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Fórmula ligada ao sexo de Hardy-Weinberg

Fórmula ligada ao sexo de Hardy-Weinberg



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Os "cinco grandes" pressupostos são os listados no texto principal. No entanto, a formulação básica do equilíbrio de Hardy-Weinberg também se baseia em algumas outras suposições;

As frequências de alelos e genótipos não diferem entre machos e fêmeas. Ou seja, a forma básica de Hardy-Weinberg não cobre genes ligados ao sexo.

então, existe uma fórmula modificada?


Resolvendo problemas de Hardy-Weinberg

Em primeiro lugar, você pode querer dar uma olhada na postagem

e eventualmente em

Depois de ler a primeira postagem, você deverá ser capaz de responder sua pergunta por conta própria. Eu encorajo você a experimentar antes de ler o que se segue.

Hardy-Weinberg para loci ligados ao sexo

Vou dar um exemplo. Vamos considerar um caso em que os homens sãoXYe mulheresXX(como em mamíferos, por exemplo). DeixarUMAeBser dois alelos de um bi-alélico presente noXcromossoma. A frequência desses dois alelos em toda a população são $ p $ e $ q $. Vamos supor que o locus esteja presente noXcromossoma. Assumiremos que a frequência do alelo não difere entre homens e mulheres.

Nos machos, existem dois genótipos possíveis.UMAeB. Sua frequência entre os homens é observada $ f_ {m, A} $ e $ f_ {m, B} $ estão

$$ f_ {m, A} = p $$

$$ f_ {m, B} = q $$

Nas mulheres, existem três genótipos possíveis.AA,AB(ouBA) eBB. Sua frequência entre mulheres é observada $ f_ {f, AA} $, $ f_ {f, AB} $ e $ f_ {f, BB} $ e são

$$ f_ {f, AA} = p ^ 2 $$ $$ f_ {f, AB} = 2pq $$ $$ f_ {f, BB} = q ^ 2 $$

Se a proporção de sexos (a proporção do número de homens sobre o número de mulheres) for $ r $, então as frequências dos genótipos na população geral são aquelas de cima multiplicadas por $ r $ e $ 1-r $ para homens e mulheres, respectivamente.


G. H. Hardy (1908) e Hardy – Weinberg Equilibrium

Mais atenção à História da Ciência é necessária, tanto por cientistas quanto por historiadores, e especialmente por biólogos, e isso deve significar uma tentativa deliberada de compreender os pensamentos dos grandes mestres do passado, para ver em quais circunstâncias ou intelectuais meio suas ideias foram formadas, onde eles pegaram o caminho errado ou pararam no caminho certo. F isher 1959, pp. 16–17 Em um exame mais atento, entretanto, a esperança de encontrar um “primeiro” é perdida por causa do caráter historicamente dinâmico das idéias. Se descrevermos um resultado com vagueza suficiente, parece haver uma sequência interminável daqueles que tinham algo dentro das especificações vagas. Até mesmo os plagiadores costumam introduzir inovações! Se especificarmos a ideia ou o resultado com precisão, verifica-se que as duplicações exatas raramente ocorrem, de modo que todo evento matemático é um “primeiro” e a questão prioritária torna-se trivial. Maio de 1975, pp. 315-317

EMBORA este seja um relato do papel de G. H. Hardy em estabelecer a existência do que agora é conhecido como “equilíbrio de Hardy-Weinberg”, começamos com a descrição de Weinberg do problema e sua solução, que não pode ser melhorada. Fazer isso também é reconhecer que sua solução de fato precedeu a de Hardy (que foi obtida independentemente).

Em 13 de janeiro de 1908, Wilhelm Weinberg leu para uma reunião noturna em Stuttgart, Alemanha, um artigo no qual ele "derivou o princípio de equilíbrio geral para um único locus com dois alelos" (W einberg 1908 Provine 1971 traduções para o inglês em B oyer 1963 J ameson 1977). Endel (1866) já havia iniciado a genética populacional considerando as consequências da autofecundação contínua começando com o cruzamento Aa × Aa, obtendo 1 AA: 2 Aa: 1 aa na primeira geração e na nth (assumindo para simplificar que cada planta produziu quatro sementes). Com UMA dominante para uma como de costume, isso dá proporções fenotípicas 2 n + 1 “UMA”: 2 n − 1 “uma”Conforme observado por Weinberg [embora Mendel's na ª geração era dele (n - 1) th]. Ele não se referiu explicitamente a Mendel, mas certamente estava familiarizado com o artigo de Mendel. Ele continuou: "Esta situação parece muito diferente quando a herança de Mendel é vista sob a influência da panmixia" (W einberg 1908) e, começando com proporções arbitrárias m e n (não é o mesmo n como antes m + n = 1) de cada um dos dois homozigotos AA e aa, ele obteve “pela aplicação do simbolismo do teorema binomial” a geração filha Outra geração de acasalamento aleatório conduzida por cálculo direto às mesmas proporções entre a prole e “Obtemos assim a mesma distribuição de tipos puros e híbridos para cada geração sob panmixia ”(W einberg 1908). Weinberg então usa seu resultado para calcular os números dos dois fenótipos esperados entre os parentes de um indivíduo de fenótipo conhecido, mas isso não nos interessa agora. Em vez disso, ele estabeleceu a “lei Hardy – Weinberg” da maneira mais óbvia e direta.

Enquanto isso, na Inglaterra, entre a redescoberta do artigo de Mendel em 1900 e a publicação pelo matemático G. H. Hardy do mesmo resultado que o de Weinberg em julho de 1908 no semanário americano Science (H ardy 1908), a confusão reinou. A animosidade entre os “biometristas” de Karl Pearson e os “mendelianos” de William Bateson turvou tanto a atmosfera que só depois que o tenente de Bateson R. C. Punnett apelou para seu amigo matemático G. H. Hardy foi a lei simples de Weinberg derivada independentemente.

A história de como o mais importante matemático da Grã-Bretanha se envolveu em um problema simples de genética mendeliana foi contada muitas vezes, muitas vezes com enfeites. Muitos anos depois, Punnett deu seu próprio relato em uma palestra (P unnett 1950). Provine (1971) fez um relato dos eventos envolventes que levaram à carta de Hardy para a Ciência, e Búlmer (2003), um um pouco mais completo. No entanto, há ainda mais a ser dito, em particular como a falta de entendimento entre os biometristas e os mendelianos atrasou a solução de um problema que, se ambas as partes tivessem prestado mais atenção ao próprio artigo de Mendel, nunca deveria ter surgido.

Grosso modo, a preocupação de Punnett era por que, em uma população de acasalamento aleatório, os dominantes não expulsaram os recessivos com o passar do tempo. A resposta é imediata da primeira lei de Mendel. A segregação é independente dos segregantes. Dominância não tem nada a ver com isso. Nenhum dos dois tem acasalamento aleatório. O próprio exemplo de autofecundação de Mendel já havia mostrado isso claramente. Pois é uma consequência imediata da lei da segregação de Mendel que as frequências esperadas dos genes entre a prole de dois pais sejam iguais às frequências desses genes nos próprios pais. Desde que cada acasalamento seja igualmente fértil e que os dois grupos de indivíduos acasalados, macho e fêmea, sejam ambos representativos da população em geral no que diz respeito às suas frequências gênicas, nenhuma mudança na frequência gênica de uma geração para a próxima ocorrerá , mesmo na presença de acasalamento seletivo. Ironicamente, portanto, o problema real que levou Hardy a assumir o acasalamento aleatório entre os genótipos e, assim, derivar a lei de Hardy-Weinberg não foi um problema genotípico.


Quando a lei Hardy-Weinberg falha em ser aplicada

A frequência do gene B e seu alelo b não permanecerá em equilíbrio de Hardy-Weinberg se a taxa de mutação de B - & gt b (ou vice-versa) mudanças.

Por si só, este tipo de mutação provavelmente desempenha apenas um papel menor na evolução - as taxas são simplesmente muito baixas.

No entanto, a duplicação do gene (e do genoma inteiro) & mdash uma forma de mutação & mdash provavelmente desempenhou um papel importante na evolução. Link para uma discussão.

Em qualquer caso, a evolução depende absolutamente de mutações porque esta é a única maneira pela qual novos alelos são criados. Depois de serem embaralhados em várias combinações com o resto do pool genético, eles fornecem a matéria-prima sobre a qual a seleção natural pode atuar.


Perícia e paternidade

13.2 A equação de Hardy-Weinberg e o cálculo das frequências genotípicas esperadas

Gregor Mendel demonstrou, cruzando plantas de ervilha com diferentes características, que os gametas se combinam aleatoriamente. Ele usou um Quadrado de punnett para prever o resultado de qualquer cruzamento genético. Por exemplo, se ele cruzou duas plantas, ambas heterozigotas para a altura, onde T representa um fenótipo alto dominante e t representa o fenótipo recessivo curto, o quadrado de Punnett teria a seguinte aparência:

Do quadrado de Punnett, Mendel previu que a descendência do cruzamento teria uma proporção fenotípica de plantas altas e baixas de 3: 1.

G.H. Hardy, um matemático britânico, e W. Weinberg, um médico alemão, perceberam que poderiam aplicar uma abordagem semelhante para prever o resultado do acasalamento aleatório, não apenas para um cruzamento individual, mas para cruzamentos ocorrendo dentro de uma população inteira. Afinal, a combinação aleatória de gametas, conforme estudada por Mendel para cruzamentos individuais, é bastante semelhante em conceito ao acasalamento aleatório de genótipos. Em um cruzamento individual, é uma questão de chance de qual espermatozóide se combinará com qual óvulo. Em uma população infinitamente grande que se acasala aleatoriamente, é uma questão de acaso quais os genótipos se combinam. A determinação da distribuição de frequências de genótipos em uma população de acasalamento aleatório também pode ser realizada usando um quadrado de Punnett. No entanto, em vez de um único cruzamento entre dois pais, Hardy e Weinberg examinaram cruzamentos entre todas as mães e todos os pais em uma população.

Para um locus com dois alelos, UMA e B, um quadrado de Punnett pode ser construído de modo que uma frequência de alelo de p é atribuído ao UMA alelo e uma frequência de alelo de q é atribuído ao B alelo. As frequências de alelos são multiplicadas conforme mostrado no seguinte quadrado de Punnett:

Se AA representa a condição homozigótica, então sua frequência na população é p 2 (p × p = p 2). A frequência do BB indivíduos homozigotos são q 2 Uma vez que os indivíduos heterozigotos podem surgir de duas maneiras, recebendo alelos alternativos de qualquer um dos pais, a frequência do AB o genótipo na população é 2pq Desde a (p × q)+(p × q) = 2pq.

A soma das frequências dos genótipos é dada pela expressão

Esta relação é frequentemente referida como Equação de Hardy-Weinberg. É usado para determinar as frequências genotípicas esperadas das frequências alélicas.

Os quadrados de Punnett podem ser usados ​​para examinar qualquer número de alelos. Por exemplo, um sistema com três alelos UMA, B, e C, com frequências de alelos p, q, e r, respectivamente, terá o seguinte quadrado de Punnett:

A soma das frequências do genótipo para este sistema de três alelos é

Isso demonstra que não importa quantos alelos estão sendo examinados, a frequência da condição homozigótica é sempre o quadrado da frequência do alelo (p 2), e a frequência da condição heterozigótica é sempre duas vezes a frequência do alelo de um alelo vezes a frequência do outro alelo (2pq).

A equação de Hardy-Weinberg foi derivada para um conjunto estrito de condições. Ele pressupõe que a população está em equilíbrio - que não experimenta nenhuma mudança líquida nas frequências dos alelos ao longo do tempo. Para atingir o equilíbrio, as seguintes condições devem ser atendidas:

Uma população infinitamente grande,

Nenhuma migração para dentro ou fora da população, e

Nenhuma seleção de genótipos (todos os genótipos são igualmente viáveis ​​e igualmente férteis).

Na realidade, é claro, não há populações que atendam a esses requisitos. No entanto, as populações mais razoavelmente grandes se aproximam dessas condições na medida em que a equação de Hardy-Weinberg pode ser aplicada para estimar as frequências dos genótipos.

Problema 13.4

Quais são as frequências genotípicas esperadas para os alelos descritos no Problema 13.3? (Suponha que a população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg.)

Solução 13.4

Do Problema 13.3, temos as seguintes frequências de alelos:

A equação de Hardy-Weinberg fornece os seguintes valores:

GenótipoMultiplicaçãoMatemáticaFrequência esperada do genótipo
AA(freq. de A) 2 (0.230) 2 0.053
AB2 (frequência de A) (frequência de B)2(0.230)(0.295) =0.136
AC2 (frequência de A) (frequência de C)2(0.230)(0.475) =0.218
BB(freq. de B) 2 (0.295) 2 =0.087
AC2 (frequência de B) (frequência de C)2(0.295)(0.475) =0.280
CC(freq. de C) 2 (0.475) 2 =0.226

Observe que o total de todas as frequências genotípicas é igual a 1,000, como seria de se esperar se a matemática fosse realizada corretamente.


Pergunta de Hardy-weinberg. - biologia aqa a-level

Estou tentando resolver essa maldita pergunta há cerca de meia hora e não consigo acertar.
qualquer ajuda seria muito bem vinda.

A cor das penas em uma espécie de frango é controlada por um par de alelos codominantes que não estão ligados ao sexo. O alelo CB (destinado a ser codominante, então imagine que é um pequeno B no topo do C hahaha) codifica para penas pretas e o alelo CW codifica para penas brancas. Galinhas heterozigotas têm penas azuis.
Em uma fazenda, 4% das galinhas tinham penas pretas. Use a equação de Hardy-Weinburg para calcular a porcentagem dessa população que você esperaria ter de penas azuis. Mostre seu trabalho.

Por favor me ajude,
Obrigado uuu

Não é o que você está procurando? Experimente & hellip

Ok, vamos ver o que sabemos. De conhecimento prévio, sabemos:
p = número de alelos para pena preta (CB)
q = número de alelos para pena branca (CW)
p ^ 2 = número de indivíduos com penas pretas (genótipo CBCB)
q ^ 2 = número de indivíduos com penas brancas (genótipo CWCW)
2pq = número de indivíduos com penas azuis (genótipo heterozigoto de CBCW)

As equações de Hardy Weinberg são:
p + q = 1
p ^ 2 + 2pq + q ^ 2 = 1

Assim, nas questões consta que 4% (0,04) são de penas pretas. Então 4% de indivíduos têm penas pretas (genótipo CBCB).
Portanto, p ^ 2 = 0,04
Queremos saber o número de indivíduos que são azuis, então o genótipo heterozigoto, portanto, 2pq.

No entanto, para usar a segunda equação, também precisamos saber o número de indivíduos com a pena branca.
Se p ^ 2 = 0,04,
p = root 0,04 = 0,2
Portanto, 0,2 são penas pretas alelos. Então, o número de penas brancas alelos é 0,8 (1- 0,2) da primeira equação.
Se q = 0,8, então q ^ 2 = 0,64

Insira os valores na segunda equação para obter o valor de 2pq, que é o que queremos:
0,04 + 2pq + 0,64 = 1
2pq = 1- 0,64 - 0,04 = 0,32
então 32% de indivíduos são com penas azuis.

Outro método mais fácil poderia ser calcular o valor de peq e depois dobrá-lo para obter 2pq.
Portanto, 2 * 0,2 * 0,8 = 0,32 também.


Determinando o risco genético

A equação de Hardy-Weinberg é útil para prever a porcentagem de uma população humana que pode ser portadora heterozigótica de alelos recessivos para certas doenças genéticas. Esta lei prevê como as frequências gênicas serão transmitidas de geração em geração. Para estimar a frequência dos alelos em uma população, deve-se entender os fundamentos da equação de Hardy-Weinberg:

p = a frequência do alelo dominante (representado aqui por A)
q = a frequência do alelo recessivo (representado aqui por a)

Para uma população em equilíbrio genético: p 2 + 2pq + q 2 = 1

p 2 = frequência de AA (homozigoto dominante)
2pq = frequência de Aa (heterozigoto)
q 2 = frequência de aa (homozigoto recessivo)

A seguir está um exemplo do uso da equação de Hardy-Weinberg para prever a frequência da portadora:

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que resulta em retardo mental se não for tratado durante o período neonatal. Nos Estados Unidos, um em cada 10.000 bebês nasce com PKU. Dada essa incidência, qual porcentagem da população é portadora heterozigótica do alelo PKU recessivo?

q 2 = 1 / 10.000
q = & radic 1 / 10,00 = 1/100
p = 1 (não muda de & quot1 & quot na maioria das equações)
2pq = 2 (1) (1/100) = 1/50

Dados os cálculos acima, 1/50 indivíduos na população geral são portadores de PKU. Se você está aconselhando um casal em que a mulher tem um filho anterior (com outro parceiro) que tem PKU, a chance de ser portadora é de 100% (1). A chance de seu novo marido ser portador é o risco populacional de 1/50. O risco de o feto herdar a mutação de cada um dos pais é de 25% (1/4). Portanto, a fórmula para calcular o risco de o feto ser afetado é: 1 x 1/50 x 1/4 = 1/200.


MUTAÇÃO E IDADE PATERNA

A maioria dos métodos de Weinberg agora são padronizados ou tornaram-se obsoletos devido a desenvolvimentos posteriores. Mas uma ideia introduzida por Weinberg é um assunto de pesquisa contemporânea ativa, tornada muito mais precisa por técnicas moleculares. Esta é uma de suas observações mais marcantes e merece ser atualizada. Ele fez um estudo detalhado do traço do nanismo, a acondroplasia, que ele sabia ser herdado como um mendeliano dominante. Especificamente, ele observou que uma criança afetada nascida de pais normais tendia a estar entre os últimos filhos do irmão. A partir disso, ele sugeriu que se tratava de novas mutações. Em suas palavras: “Se uma análise mais exata da ordem de nascimento de fato confirmasse uma alta incidência em filhos caçulas, isso falaria pela formação da predisposição inicial para nanismo por mutação” (W einberg 1912, p. 717).

Esta é uma declaração notável para a época. Mutação era um conceito extremamente vago naquela época e, do pouco que se sabia, não está claro o quanto Weinberg sabia. O trabalho de esclarecimento da Drosophila estava apenas começando. Weinberg não tentou distinguir entre idade materna, idade paterna ou ordem de nascimento. Isso viria mais tarde, na verdade, não até cerca de 40 anos depois. P enrose (1955) conseguiu separar essas causas e mostrar que a idade paterna é a principal, senão a única. É claro que existe uma ordem de nascimento e um efeito da idade materna, mas isso é explicado pela correlação das idades entre maridos e esposas e da idade paterna com nascimentos posteriores. Para um relato da obra, vida e caráter de Penrose por alguém que o conhecia bem, consulte Perspectivas anterior (L axova 1998).

A acondroplasia é apenas uma das várias condições sob as quais de novo casos mostram um efeito da idade paterna. Uma série de outras características mostram um padrão semelhante (R isch et al. 1987 V ogel e M otulsky 1997). Curiosamente, muito desse trabalho foi feito na Alemanha. A idade média dos pais no momento da concepção de uma criança afetada é cerca de 6 anos mais alta do que a idade média dos pais na concepção na mesma população. Traços ligados ao X mostram um aumento da idade dos avós maternos, como esperado. A hipótese que é imediatamente sugerida é que o processo de mutação é dependente da replicação (ou pelo menos correlacionado com o número de divisões celulares). De acordo com V ogel e M otulsky (1997), no homem existem 30 divisões celulares do zigoto à puberdade (15 anos), 23 por ano daí em diante e mais 6 de proliferação gonial e meiose. Assim, o número de replicações cromossômicas antes de um espermatozóide produzido por um homem de idade UMA é então N A = 30 + 23 (A - 15) + 5, porque há apenas uma replicação para as duas divisões de células meióticas. Assim, em homens de 20, 30, 40 e 50 anos de idade, o número de replicações cromossômicas é 150, 380, 610 e 840. A razão para um homem de 50 anos de idade para aquele na puberdade é 840/35 ou 24.

Assim, um grande efeito da idade paterna não é surpreendente se a mutação estiver correlacionada com o número de replicações, como parece razoável. O aumento real da idade é consideravelmente maior, entretanto. Isso, eu acho, não é surpreendente. Esperaríamos que a fidelidade da transcrição, correção de erros e outros deteriorassem com a idade. As descobertas pioneiras de Weinberg e Penrose foram amplamente confirmadas.

Um relatório recente de anormalidades cardíacas congênitas, em que defeitos do septo ventricular e atrial foram agrupados com canal patente, mostrou um efeito pequeno, mas estatisticamente significativo da idade paterna (O lshan et al. 1994). Os autores concluíram que cerca de 5% da incidência era atribuível a um efeito da idade. Isso sugere que uma parte dos casos pode ser devido a novas mutações dominantes. Nesse caso, talvez isso pudesse ser encontrado estudando uma amostra enriquecida de famílias em que os pais eram incomumente velhos na época em que a criança afetada foi concebida. Esta pode ser uma estratégia de pesquisa útil.

Qualquer que seja a idade dos pais, há muito mais divisões celulares no homem do que na mulher. Na mulher, todas as divisões celulares ocorrem precocemente, de modo que o número de replicações cromossômicas, 23, não depende da idade. Assim, para um pai de 40 anos, a proporção de replicação masculino / feminino é 610/23 ≈ 27, e a proporção de mutação deve ser ainda maior.

Até recentemente, não era possível identificar a origem parental de uma mutação, exceto para genes ligados ao X. A primeira pessoa a aproveitar essa possibilidade foi Haldane, que estimou, a partir do excesso de mães portadoras de filhos hemofílicos, que a taxa de mutação nos homens era cerca de 10 vezes maior do que nas mulheres (H aldane 1947). Haldane e Penrose foram os primeiros a estimar a taxa de mutação humana. Haldane claramente considerou isso como uma de suas maiores realizações. Ele foi convidado a escrever seu próprio obituário, que aceitou com entusiasmo. Não inibido pela falsa modéstia, ele escreveu: “Vou começar com uma ostentação. Acredito que sou uma das pessoas mais influentes que vivem hoje, embora não tenha nenhum poder. Deixe-me explicar. Em 1932, fui a primeira pessoa a estimar a taxa de mutação de um gene humano e minha estimativa não estava muito longe. ” Disseram-me que, na primeira versão, ele disse a muito influente, mas ele pensou melhor depois.

Em dados mais recentes para mutação na deficiência de ornitina transcarbamilase ligada ao X (OTC), a proporção masculina / feminina estimada é de 51, embora com um grande intervalo de confiança (T uchman et al. 1995). Os dados para hemofilia leve são comparáveis ​​(B ecker et al. 1996).

Agora que a origem parental das mutações pode frequentemente ser inferida por ligação a marcadores moleculares, podemos determinar a razão de mutação masculino / feminino para genes autossômicos. Os dados estão disponíveis para a síndrome de Apert, neoplasia endócrina múltipla (dois tipos) e acondroplasia (C row 1997 S zabo et al. 1997). Ao todo, mais de 150 novas mutações foram analisadas e praticamente todas são de origem paterna. A discrepância é ainda maior do que se espera da hipótese de divisão celular, portanto, essa pode não ser toda a história.

Uma série de outras características, analisadas de forma menos completa, mostram um forte efeito da idade paterna. Evidências adicionais vêm de outra fonte. Há uma ausência quase completa de machos afetados para os 13 traços dominantes ligados ao X que são letais ou esterilizantes em mulheres (T homas 1996). Isso pode ser explicado facilmente por uma taxa de mutação masculina geralmente alta, porque esses homens viriam de mães heterozigotas, mas essas mulheres não se reproduzem. E se a taxa de mutação feminina for muito baixa, esperaríamos muito poucos machos afetados.

Existem duas exceções marcantes para a maior taxa de mutação masculina, distrofia muscular de Duchenne e neurofibromatose (G rimm et al. L azaro de 1994 et al. 1996). Cada um deles é um gene enorme com muitos íntrons. Uma parte substancial das mutações nesses genes são deleções ou duplicações intragênicas, que não mostram um excesso de origem paterna. Os dados mostram uma taxa feminina mais alta, mas os números são pequenos.

Isso sugere a hipótese de que as mutações de substituição de base são dependentes da replicação e mostram grandes efeitos da idade masculina e paterna. Em contraste, as exclusões e duplicações não são dependentes da replicação e não estão associadas ao sexo dos pais nem à idade paterna.

Mas em biologia, a situação raramente é simples. A hemofilia é um exemplo. A maioria dos casos, especialmente os leves, mostra uma alta taxa masculina de mutações pontuais e uma taxa feminina mais alta de deleções (B ecker et al. 1996). Mas os casos graves são frequentemente causados ​​por deleções específicas do cromossomo X, quase todas de origem paterna (A ntonarakis et al. 1995). Não há elevação da idade paterna, como se as inversões ocorressem durante a meiose. Outra complicação é que quase todas as mutações para acondroplasia ocorrem em um local CpG.

Portanto, não quero generalizar excessivamente a partir de um pequeno número de doenças. Mas devemos saber mais em breve, porque estudos apropriados estão em andamento. Além disso, as técnicas moleculares agora disponíveis permitem uma análise quantitativa mais profunda desses processos e logo veremos como essa hipótese se sustenta.

Embora eu tenha comparado as taxas de mutação relativas em homens e mulheres e para diferentes idades masculinas, não disse nada sobre as taxas absolutas. Em particular, é importante medir isso, não para genes isolados, mas em uma base de todo o genoma. Este será o assunto de uma futura Perspectivas de Keightley e Eyre-Walker.


Fórmula ligada ao sexo de Hardy-Weinberg - Biologia

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O princípio de Hardy-Weinberg prevê frequências alélicas para uma população que não está evoluindo.

Ao considerar dois alelos em um locus, como um alelo de revestimento vermelho e marrom em uma população de esquilos, a soma das frequências de cada um dos alelos representados pelas letras p e q será igual a um, pois há apenas dois alelos.

Além disso, as frequências de cada um dos genótipos específicos podem ser calculadas. A frequência de indivíduos com pelagem vermelha e marrom na população, ambos os tipos homozigotos, será igual ao quadrado da frequência alélica, ou p ao quadrado eq ao quadrado. Uma vez que os indivíduos homozigotos possuem dois dos mesmos alelos.

Indivíduos heterozigotos com pelagem marrom avermelhada podem surgir de duas maneiras. Se o óvulo fornece o alelo vermelho e o espermatozoide o marrom ou vice-versa. Portanto, a frequência dos indivíduos heterozigotos é duas vezes o produto das frequências alélicas, duas vezes p vezes q.

A soma de todas essas frequências genotípicas será uma. Este princípio só é verdadeiro em condições específicas e não evolutivas. Não deve haver seleção, o acasalamento é aleatório e não há seleção para genótipos específicos. Não deve haver fluxo gênico de fora da população e nenhuma mutação dentro da população. Por último, o tamanho da população deve ser muito grande porque em populações pequenas, os eventos aleatórios podem alterar substancialmente as frequências alélicas.

32.2: Princípio de Hardy-Weinberg

Os organismos diplóides têm dois alelos de cada gene, um de cada pai, em suas células somáticas. Portanto, cada indivíduo contribui com dois alelos para o pool genético da população. O pool genético de uma população é a soma de todos os alelos de todos os genes dessa população e tem algum grau de variação. A variação genética é normalmente expressa como uma frequência relativa, que é a porcentagem da população total que possui um determinado alelo, genótipo ou fenótipo.

No início do século 20, os cientistas se perguntaram por que a frequência de algumas características dominantes raramente observadas não aumentava em populações que se acasalavam aleatoriamente com cada geração. Por exemplo, por que o traço de polidactilia dominante (E, dedos e / ou pés extras) não se tornam mais comuns do que o número normal de dígitos (e) em muitas espécies animais? Em 1908, esse fenômeno de variação genética inalterada ao longo das gerações foi demonstrado de forma independente por um médico alemão, Wilhelm Weinberg, e um matemático britânico, G. H. Hardy. O princípio mais tarde ficou conhecido como equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Equação de Hardy-Weinberg

A equação de Hardy-Weinberg (p 2 + 2pq + q 2 = 1) relaciona elegantemente as frequências dos alelos às frequências dos genótipos. Por exemplo, em uma população com casos de polidactilia, o pool genético contém E e e alelos com frequências relativas de p e q, respectivamente. Uma vez que a frequência relativa de um alelo é uma proporção da população total, p e q adicione até 1 (p + q = 1).

O genótipo dos indivíduos nesta população é EE, Ee, ou ee. Portanto, a proporção de indivíduos com o EE genótipo é p e vezes p, ou p 2, e a proporção de indivíduos com o ee genótipo é q e vezes q, ou q 2 A proporção de heterozigotos (Ee) é 2pq (p e vezes q e q e vezes p), uma vez que existem dois cruzamentos possíveis que produzem o genótipo heterozigoto (ou seja, o alelo dominante pode vir de qualquer um dos pais). Semelhante às frequências alélicas, as frequências genotípicas também somam 1, portanto, p 2 + 2pq + q 2 = 1, que é conhecido como a equação de Hardy-Weinberg.

Condições de Hardy-Weinberg

O equilíbrio de Hardy-Weinberg afirma que, sob certas condições, as frequências dos alelos em uma população permanecerão constantes ao longo do tempo. Essas populações atendem a cinco condições: tamanho infinito da população, acasalamento aleatório de indivíduos e ausência de mutações genéticas, seleção natural e fluxo gênico. Uma vez que a evolução pode simplesmente ser definida como a mudança nas frequências de alelos em um pool genético, uma população que se encaixa nos critérios de Hardy-Weinberg não evolui. A maioria das populações naturais viola pelo menos uma dessas suposições e, portanto, raramente está em equilíbrio. No entanto, o princípio de Hardy-Weinberg é um ponto de partida útil ou modelo nulo para o estudo da evolução e também pode ser aplicado a estudos de genética de populações para determinar associações genéticas e detectar erros de genotipagem.

Edwards, A. W. F. & ldquoG. H. Hardy (1908) e Hardy & ndashWeinberg Equilibrium. & Rdquo Genética 179, não. 3 (1 de julho de 2008): 1143 e ndash50. [Fonte]

Douhovnikoff, Vladimir e Matthew Leventhal. & ldquoO uso do equilíbrio de Hardy & ndashWeinberg em sistemas de plantas clonais. & rdquo Ecologia e Evolução 6, não. 4 (25 de janeiro de 2016): 1173 e ndash80. [Fonte]

Salanti, Georgia, Georgia Amountza, Evangelia E. Ntzani e John P. A. Ioannidis. & ldquoHardy & ndashWeinberg Equilibrium in Genetic Association Studies: uma avaliação empírica de relatórios, desvios e potência. & rdquo European Journal of Human Genetics 13, não. 7 (julho de 2005): 840 e ndash48. [Fonte]

Hosking, Louise, Sheena Lumsden, Karen Lewis, Astrid Yeo, Linda McCarthy, Aruna Bansal, John Riley, Ian Purvis e Chun-Fang Xu. & ldquoDetecção de erros de genotipagem por Hardy & ndashWeinberg Equilibrium Testing. & rdquo European Journal of Human Genetics 12, não. 5 (maio de 2004): 395 e ndash99. [Fonte]


Lei Hardy-Weinberg

uma lei da genética populacional que estabelece a relação entre as frequências dos genes e genótipos em uma população de cruzamento livre. A lei foi formulada de forma independente em 1908 pelo matemático britânico G. Hardy e pelo médico alemão W. Weinberg.

De acordo com esta lei, se o número de organismos diplóides em uma população for tão grande que se possa ignorar flutuações ocasionais nas frequências gênicas (isto é, deriva genética), e na ausência de mutação, migração e seleção (com relação ao gene em questão), as frequências dos genótipos AA, Aa, e aa em uma determinada população, após a primeira geração, permanecerá a mesma nas gerações seguintes. De acordo com a fórmula de Hardy-Weinberg, as frequências dos genótipos AA, Aa, e aa será igual a p 2, 2pq, e q 2 , respectivamente, onde UMA e uma representam os alelos de um gene que não está ligado ao sexo, p representa a frequência do alelo UMA, e q representa a frequência do alelo uma. A lei de Hardy-Weinberg também se aplica a genes multialélicos.

Em populações poliplóides & mdashas, ​​bem como no caso de genes ligados ao sexo em populações diplóides & mdash, as proporções relativas só são estabelecidas ao longo de muitas gerações. Mesmo que uma determinada população esteja em conformidade com a fórmula de Hardy-Weinberg, isso não é necessariamente prova de que a população não é afetada por processos genéticos. Por exemplo, o cruzamento de indivíduos intimamente relacionados (isto é, endogamia), que aumenta a proporção de homozigotos na população, quando combinado com a seleção contra homozigotos pode levar a frequências genotípicas correspondentes à fórmula de Hardy-Weinberg. Ao comparar as frequências realmente observadas de genótipos com as frequências teoricamente esperadas de acordo com a lei de Hardy-Weinberg, é possível em vários casos medir as frequências dos alelos, isolar os fatores que influenciam os alelos e obter dados quantitativos dados relativos, por exemplo, à seleção, cruzamento não aleatório, migração e flutuações fortuitas.

O conceito de equilíbrio genético de populações, conforme expresso pela primeira vez na lei de Hardy-Weinberg, fundamenta a visão moderna dos processos de interação da genética de populações.


Fórmula ligada ao sexo de Hardy-Weinberg - Biologia

In the early twentieth century, English mathematician Godfrey Hardy and German physician Wilhelm Weinberg stated the principle of equilibrium to describe the population’s genetic makeup. The theory, which later became known as the Hardy-Weinberg principle of equilibrium, states that a population’s allele and genotype frequencies are inherently stable— unless some kind of evolutionary force is acting upon the population, neither the allele nor the genotypic frequencies would change. The Hardy-Weinberg principle assumes conditions with no mutations, migration, emigration, or selective pressure for or against genotype, plus an infinite population. While no population can satisfy those conditions, the principle offers a useful model against which to compare real population changes.

Working under this theory, population geneticists represent different alleles as different variables in their mathematical models. The variable p, for example, often represents the frequency of a particular allele, say Y for the trait of yellow in Mendel’s peas, while the variable q represents the frequency of y alleles that confer the color green. If these are the only two possible alleles for a given locus in the population, p + q = 1. In other words, all the p alleles and all the q alleles comprise all of the alleles for that locus in the population.

However, what ultimately interests most biologists is not the frequencies of different alleles, but the frequencies of the resulting genotypes, known as the population’s genetic structure , from which scientists can surmise phenotype distribution. If we observe the phenotype, we can know only the homozygous recessive allele’s genotype. The calculations provide an estimate of the remaining genotypes. Since each individual carries two alleles per gene, if we know the allele frequencies (p and q), predicting the genotypes’ frequencies is a simple mathematical calculation to determine the probability of obtaining these genotypes if we draw two alleles at random from the gene pool. In the above scenario, an individual pea plant could be pp (YY), and thus produce yellow peas pq (Yy), also yellow or qq (yy), and thus produce green peas (Figure 1). In other words, the frequency of pp individuals is simply p 2 the frequency of pq individuals is 2pq and the frequency of qq individuals is q 2 . Again, if p and q are the only two possible alleles for a given trait in the population, these genotypes frequencies will sum to one: p 2 + 2pq + q 2 = 1.

Figure 1. When populations are in the Hardy-Weinberg equilibrium, the allelic frequency is stable from generation to generation and the distribution of alleles can be determined from the Hardy-Weinberg equation. If the allelic frequency measured in the field differs from the predicted value, scientists can make inferences about what evolutionary forces are at play.

Pergunta Prática

In plants, violet flower color (V) is dominant over white (v). If p = 0.8 and q = 0.2 in a population of 500 plants, how many individuals would you expect to be homozygous dominant (VV), heterozygous (Vv), and homozygous recessive (vv)? How many plants would you expect to have violet flowers, and how many would have white flowers?

In theory, if a population is at equilibrium—that is, there are no evolutionary forces acting upon it—generation after generation would have the same gene pool and genetic structure, and these equations would all hold true all of the time. Of course, even Hardy and Weinberg recognized that no natural population is immune to evolution. Populations in nature are constantly changing in genetic makeup due to drift, mutation, possibly migration, and selection. As a result, the only way to determine the exact distribution of phenotypes in a population is to go out and count them. However, the Hardy-Weinberg principle gives scientists a mathematical baseline of a non-evolving population to which they can compare evolving populations and thereby infer what evolutionary forces might be at play. If the frequencies of alleles or genotypes deviate from the value expected from the Hardy-Weinberg equation, then the population is evolving.


Assista o vídeo: Equilíbrio de Hardy - Weinberg: Exemplo (Agosto 2022).