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Relação entre heterozigosidade e diversidade alélica nos efeitos fundadores / gargalo?

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Alguém pode tentar me explicar por que a diversidade alélica cai mais rápido do que a heterozigosidade, lembrando você de que estamos falando de gargalo ou efeito fundador? Olhe para este gráfico:

É claro para mim que ambos estão relacionados, então ambos têm que diminuir.

É claro que a diversidade alélica teve uma queda enorme porque houve perda de alelos (principalmente os raros e incomuns que, apesar de contribuirem menos para as frequências alélicas, cada um tem o mesmo peso para a diversidade alélica, dê uma olhada no outro gráfico para entender do que estou falando).

Agora, a heterozigosidade está especificamente relacionada às frequências de alelos e, uma vez que os mais raros / incomuns não contribuem muito para isso, os únicos alelos que terão um grande impacto na diminuição da heterozigosidade são os mais / mais comuns.

Visto que após um gargalo, (provavelmente) os alelos restantes são os mais comuns, a heterozigosidade diminuirá menos do que a diversidade alélica.

Estou buscando algumas idéias complementares sobre isso, especialmente quando se trata de modelos estatísticos que descrevem a heterozigosidade. É difícil para mim entender a relação entre frequências alélicas e heterozigosidade quando se trata deste caso - de que maneira as frequências alélicas influenciam H?


Os efeitos da descoberta de gargalos na variação genética do estorninho europeu (Sturnus vulgaris) na América do Norte

A variação genética em estorninhos europeus na América do Norte foi examinada usando eletroforese enzimática e comparada com a área de sua casa. O efeito do gargalo fundador correspondeu às previsões teóricas. A heterozigosidade não foi afetada, enquanto a diversidade alélica pode ter diminuído. Os resultados deste estudo e de outros sugerem que as previsões teóricas de gargalos são robustas para dados de alozimas e aplicáveis ​​em uma ampla variedade de condições.


Introdução

Invertebrados aquáticos que se dispersam passivamente por meio de um embrião encistado usam uma variedade de métodos de transporte para colonizar novos habitats. Fatores abióticos, como água e vento, [1], [2], [3], [4], [5] e vetores bióticos, como pássaros, mamíferos, insetos, anfíbios e atividade humana podem dispersar invertebrados a grandes distâncias [ 3], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]. A colonização de novos habitats por uma combinação desses fatores pode ser relativamente rápida, especialmente se as lagoas estiverem localizadas nas proximidades [1], [2]. O potencial de dispersão, no entanto, nem sempre equivale à imigração real em lagoas que está ocorrendo por invertebrados aquáticos [15]. É comumente observado que as populações de muitos invertebrados aquáticos podem ter um alto grau de diferenciação genética, apesar de estarem localizadas nas proximidades [16], [17], [18], um resultado não esperado se a dispersão contemporânea estiver ocorrendo freqüentemente entre as populações.

No zooplâncton ciclicamente partenogenético, De Meester et al. [19] enfatizou a importância da adaptação local para monopolizar recursos, criando assim a diferenciação genética entre lagoas nas proximidades. Boileau et al. [20] concluíram que os eventos fundadores, e não o fluxo gênico contemporâneo, têm um efeito pronunciado na estrutura genética da população de invertebrados aquáticos que produzem ovos em repouso. Para demonstrar que as barreiras genéticas & # x0201cbarriers & # x0201d são formadas para inibir a imigração nas populações, Boileau et al. [20] usaram simulações para mostrar que F ST não se deteriora por pelo menos 2.000 gerações em uma grande população estabelecida por alguns fundadores e subsequentemente experimentando o influxo de migrantes.

Além dos eventos fundadores, o modo de reprodução também pode influenciar a quantidade de estrutura genética e diversidade em grandes Branquiópodes [21]. Uma população com indivíduos que se reproduzem por autofecundação experimenta um déficit de heterozigotos e diminuição da diversidade devido ao pequeno tamanho efetivo da população [22], [23]. Além disso, em comparação com espécies que se cruzam, as populações de indivíduos com autofecundação são geneticamente mais isoladas por causa do fluxo gênico limitado e freqüentemente experimentam flutuações demográficas [22], [23].

O camarão girino (Triops sp.) é um crustáceo aquático de dispersão passiva que, segundo se diz, usa várias formas de modos reprodutivos, incluindo partenogênese, hermafroditismo e androdioicia (uma mistura entre cruzamentos externos e hermafroditas) e gonocorismo (machos e fêmeas que cruzam) [24], [25] , [26]. Dentro de Triops populações, baixa diversidade genética, desvios do equilíbrio de Hardy-Weinberg, grandes valores de endogamia (F É) e grande diferenciação populacional foi observada e foi atribuída a eventos fundadores e ao grau de cruzamento entre indivíduos [18], [21], [27], [28], [29], [30].

Muitos dos estudos anteriores enfocaram Triops populações que são separadas por distâncias de centenas ou milhares de quilômetros entre as lagoas amostradas [21], [27], [31]. Grandes distâncias geográficas entre as populações tornam difícil determinar se é o sistema de acasalamento influenciando a estrutura genética e a diversidade de Triops populações ou se a dispersão de embriões encistados é simplesmente limitada a longas distâncias. O presente estudo é projetado para auxiliar na diferenciação entre a influência dos eventos de fundação, dispersão e sistemas de acasalamento, usando nove Triops populações localizadas dentro de 30 km e abrangendo duas espécies putativas com diferentes modos reprodutivos presumidos. Duas das espécies de Triops no norte do deserto de Chihuahuan são T. longicaudatus & # x0201cshort & # x0201d e T. newberryi [27], [32]. Diferentes modos reprodutivos são presumidos para T. l. & # x0201cshort & # x0201d e T. newberryi com base na proporção de macho (ausência de bolsa de criação) para fêmea (presença de bolsa de criação) dentro das populações T. l. & # x0201cshort & # x0201d é composto por todas as mulheres e presume-se que se reproduz por partenogênese ou hermafroditismo, enquanto T. newberryi é considerada androdioica, com populações compostas de hermafroditas que se cruzam com machos [27]. Uma filogenia recente de Triops mostrou que T. l. & # x0201cshort & # x0201d e T. newberryi não são monofiléticos, questionando se o status de espécie é garantido [33].

O primeiro objetivo deste estudo é avaliar a estrutura genética de cada Triops espécies e determinar quais fatores (eventos fundadores ou dispersão contemporânea) influenciam a diferenciação da população. Em segundo lugar, comparamos o efeito de diferentes modos reprodutivos presumidos e o grau de endogamia para a diversidade genética e estrutura do Triops populações. Nós hipotetizamos, com base na teoria genética populacional, que as espécies androdioicas terão mais alelos, maior riqueza alélica, menos alelos privados, maior heterozigosidade observada, menor F É e F STe variação genética relativamente maior dentro do que entre as populações. O último objetivo é avaliar se as duas espécies putativas de Triops no sul do Novo México são isolados reprodutivamente nas lagoas em que co-ocorrem.


Resultados

A extensão em que as diferentes medidas iniciais de diversidade genética estão correlacionadas com a taxa de adaptação foi investigada através da realização de várias simulações com uma gama de valores de parâmetros demográficos e genéticos iniciais correspondentes a diferentes tamanhos populacionais efetivos e taxas de mutação ou migração, implicando assim uma variação substancial nas respostas à seleção ao longo das execuções (consulte as Informações de Apoio, Figura S1 para um exemplo de respostas de seleção em um caso particular). Apresentamos primeiro os resultados para populações individuais não divididas e, em seguida, para populações estruturadas.

Correlação entre medidas de diversidade e resposta à seleção em populações individuais não divididas

Para verificar em que medida cada medida de variabilidade (variância genética quantitativa, frequência gênica ou variáveis ​​de diversidade alélica) é responsável pela resposta à seleção, realizamos uma análise de correlação de cada variável com a resposta à seleção. As variáveis ​​neste cenário são a variância genética aditiva inicial (VUMA), a heterozigosidade inicial média para o QTL (H *), o número inicial médio de alelos de segregação para o QTL (K *), e as variáveis ​​correspondentes para os marcadores (H, K) Os valores do coeficiente de correlação quadrada (R 2) com resposta de seleção são apresentados na Figura 1. A Figura 1, no topo, mostra que VUMA é o melhor preditor de resposta de curto prazo (R10), enquanto o número de alelos (K*) é o melhor preditor de longo prazo (R50–100) e total (RT) respostas. Diversidade para marcadores genéticos (Figura 1, embaixo) prediz a resposta de longo prazo e total melhor do que a resposta de curto prazo, as correlações sendo marginalmente, mas consistentemente maiores quando baseadas no número alélico. No entanto, para todos os períodos, essas correlações foram muito menores do que aquelas para o traço quantitativo (QT) ou QTL (observe a escala diferente entre a parte superior e inferior da Figura 1).

Coeficientes de correlação quadrados (R 2) entre as variáveis ​​de diversidade genética da população inicial e a resposta à seleção (R10, resposta à seleção até a geração 10 R10–50, resposta das gerações 10-50 R50–100, resposta das gerações 50-100 RT, resposta total até a geração 100) para uma única população não dividida. Tamanho da população e taxa de mutação (você) foi variado aleatoriamente entre as simulações (N entre 100 e 1000, e você entre 0,00001 e 0,0004). VUMA: variância genética aditiva inicial. H: heterozigosidade média inicial esperada. K: número médio inicial de alelos segregantes por loco. Os termos com um asterisco referem-se a QTL, enquanto os termos sem um asterisco referem-se a marcadores neutros. Os resultados são baseados em 10 conjuntos de 2.000 simulações. As barras de erro indicam dois erros padrão da média em cada lado.

Correlação entre medidas de diversidade e resposta à seleção em populações subdivididas

Parâmetros demográficos constantes:

Executamos um conjunto de simulações para cada uma das várias combinações específicas de valores de parâmetros demográficos (fixos N e m) Para cada combinação de parâmetros, correlações ordinárias foram calculadas entre todas as medidas de diversidade e o curto prazo (R10), longo prazo (R10–100) e resposta total (RT) A Tabela 1 fornece as maiores correlações ordinárias (independentemente do sinal) para cada combinação de valores de parâmetro. Em relação às variáveis ​​de marcadores genéticos neutros, as correlações entre as variáveis ​​de diversidade para marcadores genéticos e a resposta à seleção foram sempre muito pequenas e não significativas, portanto não foram incluídas na tabela. Isso sugere que quando os parâmetros demográficos, como N e m, são invariáveis, os marcadores genéticos não transmitem nenhuma informação sobre a resposta à seleção de uma característica quantitativa.

Para as variáveis ​​QT e QTL (Tabela 1), as maiores correlações com a resposta de curto prazo (R10) foram para diferentes medidas de frequência gênica ou a variância genética para a característica. Isso vale para o longo prazo (R10–100) ou total (RT) resposta nos casos com Nm & lt 0,5. No entanto, para os casos com Nm & gt 0,5, as maiores correlações envolveram principalmente medidas alélicas (sublinhadas), sugerindo que estas transmitem mais informações sobre a resposta de longo prazo do que as medidas de frequência gênica neste cenário.

Parâmetros demográficos variáveis:

Realizamos simulações onde os valores de N e m foram alterados aleatoriamente entre as corridas. Os resultados acima com Nm valores (Tabela 1) sugerem resultados diferentes para subpopulações altamente isoladas (Nm & lt 0,5, ou seja,, FST & gt ∼0.3) ou subpopulações menos isoladas (Nm & gt 0,5, ou seja,, FST & lt ∼0,3). Na verdade, uma inspeção para a resposta à seleção alcançada para diferentes valores do número de migrantes (Nm) por geração e subpopulações (ver Figura S2) mostra que os dois cenários devem ser analisados ​​separadamente. No cenário de subpopulação altamente isolada (Nm & lt ∼0,5), um aumento na migração implica uma maior resposta de curto e longo prazo. No cenário de subpopulações menos isoladas (Nm & gt ∼0,5), no entanto, um aumento na migração implica maior resposta de curto prazo, mas menor resposta de longo prazo. Assim, a seguir, as análises são feitas separadamente para esses dois níveis de migração.

Para ver qual tipo de variável prediz melhor a resposta à seleção, realizamos quatro conjuntos de análises de regressão, cada uma incluindo as quatro principais medidas de diversidade. Assim, realizamos análises separadas para os parâmetros genéticos quantitativos (VC, VB, VT, e QST), as variáveis ​​de frequência do gene para QTL (HS*, DG*, HT*, e GST*), as variáveis ​​de número alélico para QTL (UMAS*, DUMA*, UMAT*, e UMAST*), e os conjuntos correspondentes para variáveis ​​de marcador (HS, DG, HT, e GST para variáveis ​​de frequência genética ou UMAS, DUMA, UMAT, e UMAST para variáveis ​​alélicas). A Figura 2 mostra os valores de R 2 para cada uma dessas regressões. Todos os cinco conjuntos de variáveis ​​explicam uma proporção relativamente grande da variabilidade para a resposta de seleção (ou seja,, mostrar grande R 2 valores), exceto para a resposta total para o cenário com Nm & gt 0,5.

Coeficientes de correlação quadrados (R 2) entre as variáveis ​​de diversidade genética da população inicial e a resposta à seleção (R10, resposta à seleção até a geração 10 R10–100, resposta das gerações 10 a 100 RT, resposta total até a geração 100) para uma população estruturada. O cenário se refere a uma população subdividida com n = 10 subpopulações, Nm migrantes por geração e subpopulação, taxa de mutação você = 0,00001, e força da seleção estabilizadora dada por ω 2 = 25. As variáveis ​​incluídas no modelo são variáveis ​​de traço quantitativo (QT) (VC, VB, VT, QST: barras pretas), variáveis ​​de frequência de gene (HS, DG, HT, GST: barras azuis), variáveis ​​de diversidade alélica (UMAS, DUMA, UMAT, UMAST: barras vermelhas). Os resultados são baseados em cinco conjuntos de 2.000 simulações, variando o tamanho da subpopulação (N) aleatoriamente entre 100 e 1000 e a taxa de migração (m) entre 0,0001 e 0,1. As barras de erro indicam dois erros padrão da média em cada lado.

Em contraste com os resultados obtidos para o cenário de população não dividida ou para o cenário de população subdividida com Nm fixas, as medidas baseadas em loci marcadores neutros não são responsáveis ​​por menos resposta do que aquelas baseadas em QTL. Assim, quando os parâmetros demográficos são variáveis, as medidas de diversidade baseadas em marcadores neutros estão substancialmente correlacionadas com a resposta à seleção para uma característica quantitativa. Os resultados também mostram claramente que as variáveis ​​de diversidade alélica (Figura 2, barras vermelhas) contêm mais informações sobre a resposta de longo prazo ou total do que as variáveis ​​de frequência gênica (azul) ou de característica quantitativa (preto).

As correlações quadradas apresentadas na Figura 2 envolvem cinco medidas de diversidade. Para ver mais especificamente quais variáveis ​​de diversidade estão mais correlacionadas com a resposta, a Figura 3 fornece a correlação para cada uma dessas medidas de diversidade com a resposta de curto prazo e total. Os coeficientes de correlação para todas as variáveis ​​são apresentados na Tabela S1. Para o cenário fortemente subdividido (Nm & lt 0,5 Figura 3A), as correlações com a maior magnitude correspondem às medidas de diversidade interna (Figura 3A, topo, com r & gt 0) e de diferenciação genética entre subpopulações (Figura 3A, parte inferior, com r & lt 0). Isso vale para todos os cinco conjuntos de variáveis ​​e para as respostas de curto prazo e total. A medida que mostra a maior correlação com a resposta de curto prazo é a variância aditiva dentro da subpopulação (VC), correlação que pode ser atribuída à causalidade, uma vez que a resposta de curto prazo depende diretamente desse parâmetro. Para a resposta total, no entanto, os melhores preditores são as medidas alélicas de diferenciação genética (UMAST e UMAST*).

Coeficientes de correlação ordinários (r) entre as variáveis ​​de diversidade genética da população inicial e a resposta à seleção (R10, resposta à seleção até a geração 10 RT, resposta total até a geração 100) para uma população estruturada. O cenário se refere a uma população subdividida com n = 10 subpopulações, Nm & lt 0,5 (A), ou Nm & gt 0,5 (B) migrantes por geração e subpopulação, taxa de mutação você = 0,00001, e força da seleção estabilizadora dada por ω 2 = 25. Barras pretas, variáveis ​​quantitativas de características, barras azuis, variáveis ​​de diversidade de frequência de genes e barras vermelhas, variáveis ​​de diversidade alélica. Linha superior: medidas de diversidade dentro da subpopulação (VC, HS, UMAS) Segunda linha: variáveis ​​de diversidade entre subpopulação (VB, DG, DUMA) Terceira linha: medidas de diversidade global (VT, HT, UMAT) Linha inferior: estatísticas de diferenciação (QST, GST, UMAST) Os resultados são baseados em cinco conjuntos de 2.000 simulações, variando o tamanho da subpopulação (N) aleatoriamente entre 100 e 1000 e a taxa de migração (m) entre 0,0001 e 0,1. As barras de erro indicam dois erros padrão da média em cada lado.

Para o cenário de subdivisão leve (Nm & gt 0,5 Figura 3B), as respostas de curto prazo são positivamente correlacionadas com todas as medidas de variabilidade dentro das subpopulações (Figura 3B, topo), a maior correlação correspondente à variância aditiva dentro da subpopulação (VC), e negativamente correlacionado com todas as medidas de diferenciação genética (Figura 3B, parte inferior) ou de distâncias genéticas entre subpopulações (VB, DG*, DUMA*, DG, DUMA) Porém, em relação à resposta total, os melhores preditores são as variáveis ​​de diversidade alélica, tanto para QT-QTL quanto para marcadores.

Previsões de difusão neutra de estatísticas de diversidade alélica

A seguir, usamos aproximações de difusão para derivar previsões para medidas de diversidade alélica sob um modelo neutro de ilhas infinitas. Vamos supor um locus neutro sob mutação de alelo infinito com taxa você por geração, em uma população subdividida em n subpopulações de tamanho ideais N, seguindo um modelo de ilha de migração entre subpopulações com taxa m. Portanto, a diferenciação de frequência gênica esperada é GST ≈ 1/[1 + M] com M = 4Nm[n/(n – 1)] 2 + 4Nu[n/(n - 1)] (Takahata 1983), e o tamanho efetivo esperado da população (Wright 1943) é (10) O número esperado de alelos cuja frequência está dentro da faixa p para p + dp na população de equilíbrio é φ(p)dp, onde (11) (Ewens 1964 Kimura e Crow 1964 Crow e Kimura 1970), onde θ = 4Nevocê. Embora a Equação 11 se aplique estritamente a uma população de acasalamento aleatório, mostramos que ela fornece boas aproximações em relação a várias propriedades de uma população subdividida sob uma ampla gama de condições.

Sob o modelo de ilha infinita, a distribuição de frequências de alelos dentro das subpopulações (ps) é fornecido pela distribuição beta com parâmetros α = Mp e β = M(1− p), ou seja, (12) (Wright 1937, 1940), onde Γ denota a função gama, e p é a frequência do alelo de toda a população. Assim, o número total de alelos segregando na população é (13) (Ewens 1964, 1972 Crow e Kimura 1970). Esta última expectativa também pode ser aproximada com uma precisão geralmente menor pela fórmula de Ewens (1972), (14) e com uma precisão ainda menor.

Ao considerar as expressões (11) e (12) em conjunto, é possível obter previsões de medidas de diversidade em uma população subdividida. Esta abordagem foi seguida anteriormente por Barton e Slatkin (1986) para obter a distribuição de alelos raros em uma população subdividida. O número esperado de alelos segregando em cada subpopulação é (15), onde (16) é a função de distribuição cumulativa entre 0 e 1/2N, que dá a probabilidade de que uma determinada subpopulação carece de um alelo com frequência p na população em geral. Da mesma forma, o número esperado de alelos comuns a duas subpopulações é (17) A diversidade alélica esperada dentro das subpopulações (UMAS) e a diferença alélica média esperada entre as subpopulações (DUMA) são então (18) (19) Usando as Equações 7 e 8, isso dá o que pode ser calculado como (20) Todas as expressões acima podem ser modificadas para contabilizar a amostragem de g genes dentro de cada subpopulação (gn sobre toda a população). Assim, o número total de alelos segregantes na amostra geral de gn cópias é (21) Isso também pode ser aproximado pela Equação 14, substituindo 2Nn por gn.

Assim, os valores esperados de KS e KcS seria obtido como acima (Equações 15 e 17, respectivamente) substituindo a expressão (16) por

Precisão das aproximações de difusão

A Figura 4 representa os valores previstos e simulados das medidas de diversidade alélica (UMAS, DUMA, KT, e UMAST) contra Nm para uma gama de m valores. Eles são calculados para amostras de g = 100 genes neutros de cada subpopulação para duas taxas de mutação diferentes (uma lista mais abrangente de resultados é mostrada na Tabela S2 e na Tabela S3). Em geral, as previsões para UMAS e DUMA são bastante precisos, embora aqueles para DUMA subestime ligeiramente os valores de simulação para o cenário de grande taxa de mutação. Previsões para KT, no entanto, estão bem acima dos valores obtidos por meio de simulações para valores baixos de Nm. As previsões de UMAST são muito precisos em todos os casos.

Comparação entre simulações de computador (linhas) e aproximações de difusão (símbolos) para diferentes variáveis ​​de diversidade alélica. O cenário considerado refere-se a uma população subdividida com n = 10 subpopulações, cada uma de tamanho N = 1000 indivíduos, taxa de mutação você = 0,00001 (A – D) e 0,0002 (E – H), taxa de migração variável (m), e g = 100 genes amostrados por subpopulação. UMAS: diversidade alélica média dentro de subpopulações. DUMA: distância alélica par a par média entre subpopulações. KT: número total médio de alelos segregando em toda a população. UMAST: diferenciação alélica.


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Resultados

A Figura 2 exibe os dados de frequência de alelo para várias populações de modelo, com média de 100 execuções de modelo (apenas 10 execuções para n = 50.000). O tamanho da população era: a) 500, b) 1.000, c) 5.000, d) 50.000. Um gargalo do tipo inundação com DILs aleatórios ocorreu no ano 1.600. As duas asas que aparecem em anos posteriores entre as populações menores representam alelos que derivaram para a fixação (0% ou 100%). Quase não houve diferença perceptível entre as populações com 5.000 a 50.000 indivíduos, o que significa que capturamos com sucesso a faixa de tamanho necessária para tirar conclusões sobre qualquer tamanho populacional maior.

Figura 7. A relação entre heterozigosidade e fixação para modelos com diferentes tamanhos de população e com DILs relacionados (quadrados abertos) e aleatórios (diamantes preenchidos). Populações menores estão no canto superior esquerdo. Também está incluída uma linha de regressão polinomial para os DILs aleatórios. O grau de perda de alelo por fixação é inversamente proporcional à heterozigosidade da população. Assim, pode ser possível em modelos futuros estimar quantos alelos 'criados' foram perdidos para a deriva com base nos valores de heterozigosidade humana moderna (as três populações de HapMap usadas neste estudo tiveram em média 30,2% de heterozigosidade em mais de 1 milhão de locais incluídos no banco de dados )

As alterações na heterozigosidade média de toda a população em modelos com diferentes tamanhos populacionais máximos são mostradas na figura 3. Quando o tamanho da população era ≥ 3.000, os níveis de heterozigosidade eram consistentes e semelhantes, e a maior parte da perda ocorreu quando a população estava se recuperando de pequenos números. A perda média de heterozigosidade do ano do Dilúvio para o próximo período de medição (100 anos após o Dilúvio) na menor população foi de 9,4%. A perda de heterozigosidade em todas as outras populações foi semelhante, com média de 7,5%. Quando a população atingiu 50.000 pessoas, a heterozigosidade média havia se nivelado para um valor de 0,427 e não havia mudado (para três algarismos significativos) em 1.300 anos. A inclinação dessa linha ao longo dos 2.000 anos finais foi de –3 x 10 –7, o que significa que esperaríamos uma mudança de –0,03% nos próximos 1.000 anos.

Comparamos o espectro de frequência de alelo para vários tamanhos de população no ano modelo 6.000 na figura 4. Como acima, os tamanhos de população maiores começam a convergir. Neste caso, uma curva normalmente distribuída centrada em 0,5 foi obtida. Como todos os alelos começaram com uma frequência de 0,5, e como se esperava que a deriva criasse variação nas frequências dos alelos, essa foi uma boa demonstração de que nossos métodos estavam produzindo resultados realistas. Modelos que restringiram a população a menos de 1.000 pessoas tiveram perda alélica apreciável (fixação). Todas as outras populações exibiram uma distribuição mais ou menos normal, com apenas níveis leves de fixação.

Também testamos o que aconteceria com dois modelos extremos: um com os DILs retirados aleatoriamente das mulheres disponíveis no momento do Dilúvio e um com os DILs como irmãs de Shem, Ham e Japheth. Os dados foram obtidos de uma média de 100 iterações para cada tamanho de população de 100, 500 e 1.000 a 10.000 e 10 iterações para um tamanho de população de 50.000. Calculamos a diferença na heterozigosidade média entre o 1.600º ano, pouco antes do evento de inundação, e 1.700º ano, 100 anos após o evento (figura 5). Observe que para o algoritmo funcionar em pequenas populações onde raramente era possível encontrar um ‘Noé’ com 6 filhos, alguns novos filhos e suas esposas tiveram que ser criados durante o evento do Dilúvio. Esta figura mostra uma redução média de 7,8% (para DILs aleatórios) ou 16,1% (para DILs irmãos) na heterozigosidade média, independentemente do tamanho da população. A Figura 6 mostra o espectro de frequência do alelo das duas populações modeladas. As duas 'asas' em cada gráfico representam alelos que foram para a fixação (a 0% ou 100% de frequência alélica). The models with random DILs lost 0.76% of the alleles, on average, due to fixation for population sizes between 4,000 and 50,000. In the model where the DILs were daughters of Noah, 3.07% of the alleles were lost to fixation for those same population sizes (400% higher, but still modest). We were also able to compare heterozygosity and fixation for these models (figure 7).

Figure 8. The effects of population growth rate. By varying the spacing of children (‘S’) from 1 to 10 years, and by varying the year of maturity for females (‘M’) from 15 to 25 years, we can affect the allele frequency distribution. Clearly, faster population growth slows genetic drift. Shown here are the average distributions after the first 500 years. There are only 10 model runs per variable, so the curves are not as smooth as in the other figures.

Since most of the loss in heterozygosity occurred when the population was small, we created models with varying population growth rates and tracked the allele frequency spectrum for 500 model years (figure 8). Fast growth led to less drift (a tighter allele frequency distribution). Slower growth created a flatter, wider curve, meaning more alleles had drifted away from their 50% starting point. In the slowest-growing population (S10/M25) it took a little less than 400 years to reach 10,000 people. This is slow compared to biological realities, so we feel the range of variables in these models span what we might expect to occur in the real world.

We also tested the effects of chromosome arm length on fixation and the retention of heterozygosity. No differences were found, to three significant figures, in either measure (data not shown). In order to assess the effects of recombination rate, we created models with a variable number of recombinations per arm per generation. With no recombination the allele frequency spectrum was quite erratic because there were essentially only 80 different alleles in the population, each at a different specific frequency (figure 9).

The allele frequency data for three major world populations is given in figure 10. In all three populations there are many alleles at both high and low frequencies, consistent with significant levels of drift. The average heterozygosity across the populations was 30.2%, consistent with the values generated at lower population sizes in our computer model (figure 3). It is not possible to measure fixation with these data, however, for HapMap would have skipped over any location that displays no allelic variation within, or among, contemporary populations. Figure 11 plots the relative difference for each of the 1.3 million HapMap alleles in two populations (CHB+JPT and YRI) compared to CEU. The difference in allele frequency between the European population and one of the other populations is shown along each axis. From this figure, we can see that the frequency of an allele in one population is an excellent predictor of the frequency in the other two populations. If these were created alleles, a significant amount of drift must have occurred to drive them from their expected starting frequency of 50%. Yet, since the frequency of an allele in one population is a general predictor of the frequency in another population, this is an indication that the alleles took on this frequency spectrum prior to the separation of the populations at Babel. Subsequent within-population drift caused the widening of the distribution, but note how minimal this is. The slight ridge along the JPT+CHB axis represents alleles that drifted in this population but not the other two. The dual ridge that lies on the diagonal represents alleles that drifted in the CEU population and not the others.


Genetic bottleneck and founder effect signatures in a captive population of common bottlenose dolphins Tursiops truncatus (Montagu 1821) in Mexico

Background. The captive cetacean industry is very profitable and popular worldwide, focusing mainly on leisure activities such as “Swim-with-dolphins” (SWD) programs. However, there is a concern for how captivity could affect the bottlenose dolphin Tursiops truncatus, which in nature is a highly social and widespread species. To date, there is little information regarding to the impact of restricted population size on their genetic structure and variability.

Methods. The aim of this study was to estimate the genetic diversity of a confined population of T. truncatus, composed of wild-born (n=25) from Cuba, Quintana Roo and Tabasco, and captive-born (n=24) dolphins in southern Mexico, using the hypervariable portion of the mitochondrial DNA and ten nuclear microsatellite markers: TexVet3, TexVet5, TexVet7, D18, D22, Ttr19, Tur4_80, Tur4_105, Tur4_141 and GATA098.

Results. Exclusive mtDNA haplotypes were found in at least one individual from each wild-born origin populations and in one captive-born individual total mean haplotype and nucleotide diversities were 0.912 (±0.016) and 0.025 (±0.013) respectively. At microsatellite loci, low levels of genetic diversity were found with a mean number of alleles per locus of 4 (±2.36), and an average expected heterozygosity over all loci of 0.544 (±0.163). Measures of allelic richness and effective number of alleles were similar between captive-born and wild-born dolphins. No significant genetic structure was found with microsatellite markers, whereas the mtDNA data revealed a significant differentiation between wild-born organisms from Cuba and Quintana ROO.

Discussion. Data analysis suggests the occurrence of a recent genetic bottleneck in the confined population probably because of a strong founder effect, given that only a small number of dolphins with a limited fraction of the total species genetic variation were selected at random to start this captive population. The results herein provide the first genetic baseline information on a captive bottlenose dolphin population in Mexico.


Affiliations

International Crops Research Institute for the Semi-Arid Tropics (ICRISAT), Patancheru PO, AP, 502324, India

Hari D Upadhyaya, Sangam L Dwivedi, Rajeev K Varshney, Cholenahalli LL Gowda, David Hoisington & Sube Singh

International Center for Agricultural Research in the Dry Areas (ICARDA), PO Box 5466, Aleppo, Syrian Arab Republic

Michael Baum & Sripada M Udupa

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Corresponding author


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