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Por que somente o DNA pode conter material hereditário?

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Bem, estou bem ciente de que está provado que o DNA contém material genético por meio da transformação e do experimento Hershey-Chase do bacteriófago T2. Ainda assim, eu estava me perguntando qual é a razão pela qual apenas DNA contém e não proteína ou RNA. O que aprendi é que o DNA é a mais estável de todas essas moléculas e tem a capacidade de se replicar. Fora isso, não consigo encontrar nenhuma resposta sólida. Obrigado!


Acho que qualquer discussão sobre essa questão pode se beneficiar de uma perspectiva histórica. Por muito tempo, acreditou-se de fato que as proteínas eram o material hereditário. A página Nature Scitable sobre a descoberta de DNA (1) começa com a seguinte passagem:

Na primeira metade do século XX, os princípios de herança genética de Gregor Mendel foram amplamente aceitos, mas a natureza química do material hereditário permaneceu desconhecida. Os cientistas sabiam que os genes estavam localizados nos cromossomos e que os cromossomos consistiam em DNA e proteínas. Na época, porém, as proteínas pareciam ser a melhor escolha para o material genético, pois análises químicas haviam mostrado que as proteínas são mais variadas do que o DNA em sua composição química, bem como em suas propriedades físicas.

Embora talvez seja fácil de descartar em retrospectiva, é possível entender o raciocínio da época. O "dogma central" da biologia molecular, de que a informação genética flui do DNA para o RNA para as proteínas, só foi descrito mais tarde, e explicou como a produção de proteínas complexas consistindo de 20 aminoácidos ímpares pode ser dirigida por um polímero consistindo de apenas quatro nucleotídeos . Isso permite grande complexidade e variedade de fenótipos, mantendo a simplicidade do material genético. O dogma central também facilita a separação do usar (através da expressão de proteínas) e armazenar (como DNA) de material genético.

Como Watson e Crick observaram em seu famoso artigo, a dupla hélice do DNA, quando descoberta, sugeriu imediatamente como o material genético poderia ser copiado com elegância. Enquanto a estrutura mais complexa das proteínas provavelmente exigiria um mecanismo de cópia mais complexo, a especificação de aminoácidos por meio de códons de três nucleotídeos no DNA permite que a regularidade do material do DNA seja retida para fácil replicação, enquanto permite a produção de proteínas complexas.

No entanto, embora o DNA seja o material genético primário hoje, a situação pode ter sido diferente na época em que a vida apareceu pela primeira vez. De acordo com a hipótese do mundo do RNA, o RNA pode ter sido o material genético original e que o DNA é uma variação do RNA, e não o contrário, como é comumente visto.

Para uma perspectiva histórica mais completa, recomendo o livro "O que é a vida?" por Erwin Schrödinger, que foi escrito antes da descoberta do DNA como material genético.


Em contraste com alguns dos pontos aceitos neste tópico. DNA não é o único material hereditário. A hipótese do mundo do RNA permanece hipotética, mas seu ponto principal é que o RNA pode ter sido o original material hereditário, pois é ligeiramente mais simples do que o DNA. No entanto, existem organismos existentes que usam o RNA como sua base genômica.

Existem muitos vírus que usam genomas baseados em RNA (de fita simples ou dupla, (vírus de classe IV / V e classe III, conforme descrito pela Classificação de Baltimore). Também existem vírus de classe VI que usam um genoma de RNA que passou por um ' Fase intermediária do DNA durante o processo de infecção / replicação. A última classe são os "retrovírus", pois precisam que seus genomas sejam convertidos de volta em DNA. O exemplo mais famoso é o vírus HIV.

Crucialmente, as partículas virais da progênie reempacotam o RNA, que é carregado com elas até o próximo ciclo de infecção, tornando-o seu material hereditário.

(Eu percebi que este é um tópico antigo no momento da minha resposta, mas isso é importante para a integridade)


A resposta mais simples que se pode oferecer a essa pergunta está oculta na própria estrutura do DNA. O DNA é uma estrutura de dupla hélice com a presença da extremidade 3 '-> 5' e 5'-3 'enrolada helicoidalmente na fita dupla (é a direção na qual o DNA é sintetizado de acordo com a formação do garfo de replicação através da enzima DNA dependente de DNA polimerase.

A incapacidade das proteínas, aminoácidos etc. de se replicarem não faz sentido em tê-los como material genético (como também concluiu Martha e o experimento de perseguição). Agora, aqui está o ponto que leva à pergunta mais lógica? Por que não o RNA? Na verdade, é muito melhor no trabalho que o DNA, é muito rápido na replicação quase têm a mesma estrutura, mas o fato da presença do grupo OH tornar o RNA muito reativo e instável não o torna ocioso para transferência de material hereditário na natureza, devemos saber que milhares de nucleotídeos são sintetizados pela DNA polimerase durante a replicação do DNA do DNA modelo que é altamente preciso e preciso, mesmo o menor erro pode levar a uma mutação muito grande e a presença do princípio de desoxirribose e complementaridade torna o DNA mais adequado para material genético.

Embora exista toda uma classe diferente de organismo que tem RNA como material genético, eles são chamados de retrovírus, por exemplo. Vírus HIV, então a questão de que o DNA é o o material genético em todo organismo vivo não é verdadeiro, embora sim seja o material genético em humanos e na maioria do organismo devido às razões acima.

EDIT: AS @WYSIWYG mencionou, também existem muitos vírus que têm RNA como material genético, mas não são chamados de retrovírus; no entanto, o DNA não é o único material genético que existe.

Kapeesh!


Os blocos de construção do DNA são os nucleotídeos. Os componentes importantes de cada nucleotídeo são uma base nitrogenada, desoxirribose (açúcar de 5 carbonos) e um grupo fosfato (ver Figura 1). Cada nucleotídeo é nomeado dependendo de sua base nitrogenada. A base nitrogenada pode ser uma purina, como adenina (A) e guanina (G), ou uma pirimidina, como citosina (C) e timina (T). Uracil (U) também é uma pirimidina (como visto na Figura 1), mas ocorre apenas no RNA, sobre o qual falaremos mais tarde.

Figura 1. Cada nucleotídeo é feito de um açúcar, um grupo fosfato e uma base nitrogenada. O açúcar é a desoxirribose no DNA e a ribose no RNA.

As purinas têm uma estrutura de anel duplo com um anel de seis membros fundido a um anel de cinco membros. As pirimidinas são menores em tamanho e possuem uma única estrutura em anel de seis membros. Os átomos de carbono do açúcar de cinco carbonos são numerados 1 ′, 2 ′, 3 ′, 4 ′ e 5 ′ (1 ′ é lido como & # 8220one primo & # 8221). Os nucleotídeos combinam-se entre si por ligações covalentes conhecidas como ligações fosfodiéster ou ligações. O resíduo de fosfato está ligado ao grupo hidroxila do carbono 5 'de um açúcar de um nucleotídeo e ao grupo hidroxila do carbono 3' do açúcar do próximo nucleotídeo, formando assim uma ligação fosfodiéster 5'-3 '.

Na década de 1950, Francis Crick e James Watson trabalharam juntos para determinar a estrutura do DNA na Universidade de Cambridge, na Inglaterra. Outros cientistas como Linus Pauling e Maurice Wilkins também estavam explorando ativamente esse campo. Pauling descobriu a estrutura secundária das proteínas usando cristalografia de raios-X. No laboratório Wilkins & # 8217, a pesquisadora Rosalind Franklin estava usando métodos de difração de raios X para entender a estrutura do DNA. Watson e Crick foram capazes de montar o quebra-cabeça da molécula de DNA com base nos dados de Franklin & # 8217s porque Crick também havia estudado a difração de raios-X (Figura 2). Em 1962, James Watson, Francis Crick e Maurice Wilkins receberam o Prêmio Nobel de Medicina. Infelizmente, a essa altura Franklin já havia morrido e os prêmios Nobel não são concedidos postumamente.

Figura 2. O trabalho de cientistas pioneiros (a) James Watson, Francis Crick e Maclyn McCarty levou à nossa compreensão atual do DNA. A cientista Rosalind Franklin descobriu (b) o padrão de difração de raios X do DNA, que ajudou a elucidar sua estrutura de dupla hélice. (crédito a: modificação do trabalho de Marjorie McCarty, Public Library of Science)

Watson e Crick propuseram que o DNA é composto de duas fitas que são torcidas uma em torno da outra para formar uma hélice destra. O emparelhamento de bases ocorre entre uma purina e pirimidina, a saber, pares A com pares T e G com C. Adenina e timina são pares de bases complementares, e citosina e guanina também são pares de bases complementares. Os pares de bases são estabilizados por ligações de hidrogênio, a adenina e a timina formam duas ligações de hidrogênio e a citosina e a guanina formam três ligações de hidrogênio. As duas fitas são antiparalelas por natureza, ou seja, a extremidade 3 'de uma fita está voltada para a extremidade 5' da outra. O açúcar e o fosfato dos nucleotídeos formam a espinha dorsal da estrutura, enquanto as bases nitrogenadas estão empilhadas internamente. Cada par de bases é separado do outro par de bases por uma distância de 0,34 nm, e cada volta da hélice mede 3,4 nm. Portanto, dez pares de bases estão presentes por volta da hélice. O diâmetro da dupla hélice do DNA é de 2 nm e é totalmente uniforme. Apenas o emparelhamento entre uma purina e uma pirimidina pode explicar o diâmetro uniforme. A torção dos dois fios em torno um do outro resulta na formação de ranhuras maiores e menores uniformemente espaçadas (Figura 3).

Figura 3. O DNA tem (a) uma estrutura de dupla hélice e (b) ligações fosfodiéster. As (c) ranhuras maiores e menores são locais de ligação para proteínas de ligação ao DNA durante processos como a transcrição (a cópia do RNA do DNA) e a replicação.


RNA: replicado de DNA

É possível que o RNA se replique por mecanismos relacionados aos usados ​​pelo DNA, mesmo que tenha uma estrutura de fita simples em vez de dupla. Nas células iniciais, acredita-se que o RNA tenha se replicado dessa maneira. No entanto, todo o RNA nas células atuais é sintetizado por enzimas especiais que constroem uma cadeia de RNA de fita simples usando uma fita da hélice de DNA como molde. Embora as moléculas de RNA sejam sintetizadas no núcleo da célula, onde o DNA está localizado, a maioria delas é transportada para o citoplasma antes de realizarem suas funções.

As moléculas de RNA nas células têm duas funções principais. Algumas, as ribozimas, dobram-se de modo a permitir que sirvam como catalisadores para reações químicas específicas. Outros servem como “RNA mensageiro”, que fornece modelos que especificam a síntese de proteínas. Os ribossomos, minúsculas máquinas de síntese de proteínas localizadas no citoplasma, “lêem” as moléculas de RNA mensageiro e as “traduzem” em proteínas usando o código genético. Nesta tradução, a sequência de nucleotídeos na cadeia de RNA mensageiro é decodificada três nucleotídeos por vez, e cada tripleto de nucleotídeos (chamado de códon) especifica um determinado aminoácido. Assim, uma sequência de nucleotídeos no DNA especifica uma proteína, desde que uma molécula de RNA mensageiro seja produzida a partir dessa sequência de DNA. Cada região da sequência de DNA que especifica uma proteína dessa forma é chamada de gene.

Pelos mecanismos acima, as moléculas de DNA catalisam não apenas sua própria duplicação, mas também ditam as estruturas de todas as moléculas de proteína. Uma única célula humana contém cerca de 10.000 proteínas diferentes produzidas pela expressão de 10.000 genes diferentes. Na verdade, acredita-se que um conjunto de cromossomos humanos contenha DNA com informações suficientes para expressar entre 30.000 e 100.000 proteínas, mas a maioria dessas proteínas parece ser produzida apenas em tipos especializados de células e, portanto, não estão presentes em todo o corpo. (Para uma discussão mais aprofundada, Veja abaixo O núcleo.)


Material genético

O DNA é o material hereditário encontrado no núcleo das células eucarióticas (animais e vegetais) e no citoplasma das células procarióticas (bactérias) que determina a composição do organismo. O DNA é encontrado no núcleo da célula (onde é chamado de DNA nuclear), mas uma pequena quantidade de DNA também pode ser encontrada na mitocôndria (onde é chamado de DNA mitocondrial ou mtDNA) e no citoplasma (onde é chamado de DNA citoplasmático ou ctDNA), e é exatamente o mesmo em cada célula.

As informações no DNA são armazenadas como um código composto de quatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). O DNA humano consiste em cerca de 3 bilhões de bases, e mais de 99% dessas bases são iguais em todas as pessoas. A ordem, ou seqüência, dessas bases determina as informações disponíveis para a construção e manutenção de um organismo.

As bases do DNA se emparelham, A com T e C com G, para formar unidades chamadas pares de bases. Cada base também está ligada a uma molécula de açúcar e uma molécula de fosfato. Juntos, uma base, açúcar e fosfato são chamados de nucleotídeo. Os nucleotídeos são organizados em duas longas fitas que formam uma espiral chamada de dupla hélice. A estrutura da dupla hélice é algo como uma escada, com os pares de bases formando os degraus da escada e as moléculas de açúcar e fosfato formando as laterais verticais da escada.

Uma propriedade importante do DNA é que ele pode se replicar ou fazer cópias de si mesmo. Cada fita de DNA na dupla hélice pode servir como um padrão para duplicar a sequência de bases. Isso é crítico quando as células se dividem porque cada nova célula precisa ter uma cópia exata do DNA presente na célula antiga.

O DNA é uma dupla hélice formada por pares de bases ligados a uma estrutura de açúcar-fosfato.

Ácido Ribonucleico (RNA)

Existe outro tipo de material genético encontrado nas células e vírus, conhecido como ácido ribonucléico (RNA). O RNA é uma molécula polimérica essencial em vários papéis biológicos na codificação, decodificação, regulação e expressão de genes. Ao contrário do DNA, é mais frequentemente encontrado na natureza como uma fita simples dobrada sobre si mesma, em vez de uma fita dupla emparelhada. O RNA de fita dupla (dsRNA) é um RNA com duas fitas complementares, semelhante ao DNA encontrado em todas as células. O dsRNA forma o material genético de alguns vírus (vírus de RNA de fita dupla)

RNA foi a primeira molécula genética

Experimentos na década de 1960 mostraram que o primeiro material genético era o RNA, não o DNA. Thomas Cech e Altman descobriram que o RNA pode realizar uma série de enzimas como funções catalíticas. Cech chamou esses catalisadores de RNA ribozimas.

O RNA mensageiro tem a capacidade de armazenar informações genéticas, enquanto o RNA de transferência e o RNA ribossômico têm a capacidade de traduzir a informação genética em proteínas. Experimentos realizados duas décadas depois mostraram que alguns RNAs podem até atuar como uma enzima para editar seu próprio código genético.

O RNA tem grande capacidade como molécula genética, pois antigamente precisava realizar processos hereditários por conta própria. Agora parece certo que o RNA foi a primeira molécula da hereditariedade, então ele desenvolveu todos os métodos essenciais para armazenar e expressar informações genéticas antes que o DNA entrasse em cena. No entanto, o RNA de fita simples é bastante instável e é facilmente danificado por enzimas. Basicamente, dobrando a molécula de RNA existente e usando açúcar desoxirribose em vez de ribose, o DNA evoluiu como uma forma muito mais estável de passar informações genéticas com precisão.

DNA como material genético

Como o DNA está localizado no núcleo e posteriormente identificado como um componente dos cromossomos, ele foi implicado como portador de informação genética.

A transformação bacteriana implica o DNA como a substância dos genes

A primeira evidência inequívoca de que o DNA era o material hereditário veio de Frederick GriffithEstudos em 1928. Griffith usou mutagênicos químicos para isolar uma forma não virulenta da bactéria que causa a pneumonia, Diplococcus pneumoniae. A virulência exigia a presença de uma cápsula de polissacarídeo ao redor da bactéria. Os mutantes não virulentos não tinham essa cápsula. Colônias de bactérias não virulentas sem cápsula pareciam ásperas e foram designadas R. Em contraste, a forma virulenta produziu colônias que pareciam lisas, por isso foi designada S. Várias formas virulentas eram conhecidas, cada uma com uma cápsula polissacarídica característica (chamada IS, IIS, IIIS, etc.), que é herdado geneticamente e é imunologicamente distinto de outras formas. Uma bactéria lisa de um determinado tipo de cápsula (digamos IIS) pode sofrer mutação para uma forma não encapsulada e não virulenta (IIR, porque deriva de uma célula do tipo II).

Isso acontece em uma frequência muito baixa (em menos de uma em um milhão de células), mas é herdado quando ocorre. Da mesma forma, a célula IIR pode sofrer mutação de volta para a forma virulenta IIS em baixa frequência. No entanto, a linha de células IIR não pode sofrer mutação para uma forma virulenta IIIS. Essa propriedade fornece a chave para o experimento.

EXPERIÊNCIA DE GRIFFITH

Griffith misturou Pneumococcus tipo IIR com células IIS que haviam sido mortas e tornadas não virulentas ao aquecê-las a 65 ° C, e ele as injetou em um coelho hospedeiro ou, em outros experimentos, em um camundongo. Nenhuma das cepas injetadas sozinhas produziu doença, nem era esperada uma doença das injeções mistas, já que nenhuma das cepas era virulenta. No entanto, muitos dos coelhos que receberam injeções mistas contraíram pneumonia e morreram. Quando analisados, todos continham células vivas do tipo IIIS virulentas! Essas células não poderiam ter surgido das células do tipo IIR por mutações (elas teriam produzido células do tipo IIS), e as células do tipo IIIS estavam comprovadamente mortas (injetadas sozinhas, não causaram doença). Algum fator deve ter passado das células IIIS mortas para as células IIR vivas, dotando-as da capacidade de fazer uma cápsula do tipo III. Griffith chamou o fator de “princípio transformador” e o processo de transformação genética.

A composição química da proteína e do DNA é bem diferente. Hershey e Chase usaram essas diferenças para distingui-los. O DNA contém fósforo e as proteínas não proteínas, por outro lado, geralmente contêm enxofre, e o DNA não. Ao rotular especificamente os átomos de fósforo e enxofre com radioisótopos, Hershey e Chase puderam distinguir.

Avery, MacLeod, McCarty Experiment: Identity of the Transforming Principle

o Experiência de Avery – MacLeod – McCarty foi uma demonstração experimental, relatada em 1944 por Oswald Avery, Colin MacLeod e Maclyn McCarty, de que o DNA, o componente-chave do experimento de Griffith & # 8217s, é a substância que causa a transformação bacteriana. Oswald Avery, C. M. MacLeod e M. J. McCarty conseguiram isolar uma preparação altamente purificada de DNA da bactéria do tipo IIIS. A preparação deste DNA do tipo IIIS foi totalmente ativa como um agente de transformação e pode transformar células do tipo IIR em células do tipo IIIS em um tubo de ensaio. Se o DNA foi destruído pela desoxirribonuclease (uma enzima que ataca especificamente o DNA), toda a atividade de transformação foi perdida. Portanto, parecia claro que o DNA era "funcionalmente ativo na determinação das atividades bioquímicas e características específicas das células pneumocócicas". Esses experimentos por si só, no entanto, não estabelecem que o próprio DNA é o material genético.

EXPERIÊNCIA DE HERSHEY E CHASE

Esses experimentos que claramente ligaram DNA e hereditariedade foram aqueles realizados por Alfred Hershey e Martha Chase em 1952. Eles escolheram explorar as propriedades genéticas do DNA usando vírus bacterianos. Os vírus são agregados pequenos e muito simples de ácido nucléico e proteína. Vários tipos de vírus atacam as bactérias e são conhecidos como bacteriófagos (literalmente: “comedores de bactérias”). Um dos vírus que atacam a bactéria Escherichia coli é o bacteriófago T2. Ele contém apenas proteínas e DNA; o DNA forma o núcleo central do vírus, enquanto a proteína envolve o núcleo como um revestimento.

Os fagos infectam as bactérias adsorvendo-se às paredes celulares e injetando o material genético nas bactérias. Este material causa a produção de muitos novos vírus dentro da célula. Eventualmente, a célula é rompida (lisada) e os novos vírus são liberados.

De forma inequívoca, entre a proteína e o DNA do fago e determine se um ou ambos foram injetados na célula bacteriana durante o curso da infecção. Quando o bacteriófago marcado com 32P DNA foi autorizado a infectar uma célula, quase todo o marcador entrou na célula. Se essas células infectadas fossem lisadas, o marcador seria encontrado entre os vírus descendentes.

O oposto ocorreu quando o fago marcado com 35S infectou uma cultura bacteriana. Quase todo o rótulo permanece do lado de fora da bactéria, ligado a fragmentos da parede celular. Uma pequena quantidade de proteína entrou na célula bacteriana durante a infecção. Que isso não estava envolvido na produção de novos bacteriófagos poderia ser demonstrado repetindo o experimento com bactérias despojadas de suas paredes celulares (protoplastos). Se os protoplastos foram infectados com DNA do fago 32P livre de proteína, o fago virulento foi produzido. Se o 32P purificado foi primeiro tratado com DNAase, nenhum fago de progênie foi produzido. Claramente, o DNA rotulado continha todas as informações necessárias para produzir novas partículas de vírus.

A replicação do DNA é um aspecto fundamental da biologia celular. O processo é essencial para a duplicação e segregação cromossômicas durante a divisão celular. A formação do DNA a partir do DNA é chamada de replicação do DNA. A cada divisão celular, uma célula deve copiar seu genoma com uma precisão extraordinária. Nesta seção, exploramos como a célula consegue esse feito, enquanto duplica seu DNA

O modelo Watson-Crick: o DNA é uma dupla hélice

• Os dois fios são antiparalelos

• É uma hélice destra, essa estrutura é chamada de DNA B.

• Emparelhamento de bases complementares:

- Três ligações de hidrogênio entre C e G

- Duas ligações de hidrogênio entre A e T.

• O arranjo das bases de nitrogênio determina a mensagem genética.

• Em cada posição, existem 4 possibilidades, portanto, para uma molécula de DNA de 100 pares de bases, existem 4100 variações possíveis.

Regra Chargaff & # 8217s

Regras Chargaff & # 8217s afirma que o DNA de qualquer célula de todos os organismos deve ter uma proporção de 1: 1 de bases de pirimidina e purina e, mais especificamente, que a quantidade de guanina é igual a citosina e a quantidade de adenina é igual a timina.

A + T não tem que ser igual a G + C

Replicação de DNA

A taxas de até 1000 nucleotídeos por segundo. Emparelhamento de base

Ativa a replicação de DNA. Cada fita de uma dupla hélice de DNA contém uma sequência de nucleotídeos que é exatamente complementar à sequência de nucleotídeos de sua fita parceira. Cada fio pode, portanto, servir como um molde, ou molde, para a síntese de um novo fio complementar. Em outras palavras, se designarmos as duas fitas de DNA como S e Sʹ, a fita S pode servir como um modelo para fazer uma nova fita Sʹ, enquanto a fita Sʹ pode servir como um modelo para fazer uma nova fita S. Assim, a informação genética no DNA pode ser copiado com precisão pelo processo lindamente simples em que

a fita S se separa da fita Sʹ, e cada fita separada então serve como um modelo para a produção de uma nova fita parceira complementar que é idêntica à sua parceira anterior. A capacidade de cada fita de uma molécula de DNA de agir como um modelo para a produção de uma fita complementar permite que uma célula copie, ou replique, seus genes antes de transmiti-los a seus descendentes. Mas a tarefa é inspiradora, pois pode envolver a cópia de bilhões de pares de nucleotídeos sempre que uma célula se divide. A cópia deve ser realizada com incrível velocidade e precisão: em cerca de 8 horas, uma célula animal em divisão copiará o equivalente a 1000 livros como este e, em média,

não errar mais do que uma ou duas letras. Esse feito impressionante é realizado por um cluster de proteínas que, juntas, formam uma máquina de replicação.

A replicação do DNA produz duas hélices duplas completas a partir da molécula de DNA original, com cada nova hélice de DNA sendo idêntica (exceto por raros erros de cópia) na sequência de nucleotídeos à dupla hélice do DNA original. Como cada fita parental serve como modelo para uma nova fita, cada uma das hélices duplas do DNA filha termina com uma das fitas originais (antigas) mais uma fita que é completamente nova, esse estilo de replicação é considerado semiconservativo. Em How We Know, pp. 200-202, discutimos os experimentos que demonstraram pela primeira vez que o DNA é replicado desta forma

Genes

O gene é a unidade física e funcional básica da hereditariedade. Consiste em uma sequência específica de nucleotídeos em uma determinada posição em um determinado cromossomo que codifica uma proteína específica (ou, em alguns casos, uma molécula de RNA). Os genes consistem em três tipos de sequência de nucleotídeos: regiões codificantes, chamadas exons, que especificam uma sequência de regiões não codificantes de aminoácidos, denominadas íntrons, que não especificam sequências regulatórias de aminoácidos, que desempenham um papel na determinação de quando e onde a proteína é feito (e quanto é feito) Um ser humano tem de 20.000 a 25.000 genes localizados em 46 cromossomos (23 pares). Esses genes são conhecidos, coletivamente, como genoma humano.

Cromossomos

Cromossomos eucarióticos O rótulo eucariota é retirado do grego para & # 8216 núcleo verdadeiro & # 8217, e os eucariotos (todos os organismos exceto vírus, eubactérias e arquéias) são definidos pela posse de um núcleo e outras organelas celulares ligadas à membrana. O núcleo de cada célula em nosso corpo contém aproximadamente 1,8 metros de DNA no total, embora cada fita tenha menos de um milionésimo de centímetro de espessura. Esse DNA é compactado em estruturas chamadas cromossomos, que consistem em longas cadeias de DNA e proteínas associadas. Em eucariotos, as moléculas de DNA são fortemente enroladas em torno de proteínas & # 8211 chamadas proteínas histonas & # 8211 que fornecem suporte estrutural e desempenham um papel no controle das atividades dos genes. Uma fita de 150 a 200 nucleotídeos de comprimento é envolvida duas vezes em torno de um núcleo de oito proteínas histonas para formar uma estrutura chamada nucleossomo. O octâmero de histona no centro do nucleossomo é formado por duas unidades de histonas H2A, H2B, H3 e H4. As cadeias de histonas são enroladas por sua vez para formar um solenóide, que é estabilizado pela histona H1. O enrolamento adicional dos solenóides forma a estrutura do cromossomo propriamente dito. Cada cromossomo possui um braço p e um braço q. O braço p (da palavra francesa & # 8216petit & # 8217, que significa pequeno) é o braço curto e o braço q (a próxima letra do alfabeto) é o braço longo. Em sua forma replicada, cada cromossomo consiste em duas cromátides. Os cromossomos & # 8211 e o DNA que eles contêm & # 8211 são copiados como parte do ciclo celular e passados ​​para as células filhas por meio dos processos de mitose e meiose. Os seres humanos têm 46 cromossomos, consistindo de 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais: dois cromossomos sexuais X para mulheres (XX) e um cromossomo sexual X e Y para homens (XY). Um membro de cada par de cromossomos vem da mãe (por meio do óvulo) e um membro de cada par vem do pai (por meio do espermatozóide). Uma fotografia dos cromossomos em uma célula é conhecida como cariótipo. Os autossomos são numerados de 1 a 22 em ordem decrescente de tamanho.

Cromossomos procarióticos

Os procariotos (grego para & # 8216antes de núcleo & # 8217 & # 8211 incluindo Eubacteria e Archaea) não têm um núcleo discreto, e os cromossomos das células procarióticas não são envolvidos por uma membrana separada. A maioria das bactérias contém um único cromossomo circular. (Há exceções: algumas bactérias & # 8211 por exemplo, o gênero Streptomyces & # 8211 possui cromossomos lineares e Vibrio cholerae, o agente causador da cólera, tem dois cromossomos circulares.) O cromossomo & # 8211 junto com ribossomos e proteínas associadas com

A expressão do gene & # 8211 está localizada em uma região do citoplasma da célula conhecida como nucleóide. Os genomas dos procariontes são compactos em comparação com os dos eucariotos, pois carecem de íntrons e os genes tendem a se expressar em grupos conhecidos como operons. O cromossomo circular da bactéria Escherichia coli consiste em uma molécula de DNA de aproximadamente 4,6 milhões de nucleotídeos. Além do cromossomo principal, as bactérias também se caracterizam pela presença de elementos genéticos extracromossômicos denominados plasmídeos. Essas moléculas circulares de DNA relativamente pequenas geralmente contêm genes que não são essenciais para o crescimento ou a reprodução.

Código genético

O código genético contém as informações da proteína produzida a partir do RNA. É a sequência de pares de bases dos aminoácidos que codificam a proteína a ser sintetizada. Assim, uma mudança nesta sequência pode alterar os aminoácidos a serem formados. A decodificação do código genético foi um verdadeiro desafio para os cientistas.

Um físico chamado George Gamow sugeriu uma solução para quebrar esse desafio. Ele aplicou os conceitos de permutação e combinação para decifrar esse código genético. Ele sugeriu que o código genético deveria ser feito de três nucleotídeos que codificam para 20 aminoácidos com quatro bases.

Mutação é definido como uma alteração no código genético que resulta na perda ou ganho de um códon. As mutações são desencadeadas por fatores químicos, físicos e ambientais que levam à adição, exclusão ou substituição de um ou mais pares de bases de um códon, o que, por sua vez, causa mutações de deslocamento de quadro e mutações pontuais. No Mutação pontual, apenas uma base é substituída por outra base no molde de mRNA, resultando em uma alteração no código genético. Essa mudança em um único par de bases no gene para a cadeia da beta globina resulta em uma mudança no resíduo de aminoácido glutam

O VÍRUS DO TABACO MOSAICO (TMV)

Alguns vírus não contêm DNA, sendo compostos em vez de proteína e RNA (ácido ribonucléico). O vírus do mosaico do tabaco (TMV) é um vírus de RNA. H. Fraenkel-Conrat e outros foram capazes de dissociar o TMV em suas proteínas constituintes e partes de RNA. Quando as peças foram misturadas, elas reformaram as partículas de TMV que eram normais em todos os aspectos. Que o RNA continha a informação genética foi demonstrado pelo isolamento de proteínas e RNA de vários tipos diferentes de TMV, com subsequentes combinações de proteína e RNA misturados. Esses vírus reconstituídos, contendo proteína de um tipo e RNA de outro, foram então autorizados a infectar

Células de tabaco. Em todos os casos, os TMVs descendentes provaram ter os revestimentos de proteína do tipo que contribuiu com o RNA, e não do tipo que contribuiu com a proteína. Assim, no vírus do mosaico do tabaco, o RNA, e não a proteína, deve atuar como material genético.

comeu a valina, que acaba levando à anemia falciforme.

No mutação frame-shift, duas ou mais bases são inseridas ou deletadas do modelo de mRNA, resultando na deleção ou inserção de um códon. Isso muda o quadro de leitura apenas a partir do ponto de exclusão ou inserção.

Mutação genética

A mutação frame-shift é comum entre os trabalhadores têxteis, frequentemente expostos a corantes de acridina, que entram em seus corpos por inalação ou contato físico. Esses corantes são intercalados ou encaixados entre duas purinas adjacentes, aumentando assim a distância entre eles de 3,4 angstroms para 6,8 angstroms, levando à mutação de deslocamento de quadro.


O que é DNA?

O DNA, ou ácido desoxirribonucléico, é o material hereditário em humanos e em quase todos os outros organismos. Quase todas as células do corpo de uma pessoa têm o mesmo DNA. A maior parte do DNA está localizada no núcleo da célula (onde é chamado de DNA nuclear), mas uma pequena quantidade de DNA também pode ser encontrada na mitocôndria (onde é chamada de DNA mitocondrial ou mtDNA). As mitocôndrias são estruturas dentro das células que convertem a energia dos alimentos em uma forma que as células podem usar.

As informações no DNA são armazenadas como um código composto por quatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). O DNA humano consiste em cerca de 3 bilhões de bases, e mais de 99% dessas bases são iguais em todas as pessoas. A ordem, ou sequência, dessas bases determina as informações disponíveis para a construção e manutenção de um organismo, semelhante à maneira como as letras do alfabeto aparecem em uma determinada ordem para formar palavras e frases.

As bases do DNA se emparelham umas com as outras, A com T e C com G, para formar unidades chamadas pares de bases. Cada base também está ligada a uma molécula de açúcar e uma molécula de fosfato. Juntos, uma base, açúcar e fosfato são chamados de nucleotídeo. Os nucleotídeos são organizados em duas longas fitas que formam uma espiral chamada de dupla hélice. A estrutura da dupla hélice é algo como uma escada, com os pares de bases formando os degraus da escada e as moléculas de açúcar e fosfato formando as laterais verticais da escada.

Uma propriedade importante do DNA é que ele pode se replicar ou fazer cópias de si mesmo. Cada fita de DNA na dupla hélice pode servir como um padrão para duplicar a sequência de bases. This is critical when cells divide because each new cell needs to have an exact copy of the DNA present in the old cell.

DNA is a double helix formed by base pairs attached to a sugar-phosphate backbone.


Genetic Material: Nature and Properties of Genetic Material

Genetic material is that substance which not only controls the inheritance of traits from one generation to the next but is also able to express its effect through the formation and functioning of the traits.

Image Courtesy : news.brown.edu/files/article_images/Senescence1.jpg

Components of genetic material which control characters are called genes. Genes are located over chromosomes. In sexually reproducing organisms, an indi­vidual receives one genome or one set of chromosomes (and hence genes) from male parent and a second genome or set of chromosomes from female parent.

There are three funda­mental characteristics of genes:

(i) Storage and expression of hereditary information’s,

(ii) Replication and transmission to progeny,

Properties of Genetic Material:

A molecule that can act as a genetic material must fulfill the following criteria :

1. The hereditary information must be present in the coded form in the structure of genetic material and its genes.

2. The structural elements of the genetic material must be ubiquitous in their distribu­tion.

3. It should have vast diversity as is found in the innumerable forms of life.

4. It should be able to replicate or form its carbon copies.

5. It should be present in all the cells.

6. It should be same both in quantity and quality in all the somatic cells of an individual.

7. The replicated genetic material must be transferred faithfully from a cell to its daughters and from one generation to the next.

8. Genetic material should be able to express itself through formation of specific bio-chemicals.

9. There should be some intrinsic control system for differential functioning of genetic material or its genes so that different parts of an organism are able to have specific size, structure and functions.

10. There should be a sort of biological clock in the expression of genetic material that governs development of embryo, juvenile state, mature state, sexual maturation and ageing.

11. There are occasional changes or mutations in the structure and functioning of its genes which are of permanent nature and inheritable. Mutations are essential for evolution and adaptability.

12. It should be stable both chemically and physically.

13. Genetic material must be able to express its effect in the form of Mendelian char­acters.

Biochemical Nature of Genetic Material:

Living matter is made up of bio-chemicals. Therefore, genetic material should also be biochemical in nature. However, genetic material of an individual consists of several thou­sands of genes. Therefore, for a biochemical to be genetic material, it must have a large size and a high degree of variety. In nature there are two kinds of macromolecules which have such a diversity—proteins and deoxyribonucleic acid.

Each organism has numerous types of proteins. As proteínas são feitas de aminoácidos. There are 20 amino acids which are commonly met in proteins. They can be arranged in any sequence and upto any length resulting in development of innumerable kinds of proteins. Proteins are universally found in all types of organisms. Therefore, proteins should be a strong candidate for genetic material.

However, they have no mechanism to get replicated. Deoxyribonucleic acid or DNA has the ability to get replicated. It is made of 4 types of nucleotides which are arranged variously to form long chain molecules. It has been proved experimentally that DNA is the genetic material for most of the organisms. RNA also acts as genetic material in some viruses.

Its major function is to act as messenger, adapter, structural and in some cases catalytic molecule. RNA is formed from DNA during transcription. Its genetic carries instructions that determine the sequence of amino acids in protein formed during translation. The nucleotide sequence of whole human genome has been determined in 2000. The number and sequence of various genes present in human chromosomes have also been determined in 2006.


Why do our cell's power plants have their own DNA?

It’s one of the big mysteries of cell biology. Why do mitochondria—the oval-shaped structures that power our cells—have their own DNA, and why have they kept it when the cell itself has plenty of its own genetic material? A new study may have found an answer.

Scientists think that mitochondria were once independent single-celled organisms until, more than a billion years ago, they were swallowed by larger cells. Instead of being digested, they settled down and developed a mutually beneficial relationship developed with their hosts that eventually enabled the rise of more complex life, like today’s plants and animals.

Over the years, the mitochondrial genome has shrunk. The nucleus now harbors the vast majority of the cell’s genetic material—even genes that help the mitochondria function. In humans, for instance, the mitochondrial genome contains just 37 genes, versus the nucleus’s 20,000-plus. Over time, most mitochondrial genes have jumped into the nucleus. But if those genes are mobile, why have mitochondria retained any genes at all, especially considering that mutations in some of those genes can cause rare but crippling diseases that gradually destroy patients’ brains, livers, hearts, and other key organs.

Scientists have tossed around some ideas, but there haven't been hard data to pick one over another.

So Iain Johnston, a biologist at the University of Birmingham in the United Kingdom, and biologist Ben Williams of the Whitehead Institute for Biomedical Research in Cambridge, Massachusetts, modeled the problem, mathematically comparing different hypotheses for the first time. They analyzed more than 2000 different mitochondrial genomes from animals, plants, fungi, and protists (like amoebas). They traced their evolutionary path, creating an algorithm that calculated the probabilities that different genes and combinations of genes would be lost at particular points in time.

“That’s one of the innovative aspects of this work, that it uses modeling which isn’t normally included in these sorts of studies,” says Keith Adams, a biologist at the University of British Columbia, Vancouver, in Canada who was not involved in the research.

Mitochondria make energy through a series of chemical reactions that pass electrons along a membrane. Key to this process is a series of protein complexes, large protein globs that embed in the internal membrane of the mitochondria. All of the mitochondria’s remaining genes help produce energy in some way. But the team found that a gene was more likely to stick around if it created a protein that was central to one of these complexes. Genes responsible for more peripheral energy-producing functions, meanwhile, were more likely to be outsourced to the nucleus, the group reports today in Sistemas Celulares.

“Keeping those genes locally in the mitochondria gives the cell a way to individually control mitochondria,” Johnston says, because pivotal proteins are created in the mitochondria themselves. That local control means the cell can more quickly and efficiently regulate energy production moment-to-moment in individual mitochondria, instead of having to make sweeping changes to the hundreds or thousands of mitochondria it contains. For instance, out-of-whack mitochondrion can be fixed individually rather than triggering a blanket, cell-wide response that might then throw something else off balance.

It’s like responding to a fire, says John Allen, a biologist at University College London who was not involved in the study. If a single room in a large building goes up in flames, you don’t phone the building manager to ask permission to put it out. You grab a fire extinguisher and aim.

“I think that’s a very fundamental feedback mechanism,” Allen says. In his own research, he’s found evidence suggesting that producing certain mitochondrial proteins right where they’re needed helps the cell better regulate energy production. Other structures in our cells could also benefit from this type of local control. But mitochondria, with their history as stand-alone cells, are the only ones with their own command center.

Johnston and Williams’s model points out other factors that might be important as well. For instance, genes that encode mitochondrial proteins that are hydrophobic, or water-repelling, are more likely to be made in the mitochondria. If these proteins are manufactured elsewhere in the cell, they can sometimes get stuck in transit, so it can be more efficient to produce them in the mitochondria.

The chemical makeup of the genes themselves can also influence how likely they are to stick around. Genes that are chemically able to withstand the harsh conditions inside the mitochondria instead of being broken down might be more likely to persist.

Johnston thinks that the computer program he and Williams developed is good for more than just sifting through mitochondrial genomes. The algorithm can analyze any problem where individual traits are lost or gained over time, whether those are genes or symptoms of a disease. He hopes the model will be useful for future predictions along these lines, such as looking at pathways of disease progression.


Genes

The gene is the basic physical and functional unit of heredity. It consists of a specific sequence of nucleotides at a given position on a given chromosome that codes for a specific protein (or, in some cases, an RNA molecule).

Genes consist of three types of nucleotide sequence:

  • coding regions, called exons, which specify a sequence of amino acids
  • non-coding regions, called introns, which do not specify amino acids
  • regulatory sequences, which play a role in determining when and where the protein is made (and how much is made)

The structural components of a gene

A human being has 20,000 to 25,000 genes located on 46 chromosomes (23 pairs). These genes are known, collectively, as the human genome.


Dmitri Petrov examines fruit flies as part of experiments to learn why simple creatures such as amoebas sometimes have more genetic material than complex organisms like college professors. Photo by Jon Chase.

A raspberry has only 8 percent as much genetic material as you or I. That’s expected raspberries aren’t too smart or complex. But an onion isn’t very complex either, and it has more than 12 times as much DNA as a Harvard professor.

What’s more, amoebas oozing along in shallow ponds boast a genome 200 times as large as those of Albert Einstein or Stephen Hawking.

” This paradox has vexed scientists since the discovery of DNA about 45 years ago,” notes Dmitri Petrov of Harvard University’s Society of Fellows. After all, DNA is the stuff of which genes are made, and genes contain recipes for making proteins that make humans, amoebas, and onions what they are. It would seem logical that more complex organisms would need more DNA to survive and reproduce.

Not all DNA, however, is useful that is, not all of it is involved in gene activity. Scientists don’t really know why it’s there, and they refer to it as “junk DNA.” During an experiment conducted a few years ago, Petrov and his colleagues found that humble fruit flies discard junk DNA at a surprisingly high rate.

” We had never seen this before,” Petrov says. “It was a complete surprise.” Junking genes, of course, would put a creature at a survival disadvantage. But junk DNA is not actively affected by natural selection, the process that makes animals and plants more or less fit for survival.

Humans, onions, and other organisms lose DNA when mistakes are made during reproduction. Chromosomes that carry genes must be copied exactly from parents to offspring, but things occasionally go wrong. Components of genes may be deleted, or changed to make a plant or animal more or less fit for the daily struggles of life. But changes on junk DNA cause no such consequences. If deletions of old junk occur more slowly than insertions of new junk, then the amount of genetic material a creature has will increase, and vice versa, without effect on survival.

This process might explain the genetic differences among species like humans, onions, and fruit flies. “Organisms like fruit flies may be careless about copying junk DNA when replicating their chromosomes, giving them compact, junk-free genomes,” Petrov points out. “Others, like onions, may faithfully reproduce everything, resulting in a cluttered and junky genome.” Humans would be somewhere in between.

It was an intriguing idea that Petrov and his colleagues first mentioned in a scientific paper published in 1996. But was it right? One way to find out would be to look at the genomes of two different animals, make a prediction of which one would lose DNA faster, then check the prediction.

Petrov and his colleagues decided to compare fruit flies and a species of Hawaiian cricket. Picking two insects eliminates complexities that can arise during evolution of very different species, such as humans and crickets.

Crickets, as it turns out, possess 11 times more genetic material than fruit flies. When the Harvard geneticists measured changes in the cricket’s genetic material, they were pleased to find that it lost junk DNA 40 times slower than the speedy flies.

“The result indicates that losing junk DNA at different rates is probably an important reason for the startling variation in genetic material that we observe among species such as onions and humans,” Petrov says. “We’re not sure it accounts for the whole paradox, but finding a major contributor to it is quite remarkable.”

Petrov reported the results of this work in the Feb. 11 issue of Ciência magazine, along with co-researchers Kerry Shaw, Harvard associate professor of biology Daniel Hartl, professor of biology, and student Todd Sangster ’00 all of Harvard and J. Spencer Johnston of Texas A&M University.

The measurements are tricky and some assumptions must be made about DNA. For example, researchers had to guess about which DNA is truly junk, and then infer what deletions and insertions were made in it over millions of years. But this method produces such intriguing results, Petrov intends to keep using it to check the genomes of human, amoebas, onions, and other species.

” I’m excited about finding at least a partial solution to such a long-standing problem,” Petrov comments. “People will continue to argue about whether this DNA is truly junk DNA or whether it does something for the organism. That’s still undecided, but the pendulum has now swung toward junk.”

Junk or not, scientists still don’t know why some organisms get rid of it faster than others. But at least we now know why having less DNA than an onion doesn’t put us at a survival disadvantage.


Less than 10% of human DNA has functional role, claim scientists

In the Oxford study, DNA is 'functional' if it affects our reproductive fitness. Other scientists say most of the other 92% is still active in some way in the body. Photograph: Shunyu Fan/Getty Images

In the Oxford study, DNA is 'functional' if it affects our reproductive fitness. Other scientists say most of the other 92% is still active in some way in the body. Photograph: Shunyu Fan/Getty Images

More than 90% of human DNA is doing nothing very useful, and large stretches may be no more than biological baggage that has built up over years of evolution, Oxford researchers claim.

The scientists arrived at the figure after comparing the human genome with the genetic makeup of other mammals, ranging from dogs and mice to rhinos and horses.

The researchers looked for sections of DNA that humans shared with the other animals, which split from our lineage at different points in history. When DNA is shared and conserved across species, it suggests that it does something valuable.

Gerton Lunter, a senior scientist on the team, said that based on the comparisons, 8.2% of human DNA was "functional", meaning that it played an important enough role to be conserved by evolution.

"Scientifically speaking, we have no evidence that 92% of our genome is contributing to our biology at all," Lunter told the Guardian.

Researchers have known for some time that only 1% of human DNA is held in genes that are used to make crucial proteins to keep cells – and bodies – alive and healthy. The latest study, reported in the journal Plos Genetics, suggests that a further 7% of human DNA is equally vital, regulating where, when, and how genes are expressed.

But if much of our DNA is so worthless, why do we still carry it around? "It's not true that nature is parsimonious in terms of needing a small genome. Wheat has a much larger genome than we do," Lunter said. "We haven't been designed. We've evolved and that's a messy process. This other DNA really is just filler. It's not garbage. It might come in useful one day. But it's not a burden."

Some of our DNA is left over from ancient viruses that inserted their genetic material into our DNA – or our ancestors DNA – and got mutated to pieces over millennia of evolution. Some still have the ability to jump around in our genomes, adding to the filler as they do so, but are so crippled they cannot break out.

Though 8.2% seems a small portion of DNA to call functional, the meaning of the word is very specific. In the Oxford study, DNA is "functional" if it affects our reproductive fitness.

But other scientists take a broader view of what it means for DNA to be functional. Most of the 92% that Lunter's group says is not functional DNA is still active in some way in the body.

"Many [DNA] elements that play important roles in human disease are not evolutionarily conserved. Some of these have human-specific functions, some are involved in late-onset diseases like Alzheimer's, and others are simply missed by current comparative genomics methods," said Manolis Kellis, a computational biologist at MIT who was not involved in the study. "We cannot simply ignore the remaining 90% of the genome that is not evolutionarily conserved."

"Evolution can tell you whether something is important or not important, but it doesn't tell you what that something actually does," he added.


Molecular Basis of Inheritance

(b)&lsquoUnambigous&rsquo, &lsquodegenerate&rsquo and &lsquouniversal&rsquo are some of the salient features of genetic code. Explique.

(b)The terms used in genetic code means

Unambiguous means that each codon codes for only one amino acid.

Degenerate means that one amino acid can be coded by mopre than one codon.

Universal means that a given codon in DNA and mRNA specifies the same amino acid in all organisms from viruses, bacteria to human beings.

Applications of DNA Fingerprinting

1. Paternity disputes can be solved by DNA fingerprinting.

2. Evolutionary relation between the species.

3. It can be used in determining population and genetic diversities .

4.It is very useful in the detection of crime and legal pursuits.

How did Hershey and Chase differentiate between DNA and protein in their experiment while proving that DNA is the genetic material?

They used radioactive sulphur ( 35 S) to identify protein and radioactive phosphorus ( 32 P) to identify the components of nucleic acid.

The tadpole shaped bacteriophage attaches to the bacteria. Its genetic material enters the bacterial cell by dissolving the cell wall of bacteria. The bacterial cell treats the viral genetic material as if it was its own and subsequently manufactures more virus particles. Hershey e Chase trabalharam para descobrir se era proteína ou DNA dos vírus que entraram na bactéria.

â–² Fig. 2.8. The Hershey-Chase Experiment

They grew some viruses on medium that contained radioactive phosphorus and others on medium that contained radioactive sulphur. Viruses grown in the presence of radioactive phosphorus contained radioactive DNA but not radioactive protein because DNA contains phosphorus but protein does not. Similarly, viruses grown on radioactive sulphur contained radioactive protein but not radioactive DNA because DNA does not contain sulphur.

Foi permitido que os fagos radioativos se ligassem às bactérias E. coli. Then as the infection proceeded, the viral coats were removed from the bacteria by agitating them in a blender. The virus particles were separated from the bacteria by spinning them in a centrifuge.

Bacteria that were infected with viruses that had radioactive DNA were radioactive, indicating that DNA was the material that passed from the virus to the bacteria. As bactérias infectadas com vírus que continham proteínas radioativas não eram radioativas. Isso indica que as proteínas não entraram na bactéria dos vírus. DNA is, therefore, the genetic material that is passed from virus to bacteria.