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Os cromossomos sexuais existem em todas as células do corpo humano?

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Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomos. Portanto, cada célula deve conter um par de cromossomos sexuais. É verdade? Então, uma célula de um homem e uma célula de uma mulher são sempre diferentes e nunca serão as mesmas?


Como a outra resposta já dita: sim, todas as células do corpo humano contêm todos os 2x 23 cromossomos (com exceção das células que perdem todo o DNA nuclear durante a maturação, como os glóbulos vermelhos, ou células produzidas por meiose, que contêm apenas um único conjunto de 1x 23 cromossomos).

No entanto, a parte mais interessante da sua pergunta ainda precisa ser respondida:

Então, uma célula de um homem e uma célula de uma mulher são sempre diferentes e nunca serão as mesmas?

Tecnicamente, é verdade que as células de um macho e uma fêmea nunca podem ser as mesmas, no entanto, essa diferença é infinitamente pequena.

Geneticamente, a diferença é que as células femininas têm dois cromossomos X e as células masculinas têm um X e um Y. No entanto:

  • em todas as células femininas, um dos dois cromossomos X é permanentemente silenciado (desligado), portanto, essencialmente, elas também têm apenas um cromossomo X (ativo).
  • o cromossomo Y masculino exclusivo é pequeno. Em termos de tamanho, é ~ 1% do genoma humano, mas tem apenas ~ 200 genes (dos quais apenas uma parte é uma proteína codificadora), que é ainda inferior a 1% de todos os genes humanos (há ~ 25.000 genes codificadores de proteínas, em torno de o dobro no total). Muitos desses genes também são usados ​​/ ativos apenas em órgãos exclusivos masculinos.

Esses dois pontos, tomados em conjunto, significam que a maioria das células masculinas e femininas realmente têm o mesmo ativo genes - e são, portanto, "os mesmos" (há, é claro, muitos outros fatores na biologia, incluindo diferenças individuais, que exigem colocar isso entre aspas).


Todas as células, exceto as rbcs maduras, contêm material genético. Portanto, cada célula deve conter 46 cromossomos contendo cromossomos sexuais também


Sim, todas as células, exceto eritrócitos maduros, têm todos os 23 pares (22 autossomos + XX / XY), mas devido a diferentes mecanismos de regulação e desativação devido à heterocromatina, apenas a parte do DNA realmente útil para esse tipo de célula em particular (como o gene para a insulina nas células beta do pâncreas).

Por exemplo: no testículo das células de Leydig, apenas os genes produtores de andrógenos e outros genes relacionados são mantidos ativos.

https://en.wikipedia.org/wiki/Heterochromatin#Function https://en.wikipedia.org/wiki/Regulation_of_gene_expression


Os cromossomos sexuais existem em todas as células do corpo humano? - Biologia

Germe células são progenitores dos gametas. Estes escolhidos células movem-se através do intestino para as gônadas em desenvolvimento e sofrem proliferação mitótica seguida por meiose e diferenciação em óvulos ou espermatozoides. As plantas não têm uma linha germinativa reservada no início.
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gameta () n. Um reprodutor célula tendo o número haplóide de cromossomos,. UMA sexo célula, espermatozóide ou óvulo, capaz de se fundir com outro gameta do.
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Saúde Sexual /Sexo Células. Do Wikilivros, a coleção de livros de conteúdo aberto & lt Sexual Health. Ovos (também chamados de óvulos ou oócitos) e espermatozóides são chamados de "Sexo Células" .
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Sexo Células. Paras Tomar, TNN 17 de Junho de 2005, 22h40 IST. Imprimir. O email. Discutir. Adicionar aos favoritos / compartilhar. Como suportar um sexo maratona. Shahid Kapoor e Vishal.
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Anatomia das células sexuais humanas

As células sexuais masculinas e femininas são dramaticamente diferentes umas das outras em tamanho e forma. O espermatozóide masculino se assemelha a projéteis longos e móveis. Eles são pequenas células que consistem em uma região da cabeça, região da peça intermediária e região da cauda. A região da cabeça contém uma cobertura semelhante a uma capa chamada acrossoma. O acrossomo contém enzimas que ajudam a célula espermática a penetrar na membrana externa de um óvulo. O núcleo está localizado na região da cabeça da célula espermática. O DNA dentro do núcleo é densamente compactado e a célula não contém muito citoplasma. A região intermediária contém várias mitocôndrias que fornecem a energia para a célula móvel. A região da cauda consiste em uma longa protuberância chamada flagelo que auxilia na locomoção celular.

Os óvulos femininos são algumas das maiores células do corpo e têm formato redondo. Eles são produzidos nos ovários femininos e consistem em um núcleo, uma grande região citoplasmática, a zona pelúcida e a coroa radiata. A zona pelúcida é uma membrana que envolve a membrana celular do óvulo. Ele liga os espermatozóides e auxilia na fertilização da célula. A corona radiata são camadas protetoras externas de células foliculares que circundam a zona pelúcida.


O que são cromossomos sexuais

Os cromossomos sexuais são referidos como alossomos. Eles determinam o sexo de um indivíduo. A determinação do sexo também ocorre na maioria dos animais e em muitas plantas. Os humanos têm apenas 2 cromossomos sexuais em seu genoma, que são rotulados como cromossomo X e cromossomo Y. Um indivíduo feminino é determinado por XX e um indivíduo masculino é determinado por XY. Uma fêmea contém as mesmas duas cópias de genes determinantes de sexo dispostos na mesma ordem em ambos os cromossomos X (homomórfico). Portanto, os cromossomos sexuais em uma mulher são homólogos entre si. Em homens & # 8217s, os dois cromossomos sexuais contêm genes diferentes (heteromórficos).

Durante a meiose, os gametas femininos são compostos de um único cromossomo X mais 22 cromossomos autossômicos. Os gametas masculinos são feitos de um cromossomo X ou Y mais 22 cromossomos autossômicos. A união de dois gametas contendo ambos os cromossomos X produz uma prole feminina. Pelo contrário, a união de dois gametas, contendo um cromossomo X ou Y, produz uma prole masculina. A fertilização de dois gametas, cada um contendo um conjunto haploide de cromossomos, torna o genoma humano diplóide. Alguns ovos não fertilizados de formigas e abelhas se desenvolvem em machos haplóides, enquanto a fertilização cria fêmeas.

Desordens genéticas ligadas ao sexo, como hemofilia e distrofia muscular de Duchenne, ocorrem devido à segunda cópia defeituosa do mesmo gene. A cegueira vermelho / verde ocorre devido à deficiência do gene no cromossomo X. Se um homem herda a cópia defeituosa do gene responsável pela cegueira em vermelho / verde, isso pode causar a cegueira, pois ele contém um único cromossomo X. Anormalidades de desenvolvimento em bebês são causadas por combinações incomuns de cromossomos sexuais (Ex: XXX, XXY).

Figura 2: Herança recessiva ligada ao X


Indo além das gônadas

O Dr. Page pediu que as escolas médicas estudassem as diferenças entre as células XX e XY em um nível mais fundamental.

Nos últimos 50 anos, os alunos aprenderam que fora das gônadas - órgãos reprodutivos onde os espermatozóides e os óvulos são produzidos - as células com pares XX e XY são funcionalmente equivalentes porque não há nada no cromossomo Y que atue fora dos testículos. Eles foram ensinados que os hormônios secretados pelos testículos e ovários, onde os óvulos são produzidos, são inteiramente responsáveis ​​por tornar o corpo mais masculino ou feminino.

Mas Page argumentou que existem diferenças bioquímicas intrínsecas entre as células XX e XY que afetam os tecidos e órgãos de todo o corpo e têm um impacto significativo independente dos hormônios sexuais. E os médicos devem entender essas diferenças para tratar adequadamente seus pacientes.

“Imagine se você está indo para uma cirurgia e seu cirurgião nunca foi instruído sobre as diferenças anatômicas entre homens e mulheres”, disse ele. “Você assinaria o formulário de consentimento?”

O mesmo conceito é válido para a compreensão da biologia das doenças.

Page aponta para a cardiomiopatia dilatada, um defeito genético no qual o coração inflama perigosamente e mata homens em média 10 anos antes das mulheres. Ou como há cerca de três vezes mais mulheres do que homens com artrite reumatóide e até cinco vezes o número de meninos com diagnóstico de autismo do que meninas. Daqueles que sofrem do distúrbio autoimune lúpus, 90% são mulheres.

Como não há distinções anatômicas óbvias responsáveis ​​por essas e muitas outras diferenças, Page insta os pesquisadores a examinar como as células XX e XY funcionam de maneira diferente em todo o corpo.

“Essas células sabem em um nível fundamental se são XX ou XY”, disse ele, argumentando que o estado de nosso conhecimento molecular atual das diferenças sexuais é equivalente ao conhecimento da anatomia no século 16.

Mas ele permaneceu otimista, mesmo enquanto propunha a reestruturação da ciência médica para finalmente lutar para deixar de lado por muito tempo a diferença mais fundamental entre homens e mulheres.

“Eu sinto que a ciência trata de separar as coisas”, disse Page. “Há um novo prédio que precisa ser construído depois que derrubarmos este antigo. Uma nova oportunidade para entender melhor a natureza do que significa ser homem e mulher. ”

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Os cromossomos vêm em pares. Normalmente, cada célula do corpo humano tem 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total). Metade vem da mãe e a outra metade vem do pai.

Dois dos cromossomos (os cromossomos X e Y) determinam seu sexo como masculino ou feminino quando você nasce. Eles são chamados de cromossomos sexuais:

A mãe dá um cromossomo X ao filho. O pai pode contribuir com um X ou um Y. O cromossomo do pai determina se o bebê nasce do sexo masculino ou feminino.

Os cromossomos restantes são chamados de cromossomos autossômicos. Eles são conhecidos como pares de cromossomos 1 a 22.


Laboratório de cariótipo

Podemos aprender muito olhando para os cromossomos! Eles podem nos dizer tudo, desde a probabilidade de um feto ter uma doença genética até se uma pessoa será do sexo masculino ou feminino. Os cientistas costumam analisar os cromossomos em testes pré-natais e no diagnóstico de doenças específicas. As células fetais de um feto estão contidas no líquido amniótico e podem ser testadas para doenças hereditárias, como Tay-Sachs ou Fenilcetonúria. Os cromossomos são carretéis compactos de DNA. Se você fosse esticar todo o DNA de uma de suas células, ele teria mais de 1 metro de comprimento de ponta a ponta! Você pode pensar nos cromossomos como & # 8220 pacotes de DNA & # 8221 que permitem que todo esse DNA se encaixe no núcleo de cada célula. Normalmente, temos 46 desses pacotes em cada célula que recebemos 23 de nossa mãe e 23 de nosso pai. Um cariótipo é um perfil organizado dos cromossomos de uma pessoa. Em um cariótipo, os cromossomos são organizados e numerados por tamanho, do maior ao menor. Esse arranjo ajuda os cientistas a identificar rapidamente alterações cromossômicas que podem resultar em um distúrbio genético.

Para fazer um cariótipo, os cientistas tiram uma foto dos cromossomos de alguém, recortam e combinam usando o tamanho, o padrão de faixas e a posição do centrômero como guias. Os pares homólogos são organizados por tamanho em ordem decrescente (do maior para o menor) com os cromossomos sexuais (XX para feminino ou XY para masculino) como o último ou 23 pares. Cromossomos homólogos têm genes para a mesma característica no mesmo local.

Como os humanos têm 46 cromossomos em suas células somáticas ou corporais, eles têm 23 pares de cromossomos em seu cariótipo. Se os cromossomos não se separam na meiose, uma condição chamada não disjunção, uma pessoa pode ter mais ou menos do que os 46 cromossomos normais em seu cariótipo. Um distúrbio chamado Síndrome de Down seria um exemplo disso. Uma pessoa com Síndrome de Down terá 3 cromossomos em seu 21º par. A imagem abaixo mostra os cromossomos como eles são vistos no slide (painel esquerdo) e após a disposição (painel direito).

fundo de cariótipo (executado em papel colorido), 1-3 folhas de cromossomos numerados, cola, tesoura, envelope, caneta de tinta preta ou marcador de ponta fina

  1. Use o sexo atribuído e a condição cromossômica para determinar quantos de cada cromossomo você precisará para o seu cariótipo. (As condições atribuídas incluem masculino normal, feminino normal, feminino com síndrome de Turner, masculino com síndrome de Klinefelter e # 8217s, feminino com síndrome de Down, masculino com síndrome de Down, feminino com três cromossomos X, masculino sem cromossomo X, feminino com Cri-du- chat, Masculino com Cri-du-chat)
  2. Corte este número de cromossomos mantendo os pares homólogos juntos. (Não corte os números dos cromossomos até que esteja pronto para colar os cromossomos em sua folha de cariótipo.)
  3. Comece organizando os pares de cromossomos na folha de cariótipo do papel de construção em ordem decrescente de tamanho. Não cole os cromossomos até que todos estejam organizados corretamente.
  4. Espace uniformemente 4 linhas de cromossomos em sua folha de cariótipo. A linha 1 deve conter os pares 1-6, a linha 2 tem os pares 7-12, a linha 3 tem os pares 13-18 e a linha 4 tem os pares 19 através dos cromossomos sexuais.
  5. Se algum cromossomo adicional for necessário para completar seu cariótipo, corte-o das folhas cromossômicas adicionais.
  6. Certifique-se de que TODOS OS PARES estejam na mesma direção com suas EXTREMIDADES MAIS CURTAS PARA O TOPO DO PAPEL DE CONSTRUÇÃO.
  7. Corte os números de um par homólogo de cromossomos de cada vez e cole esse par na folha de cariótipo de papel de construção.
  8. Com sua caneta ou marcador, numere ordenadamente cada par de 1 a 23 abaixo do par colado.
  9. No canto esquerdo inferior do seu cariótipo, escreva o sexo do seu indivíduo e sua condição genética (normal, Cri-du-chat, Down & # 8217s & # 8230).
  10. No canto inferior direito, escreva o número total de cromossomos dessa pessoa.

Perguntas e observações:

2. Como um cariótipo pode ser útil para um casal que deseja ter filhos?

3. O que constitui os cromossomos?

4. Como é obtido o cariótipo de um feto?

5. Qual era o sexo da pessoa designada para você?

6. O que é o GENÓTIPO dessa pessoa e # 8217s para sexo?

8. Que mutação, se houver, ocorreu no cariótipo desta pessoa & # 8217s?

9. Quantos cromossomos existem em uma célula somática ou corporal desse indivíduo?

10. Quantos cromossomos existem em um gameta ou célula sexual desse indivíduo?

11. Quantos cromossomos existem nas células somáticas de uma pessoa normal & # 8217s?

12. Quantos cromossomos existem nos gametas de uma pessoa normal?

13. Quantos cromossomos NÃO COMPARADOS existem nas células somáticas deste organismo & # 8217s?

14. Qual é o sexo de um indivíduo com 23 pares de cromossomos COMBINADOS?

15. Qual é o número diplóide deste organismo?

16. Explique a não disjunção.

17. Cite e explique 3 distúrbios devido à não disjunção dos cromossomos.


Conceito 8 As células sexuais têm um conjunto de cromossomos, as células do corpo têm dois.

Na reprodução sexuada, a prole surge da união de células sexuais especializadas - um óvulo feminino e um espermatozóide masculino. Pouco antes da redescoberta do trabalho de Mendel, estudos cuidadosos foram feitos sobre o comportamento dos cromossomos durante a formação das células sexuais (meiose). Primeiro, cromossomos homólogos (semelhantes) se emparelham no equador da célula, onde na verdade trocam informações genéticas. Então, um cromossomo de cada par é puxado em direção a cada pólo. Ao final dessa divisão de redução, cada célula filha recebe apenas um cromossomo homólogo de cada par, terminando com um conjunto.

A meiose divide pela metade o conjunto de cromossomos e distribui aleatoriamente os cromossomos homólogos em células sexuais. O número total de cromossomos é restaurado quando o espermatozóide e o óvulo se unem. Isso refletia exatamente o comportamento dos genes deduzido por Mendel três décadas antes.


Quando os cromossomos não segregam adequadamente, as células podem ficar com cromossomos ausentes ou extras. Anormalidades cromossômicas caracterizadas por um número atípico de cromossomos são chamadas aneuploidia.

Por exemplo, trissomia 21 (Síndrome de Down) é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 no óvulo ou espermatozóide que resulta no óvulo fertilizado recebendo três cópias do cromossomo 21. Trissomia do mosaico 21 é uma forma rara de síndrome de Down que ocorre após a fertilização.

Trissomia 13 (Síndrome de Patau) causa graves deficiências físicas e intelectuais. Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) é ainda mais grave e pode ameaçar a sobrevivência das crianças. A trissomia X é uma cópia extra do cromossomo X nas células sexuais femininas. Síndrome de klinefelter acontece quando um homem herda um cromossomo X extra de sua mãe, a condição XXY às vezes está associada à idade materna avançada.

Monossomia ocorre quando um cromossomo está parcial ou totalmente ausente. Por exemplo, mulheres com síndrome de Turner ter apenas um cromossomo X em vez de dois cromossomos X. Síndrome de Cri du Chat resulta de uma deleção do braço curto do cromossomo 5.


12.2 Características e Traços

Ao final desta seção, você será capaz de fazer o seguinte:

  • Explicar a relação entre genótipos e fenótipos em sistemas de genes dominantes e recessivos
  • Desenvolva um quadrado de Punnett para calcular as proporções esperadas de genótipos e fenótipos em um cruzamento mono-híbrido
  • Explique o propósito e os métodos de um teste cruzado
  • Identifique padrões de herança não mendeliana, como dominância incompleta, codominância, letais recessivos, alelos múltiplos e ligação sexual

As características físicas são expressas por meio de genes carregados nos cromossomos. A composição genética das ervilhas consiste em duas cópias semelhantes ou homólogas de cada cromossomo, uma de cada pai. Cada par de cromossomos homólogos tem a mesma ordem linear de genes. Em outras palavras, as ervilhas são organismos diplóides, pois possuem duas cópias de cada cromossomo. O mesmo é verdade para muitas outras plantas e virtualmente todos os animais. Organismos diplóides produzem gametas haplóides, que contêm uma cópia de cada cromossomo homólogo que se unem na fertilização para criar um zigoto diplóide.

Para os casos em que um único gene controla uma única característica, um organismo diplóide possui duas cópias genéticas que podem ou não codificar a mesma versão dessa característica. Variantes de genes que surgem por mutação e existem nas mesmas localizações relativas em cromossomos homólogos são chamados de alelos. Mendel examinou a herança de genes com apenas duas formas de alelos, mas é comum encontrar mais de dois alelos para qualquer gene em uma população natural.

Fenótipos e genótipos

Dois alelos para um determinado gene em um organismo diplóide são expressos e interagem para produzir características físicas. As características observáveis ​​expressas por um organismo são chamadas de fenótipo. A composição genética subjacente de um organismo, que consiste em alelos fisicamente visíveis e não expressos, é chamada de genótipo. Os experimentos de hibridização de Mendel demonstram a diferença entre fenótipo e genótipo. Quando as plantas reprodutoras verdadeiras, nas quais um dos pais tinha vagens amarelas e outro tinha vagens verdes, foram fertilizadas de forma cruzada, todas as F1 a descendência híbrida tinha vagens amarelas. Ou seja, a prole híbrida era fenotipicamente idêntica ao pai reprodutor verdadeiro com vagens amarelas. No entanto, sabemos que o alelo doado pelo pai com vagens verdes não foi simplesmente perdido porque reapareceu em alguns dos F2 filhos. Portanto, o F1 as plantas devem ter sido genotipicamente diferentes da mãe com vagens amarelas.

O P1 as plantas que Mendel usava em seus experimentos eram homozigotas para a característica que estava estudando. Organismos diplóides que são homozigotos em um determinado gene, ou locus, têm dois alelos idênticos para esse gene em seus cromossomos homólogos. As plantas parentais de ervilha de Mendel sempre se reproduziram de maneira verdadeira porque ambos os gametas produzidos carregavam a mesma característica. Quando P1 plantas com características contrastantes foram fecundadas cruzadamente, todos os descendentes eram heterozigotos para a característica contrastante, o que significa que seu genótipo refletia que eles tinham alelos diferentes para o gene que estava sendo examinado.

Alelos Dominantes e Recessivos

Nossa discussão sobre organismos homozigotos e heterozigotos nos leva a por que o1 descendentes heterozigotos eram idênticos a um dos pais, em vez de expressar ambos os alelos. Em todas as sete características da ervilha, um dos dois alelos contrastantes era dominante e o outro era recessivo. Mendel chamou o alelo dominante de fator de unidade expresso; o alelo recessivo foi referido como fator de unidade latente. Agora sabemos que esses chamados fatores de unidade são, na verdade, genes em pares de cromossomos homólogos. Para um gene que é expresso em um padrão dominante e recessivo, os organismos homozigotos dominantes e heterozigotos parecerão idênticos (ou seja, eles terão genótipos diferentes, mas o mesmo fenótipo). O alelo recessivo só será observado em indivíduos homozigotos recessivos (Tabela 12.4).

Traços Dominantes Traços Recessivos
Acondroplasia Albinismo
Braquidactilia Fibrose cística
Doença de Huntington Distrofia muscular de duchenne
síndrome de Marfan Galactosemia
Neurofibromatose Fenilcetonúria
Pico da viúva Anemia falciforme
Cabelo lanoso Doença de Tay-Sachs

Existem várias convenções para se referir a genes e alelos. Para os fins deste capítulo, vamos abreviar os genes usando a primeira letra da característica dominante correspondente do gene. Por exemplo, violeta é o traço dominante para a cor da flor de uma ervilha, então o gene da cor da flor seria abreviado como V (observe que é comum colocar em itálico as designações de genes). Além disso, usaremos letras maiúsculas e minúsculas para representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente. Portanto, nos referiríamos ao genótipo de uma ervilha dominante homozigótica com flores violetas como VV, uma planta de ervilha recessiva homozigótica com flores brancas como vv, e uma planta de ervilha heterozigótica com flores violetas como Vv.

A abordagem do quadrado de Punnett para uma cruz mono-híbrida

Quando a fertilização ocorre entre dois pais reprodutores verdadeiros que diferem em apenas uma característica, o processo é chamado de cruzamento mono-híbrido e os descendentes resultantes são mono-híbridos. Mendel realizou sete cruzamentos mono-híbridos envolvendo traços contrastantes para cada característica. Com base em seus resultados em F1 e F2 gerações, Mendel postulou que cada pai no cruzamento mono-híbrido contribuiu com um dos dois fatores de unidade emparelhados para cada prole, e todas as combinações possíveis de fatores de unidade eram igualmente prováveis.

Para demonstrar um cruzamento mono-híbrido, considere o caso de plantas de ervilha reprodutoras verdadeiras com sementes de ervilha amarela e verde. A cor dominante da semente é amarela, portanto, os genótipos parentais foram AA para as plantas com sementes amarelas e yy para as plantas com sementes verdes, respectivamente. Um quadrado de Punnett, desenvolvido pelo geneticista britânico Reginald Punnett, pode ser desenhado e aplica as regras de probabilidade para prever os resultados possíveis de um cruzamento genético ou acasalamento e suas frequências esperadas. Para preparar um quadrado de Punnett, todas as combinações possíveis dos alelos parentais são listadas ao longo da parte superior (para um dos pais) e do lado (para o outro pai) de uma grade, representando sua segregação meiótica em gametas haplóides. Em seguida, as combinações de óvulo e espermatozóide são feitas nas caixas da tabela para mostrar quais alelos estão se combinando. Cada caixa representa o genótipo diplóide de um zigoto, ou óvulo fertilizado, que pode resultar desse acasalamento. Como cada possibilidade é igualmente provável, as razões genotípicas podem ser determinadas a partir de um quadrado de Punnett. Se o padrão de herança (dominante ou recessivo) for conhecido, as razões fenotípicas também podem ser inferidas. Para um cruzamento mono-híbrido de dois pais reprodutores verdadeiros, cada pai contribui com um tipo de alelo. Nesse caso, apenas um genótipo é possível. Todos os filhos são Yy e têm sementes amarelas (Figura 12.4).

A auto-cruzamento de um dos Yy descendentes heterozigotos podem ser representados em um quadrado de Punnett 2 × 2 porque cada pai pode doar um de dois alelos diferentes. Portanto, a prole pode ter potencialmente uma de quatro combinações de alelos: AA, Yy, yY, ou yy (Figura 12.4). Observe que existem duas maneiras de obter o Yy genótipo: a Y do ovo e um y do esperma, ou um y do ovo e um Y do esperma. Ambas as possibilidades devem ser contadas. Lembre-se de que as características da ervilha de Mendel se comportaram da mesma maneira em cruzamentos recíprocos. Portanto, as duas combinações heterozigotas possíveis produzem descendentes que são genotipicamente e fenotipicamente idênticos, apesar de seus alelos dominantes e recessivos derivarem de pais diferentes. Eles estão agrupados. Como a fertilização é um evento aleatório, esperamos que cada combinação seja igualmente provável e que a prole exiba uma proporção de AA:Yy:yy genótipos de 1: 2: 1 (Figura 12.4). Além disso, porque o AA e Yy os descendentes têm sementes amarelas e são fenotipicamente idênticos, aplicando a regra da soma de probabilidade, esperamos que os descendentes exibam uma proporção fenotípica de 3 amarelos: 1 verdes. De fato, trabalhando com grandes tamanhos de amostra, Mendel observou aproximadamente essa proporção em cada F2 geração resultante de cruzamentos de características individuais.

Mendel validou esses resultados realizando um F3 cruz na qual ele auto-cruzou o F expressivo dominante e recessivo2 plantas. Quando ele auto-cruzou as plantas expressando sementes verdes, todos os descendentes tinham sementes verdes, confirmando que todas as sementes verdes tinham genótipos homozigotos de yy. Quando ele auto-cruzou o F2 plantas que expressam sementes amarelas, ele descobriu que um terço das plantas se reproduzem de forma verdadeira e dois terços das plantas segregam em uma proporção de 3: 1 de sementes amarelas: verdes. Neste caso, as plantas reprodutoras verdadeiras tinham homozigotos (AA) genótipos, enquanto as plantas segregantes correspondiam às heterozigotas (Yy) genótipo. Quando essas plantas se autofecundaram, o resultado foi igual ao F1 cruz autofecundante.

O teste cruzado distingue o fenótipo dominante

Além de prever a descendência de um cruzamento entre pais homozigotos ou heterozigotos conhecidos, Mendel também desenvolveu uma maneira de determinar se um organismo que expressava uma característica dominante era um heterozigoto ou homozigoto. Chamada de teste de cruzamento, essa técnica ainda é usada por criadores de plantas e animais. Em um cruzamento de teste, o organismo de expressão dominante é cruzado com um organismo homozigoto recessivo para a mesma característica. Se o organismo de expressão dominante for um homozigoto, então todos os F1 a prole será heterozigota expressando a característica dominante (Figura 12.5). Alternativamente, se o organismo de expressão dominante for um heterozigoto, o F1 a prole exibirá uma proporção de 1: 1 de heterozigotos e homozigotos recessivos (Figura 12.5). O teste cruzado valida ainda mais o postulado de Mendel de que pares de fatores de unidade segregam igualmente.

Conexão Visual

Em plantas de ervilha, ervilhas redondas (R) são dominantes para ervilhas enrugadas (r) Você faz um teste de cruzamento entre uma planta de ervilha com ervilhas enrugadas (genótipo rr) e uma planta de genótipo desconhecido com ervilhas redondas. Você acaba com três plantas, todas com ervilhas redondas. A partir desses dados, você pode dizer se a planta-mãe da ervilha redonda é homozigótica dominante ou heterozigótica? Se a planta-mãe da ervilha redonda for heterozigótica, qual é a probabilidade de que uma amostra aleatória de 3 ervilhas descendentes seja toda redonda?

Muitas doenças humanas são herdadas geneticamente. Uma pessoa saudável em uma família na qual alguns membros sofrem de um distúrbio genético recessivo pode querer saber se ele ou ela tem o gene causador da doença e qual o risco de transmitir o distúrbio para seus filhos. Claro, fazer um teste cruzado em humanos é antiético e impraticável. Em vez disso, os geneticistas usam a análise de pedigree para estudar o padrão de herança das doenças genéticas humanas (Figura 12.6).

Conexão Visual

Quais são os genótipos dos indivíduos rotulados como 1, 2 e 3?

Alternativas para dominância e recessão

Os experimentos de Mendel com plantas de ervilha sugeriram que: (1) duas “unidades” ou alelos existem para cada gene (2) os alelos mantêm sua integridade em cada geração (sem mistura) e (3) na presença do alelo dominante, o alelo recessivo está oculto e não contribui para o fenótipo. Portanto, alelos recessivos podem ser “carregados” e não expressos por indivíduos. Esses indivíduos heterozigotos às vezes são chamados de "portadores". Outros estudos genéticos em outras plantas e animais mostraram que existe muito mais complexidade, mas que os princípios fundamentais da genética de Mendel ainda são verdadeiros. Nas seções a seguir, consideramos algumas das extensões do mendelismo. Se Mendel tivesse escolhido um sistema experimental que exibisse essas complexidades genéticas, é possível que ele não tivesse entendido o que seus resultados significavam.

Dominância incompleta

Os resultados de Mendel, de que as características são herdadas como pares dominantes e recessivos, contradiziam a visão da época de que a prole exibia uma mistura das características de seus pais. No entanto, o fenótipo heterozigoto ocasionalmente parece ser intermediário entre os dois pais. Por exemplo, no snapdragon, Antirrhinum majus (Figura 12.7), um cruzamento entre um pai homozigoto com flores brancas (C W C W ) e um pai homozigoto com flores vermelhas (C R C R ) irá produzir descendentes com flores rosa (C R C W ) (Observe que diferentes abreviações genotípicas são usadas para extensões Mendelianas para distinguir esses padrões de dominância simples e recessividade.) Este padrão de herança é descrito como dominância incompleta, denotando a expressão de dois alelos contrastantes de modo que o indivíduo exibe um fenótipo intermediário. O alelo para flores vermelhas é incompletamente dominante sobre o alelo para flores brancas. No entanto, os resultados de um autocruzamento heterozigoto ainda podem ser previstos, assim como com os cruzamentos mendelianos dominante e recessivo. Neste caso, a razão genotípica seria 1 C R C R :2 C R C W :1 C W C W , e a proporção fenotípica seria 1: 2: 1 para vermelho: rosa: branco.

Codominância

Uma variação na dominância incompleta é a codominância, na qual ambos os alelos para a mesma característica são expressos simultaneamente no heterozigoto. Um exemplo de codominância são os grupos sanguíneos MN de humanos. Os alelos M e N são expressos na forma de um antígeno M ou N presente na superfície dos glóbulos vermelhos. Homozigotos (L M L M e L N L N ) expressam o alelo M ou N, e heterozigotos (L M L N ) expressam ambos os alelos igualmente. Em um autocruzamento entre heterozigotos que expressam uma característica codominante, os três possíveis genótipos descendentes são fenotipicamente distintos. No entanto, a proporção genotípica de 1: 2: 1 característica de um cruzamento monohíbrido mendeliano ainda se aplica.

Alelos múltiplos

Mendel deu a entender que apenas dois alelos, um dominante e um recessivo, poderiam existir para um determinado gene. Agora sabemos que isso é uma simplificação exagerada. Embora os seres humanos individuais (e todos os organismos diplóides) possam ter apenas dois alelos para um determinado gene, vários alelos podem existir no nível da população de forma que muitas combinações de dois alelos sejam observadas. Observe que quando existem muitos alelos para o mesmo gene, a convenção é denotar o fenótipo ou genótipo mais comum entre os animais selvagens como o tipo selvagem (frequentemente abreviado como “+”), este é considerado o padrão ou norma. Todos os outros fenótipos ou genótipos são considerados variantes deste padrão, o que significa que eles se desviam do tipo selvagem. A variante pode ser recessiva ou dominante para o alelo de tipo selvagem.

Um exemplo de alelos múltiplos é a cor da pelagem em coelhos (Figura 12.8). Aqui, existem quatro alelos para o c gene. A versão do tipo selvagem, C + C + , é expresso como pelo marrom. O fenótipo de chinchila, c ch c ch , é expresso como pelo branco com pontas pretas. O fenótipo do Himalaia, c h c h , tem pelo preto nas extremidades e pelo branco em outras partes. Finalmente, o albino, ou fenótipo "incolor", cc, é expresso como pelo branco. Em casos de alelos múltiplos, podem existir hierarquias de dominância. Neste caso, o alelo de tipo selvagem é dominante sobre todos os outros, a chinchila é incompletamente dominante sobre o Himalaia e albino e o Himalaia é dominante sobre os albinos. Essa hierarquia, ou série alélica, foi revelada pela observação dos fenótipos de cada possível prole heterozigota.

O domínio completo de um fenótipo de tipo selvagem sobre todos os outros mutantes frequentemente ocorre como um efeito de "dosagem" de um produto de gene específico, de modo que o alelo de tipo selvagem fornece a quantidade correta de produto de gene, enquanto os alelos mutantes não podem. Para a série alélica em coelhos, o alelo do tipo selvagem pode fornecer uma determinada dosagem de pigmento de pêlo, enquanto os mutantes fornecem uma dosagem menor ou nenhuma. Curiosamente, o fenótipo do Himalaia é o resultado de um alelo que produz um produto gênico sensível à temperatura que só produz pigmento nas extremidades mais frias do corpo do coelho.

Alternativamente, um alelo mutante pode ser dominante sobre todos os outros fenótipos, incluindo o tipo selvagem. Isso pode ocorrer quando o alelo mutante de alguma forma interfere na mensagem genética, de modo que mesmo um heterozigoto com uma cópia do alelo de tipo selvagem expressa o fenótipo mutante. Uma maneira pela qual o alelo mutante pode interferir é aumentando a função do produto do gene do tipo selvagem ou alterando sua distribuição no corpo. Um exemplo disso é o Antennapedia mutação em Drosófila (Figura 12.9). Neste caso, o alelo mutante expande a distribuição do produto do gene e, como resultado, o Antennapedia o heterozigoto desenvolve pernas na cabeça onde deveriam estar as antenas.

Evolution Connection

Múltiplos alelos conferem resistência a medicamentos no parasita da malária

A malária é uma doença parasitária em humanos que é transmitida por mosquitos fêmeas infectadas, incluindo Anopheles gambiae (Figura 12.10a) e é caracterizado por febre alta cíclica, calafrios, sintomas semelhantes aos da gripe e anemia grave. Plasmodium falciparum e P. vivax são os agentes causadores mais comuns da malária, e P. falciparum é o mais mortal (Figura 12.10b). Quando prontamente e corretamente tratado, P. falciparum a malária tem uma taxa de mortalidade de 0,1 por cento. No entanto, em algumas partes do mundo, o parasita desenvolveu resistência aos tratamentos de malária comumente usados, portanto, os tratamentos mais eficazes contra a malária podem variar de acordo com a região geográfica.

No sudeste da Ásia, África e América do Sul, P. falciparum desenvolveu resistência aos medicamentos antimaláricos cloroquina, mefloquina e sulfadoxina-pirimetamina. P. falciparum, que é haplóide durante o estágio de vida em que é infeccioso para humanos, desenvolveu vários alelos mutantes resistentes a drogas do dhps gene. Vários graus de resistência à sulfadoxina estão associados a cada um desses alelos. Por ser haplóide, P. falciparum precisa de apenas um alelo resistente a medicamentos para expressar essa característica.

No sudeste da Ásia, diferentes alelos resistentes à sulfadoxina do dhps gene estão localizados em diferentes regiões geográficas. Este é um fenômeno evolutivo comum que ocorre porque mutantes resistentes a drogas surgem em uma população e cruzam com outros P. falciparum isola em estreita proximidade. Parasitas resistentes à sulfadoxina causam sofrimento humano considerável em regiões onde esta droga é amplamente usada como remédio de venda livre para a malária. Como é comum com patógenos que se multiplicam em grandes números dentro de um ciclo de infecção, P. falciparum evolui relativamente rapidamente (mais de uma década ou mais) em resposta à pressão seletiva de medicamentos antimaláricos comumente usados. Por esse motivo, os cientistas devem trabalhar constantemente para desenvolver novos medicamentos ou combinações de medicamentos para combater o fardo mundial da malária. 2

Traços X-Linked

Em humanos, assim como em muitos outros animais e algumas plantas, o sexo do indivíduo é determinado pelos cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais são um par de cromossomos não homólogos. Até agora, consideramos apenas os padrões de herança entre cromossomos não sexuais, ou autossomos. Além de 22 pares homólogos de autossomos, as mulheres humanas têm um par homólogo de cromossomos X, enquanto os homens têm um par de cromossomos XY. Embora o cromossomo Y contenha uma pequena região de similaridade com o cromossomo X para que possam emparelhar durante a meiose, o cromossomo Y é muito mais curto e contém muito menos genes. Quando um gene que está sendo examinado está presente no cromossomo X, mas não no cromossomo Y, diz-se que ele está ligado ao X.

Cor dos olhos em Drosófila foi um dos primeiros traços ligados ao X a ser identificados. Thomas Hunt Morgan mapeou essa característica para o cromossomo X em 1910. Como os humanos, Drosófila os homens têm um par de cromossomos XY e as mulheres XX. Em moscas, a cor dos olhos do tipo selvagem é vermelha (X C ) e é dominante para a cor dos olhos brancos (X C ) (Figura 12.11). Devido à localização do gene da cor dos olhos, os cruzamentos recíprocos não produzem as mesmas proporções de descendência. Diz-se que os homens são hemizigóticos, porque eles têm apenas um alelo para qualquer característica ligada ao X. A hemizigosidade torna as descrições de dominância e recessividade irrelevantes para homens XY. Drosófila os machos não têm uma segunda cópia do alelo no cromossomo Y, ou seja, seu genótipo só pode ser X C Y ou X C Y. Em contraste, as mulheres têm duas cópias de alelos deste gene e podem ser X C X C , X C X C , ou X C X C .

Em um cruzamento ligado ao X, os genótipos de F1 e F2 a descendência depende se o traço recessivo foi expresso pelo macho ou pela fêmea no P1 geração. No que diz respeito aos Drosófila cor dos olhos, quando o P1 o macho expressa o fenótipo de olho branco e a fêmea é homozigota de olhos vermelhos, todos membros do grupo F1 geração exibe olhos vermelhos (Figura 12.12). O F1 mulheres são heterozigotas (X C X C ), e os homens são todos X C Y, tendo recebido seu cromossomo X do homozigoto dominante P1 feminino e seu cromossomo Y do P1 macho. Um cruzamento subsequente entre o X C X C feminino e o X C Y macho produziria apenas fêmeas de olhos vermelhos (com X C X C ou X C X C genótipos) e machos de olhos vermelhos e brancos (com X C Y ou X C Genótipos Y). Agora, considere um cruzamento entre uma mulher homozigótica de olhos brancos e um homem com olhos vermelhos. O F1 geração exibiria apenas mulheres heterozigotas de olhos vermelhos (X C X C ) e apenas homens de olhos brancos (X C Y). Metade do F2 as mulheres ficariam com os olhos vermelhos (X C X C ) e metade teria olhos brancos (X C X C ) Da mesma forma, metade do F2 machos teriam olhos vermelhos (X C Y) e metade teria olhos brancos (X C Y).

Conexão Visual

Que proporção de descendência resultaria de um cruzamento entre um macho de olhos brancos e uma fêmea heterozigota para a cor dos olhos vermelhos?

As descobertas na genética da mosca da fruta podem ser aplicadas à genética humana. Quando uma mãe é homozigota para um traço recessivo ligado ao X, ela passa o traço para 100 por cento de sua prole. Seus filhos machos estão, portanto, destinados a expressar a característica, pois herdarão o cromossomo Y de seu pai. Em humanos, os alelos para certas condições (algumas formas de daltonismo, hemofilia e distrofia muscular) são ligados ao X. Mulheres heterozigotas para essas doenças são consideradas portadoras e podem não apresentar quaisquer efeitos fenotípicos. Essas mulheres vão passar a doença para metade de seus filhos e passarão o status de portadoras para metade de suas filhas, portanto, os traços recessivos ligados ao X aparecem com mais frequência em homens do que em mulheres.

Em alguns grupos de organismos com cromossomos sexuais, o sexo com cromossomos sexuais não homólogos é o feminino, e não o masculino. Este é o caso de todos os pássaros. Nesse caso, os traços ligados ao sexo terão maior probabilidade de aparecer na mulher, na qual são hemizigóticos.

Transtornos Relacionados ao Sexo Humano

Os estudos de ligação sexual no laboratório de Morgan forneceram os fundamentos para a compreensão de distúrbios recessivos ligados ao X em humanos, que incluem daltonismo vermelho-verde e hemofilia dos tipos A e B. Como os homens humanos precisam herdar apenas um alelo X mutante recessivo para serem afetados, os distúrbios ligados ao X são desproporcionalmente observados em homens. As mulheres devem herdar alelos recessivos ligados ao X de ambos os pais para expressar a característica. Quando eles herdam um alelo mutante recessivo ligado ao X e um alelo dominante do tipo selvagem ligado ao X, eles são portadores da característica e normalmente não são afetados. Mulheres portadoras podem manifestar formas leves da característica devido à inativação do alelo dominante localizado em um dos cromossomos X. No entanto, as portadoras do sexo feminino podem contribuir com o traço para seus filhos, resultando no filho exibindo o traço, ou podem contribuir com o alelo recessivo para suas filhas, resultando nas filhas serem portadoras do traço (Figura 12.13). Embora existam alguns distúrbios recessivos ligados ao Y, normalmente eles estão associados à infertilidade em homens e, portanto, não são transmitidos às gerações subsequentes.

Link para aprendizagem

Assista a este vídeo para aprender mais sobre traços ligados ao sexo.

Letalidade

Uma grande proporção de genes no genoma de um indivíduo são essenciais para a sobrevivência. Ocasionalmente, um alelo não funcional para um gene essencial pode surgir por mutação e ser transmitido em uma população, desde que os indivíduos com esse alelo também tenham uma cópia funcional do tipo selvagem. O alelo de tipo selvagem funciona com uma capacidade suficiente para sustentar a vida e, portanto, é considerado dominante sobre o alelo não funcional. No entanto, considere dois pais heterozigotos que têm um genótipo de tipo selvagem / mutante não funcional para um gene essencial hipotético. Em um quarto da prole, esperaríamos observar indivíduos homozigotos recessivos para o alelo não funcional. Como o gene é essencial, esses indivíduos podem não conseguir desenvolver a fertilização anterior, morrer no utero, ou morrer mais tarde na vida, dependendo de qual estágio da vida requer esse gene. Um padrão de herança no qual um alelo é letal apenas na forma homozigótica e no qual o heterozigoto pode ser normal ou ter algum fenótipo não letal alterado é referido como letal recessivo.

Para cruzamentos entre indivíduos heterozigotos com um alelo letal recessivo que causa a morte antes do nascimento quando homozigotos, apenas homozigotos e heterozigotos do tipo selvagem seriam observados. A proporção genotípica seria, portanto, de 2: 1. In other instances, the recessive lethal allele might also exhibit a dominant (but not lethal) phenotype in the heterozygote. For instance, the recessive lethal Curly allele in Drosófila affects wing shape in the heterozygote form but is lethal in the homozygote.

A single copy of the wild-type allele is not always sufficient for normal functioning or even survival. The dominant lethal inheritance pattern is one in which an allele is lethal both in the homozygote and the heterozygote this allele can only be transmitted if the lethality phenotype occurs after reproductive age. Individuals with mutations that result in dominant lethal alleles fail to survive even in the heterozygote form. Dominant lethal alleles are very rare because, as you might expect, the allele only lasts one generation and is not transmitted. However, just as the recessive lethal allele might not immediately manifest the phenotype of death, dominant lethal alleles also might not be expressed until adulthood. Once the individual reaches reproductive age, the allele may be unknowingly passed on, resulting in a delayed death in both generations. An example of this in humans is Huntington’s disease, in which the nervous system gradually wastes away (Figure 12.14). People who are heterozygous for the dominant Huntington allele (Hh) will inevitably develop the fatal disease. However, the onset of Huntington’s disease may not occur until age 40, at which point the afflicted persons may have already passed the allele to 50 percent of their offspring.