porque ter uma sequência ou duas do genoma humano enfeitando as capas de Ciência e Natureza didn & rsquot significa entender qualquer coisa sobre o que & rsquos realmente no esses genomas, meu livro ainda tinha espaço para não-humanos. Eu expandi a tabela de genomas.

Escrevi uma nova seção chamada & ldquoO conjunto mínimo de genes necessários para a vida & rdquo doação Mycoplasma genitalium sua própria mesa. Dos 480 genes, o Dr. Venter estimou que 265 a 350 eram essenciais para a vida. Então, na edição 5, dei ao genoma mínimo o tratamento de leitura em caixa do próprio it & rsquos. Em meio a todas as novidades do genoma humano, continuei mais interessado nos conjuntos mais simples de instruções genéticas, pois é aí que reside a compreensão.

Conforme mais sequências do genoma humano rolavam em & ndash James Watson, Craig Venter, uma série de & ldquofirsts & rdquo seguidos por celebridades, pesquisadores curiosos e jornalistas & ndash meu livro, porque tem & ldquohuman & rdquo no título, encolheu a cobertura de outras espécies. Como a seleção natural, os instrutores ditam o que fica e vai em um livro didático. Mas eu mantive o menor genoma, adicionando na edição 6, (2005) & ldquoTaking dicas do minúsculo Mycoplasma genoma, Venter & rsquos grupo de pesquisa atual está tentando construir um genoma sintético & hellip & rdquo

Finalmente, em 2010, veio a edição 10 Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0: & ldquoCriação de uma célula bacteriana controlada por um genoma quimicamente sintetizado. & Rdquo Os pesquisadores até mesmo costuraram seus nomes como marcas d'água no genoma de 1.077.947 pares de bases reconstituído usando um léxico de trigêmeos de DNA correspondentes a letras do alfabeto, para distinguir vida da velha espécie.

Aqui está o Dr. Venter & rsquos sobre a gestação de seu homônimo. & ldquoMeu coautor Ham Smith, que tem 85 anos e está envolvido neste trabalho 20 anos depois que a maioria das pessoas teria se aposentado, e Clyde Hutchison III (primeiro autor) e eu estávamos discutindo filosoficamente as diferenças entre os genomas e a única maneira de responder questões básicas sobre a vida é chegar a um genoma mínimo, e a única maneira de chegar a isso seria sintetizar um genoma mínimo. Isso deu início à nossa busca de 20 anos. Fomos brevemente interrompidos por Ham e eu tirando um tempo para sequenciar o primeiro genoma humano, mas voltamos a sério em 2002. & rdquo

Estou escrevendo a décima segunda edição do meu livro agora e estou feliz em incluir JCVI-syn3.0 & ndash e tudo o mais que vier antes do meu prazo. É claro que, sem uma máquina do tempo, podemos realmente saber como a vida na Terra começou, e é por isso que o Dr. Venter enfatizou a importância da palavra & ldquoa & rdquo antes de & ldquoa & rdquo antes de & ldquominimal bacterial genoma & rdquo no título do artigo.

A vida pode ter começado de muitas maneiras, em muitas vezes, à medida que coleções complexas de substâncias químicas auto-replicáveis ​​e mutáveis ​​se aglutinaram e polimerizaram, talvez usando argilas ou minerais como moldes e, em seguida, costurando-se coberturas protetoras de gordura. Em algum lugar entre as simulações pré-bióticas e a criação de genomas sintéticos estão as respostas.E é por isso que vislumbrar pelo menos um cenário possível para um primeiro genoma continua a ser, para mim, o tipo de experimento mais excitante em biologia.


Diferença entre humanos e neandertais

Humano vs Neandertal

A diferença entre humanos e neandertais é sua altura, tamanho e características morfológicas. Os neandertais, quando comparados aos humanos, eram mais baixos em altura e menores em tamanho. Os humanos têm corpos maiores quando comparados aos Neandertais e têm uma diferença significativa na forma e estrutura, especialmente em seus crânios e dentes.

Outra diferença significativa entre humanos e neandertais é o DNA. Evidências fósseis e arqueológicas provam uma separação distinta entre os neandertais e o moderno Homo sapiens. Os neandertais eram uma espécie diferente dos humanos. O cérebro de um Neandertal tinha a laringe elevada e também era maior do que o do Homo sapiens.

Existem diferenças físicas notáveis ​​entre humanos e neandertais, como o Neandertal tem ossos mais grossos, membros mais curtos, úmero assimétrico, tórax em barril e metacarpos mais grossos.

As diferenças de desenvolvimento dos neandertais em relação aos humanos são o desenvolvimento craniodental. Os rostos humanos e de Neandertal e as diferenças dentárias começam desde o pré-nascimento. A ocorrência humana e do Neandertal no tempo também significa uma diferença em ambas as espécies. Os neandertais, quando comparados aos humanos, eram muito mais fortes e viviam no clima frio da Europa.

Os neandertais eram espécies homogêneas e não são ancestrais humanos. Porém, a diferença entre humanos e neandertais quando comparados aos macacos é pequena. Os neandertais tiveram uma pequena população em um passado relativamente recente e não têm conexões genéticas ou evolutivas com os humanos. Os Neandertais exibiam diversidade genética limitada devido à falta de híbridos claros no registro fóssil e à falta de características do Neandertal nos humanos modernos. Sua diversidade genética limitada sugere que eles foram extintos, sem deixar descendentes. O desenvolvimento do Homo erectus também é mais semelhante ao dos macacos do que ao humano moderno. A taxa de crescimento da criança humana é mais lenta do que a da criança de Neandertal, visto que costumava crescer rapidamente desde bebês até adultos.

Os humanos compartilham semelhanças com outros animais, como aspectos anatômicos, fisiológicos e bioquímicos. Como os humanos são feitos de material pré-existente, como diz a bíblia, os humanos têm muitas semelhanças em seu plano corporal básico, na forma como funciona e na via química subjacente e nas máquinas do corpo. Eles são quase iguais a outros mamíferos, como os neandertais e outros primatas. Algumas das diferenças significativas entre humanos e neandertais são os tamanhos distintos de seus cérebros, bipedalismo, diminuição do tamanho dos dentes posteriores e cultura avançada.

1. Os cérebros humanos e de Neandertal e as estruturas do corpo têm grandes diferenças em altura e tamanho.

2. Neandertais não são ancestrais dos humanos, mas uma espécie homogênea.

3. Os humanos desenvolveram melhor visão, audição ou olfato do que os Neandertais devido a adaptações esqueléticas.

4. Neandertais e humanos têm muitas diferenças em seu DNA.

5. Os humanos e os neandertais parecem não ter grandes diferenças em seu comportamento e também nas habilidades culturais, mas os cérebros fósseis dos neandertais diferem do cérebro humano moderno.


O modelo de DNA pode explicar as mudanças evolutivas

Reorganizações de todos os tamanhos em genomas, genes e exões podem resultar de uma falha na cópia do DNA que ocorre quando o processo para em um ponto crítico e, em seguida, muda para um modelo genético diferente, duplicando e até triplicando genes ou apenas embaralhando ou excluindo parte do código dentro deles, disseram pesquisadores do Baylor College of Medicine em um relatório recente na revista Nature Genetics.

O relatório elucidou ainda mais o efeito da bifurcação e do mecanismo de troca de modelo envolvidos em algumas formas de variação do número de cópias.

"Acho que isso vai fazer as pessoas pensarem muito sobre a variação do número de cópias em relação à evolução do genoma, evolução do gene e embaralhamento de exon", disse o Dr. James R. Lupski, vice-presidente de genética humana e molecular da BCM e autor sênior de o relatório.

O mecanismo não apenas representa um método recém-descoberto pelo qual o genoma gera variação no número de cópias entre os genes, mas também demonstra que a variação no número de cópias pode ocorrer em um momento diferente na vida de uma célula. A replicação do DNA ocorre quando a célula está se dividindo e se tornando duas, um processo conhecido como mitose.

A variação do número de cópias envolve mudanças estruturais no genoma humano que resultam na deleção de genes ou partes deles ou cópias extras de genes. Freqüentemente, esse processo está associado a doenças ou à evolução do próprio genoma.

O DNA (ácido desoxirribonucléico) existe como duas fitas complementares que permanecem juntas devido à atração entre os nucleotídeos. A, ou adenina, é sempre atraída por T ou timina. C, ou citosina, é sempre atraída por G, ou guanina.

Quando uma célula se divide, ela deve reproduzir seu DNA para que cada célula resultante da divisão tenha o mesmo código genético. Isso significa que ele deve replicar seu DNA. Durante esse processo, uma enzima chamada helicase separa as duas fitas, quebrando as ligações de hidrogênio entre os pares de bases A & ndash T e G & ndash C. Os dois fios de separação tornam-se o garfo de replicação. Em uma fita, uma enzima chamada DNA polimerase lê o material genético na fita como um molde e faz uma fita de DNA complementar para emparelhar com ele. Novamente, o código é de A para T e C para G. Este processo é contínuo. Na fita retardada, a fita complementar é feita em segmentos curtos e separados por um processo que envolve RNA e uma série de enzimas.

Até a década de 1990, os pesquisadores que estudavam as razões das mutações ou alterações genéticas analisavam os "erros de digitação" moleculares nesse processo, pequenas alterações nos As, Ts, Cs ou Gs, chamadas de polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs). Eles mudaram a mensagem do gene. No entanto, no início da década de 1990, Lupski foi um dos primeiros defensores de um mecanismo recém-descoberto no qual a estrutura do próprio DNA era grosseiramente duplicada ou deletada para alterar o número de cópias de um gene que ocorria no material genético. Essa "variação do número de cópias" escreveu um novo capítulo na compreensão da variação genética humana.

Em um relatório anterior, Lupski e colegas descreveram como o processo que copia o DNA durante a divisão celular para quando há um problema com o material genético. Em alguns casos, o processo busca um modelo diferente, muitas vezes copiando outro trecho de DNA semelhante, mas significativamente diferente, antes de voltar para a área apropriada.

Neste relatório mais recente, Lupski e colegas descrevem como este processo & ndash chamado fork stalling and template switching (FoSTeS) em humanos ou replicação induzida por quebra mediada por microhomologia (MMBIR) em modelos mais simples & ndash gerou rearranjos genômicos variando em tamanho de várias megabases a um algumas centenas de pares de bases durante a divisão celular normal, resultando na duplicação ou mesmo triplicação de genes individuais ou rearranjos de exões únicos (a região codificadora dos genes).

"Esse fenômeno ocorre em todo o genoma", disse o Dr. Feng Zhang, pós-doutorado associado no laboratório de Lupski e o primeiro autor do relatório.

Em estudos de indivíduos com anormalidades no gene associado ao Charcot-MarieTooth tipo 1A (PMP22), os pesquisadores descobriram que o fenômeno de mudança de modelo explicava as mudanças, desde aquelas que envolviam a triplicação de um gene a outras que resultavam do embaralhamento um exon.

Estudos de uma família & ndash dois filhos e uma mãe & ndash demonstraram que o evento ocorreu durante a mitose ou divisão celular, uma descoberta significativa que confirma ainda mais a importância do evento.

Os pesquisadores observaram que encontrar esse rearranjo mitótico do gene na mãe, que não tinha o distúrbio, de duas crianças com neuropatia sugere que o mecanismo pode ser considerado no aconselhamento genético sobre o risco de ter outro filho com a doença.

Os cientistas escreveram, "Propomos que FoSTeS / MMBIR pode ser um mecanismo chave para gerar variação estrutural, particularmente CNV não recorrente (variação do número de cópias), do genoma humano."

A observação de mosaicismo para um rearranjo PMP22 complexo aparentemente gerado mitoticamente, mediado por FoSTeS / MMBIR na mãe não afetada de duas crianças com neuropatia sugere que esse mecanismo pode ter implicações para o aconselhamento genético em relação ao risco de recorrência.

Outros que participaram desta pesquisa incluem Mehrdad Khajavi do BCM, Anne M Connolly da Escola de Medicina da Universidade de Washington em St. Louis, Missouri, e Charles F Towne e Sat Dev Batish da Athena Diagnostics em Worcester, Massachusetts.

O financiamento para este trabalho veio da Charcot Marie Tooth Association e do National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Fonte da história:

Materiais fornecidos por Baylor College of Medicine. Nota: o conteúdo pode ser editado quanto ao estilo e comprimento.


Existe um trecho mínimo conhecido de DNA que pode distinguir duas pessoas no mundo? - Biologia

Na próxima aula, falaremos sobre especiação. Então, aqui precisamos cobrir tópicos sobre o natureza das espécies e discuta como e se a especiação é diferente da microevolução (evolução dentro das espécies)?

- Quais são as espécies?
- Como as espécies diferem umas das outras?
- Quantas espécies existem? Cobriremos brevemente a biodiversidade em nível de espécie .


"Conceitos" de espécie - O que são espécies?

Darwin em 1859 provou ao mundo (a parte razoável dele, pelo menos!) Que as espécies evoluíram, ao invés de serem criadas. Mas isso criou uma dificuldade. De repente, as espécies não eram mais espécies criadas, com um aristotélico essência, como se pensava anteriormente. Então, não ficou claro como as espécies diferiam, se é que diferiam, de outras categorias. As espécies evoluem de não-espécies, então onde está a linha divisória? Darwin teve dificuldade com esse aqui, porque se as espécies não existissem, ele dificilmente poderia escrever um livro sobre sua origem, não é ?!

A resolução de Darwin para esse enigma foi usar uma definição pragmática de espécie - às vezes chamada de conceito de espécie morfológica, em que as espécies foram distinguidas de raças e formas polimórficas desenhando uma linha divisória adequada no contínuo real entre espécies e raças ou formas.

Seria bom dizer que aí termina a história. Infelizmente, isso não acontece. Os conceitos de espécie têm sido, nos últimos 10-20 anos, um importante campo de batalha para sistematistas, filósofos da biologia e evolucionistas. Minha própria opinião é que Darwin estava pensando com mais clareza do que muitos dos concorrentes modernos, embora sua teoria da genética estivesse patentemente errada. Mas muitos não concordam comigo (ainda!). Portanto, tentarei fazer uma avaliação bastante equilibrada.

Então aqui estão apenas algum dos principais "conceitos de espécie" e seus pontos fortes e fracos.

1) O conceito morfológico de espécie ( conceito de espécie fenéticatambém incluído)

De acordo com Darwin, as espécies podem simplesmente ser diagnosticadas por lacunas morfológicas na variação entre indivíduos (ver diagrama acima, onde a linha separa dois grupos morfológicos de indivíduos). Por exemplo, Darwin considerou Primula veris (a prímula) e Primula elatior (a prímula) como variedades da mesma espécie porque muitos intermediários ou híbridos são encontrados entre eles. Ele argumentou da mesma forma que muitas raças de humanos eram membros da mesma espécie. Nestes casos, não é fácil encontrar um local adequado para colocar uma linha divisória, embora existam diferenças claras entre as formas. As ideias de Darwin e # 8217 foram revividas por taxonomistas numéricos na década de 1960, que introduziu uma versão estatística multivariada da ideia, conhecida hoje como o conceito de espécie fenética.

No entanto, as ideias de Darwin & # 8217s levam a alguns problemas:

a) Variação dentro de espécies às vezes leva a lacunas morfológicas. Por exemplo, vimos que corridas, subespécies, populações e até mesmo transforma-se dentro das populações são muitas vezes discretas (ou seja, a variação é discontínuo, existem lacunas). Hoje em dia, certamente não classifique a forma melânica da mariposa salpicada como uma espécie diferente apenas porque a variação não é contínua.

b) Ausência de diferenças entre espécies: Freqüentemente há espécie de irmão que (a) são morfologicamente mais ou menos idênticos, embora geneticamente diferentes, (b) evoluem mais ou menos separadamente, (c) têm pouca ou nenhuma hibridização ou fluxo gênico entre eles. Alguns exemplos são:

  • toutinegra e chiff-chaff no Reino Unido - cante músicas diferentes
  • Drosófila moscas da fruta: D. pseudoobscura e D. persimilis, que diferem cromossomicamente
  • Anopheles mosquitos, que diferem em habitat, propensão a picar e se transmitem malária

2) O conceito de espécie biológica

As dificuldades com o conceito de Darwin tentaram várias pessoas a tentar redefinir as espécies por meio do cruzamento. Essas idéias foram apresentadas claramente pela primeira vez por um entomologista, E.B. Poulton em 1903. Mais tarde, Dobzhansky (1937) e, mais notoriamente, Mayr (1940, 1942, 1954, 1963, 1970 etc. etc.) deram continuidade e popularizaram essa tradição. Foi Mayr quem chamou a ideia de "conceito de espécie biológica ", portanto, tentando injustamente assumir o fundamento moral elevado porque qualquer outra pessoa & # 8217s conceito de espécie era depois disso, é claro," não biológico "!

O conceito de espécie biológica permite um fluxo gênico abundante dentro de cada espécie, mas uma falta de hibridização ou fluxo gênico entre as espécies. A falta de fluxo gênico é causada por mecanismos de isolamento , um termo inventado por Dobzhansky, mas novamente popularizado por Mayr. Como eles não são necessariamente "mecanismos" em nenhum sentido, prefiro o termo "isolamento reprodutivo":

Tipos de isolamento reprodutivo
A) Isolamento pré-acasalamento < ou isolamento pré-zigótico>
a) Isolamento ecológico ou sazonal - companheiros não se encontram
b) Isolamento comportamental (bioquímico) - os indivíduos se encontram, mas não tentam acasalar
c) Isolamento mecânico - as tentativas de acasalamento não funcionam!

B) Pós-acasalamento < oupós-zigótico> isolamento
d) Incompatibilidade gamética - os gametas morrem antes da fertilização> (nota: este é pós-acasalamento mas pré-zigótico)
e) Inviabilidade dos híbridos - os híbridos têm viabilidade reduzida como zigoto ou posteriormente em desenvolvimento. Isso pode ser causado por fatores internos (fatores genômicos) ou porque os híbridos não são adequados para a sobrevivência por razões ecológicas. Os híbridos também podem ter uma propensão reduzida para o acasalamento ou ser desfavorecidos como parceiros.
f) Esterilidade híbrida - os híbridos sobrevivem e acasalam normalmente, mas são parcial ou totalmente estéreis.
g) Seleção sexual contra híbridos (estudado por Russ Naisbit, um estudante de doutorado em meu laboratório) - os híbridos são saudáveis ​​e férteis, mas desfavorecidos durante o acasalamento.

Problemas com o conceito de espécie biológica
a) Não se aplica a alopatria. A rigor, o conceito de espécie biológica só funciona em simpatria e parapatria, porque como podemos dizer se duas espécies se cruzariam se fossem alopátricas? Podemos colocá-los juntos para ver se eles se cruzam, mas muitas espécies simpátricas de patos, Drosófila, mesmo tigres e leões cruzarão em cativeiro, embora raramente, ou nunca, o façam na natureza.

Então, quando duas espécies são alopátricas, temos que adivinhar a partir de suas características - morfologia, comportamento, genética - e seu comportamento em cativeiro, se possível, se eles seria cruzar se eles estavam em simpatria. Não muito científico? (Este é um problema com todas as definições de espécies que propõem uma única essência fundamental das espécies. Dado que as espécies se originam pela evolução, a identidade das espécies tende a ser mais duvidosa quanto mais tempo divergem. Assim, as espécies estão fadadas a se tornar menos real e mais difícil de classificar com o aumento da extensão do espaço (na geografia) ou do tempo (no registro fóssil).

b) Hibridização natural e existe fluxo gênico entre as espécies.

Cerca de 10% das espécies de pássaros e borboletas produzem híbridos na natureza, embora cada espécie geralmente o faça muito raramente (talvez 1/1000 ou menos). Patos [VER OVERHEAD] e outras aves do paraíso parecem particularmente propensos à hibridização (& gt50% das espécies) na natureza, embora na maioria das vezes pareçam espécies "boas". Provavelmente, poucos mamíferos hibridizam na Europa, apenas cerca de 6% das espécies são conhecidas por formar híbridos na natureza. No entanto, um deles é o maior animal do mundo (de todos os tempos - derrota os dinossauros): a baleia azul, hibridizou com seu parente próximo, a baleia-comum. Além disso, uma fêmea híbrida entre essas duas espécies foi encontrada com um feto saudável, geneticamente um retrocruzamento. As plantas são especialmente bem conhecidas por sua tendência a hibridizar (provavelmente bem acima de 20%), e a hibridização é mesmo uma importante fonte de especiação por alopoliploidia neste grupo (ver abaixo). Por esse motivo, o conceito de espécie biológica nunca foi realmente popular entre os botânicos.

A hibridização não importaria se os genes não passassem entre as espécies por meio da hibridização. Mas agora sabemos que os genes passam entre as espécies, e muitas espécies receberam genes ou genomas mitocondriais inteiros de outras espécies. Em alguns casos, as plantas com flores até adotaram genes de bactérias simbióticas. O sequenciamento de DNA já revelou muitos, muitos exemplos deste tipo de transferência horizontal de genes entre espécies. A hibridização e a transferência de genes são hoje tópicos muito importantes na conservação e na biologia econômica.

Embora o conceito de espécie biológica tenha sido aceito por muitos biólogos evolucionistas (especialmente zoólogos) como o melhor conceito de espécie, esses tipos de problemas têm levado a ataques cada vez maiores. Várias soluções possíveis foram propostas.

3) Conceito de espécie ecológica

Leigh Van Valen, na década de 1970, sugeriu que as espécies eram mais bem definidas pelos tipos de seleção eles sofreram, ou por seus nicho ecológico . Real as espécies, argumentou Van Valen, são ecologicamente diferentes.

a) É pelo menos teoricamente possível que alguns tipos de espécie de irmão pode ter exatamente os mesmos nichos. Eventualmente, isso levaria a uma provável perda de uma das espécies por competição, então esse problema talvez seja mais teórico do que real.

b) O pior problema para essa ideia é que as espécies geralmente têm formas ecológicas dentro da espécie. O peixe ciclídeo Cichlasoma de Cuatro Cienagas, México, tem vários morfos que fazem coisas diferentes:

  • um vive fundo, tem dentes molariformes triturantes e se alimenta de moluscos
  • outro é pelágico, tem dentes afiados e se alimenta de peixes
  • um terceiro tem dentes arredondados e se alimenta de algas e detritos

4) Conceitos de espécie cladística e filogenética

Recentemente, a maioria dos sistematas tem favorecido a sistemática filogenética, em que classificações cladísticas. O movimento cladístico foi fundado por Willi Hennig na década de 1950. Se os táxons superiores são definidos por meio da filogenia, então também deveriam as espécies, raciocinou cladistas. Isso levou a uma infinidade de conceitos de espécies cladísticas e filogenéticas. Uma ideia, baseada na ideia do próprio Willi Hennig & # 8217, e apoiada por Ridley entre outros, é um conceito de espécie cladística:

De acordo com Hennig e Ridley, as espécies são ramos de uma linhagem. Quando a linhagem se ramifica, duas novas espécies surgem da antiga, como acima, onde 5 espécies resultam de uma filogenia com dois eventos de ramificação (especiação). Embora haja uma descontinuidade morfológica na história da espécie 2, isso não significa que as partes superior e inferior da espécie 2 são espécies diferentes, a menos que um novo ramo (em cinza) se origine nesse ponto. A virtude dessa ideia para seus proponentes é que ela deve ser aplicada na história, tanto aos fósseis quanto às espécies modernas.

Infelizmente, existem Problemas :

a) Na prática, as filogenias são hipóteses instáveis ​​ao invés de fatos. O padrão de ramificação deve ser conhecido para definir as espécies. As espécies cladísticas podem, portanto, ser um tanto arbitrárias. Supondo que o ramo cinza fosse desconhecido, foi repentinamente descoberto em uma pequena população moderna. Agora, de repente, a espécie fóssil 2 deve ser reclassificada em duas espécies separadas, embora um registro contínuo dessas formas fosse bem conhecido. Pior, se a linhagem cinza não tem registro fóssil, não sabemos onde a espécie 2 deve ser dividida.

b) Muitas populações de ilhas podem ser ramos laterais cladísticos de espécies do continente, mas seu estabelecimento geralmente não altera as espécies do continente de forma alguma. Na verdade, isso pode ser verdade para qualquer população que tenha estado geograficamente isolada por algumas gerações. Os conceitos de espécie cladística podem levar a muitas novas espécies que são apenas fracamente reconhecíveis.

c) A hibridização, se ocorrer entre ramos, tende a levar a uma falta de ramificação clara entre pares relacionados de espécies em alguns genes. A filogenia das espécies pode não ter sentido sob tais condições, em vez disso, a filogenia se torna uma massa de "genealogias" em genes às vezes contraditórios. Claro que se poderia usar algum tipo de filogenia média (às vezes chamada de filogenia de "consenso") como a filogenia "verdadeira" das espécies, mas esse tipo de média é certamente muito diferente da noção de que as espécies que estamos olhando têm uma única espécie verdadeira filogenia.

Existem muitas alternativas evolucionárioe filogenético conceitos de espécie que tentam responder a esses problemas. Por exemplo, vários tipos de conceito filogenético tentaram incorporar a possibilidade de fluxo gênico entre as espécies. Por exemplo, Cracraft sugere que as espécies fixaram diferenças em "caracteres" (morfológicos), mas os críticos argumentaram que isso levaria ao reconhecimento de muitas populações locais com diferenças genéticas triviais como espécies separadas. Também não está claro o que se entende por diferenças "fixas" quando o fluxo gênico impedirá a fixação completa. Não temos tempo para examinar todos os conceitos de espécie desse tipo aqui, mas você pode encontrá-los em muitos livros (alguns de meus próprios esforços, entradas de enciclopédia com referências gerais, estão disponíveis em minha página inicial).

5) Taxonomia livre de classificação e desistência das espécies!

Recentemente, vários sistemas filogenéticos importantes propuseram uma taxonomia "livre de classificação", na qual as espécies não ocupam mais uma posição única na hierarquia taxonômica. Os proponentes dessa visão argumentam que a dificuldade de atribuir uma classificação de espécie existe porque as espécies carecem de realidade como taxa especial. Em vez disso, eles argumentam, devemos desenvolver uma taxonomia completamente nova baseada puramente em princípios filogenéticos, e acabar com a tradição binomial Linneana (ou seja, dois nomes latinos: gênero + espécie). A primeira revisão de um grupo taxonômico sem designações de espécies foi recentemente publicada na revista "Systematic Biology" (2000). É difícil dizer se essa ideia vai pegar. Se isso acontecer, poderá causar um caos na nomenclatura biológica em um momento em que precisamos urgentemente de taxonomistas para estudos em biodiversidade e conservação. Há uma resistência muito forte a essa ideia por parte dos taxonomistas tradicionais, e também de dentro até mesmo dos sistematas filogenéticos.

Minha própria opinião é que a hibridização e o fluxo gênico destruirão a ideia da taxonomia perfeitamente hierárquica livre de classificação, especialmente próximo ao nível de espécie (atual), e que as espécies permanecerão um dispositivo de nomenclatura conveniente para classificar animais e plantas. Deve haver uma certa validade para as espécies, ou seus guias de pássaros ou plantas não seriam muito úteis. Em alguns táxons assexuados, como amoreiras e dentes-de-leão, pode ser um pouco difícil distinguir "espécies" de "variedades", mas principalmente mesmo táxons assexuados são fáceis de dividir ao longo de linhas de espécies. Por outro lado, concordo que a suposta "realidade" das espécies além de outros táxons superiores (gêneros, famílias) ou inferiores (subespécies, variedades) foi superenfatizada.

Por que existem tantos conceitos de espécie?

O que os geneticistas evolucionistas praticantes como você deveriam fazer, diante de tamanha diversidade de opiniões?

  • Muitos biólogos evolucionistas, desde que NÃO trabalhem com plantas, pensam que o conceito de espécie biológica é melhor.
  • Muitos taxonomistas e sistematistas pensam que alguma forma de conceito de espécie filogenética é melhor, enquanto alguns professam se livrar completamente das espécies com base no fato de que a verdadeira taxonomia filogenética deve ser puramente hierárquica e livre de hierarquia.
  • Ecologistas presumem e costumam usar o conceito de espécie ecológica.

Eu tenho minha própria maneira de entender este debate, com a qual você pode concordar ou não. Eu argumento que você pode atualizar a ideia de Darwin de espécie sem muita dificuldade, mas levar em consideração o conhecimento moderno da genética e, assim, resolver alguns dos problemas inerentes aos conceitos de outras espécies ao mesmo tempo.

As espécies dentro de uma região são populações geneticamente diferenciadas, potencialmente conectadas por fluxo gênico. Este fluxo gênico pode ser muito baixo (como no conceito de espécie biológica), mas não precisa ser insignificante. O importante é que o fluxo gênico seja baixo o suficiente e a seleção disruptiva que mantém as populações separadas seja forte o suficiente para que as diferenças genéticas entre as espécies sejam mantidas. Se as duas populações entrarem em colapso, porque o fluxo gênico supera a seleção, então haverá apenas uma única espécie.

As espécies são, então, agrupamentos de genótipos com descontinuidades ou lacunas entre eles (uma versão genética de Darwin & # 8217s conceito morfológico ) Baixos níveis de fluxo gênico (falta de Mayr & # 8217s isolamento pré-acasalamento ) poderia quebrar as diferenças genotípicas e fenotípicas. No entanto, esse fluxo gênico, se existir, pode ser equilibrado por seleção disruptiva, que pode ser intrínseca (devido a interações entre genes dentro dos híbridos, como em Mayr & # 8217s mecanismos de isolamento pós-acasalamento ) ou extrínseco (devido ao meio ambiente, como em Van Valen & # 8217s conceito ecológico ) O conceito morfológico de Darwin & # 8217s pode, portanto, ser relacionado aos conceitos ecológicos e biológicos: os conceitos biológicos e ecológicos são explicações da situação morfológica / genotípica de dois aglomerados separados por lacunas. Obviamente, as filogenias têm algo a ver com todo o processo. À medida que as espécies divergem mais e mais, a hibridização será reduzida e um ramo separado na filogenia emerge da reticulação causada pela hibridização e torna-se progressivamente melhor definido.

Ufa! Agora que acabou, vamos discutir o coisas interessantes sobre as espécies.

Diferenças genéticas entre espécies

Para estudar a especiação, precisamos saber como as espécies diferem umas das outras geneticamente. Em geral, para onde quer que olhemos, as espécies diferem de maneiras semelhantes às de populações ou raças geográficas (veja EVOLUÇÃO NO ESPAÇO E NO TEMPO), só que mais ainda. Aqui estão algumas das maneiras pelas quais as espécies diferem:

a) Diferenças morfológicas (veja a definição de Darwin & # 8217s, acima). A morfologia também difere entre raças e populações, é claro, como já foi mencionado.

b) Diferenças enzimáticas e moleculares . Francisco Ayala fez pesquisas detalhadas com alozimas em Drosófila [VER OVERHEAD]. As espécies diferem em vários loci alozimas, as subespécies em um pouco menos loci e assim por diante até as poplações. Vimos que muitas zonas híbridas separam formas subespecíficas que diferem em vários loci genéticos também, e este trabalho e o de Ayala & # 8217s mostram claramente que raças e espécies diferem geneticamente em grau, e não em tipo. Isso é verdade tanto para o mtDNA e outros marcadores de DNA quanto para as alozimas (ver também (g) abaixo). Como as diferenças multilocus são comuns mesmo entre populações e raças que ninguém gostaria de chamar de espécies, é quase certo que a especiação também envolve a evolução de múltiplos locus, e de fato mais dela!

c) Diferenças cromossômicas . Já mencionamos as diferenças entre humanos e chimpanzés (ver Evolução cromossômica) e como isso é comum em outras espécies que foram estudadas. Novamente, podemos apontar para subespécies e raças que diferem cromossomicamente também, só que menos. Cromossomicamente, as espécies são contínuas com as raças, mas geralmente diferem mais.

Poliploidia é, no entanto, uma exceção a esta diferenciação gradual. A poliploidia é uma característica muito comum das diferenças entre espécies de plantas e apenas raramente pode ser considerada polimórfica dentro das espécies por causa da esterilidade quase universal de descendentes diplóides X poliplóides, que são triplóides.

d) Sinais usados ​​no acasalamento . Cores sexualmente selecionadas, comprimento da cauda em pássaros, feromônios em mariposas, outros insetos e até mamíferos também estão envolvidos no reconhecimento de espécies. Em muitos grilos e gafanhotos, assim como em sapos, sons específicos de espécies são necessários em vaga-lumes, espécies se reconhecem por meio de flashes codificados [VER OVERHEAD].

Novamente, essas diferenças de tipos são facilmente derivadas de diferenças na escolha do parceiro dentro das espécies, talvez causadas pela seleção sexual ou por razões ecológicas de eficiência. As diferenças entre raças e espécies são novamente em grau, e não em espécie. Há uma controvérsia sobre se a própria escolha do parceiro pode evoluir para "proteger as espécies" do fluxo gênico. Este seria um verdadeiro "mecanismo" de isolamento. Veja a próxima aula.

e) Inviabilidade e esterilidade híbrida - incompatibilidade genômica . Esterilidade e inviabilidade são muito comuns em híbridos. Já mencionamos exemplos produzidos por diferenças cromossômicas. Mulas (híbridos de burro x cavalo, que são estéreis) são outro exemplo.

Sabemos, por meio de estudos de clines e zonas híbridas, que a inviabilidade dos híbridos multilocus pode ocorrer tanto dentro das espécies quanto entre elas. Por outro lado, algumas espécies quase nunca acasalam, mas se o fizerem, os híbridos parecem não apenas viáveis, mas férteis. Espécies relacionadas de tentilhões e patos de Darwin & # 8217s são um exemplo. Mais uma vez, as espécies diferem das raças apenas no grau de inviabilidade e esterilidade híbrida, não absolutamente na espécie.

Um tipo de diferença particularmente conhecido é conhecido como Regra de Haldane após seu descobridor, J.B.S. Haldane. A Regra de Haldane afirma que quando apenas um sexo do híbrido F1 entre as espécies é afetado pela inviabilidade ou esterilidade, esse sexo é geralmente o heterogamético (XY) sexo, em vez do homogamético (XX) sexo. A regra funciona em mamíferos e dípteros (moscas) nos quais a determinação do sexo é geralmente masculina - XY, feminina - XX, bem como em pássaros e borboletas, em que as fêmeas são XY e os machos XX. A razão provavelmente se deve principalmente aos efeitos recessivos de genes que causam incompatibilidade no cromossomo X. Esses genes devem ser epistáticos, você entende por quê?

Em outros casos, o híbrido F1 entre duas espécies pode ser bom, mas retrocruzamentos ou cruzamentos F2 produzem inviabilidade ou esterilidade. Isso é conhecido como decomposição híbrida , e pode ser causada por genes de incompatibilidade recessiva (também epistáticos) que se tornam homozigotos durante esses cruzamentos posteriores.

f) Diferenças ecológicas . Talvez os melhores exemplos que temos de diferenças ecológicas entre espécies intimamente relacionadas sejam radiação adaptativas nas ilhas. Os tentilhões de Darwin e # 8217 são bem conhecidos. As trepadeiras de mel havaianas [VER OVERHEAD] são ainda mais extraordinárias. De ancestrais semelhantes aos tentilhões, eles produziram formas nectarívoras, insetívoras, frugívoras e comedoras de sementes.

Mas já discutimos sob o conceito de espécie ecológica como as diferenças ecológicas são encontradas em clines que estão sob seleção extrínseca em um gradiente ambiental. Mais uma vez, não há uma linha divisória clara entre raças e espécies no grau de diferenciação ecológica.

g) Diferenças genealógicas . Como vimos, quando as espécies divergem, seu DNA, como o DNA mitocondrial, também diverge. Quando uma genealogia (a filogenia de um único gene ou trecho de DNA) é estimada, normalmente se descobre que as espécies, e às vezes até as raças, caem em ramos diferentes da genealogia. Um exemplo é dado pelo Heliconius borboletas, nas quais o próprio grupo trabalha, na figura abaixo.

Heliconius cydno e H. melpomene são espécies intimamente relacionadas que também hibridizam ocasionalmente. Eles claramente se enquadram em ramos separados desta genealogia dos genes CO1 e CO2 do mtDNA. No entanto, também é verdade que o Melpomene da Guiana Francesa cai em um ramo separado da genealogia dos membros da mesma espécie do Panamá, e há um padrão de ramificação profunda semelhante, mesmo dentro do Panamá cydno. Portanto, uma genealogia separada não é um bom guia para separar o status das espécies. Outras raças geográficas de Heliconius melpomene têm genealogias mtDNA que se misturam com o H. melpomene panamenho, portanto, nem todas as populações geográficas têm genealogias separadas.

No entanto, em alguns casos, como no Drosófila (melanogaster, simulanos, Sechellia, e mauritiana) genealogias [OVERHEAD], genealogias de genes de espécies separadas bem reconhecidas que se misturam. Neste caso, existem duas possibilidades: (1) polimorfismos ancestrais - a especiação ocorreu recentemente o suficiente para que polimorfismos para genes dentro de cada espécie sejam retidos. (2) transferência interespecífica de genes - a transferência horizontal de genes desde a origem das espécies levou a uma mistura das genealogias mais recentemente. Esses dois são difíceis de distinguir.

Em qualquer caso, mesmo no nível genealógico, vemos misturas acima e abaixo do nível das espécies. Ramos genealógicos separados evoluíram dentro de algumas espécies, bem como entre muitas, talvez a maioria das espécies. As genealogias das espécies podem ser mais separadas do que as das raças e populações dentro das espécies, mas há muitas sobreposições.

Diferenças genéticas entre espécies , então geralmente são herdados em vários loci e são, em média, maiores e envolvem mais genes do que (embora se sobreponham e se misturem) aos tipos de diferenças que vemos entre raças geográficas, ou mesmo morfos em populações polimórficas. Não há nada mágico sobre o nível de espécie em termos de genética e, portanto, parece mais lógico e parcimonioso (mais simples) usar as mesmas forças microevolucionárias - seleção, deriva, mutação - juntamente com mais tempo, para explicar a evolução das espécies, bem como os outros tipos de evolução subespecífica que já discutimos.

Estritamente, biodiversidade significa a soma total da diversidade em todos os níveis da hierarquia evolutiva, desde a diversidade genética dentro das populações, entre populações, entre raças, espécies, gêneros e assim por diante, até ecossistemas e biomas. Na prática, a espécie é tradicionalmente vista como um dos níveis mais importantes de biodiversidade. Tendo em vista a dificuldade de definir espécies (acima), talvez isso não seja válido?


Assista o vídeo: Explicando o exame de DNA (Agosto 2022).