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Falando evolutivamente, por que os humanos têm 46 cromossomos

Falando evolutivamente, por que os humanos têm 46 cromossomos



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Em humanos, cada célula normalmente contém 23 pares de cromossomos, para um total de 46. Macacos, chimpanzés e Macacos têm 24 pares (vinte e quatro pares), para um total de 48.

O que fez com que os humanos tivessem 46?

EDIT: @TomD está certo, eu estava perguntando por que temos um par de cromossomos a menos do que os chimpanzés (por exemplo) [23 pares em vez de 24].


Acho que o OP está perguntando por que temos um par de cromossomos a menos do que os chimpanzés (por exemplo) [23 pares em vez de 24].

Há uma abundância de evidências, como aludido acima por shigeta, de que o cromossomo humano 2 é o resultado de um fusão telômero a telômero de dois cromossomos ancestrais (IJdo et al., 1991). Este evento não ocorreu em nossos ancestrais mais próximos, portanto, temos um par de cromossomos a menos. Na verdade, a sequência do cromossomo humano 2 contém a relíquia de uma fusão telômero-telômero ancestral (IJdo et al., 1991).

O pdf desta referência chave está disponível gratuitamente para todos no PNAS

Referência

IJdo, J.W, Baldini, A, Ward, D.C, Reeders, S.T, Wells, R.A. (1991) Origem do cromossomo humano 2: uma fusão telômero-telômero ancestral Proc Natl Acad Sci U S A., 88 9051-9055. [Pdf]

Na verdade, agora foi demonstrado que os neandertais e denisovanos também exibem a mesma fusão cromossômica que os humanos - http://m.motherjones.com/politics/2014/02/evolution-creationism-bonobos-neanderthals-denisovans-chromosome-two


@nico está certo. o número de cromossomos é o resultado de uma linha do tempo evolutiva, pontuada por eventos às vezes espontâneos que dão forma ao DNA.

Esses eventos ocorrem no curso da evolução:

1) Rearranjos cromossômicos. Grandes seções do genoma podem se inverter ou se integrar a outros cromossomos. Por recombinação homóloga, regiões do genoma podem se cortar ou se duplicar também. Se você olhar para o alinhamento de humanos para dizer chimpanzés, há muitos segmentos que se movem em relação uns aos outros.

2) quebra cromossômica ou combinação. Dois cromossomos menores podem se combinar para formar um maior, ou um maior pode se dividir em dois cromossomos menores. Um exemplo disso é o cromossomo humano 2, que é encontrado como dois cromossomos menores nos grandes macacos (veja a figura na Wikipedia). Inferimos que este é um evento de combinação exclusivo para humanos, comparando os outros macacos na árvore evolutiva. Aves e répteis tendem a apresentar muitas quebras cromossômicas, chegando ao ponto em que o número de microcromossomos (menos de 20 milhões de bases). Os mamíferos tendem a ser mais conservadores e não permitem quebras cromossômicas viáveis ​​- as galinhas têm 78 cromossomos para nossos 23 ...

3) comportamento cromossômico idiomático. Os cromossomos que determinam o sexo são exemplos de cromossomos em que um par se torna distintamente diferente em tamanho e composição.
Outro exemplo é o tripanossomo, que tem muitos segmentos minúsculos de DNA que codificam proteínas de revestimento de superfície variantes.

4) @rwst points, o que eu esqueci completamente, que ocasionalmente (como talvez apenas algumas vezes) houve duplicações de genoma inteiro. Isso pode ser identificado por alinhamentos cromossômicos dentro de um único genoma e não aconteceu com muita frequência desde que nos tornamos metazoários eucarióticos. Não tenho certeza quantas vezes, mas talvez apenas uma ou duas vezes em nossa linhagem. Se alguém souber sobre animais / humanos, isso seria ótimo. Como você pode ver, o link mostra duplicações de genomas inteiros em plantas, que não parecem se importar com quantos cromossomos existem. As plantas têm poliploidia, você vê, então tais eventos de duplicação são muito melhor tolerados. Por outro lado, as plantas não podem jogar videogame.

P. Dehal, J. L. Boore: Duas rodadas de duplicação do genoma inteiro no vertebrado ancestral. No: PLoS biology. 3, 10, Out 2005, e314, doi: 10.1371 / journal.pbio.0030314. PMID 16128622. PMC 1197285.

Você pode ver que esses eventos acontecem em momentos particulares e ajudam a moldar as espécies e a composição dos cromossomos. Não é possível prever a priori o número ou tipo de cromossomos apenas olhando para um animal, mas apenas olhando para os animais relacionados.

Fungos e plantas apresentam ainda mais variações na composição cromossômica do que os animais.


Aqui está um artigo que você pode querer dar uma olhada:

Origem filogenética dos cromossomos humanos 7, 16 e 19 e seus homólogos em mamíferos placentários

Do resumo:

Desde sua origem, esses cromossomos sofreram os seguintes rearranjos para dar origem aos cromossomos humanos atuais: fissão centromérica dos dois submetacêntricos em ancestrais de todos os primatas (∼80 milhões de anos atrás); fusão das sequências HSA19p e HSA19q, originando o atual HSA19, em ancestrais de todos os símios (∼55 milhões de anos atrás); fusões das sequências HSA16p e HSA16q, originando o HSA16 atual e os dois componentes do HSA7 antes da separação dos Cercopitecóides e dos Hominoides (∼35 milhões de anos atrás); e, finalmente, inversões pericêntricas e paracêntricas dos homólogos a HSA7 após a divergência de orangotango e gorila, respectivamente. Assim, em comparação com o HSA16 e o ​​HSA19, o HSA7 é um cromossomo relativamente recente compartilhado apenas pelo homem e pelo chimpanzé.


Falando evolutivamente, por que os humanos têm 46 cromossomos

Esta é uma questão de por que os humanos têm 10 dedos. Não há nada de mágico em 10 dedos e nada de mágico em ter 46 cromossomos. Na verdade, existem pessoas que têm 44 cromossomos. São pessoas normais. Eles têm fertilidade normal. No entanto, se os filhos forem com pessoas de 46 chr, a fertilidade de seus filhos (ou seja, pessoas com 45 chr) é reduzida. A fertilidade normal só pode ser mantida casando-se com outras pessoas com 44cr ... que provavelmente são seus primos.

http://genetics.thetech.org/original_news/news124

Portanto, a razão de termos 46 cromossomos é porque descendemos de uma espécie homonídea que tinha 46. Não há razão realmente. Nem tudo que é produzido pela evolução tem um propósito.


Quantos cromossomos os humanos têm?

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Há boas chances de você ter encontrado esta página depois de olhar nosso teste de DNA de ancestralidade ou uma de nossas outras análises. Passamos horas lendo artigos online e examinando esses testes para descobrir quais eram os melhores para nossos leitores. Esses testes examinam suas amostras de DNA e podem determinar onde sua linhagem familiar começou e como os membros de sua família se moveram ao longo da história. As chances também são boas de que você não entenda como esses testes funcionam e quais são os cromossomos ou onde eles estão em seu corpo.

Os cientistas escolheram o nome cromossomo porque é uma derivação de uma palavra grega que significa corpo e cor. Esses dois termos permitem que você saiba que um cromossomo tem algum tipo de cor e que tem um corpo pequeno. Você não pode ver um cromossomo, mesmo se olhar uma amostra de sangue no microscópio. Embora seja muito pequeno, ele contém o material genético e de DNA que constitui quem você é. Embora você possa querer saber mais sobre os cromossomos, você também vai querer descobrir quantos eles existem no corpo humano. Veremos números e outras informações neste guia para cromossomos humanos.


Apresentando Cromossomos e Genes

Cromossomos são estruturas enroladas feitas de DNA e proteínas. Eles são codificados com instruções genéticas para fazer RNA e proteínas. Essas instruções são organizadas em unidades chamadas genes . Pode haver centenas (ou mesmo milhares!) De genes em um único cromossomo. Genes são segmentos de DNA que codificam para partes específicas de RNA. Uma vez formadas, algumas moléculas de RNA passam a atuar como projetos para a construção de proteínas, enquanto outras moléculas de RNA ajudam a regular vários processos dentro da célula. Algumas regiões do DNA não codificam para o RNA e têm uma função reguladora ou não têm função conhecida.


ELI5: Por que as samambaias têm tantos cromossomos?

Se os humanos têm apenas 46 e são formas de vida bastante complexas, por que algo tão simples como uma samambaia precisa de tantos? O que está fazendo com todos esses cromossomos?

[Editar] esqueci de notar que samambaias têm 630 pares de cromossomos

[Editar 2] humanos têm 46 cromossomos, não 26

Como observação lateral, os pesquisadores estão começando a encontrar vantagens seletivas para genomas menores. Por exemplo, o teosinto selvagem tem menos “DNA lixo” em altitudes mais altas do que a mesma espécie nas mais baixas. As pessoas supõem que há uma pequena, mas presente pressão de seleção contra DNA extra em ambientes que têm menos nutrientes ou recursos.

Além disso, o número de cromossomos não significa nada. Não tem relação com a complexidade do organismo e muitos organismos mais simples têm um número maior do que você & # x27d espera

Por que não ter toneladas de DNA lixo extra é uma desvantagem? A célula precisa gastar energia extra para replicá-la. Se esse custo é realmente insignificante, então por que os humanos não mantiveram o DNA em torno de, não sei, síntese de leucina ou respiração de enxofre?

Ter várias cópias idênticas de um gene não afetaria radicalmente a taxa de evolução e a tolerância mutagênica de uma espécie? Os humanos têm apenas duas cópias exclusivas da maioria dos genes: acertar ambas as cópias com um pouco de radiação e bam, não há mais proteínas de hemoglobina funcionando para mim. Mas se uma samambaia & # x27s tiver 100 cópias diferentes, é impossível eliminar completamente um gene, e a samambaia pode ter dezenas de versões diferentes de suas proteínas de mutações ao longo da história, algumas funcionais, outras não. Como a evolução funciona nessa situação?

Se houvesse muito DNA lixo, não seriam necessários mais recursos para sua reprodução? Mais DNA requer mais fósforo. Oxigênio, carbono e nitrogênio estão facilmente disponíveis. Para organismos aquáticos como algas, as florações são causadas pelo escoamento de fertilizantes e muito fósforo extra na água. Eu me pergunto se algas ou outros organismos já sofreram pressão evolutiva para reduzir o comprimento de seu DNA a fim de serem mais eficientes com menos recursos. Para a maioria dos animais, parece que temos uma abundância de fósforo.

Além disso, alguém me corrige se eu estiver errado, mas acredito que combinamos certas sequências com outras para expressar características diferentes.

Agora, toda vez que vejo uma samambaia, vou pensar em um velho maluco em uma casa fedorenta cheia de (novidade superdimensionada) filamentos de DNA coletados.

Pergunta de acompanhamento: Os cientistas identificaram de onde veio esse DNA lixo? Por exemplo, se foi misturado com plantas não relacionadas, nós as identificamos?

Obrigado - uma pergunta de acompanhamento. Eu não entendo como ser uma espécie mais velha significa que mais lixo se acumula. É verdade que nossa espécie apareceu mais tarde, mas era descendente de espécies mais antigas, então não deveria elas passou algum lixo para nós? A menos que a adaptação de uma nova espécie de alguma forma redefina tudo, não vejo como isso funcionaria. Você pode explicar?

Bem, não é realmente uma espécie antiga. Sua divergência com as plantas com sementes é bastante antiga, mas eles são tão modernos quanto qualquer outra vida existente em meu livro.

Isso também é muito comum em plantas, um pouco por serem menos complexas. Se um humano tem um cromossomo extra, isso causa grandes problemas porque somos muito complexos e pequenas mudanças podem realmente bagunçar as coisas. As plantas sendo menos complexas são capazes de lidar com mudanças que vêm com cromossomos extras e, às vezes, podem até se beneficiar com isso.

As plantas são capazes de hibridizar e ter ploidias extras pelo mesmo motivo. Duas espécies de plantas semelhantes que se acasalam podem frequentemente ter descendentes viáveis, enquanto no mundo animal, os híbridos são mais raros e frequentemente inviáveis ​​como as mulas.

Ploidys extras acontecem por engano na reprodução. Uma ploidia (n) é um conjunto de cromossomos. Humanos e animais são diplóides (2n), o que significa que temos dois conjuntos, um de cada pai. Um erro na divisão celular na reprodução das plantas pode fazer com que as plantas tenham diferentes ploidias. Como triploide (3n) ou mais. O arroz, por exemplo, tem doze conjuntos de cromossomos (12n). Como as plantas são menos complicadas e móveis, os conjuntos extras de cromossomos são menos prejudiciais e podem levar a benefícios extras aleatoriamente

Eu não havia considerado isso, porque eles são menos complexos e têm mais tolerância para erros. Isso é interessante pra caralho.

Triploide e tetraploide comumente acontecem com plantas de maconha e hortelã.

A ploidia (ploididade?) Precisa ser uniforme?

Quando estudei esse tipo de coisas, fui ensinado que havia um sapo que tinha multi-polidy-blabla. Talvez fosse apenas uma doença genética, mas acho que era basicamente uma espécie inteira, que era apenas uma ploidia-múltipla de outra espécie. (sinta-se à vontade para corrigir se me lembrar incorretamente!)

De qualquer forma, o único impacto que isso pareceu ter é que ficaram muito maiores, porque as células ficaram maiores. Imagino que, como uma samambaia, essa é uma vantagem, pois você pode chegar mais alto e captar mais luz solar. Então, talvez seja por isso que eles evoluíram para ter tantos cromossomos.

Os humanos têm * 46 cromossomos.

E como muitos comentaristas já apontaram: DNA lixo. O tamanho do genoma de um organismo não é uma indicação da complexidade do organismo. A poliploidia, ou ter mais de 2 conjuntos de cromossomos, é especialmente comum em plantas. Às vezes, uma aberração ocorre causando a alteração do número de conjuntos, mais comumente uma duplicação, e BAM! - o genoma é duas vezes maior, sem que a complexidade do organismo seja terrivelmente afetada.

Não sabemos de forma concisa, mas a genética pode explicar muito.

Uma samambaia não é uma espécie antiga, uma relíquia guardada no tempo. é uma forma de vida viva ao mesmo tempo que você, e passou pelas mesmas experiências genéticas que os mesmos organismos que descendem de / it /. O consenso é seu "DNA lixo", no entanto, isso não encapsula de forma alguma por que isso é e o que aqueles muitos cromossomos fazem, e qualquer um que diga isso a você está imensamente pesquisando no Google e tentando soar alto e poderoso.

As samambaias, em particular, foram algumas das primeiras plantas terrestres, e esses tipos de plantas tinham coisas estranhas. Particularmente na diferença de síntese de gametas e estágios de vida geracional. nessa época do conto evolucionário, as plantas teriam um estágio diplóide e um estágio haplóide - imagine se espermatozoides ou óvulos vivessem por um tempo como humanos e depois se reunissem formando um humano diplóide (a analogia mais próxima, posso imaginar, tenha paciência comigo) .

Ninguém sabe exatamente como isso aconteceu, mas o genoma da samambaia tem um problema durante a meiose, e isso aconteceu no passado. Por alguma razão, o processo normal mantém outro conjunto de cromossomos, e é preciso haver mais pesquisas para saber como.

Onde outros organismos têm pressão seletiva e sofrem constante recombinação e mutação para avançar a evolução sob seleção, a samambaia não sofreu muitas mudanças morfológicas, mas seu genoma sofreu o mesmo rigor que os outros genomas de vida agora (embora em vez de descendência, o samambaia guardou tudo).

Embora a replicação do DNA tenha alta fidelidade e alta retenção, o processo é muito automático. e quando se trata da configuração geracional da samambaia em particular, a fase de replicação para criar um gameta garante que qualquer informação genética que não deu frutos durante a seleção natural ainda seja conservada de forma surpreendente quando você percebe, mas um genoma não é tudo que será usado para fazer tudo, muito disso são muitas sequências repetitivas e partições estruturais, a parte mais importante do genoma é indiscutivelmente o que é realmente transcrito.

As samambaias têm alguns genes que transcrevem, e isso ficou preso. Como eles começaram tão cedo no período evolucionário, sua genética está muito presa a transcrever praticamente o que precisa e precisa por um tempo. Isso leva a um organismo que tem apenas alguns genes, que serão transcritos para ler / outros / genes, também poucos em número, e se você não alterar o código na primeira parte da via de transcrição, então ficará preso no que realmente é lido a partir do genoma, não importa o tamanho dele.

Toda vez que ocorre qualquer reprodução sexuada, o genoma passa por pequenas cópias, saltos, transformações e reversões. Como a samambaia nunca mudou realmente o que transcreveu do genoma, não apenas você tem um organismo que parece muito próximo do que era, mas também nunca matou a samambaia ao longo de gerações para manter tantas de suas cópias e mudanças que expandiram seu genoma. Ainda está funcionando, então você obtém um organismo com uma enorme biblioteca genética com uma morfologia “quotarqueica”.

alguns organismos se ramificaram a partir disso, bem, na verdade a MAIORIA das plantas tem alguma samambaia, mas você pode ver agora como este é um caso de goldilocks achando isso certo, geneticamente falando.


Um cromossomo é uma longa cadeia de DNA empacotada junto com uma coleção de proteínas. O genoma humano (todas as informações genéticas em suas células) está contido em 23 pares de cromossomos. Cada célula tem sua própria competição completa de seu genoma. O motivo pelo qual as células do globo ocular são diferentes das células do fígado é que certos genes do fígado estão desativados nas células do globo ocular e vice-versa.

Quando uma planta ou animal que se reproduz sexualmente se reproduz, metade de seus cromossomos são embaralhados junto com a metade dos cromossomos de seu parceiro sexual. O resultado é uma criança com metade do DNA da mãe e metade do pai.

Para professores

O conteúdo deste vídeo atende aos critérios das seguintes Idéias Básicas Disciplinares definidas pelos Padrões de Ciência da Próxima Geração. Use nossos vídeos para complementar o currículo da sala de aula.

Ensino médio, Ciências da Vida 1

Das moléculas aos organismos: estruturas e processos.

Ensino médio, Ciências da Vida 3

Hereditariedade: herança e variação de características.

Ensino médio, Ciências da Vida 4

Evolução Biológica: Unidade e Diversidade.

Georgia Biology 1

Relações entre estruturas e funções em células vivas.

Georgia Biology 3

Como os traços biológicos são transmitidos às gerações sucessivas.

Georgia Biology 6

Contribuidores

Nossos vídeos se beneficiam de orientações e conselhos fornecidos por especialistas em ciência e educação. Esta animação é o resultado da colaboração entre os seguintes cientistas, educadores e nossa equipe de criativos.

Conselheiros

Transcrição

Um cromossomo é uma fita simples de DNA junto com um grupo de proteínas que processam e empacotam esse DNA.

O propósito de um cromossomo é carregar os genes de uma coisa viva. Genes são segmentos especiais de DNA que dizem ao corpo de uma criatura como crescer e funcionar.

A maioria das bactérias tem apenas um cromossomo, os lobos e os cães têm 78, as ervilhas têm 14 e nós, humanos, temos 46 cromossomos dentro de cada uma de nossas células.

Juntos, seus 46 cromossomos contêm todos os genes ou unidades de instrução necessários para torná-lo quem você é.

Durante a maior parte da vida de uma célula, seus cromossomos ficam frouxamente misturados, como uma tigela de espaguete. Essa embalagem solta de DNA e proteína permite que a célula encontre e use todos os genes individuais de que precisa.

As células se reproduzem por meio de um processo especial chamado mitose. Eles duplicam cada cromossomo, ou fita de DNA dentro de seus intestinos, separam as duas cópias de cada lado do corpo e, em seguida, se dividem em duas, bem no meio.

O processo de separar os filamentos individuais de DNA e mover com segurança essas estruturas delicadas para ambos os lados da célula é virtualmente impossível de fazer quando os cromossomos estão livremente misturados e emaranhados na forma de espaguete.

Por esta razão, depois que o DNA é duplicado, mas antes de ser movido para qualquer um dos lados da célula, proteínas de empacotamento especiais chamadas Histonas, se fixam e enrolam suavemente cada fita de DNA. Eles começam formando contas que se agrupam para formar tubos que se agrupam em voltas que eventualmente se condensam em uma cápsula cromossômica durável e flexível.

Os cromossomos condensados ​​podem ser facilmente identificados e classificados pela célula. Eles podem ser movidos e manipulados sem quebrar.

O cromossomo de 4 pernas mostrado aqui, que pode ser considerado como duas bobinas de fio, unidas no quadril, é o que chamamos de cromossomo duplicado. O lado esquerdo contém a fita original de DNA, toda enrolada firmemente, o lado direito contém a nova cópia do DNA que foi feita antes da condensação do cromossomo.

Antes de uma célula se dividir em duas, as fibras de proteína dentro da célula agarram o cromossomo duplicado pelos quadris e o rasgam, arrastando uma metade para a esquerda e a outra metade para a direita.

Diferentes cromossomos vêm em diferentes formas e tamanhos. Os cientistas descobriram que, se você organizar os cromossomos humanos do mais longo para o mais curto, eles se dividirão em 23 pares. Um membro de cada par veio de seu pai, um membro de cada par veio de sua mãe.

Os cromossomos emparelhados são quase idênticos entre si. Eles contêm os mesmos genes nos mesmos locais. O código de DNA nos genes de sua mãe, entretanto, pode ter algumas letras diferentes do código de DNA que veio de seu pai. Em outras palavras, os pares de cromossomos (embora contenham os mesmos genes) podem conter versões ligeiramente diferentes desses genes.

Por exemplo: sua mãe pode ter lhe dado genes para um nariz comprido e pontudo, enquanto seu pai lhe deu genes para um nariz largo e atarracado. Dependendo de quem os genes do nariz acabam sendo mais poderosos, você pode deixar crescer um nariz pontiagudo, você pode deixar um nariz largo ou, se você tiver sorte, seu nariz pode ficar largo e pontudo.

Se você decidir ter seus próprios filhos, você passará uma cópia da metade de seus cromossomos (alguns dos quais você herdou originalmente de sua mãe, outros de seu pai). Você combinará esses cromossomos com metade dos cromossomos de seu parceiro e, juntos, criarão uma nova vida geneticamente única.

Então, para resumir um pouco, o que exatamente é um cromossomo?

Um cromossomo é uma única fita completa de DNA, junto com um grupo associado de proteínas de empacotamento.

Os humanos têm 46 cromossomos, 23 da mãe e 23 do pai. Juntos, esses 46 cromossomos contêm todos os genes necessários para torná-lo quem você é.


Um cromossomo peculiar pode criar uma segunda espécie humana?

Nesta era de sequenciamento do genoma, podemos perder de vista a importância de como nossos genomas estão distribuídos em 23 pares de cromossomos. Os rearranjos dos pares são invisíveis para o sequenciamento se a quantidade correta de material genético estiver presente.

Uma recente sessão de aconselhamento genético me lembrou de uma peculiaridade cromossômica que voa completamente sob o radar do sequenciamento do genoma, mas se surgisse em duas cópias em um grupo de pessoas que têm filhos juntos, poderia teoricamente semear uma segunda espécie humana, uma caracterizado por um número cromossômico de 44, não 46.

PIGGYBACKS CROMOSSOMOS
O jovem casal que aconselhei sofreu várias perdas na gravidez precoce e os testes revelaram material extra do cromossomo 22. Embora seja um cromossomo minúsculo, ele é denso em genes e o material genético extra termina o desenvolvimento assim que um embrião está se tornando um feto.

O relatório do laboratório traçou o perfil de pontos de referência do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) e detectou a super-representação de pedaços do cromossomo 22. Mas isso foi em uma base genômica usando a tecnologia de microarray & mdash não o gráfico de cromossomo cortar e colar ordenado por tamanho que é um antiquado cariótipo. Os SNPs podem ser mais recentes, mas a distinção entre um cromossomo 22 extra, que o relatório do laboratório inferiu, e a realidade de um cromossomo minúsculo extra aglomerado em um dos outros cromossomos, é crítica para prever a recorrência em uma família & mdash porque tal cromossomo carregado explicaria as perdas repetidas. É o caso de não ver a floresta genética pelas árvores. Os cromossomos ainda contam.

Um tipo de cromossomo aderido a outro é uma translocação Robertsoniana, em homenagem a William Rees Brebner Robertson, Ph.D., que o descreveu pela primeira vez em 1916 em gafanhotos. A pessoa, ou gafanhoto, com um cromossomo & ldquoRob & rdquo está bem, porque os dois conjuntos de genes corretos estão lá & ndash apenas reorganizados. Mas fazer gametas (espermatozoide ou óvulo) é problemático, porque o cromossomo Rob tem uma identidade dupla de suas duas partes e não se separa como os pares de cromossomos normalmente fazem durante a meiose. É um pouco como um casal numa quadrilha que venceu e se separou quando todo mundo o fez.

Meiose é a forma de divisão celular que divide os conjuntos de cromossomos pela metade, à medida que os espermatozoides e os óvulos se formam.

Vamos dizer que um cromossomo # 22 se aglutinou em um cromossomo # 13 em um homem. Seu esperma pode obter um 13 normal e um 22 normal apenas o 1322 nas costas, como o próprio homem, ou 4 possibilidades desequilibradas & rdquo que contribuem muito ou pouco com os cromossomos implicados. Para uma família, isso significa um risco de 2/3 de cromossomos desequilibrados para cada gravidez & mdash e perda ou síndrome congênita.

Uma em cada 1.000 pessoas tem um cromossomo Rob e é um portador (heterozigoto) para ele. Robs acontecem apenas em cromossomos chamados acrocêntricos, que têm um braço longo e um braço minúsculo, ou nos telocêntricos, que têm apenas um braço longo (mas não os temos). Nossos acrocêntricos são os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Um cromossomo 21 de Rob é responsável pelos raros casos de síndrome de Down que não são devidos a uma trissomia total (cromossomo extra) e são muito mais prováveis ​​de recorrência nas famílias.

DE RATOS E MUNTJACS
Relatos de translocações robertsonianas no reino animal são esparsos, mas os ratos são curiosamente hábeis em embaralhar seus cromossomos. Seus acrocêntricos e telocêntricos se aglomeram em metacêntricos maiores de muitas maneiras.

A primeira partida do rato doméstico comum (Mus musculus) era o & ldquotobacco mouse & rdquo (Mus poschiavinus), descrito em 1869 a partir de espécimes presos em uma fábrica de tabaco em Valle di Poschiavo, Suíça. Eles tinham cabeças grandes e corpos pequenos e escuros. Mais tarde, camundongos do tabaco foram encontrados nos Alpes italianos e seu conjunto distinto de 22 cromossomos descoberto, seus 9 pares de metacêntricos de braços iguais se uniram dos ancestrais 40 telocêntricos do camundongo doméstico.

A contagem cromossômica dinâmica de camundongos provavelmente reflete atrações de repetições TTAGAGAG em suas pontas, que são ecoadas, mas ao contrário, em suas principais constrições, os centrômeros. Essas repetições reversas nos cromossomos são como velcro, misturando e combinando suas partes, criando pelo menos 100 diferentes & ldquoraces & rdquo de camundongos que são, geneticamente falando, espécies distintas porque só podem se reproduzir uns com os outros. Os tipos resultantes de camundongos definidos cromossomicamente são geograficamente fixos, porque os camundongos não viajam muito (a menos que entrem sorrateiramente em navios).

Muntjacs também são propensos a Robs. O ancestral Muntiacus Reevesi tem 46 cromossomos masculinos e femininos, enquanto o derivado Muntiacus Muntjac tem apenas 6 cromossomos na mulher e 7 no homem. A formação de faixas cromossômicas revela que as duas espécies de cervos asiáticos têm os mesmos genes, mas eles se distribuem de maneira diferente entre os cromossomos. Carneiros e ratos de algodão também têm Robs.

Cromossomos grandes se fragmentando em cromossomos menores, embora pareça energeticamente mais favorável do que a formação de um Rob, é na verdade mais raro. Essa fissão cromossômica foi relatada apenas em células em cultura, uma família de zebras e no rato preto de Maurício. A fusão cromossômica na ponta, em vez dos centrômeros expostos, também é rara, mas distingue os búfalos de rio asiáticos dos búfalos de pântano da Malásia.

Um portador de Rob tem um cromossomo grande e incomum.

UMA NOVA RAÇA HUMANA?
Muito mais raros do que os heterozigotos Rob humanos são homozigotos com dois Robs, porque esses indivíduos só podem surgir herdando uma cópia do cromossomo incomum de cada pai & ndash, o que normalmente significa que os pais são parentes e herdaram o Rob de um ancestral comum, como um comum bisavô. Casos desses homozigotos Rob, que têm 44 cromossomos em vez dos 46 normais, são extremamente raros:

& bull Um relatório de 1984 descreve uma família com 3 irmãos adultos que tinham 44 cromossomos, #s ​​13 e 14 combinados.
& bull Um relatório de 1988 fala de 3 famílias distantemente relacionadas na Finlândia, também envolvendo #s 13 e 14, cujo cromossomo Rob passou em portadores por pelo menos 9 gerações, aparecendo em pelo menos um homozigoto.
& bull Um artigo de 1989 descreve um Rob entre os #s 14 e 21 em um homozigoto cujos pais portadores eram parentes.

Gotejando nas manchetes estava um relato de caso de 2013 de um homem chinês saudável de 25 anos que tem 44 cromossomos porque cada 14 se junta a um 15 & ndash uma combinação nunca vista antes. Seus pais, ambos portadores de translocação, eram primos de primeiro grau. O espermatozóide do homem chinês carrega 21 autossomos e um X ou Y, e ele deve ser fértil & ndash, mas apenas com uma mulher que seja igualmente dotada de cromossomos. Provavelmente, ele nunca a encontrará. Mas se ele o fizer & hellip

DA CIÊNCIA À CIÊNCIA
O relatório sobre o homem chinês com 44 cromossomos termina com: & ldquoA aberração pode fornecer material para a evolução. & hellip O isolamento a longo prazo de um grupo de indivíduos homozigotos para um determinado cromossomo de translocação robertsoniana poderia teoricamente levar ao estabelecimento de uma nova subespécie humana com um complemento genético completo em 44 cromossomos.& rdquo

Isso pode ter acontecido antes. Será que os 48 cromossomos de um ancestral comum de humanos e chimpanzés se ramificaram para produzir nossos 46 cromossomos? A fusão dos cromossomos 12 e 13 do chimpanzé, de acordo com os padrões de bandas, pode ter gerado nosso cromossomo 2 maior.

A ideia de herdar uma dose dupla de um cromossomo robertsoniano alimentando a especiação humana não é nova. Escrevi sobre isso em 2002 em O cientista, em que Lisa Schaffer, PhD, de & ldquoPaw Print Genomics & rdquo na Washington State University, Spokane, que na época estudou Robs, especulou, & ldquoCom 1 em 1.000 indivíduos carregando uma translocação robertsoniana, a probabilidade de dois portadores se unirem e ambos transmitirem sua translocação é 1 em cada 4 milhões & ndashso eles estão lá fora, apenas fenotipicamente normais. & Rdquo

(Conversei com a Dra. Schaffer esta semana, e ela disse que não há muitas pessoas atualmente trabalhando com Robs. Ela e eu tememos que a citogenética & mdash o estudo de cromossomos e características & mdash seja uma arte em extinção. Era minha parte favorita de pós-graduação. Aprendi como extrair significado dos cromossomos com um dos mestres, o geneticista de milho Marcus Rhoades.)

A possibilidade de uma nova espécie humana com 44 cromossomos pode dar corpo a tramas de ficção científica, se diferentes conjuntos de mutações se acumularem nas duas populações derivadas da ancestral. Isso pode explicar a origem dos morlocks subterrâneos macabros e azulados que comem os pacíficos e amantes do sol Eloi no mundo futuro de H.G. Wells & rsquo A máquina do tempo, escrito em 1898. Ou Robs podem estar por trás dos gritos canibais humanóides & ldquoaberrations & rdquo aka & ldquoAbbies & rdquo nossos descendentes, que irão dominar o mundo futuro retratado no verão passado & rsquos Wayward Pines.

Nem H. G. Wells nem o criador de Wayward Pines & rsquo Blake Crouch evocaram a translocação robertsoniana como uma rota plausível para a rápida evolução humana (ou involução) & mdash, mas poderiam. O autor de ficção científica Greg Bear chegou muito perto em seus maravilhosos romances de 1999 e 2003, Darwin & rsquos Radio e Darwin & rsquos Children. He imagines that a latent retrovirus awakened in the genomes of pregnant women in 1999 shuffled the genomes of a new generation in ways that created cells with 52 chromosomes instead of 46, thereby instantly establishing a group that can successfully mate only among themselves. You&rsquoll have to read the books to learn how and why the &ldquovirus children&rdquo are superior. Forced into camps by the fearful majority, they establish their own culture, further separating the two types of people, a little bit reminiscent of a presidential election in the US. Bear&rsquos alternate reality is a compelling depiction of reproductive isolation leading, presumably, to speciation, with an initial chromosomal upheaval as the impetus.

I spoke to Bear back in 2004, again for O cientista (a mechanism for the rapid extinction of a dedicated freelance writer is a change in editor-in-chief). Greg Bear is a self-taught scientist with a soaring imagination. Said he, &ldquoMy secrets are few. I love biology. I have been researching it in constant reading since the early 1980s. I saw very clearly that DNA must be computational, a self-organizing, self-repairing system. In the early 90s, it became clear to me that modern evolutionary theory was incomplete. I set out to find all the out-of-the-way papers that I could to prove that nature was a network, from top to bottom.&rdquo The Darwin series arose from those thoughts &mdash and he clearly knew about Robs.

I&rsquom not very good at writing fiction and am in awe of people like Bear who can, but if I could, I&rsquod follow up on this theme of 44-chromosome people arising by chromosomal happenstance and staying hidden in plain sight among those smugly having their genomes sequenced. Might social media catalyze such an event, which, after all, wasn&rsquot around when the Time Machine or even Darwin&rsquos Radio were written? Alas, Facebook&rsquos Robertsonian Translocation Support Group, founded in 2011, only has 2 posts, the first of which evokes the Lord, probably turning off those seeking scientific information.

When I&rsquom through with my next round of textbook revisions, maybe I&rsquoll give fiction a shot &hellip and honor what may be the dying biological art of cytogenetics.


O Instituto de Pesquisa da Criação

One of the more popular arguments used for humans supposedly evolving from apes is known as the chromosome fusion. The impetus for this concept is the evolutionary problem that apes have an extra pair of chromosomes&mdashhumans have 46 while apes have 48. If humans evolved from an ape-like creature only three to six million years ago, a mere blip in the grand scheme of the evolutionary story, why do humans and apes have this discrepancy?

The evolutionary solution proposes that an end-to-end fusion of two small ape-like chromosomes (named 2A and 2B) produced human chromosome 2 (Figure 1). The concept of a fusion first came about in 1982 when scientists examined the similarities of human and ape chromosomes under a microscope. While the technique was somewhat crude, it was enough to get the idea going. 1

The So-Called Fusion Site

The first actual DNA signature of a possible fusion event was discovered in 1991 on human chromosome number 2. 2 Researchers found a small, muddled cluster of telomere-like end sequences that vaguely resembled a possible fusion. Telomeres are a six-base sequence of the DNA letters TTAGGG repeated over and over again at the ends of chromosomes.

However, the fusion signature was somewhat of an enigma based on the real fusions that occasionally occur in nature. All documented fusions in living animals involve a specific type of sequence called satellite DNA (satDNA) located in chromosomes and found in breakages and fusions. 3-5 The fusion signature on human chromosome 2 was missing this telltale satDNA. 6

Another problem is the small size of the fusion site, which is only 798 DNA letters long. Telomere sequences at the ends of chromosomes are 5,000 to 15,000 bases long. If two chromosomes had fused, you should see a fused telomere signature of 10,000 to 30,000 bases long&mdashnot 798.

Not only is the small size a problem for the fusion story, the signature doesn&rsquot really represent a clear-cut fusion of telomeres. Figure 2 shows the DNA letters of the 798-base fusion site with the six-base (DNA letter) intact telomere sequences emphasized in bold print. When the fusion sequence is compared to that of a pristine fusion signature of the same size, it is only 70% identical overall.

Secular researchers have pointed out this discrepancy and have labeled the fusion site as significantly &ldquodegenerate.&rdquo 7 Given the standard theoretical model of human evolution, it should be about 98 to 99% identical, not 70%. The researchers describing this discovery commented, &ldquoHead-to-head arrays of repeats at the fusion site have degenerated significantly (14%) from the near perfect arrays of (TTAGGG)n found at telomeres&rdquo and asked the pertinent question &ldquoIf the fusion occurred within the telomeric repeat arrays less than

6 Mya, why are the arrays at the fusion site so degenerate?&rdquo 7 It should be noted that the 14% degeneration cited by the authors refers to the corruption of just the six-base sequences themselves, not the whole 798 bases.

The Fusion Site Inside a Gene?

The most remarkable anti-evolutionary finding about the fusion site turned out to be its location and what it actually does. This discovery came about while I was reading the research paper that reported a detailed analysis of 614,000 bases of DNA sequence surrounding the alleged fusion site. I noticed in one of the figures that the fusion site was located dentro a gene, and quite remarkably this oddity wasn&rsquot even acknowledged in the text of the paper. 8

A finding like this is highly noteworthy. Perhaps this piece of information would&rsquove been the nail in the evolutionary coffin, so to speak, which is why the researchers declined to discuss it. This major anomaly inspired me to give the fusion site a much closer examination. This paper was published in 2002, and I took notice of it in 2013. A huge amount of data on the structure and function of the human genome had been published in the meantime, and there was likely much more to the story that needed to be uncovered.

When I performed further research, I verified that the fusion site was positioned inside an RNA helicase gene now called DDX11L2. Most genes in plants and animals have their coding segments in pieces called exons so they can be alternatively spliced. Based on the addition or exclusion of exons, genes can produce a variety of products. The intervening regions between exons are called íntrons, which often contain a variety of signals and switches that control gene function. The alleged fusion site is positioned inside the first intron of the DDX11L2 gene (Figure 3). 9

The DNA molecule is double-stranded, with a plus strand and a minus strand. It was engineered this way to maximize information density while also increasing efficiency and function. As a result, there are genes running in different directions on the opposing strands. As it turns out, the DDX11L2 gene is encoded on the minus strand. Because genes in humans are like Swiss army knives and can produce a variety of RNAs, in the case of the DDX11L2 gene it produces short variants consisting of two exons and long variants with three (Figure 3). 9

The Fusion Site Is a Gene Promoter

What might this DDX11L2 gene be doing? My research showed it&rsquos expressed in at least 255 different cell or tissue types. 9 It&rsquos also co-expressed (turned on at the same time) with a variety of other genes and is connected to processes associated with cell signaling in the extracellular matrix and blood cell production. The location of the so-called fusion sequence inside a functional gene associated with the genetics of a variety of cellular processes strongly refutes the idea that it&rsquos the accidental byproduct of a head-to-head telomeric fusion. Genes are not formed by catastrophic chromosomal fusions!

Even more amazing is that the fusion site is itself functional and serves an important engineered purpose. The site actually acts as a switch for controlling gene activity. In this respect, a wealth of biochemical data showed that 12 different proteins called transcription factors regulate this segment of the gene. One of these is none other than RNA polymerase II, the main enzyme that copies RNA molecules from DNA in a process called transcrição. Further supporting this discovery is the fact that the actual process of transcription initiates inside the region of the so-called fusion site.

Technically, we would call the activity in the alleged fusion site a promoter region. Promoters are the main switches at the beginning of genes that turn them on and are also where the RNA polymerase starts to create an RNA. Many genes have alternative promoters like the DDX11L2 gene.

There are actually two areas of transcription factor binding in the DDX11L2 gene. The first is in the promoter directly in front of the first exon, and the second is in the first intron corresponding to the fusion site sequence. Not only is the DDX11L2 gene itself complexly controlled, with the alleged fusion sequence playing a key role, but even the RNA transcripts produced are very intricate. The RNAs themselves contain a wide variety of binding and control sites for a class of small regulatory molecules called microRNAs. 9

Functional Internal Telomere Sequences Are All Over the Genome

The presence of internally located telomere sequence is found all over the human genome. These seemingly out-of-place telomere repeats have been dubbed interstitial telomeres. The presence of these sequences presents another challenge for the fusion site idea. It&rsquos a fact that very few of the telomere repeats in the fusion site occur in tandem. As noted in Figure 2, the sequence of the 798-base fusion site contains only a few instances where two repeats are actually in tandem and none that have three repeats or more. However, there are many other interstitial telomere sites all over the human genome where the repeats occur in perfect tandem three to ten times or more. 10-11

Even besides their role at the ends of chromosomes, it appears interstitial telomeric repeats may serve an important function in the genome related to gene expression. In a recent research project, I identified telomere repeats all over the human genome and then intersected their genomic locations with a diversity of data sets containing functional biochemical information for gene activity. 12 Literally thousands of internal telomeric repeats across the genome were directly associated with the hallmarks of gene expression. The same type of transcription factor binding and gene activity occurring at the alleged fusion site was also occurring genome-wide at numerous other interstitial telomeric repeats. Clearly, these DNA features are not accidents of evolution but purposefully and intelligently designed functional code.

Bogus Cryptic Centromere Inside a Gene

Another key problem with the fusion model is the lack of viable evidence for a signature of an extra centromere region. Centromeres are sections of chromosomes, often in central locations, that play key roles during cell division. As depicted in Figure 1, the newly formed chimeric chromosome would&rsquove had two centromere sites immediately following the alleged head-to-head fusion of the two chromosomes. In such a case, one of the centromeres would be functional while the other would be disabled. The presence of two active centromeres is bad news for chromosomes and would lead to dysfunction and cell destruction.

Interestingly, the evidence for a cryptic (disabled) centromere on human chromosome 2 is even weaker than that for a telomere-rich fusion site. Evolutionists explain the lack of a clearly distinguishable nonfunctional secondary centromere by arguing that a second centromere would&rsquove been rapidly selected against. After that, the disabled centromere would&rsquove deteriorated over time since there were no functional restraints placed on it anymore by its doing something useful in the genome.

However, the evidence for a second remnant centromere at any stage of sequence degeneration is problematic for the evolutionary paradigm. Functional centromere sequences are composed of a repetitive type of DNA called alphoid sequences, with each alphoid repeat being about 171 bases long. Some types of alphoid repeats are found all over the genome, while others are specific to centromeres. The structure of the sequences found at the cryptic centromere site on human chromosome 2 doesn&rsquot match those associated with functional human centromeres. 13 Even worse for the evolutionary model is that they have no highly similar counterparts in the chimp genome&mdashthey are human-specific. 13

The alleged fossil centromere is also exceptionally tiny compared to a real one. The size of a normal human centromere ranges in length between 250,000 and 5,000,000 bases. 14 The alleged cryptic centromere is only 41,608 bases long, but it&rsquos also important to note that there are three different regions of it that aren&rsquot even alphoid repeats. 15 Two of these are called retroelements, with one being a LPA3/LINE repeat 5,957 bases long and the other an SVA-E element with 2,571 bases. When we subtract the insertions of these non-alphoid sequences, it gives a length of only 33,080 bases, which is a fraction of the length of a real centromere.

The most serious evolutionary problem with the idea of a fossil centromere, though, is that like the alleged fusion site, it&rsquos positioned inside a gene. The alleged cryptic centromere is located inside the ANKRD30BL gene, and its sequence spans both intron and exon regions of the gene. 12,15

In fact, the part of the alleged fossil centromere sequence that lands inside an exon actually codes for amino acids in the resulting gene&rsquos protein. The gene produces a protein that&rsquos believed to be involved in the interaction of the structural network of proteins inside the cell called the citoesqueleto in connection with receptor proteins embedded in the cell membrane. 16 The fact that the so-called fossil or cryptic centromere is a functional region inside an important protein-coding gene completely refutes the idea that it&rsquos a defunct centromere.

Conclusion: No Fusion

Due to the muddled signatures and small sizes of the alleged fusion and fossil centromere sites, it&rsquos highly questionable that their sequence was evolutionarily derived from an ancient chromosome fusion. Not only that, they represent functional sequence inside genes. The alleged fusion site is an important genetic switch called a promoter inside the DDX11L2 long noncoding RNA gene, and the so-called fossil centromere contains both coding and noncoding sequence inside a large ankyrin repeat protein-coding gene.

This is an undeniable double whammy against the whole mythical fusion idea, utterly destroying its validity. The overwhelming scientific conclusion is that the fusion never happened.


Human Genes

Humans have an estimated 25,000 genes. This may sound like a lot, but it really isn&rsquot. Far simpler species have almost as many genes as humans. However, human cells use splicing and other processes to make multiple proteins from the instructions encoded in a single gene. Only about 25 percent of the nitrogen base pairs of DNA in human chromosomes make up genes and their regulatory elements. Out of this 25 percent, only two percent code for genes. The functions of many of the other base pairs are still unclear.

The majority of human genes have two or more possible versions, called alleles. Differences in alleles account for the considerable genetic variation among people. In fact, most human genetic variation is the result of differences in individual DNA base pairs within alleles.


Chromosomal Abnormalities and Genetic Testing

Chromosomal Abnormalities

Figura 5. The three major single-chromosome mutations: deletion (1), duplication (2) and inversion (3).

A chromosomal abnormality occurs when a child inherits too many or too few chromosomes. The most common cause of chromosomal abnormalities is the age of the mother. A 20-year-old woman has a 1 in 800 chance of having a child with a common chromosomal abnormality. A woman of 44, however, has a one in 16 chance. It is believed that the problem occurs when the ovum is ripening prior to ovulation each month. As the mother ages, the ovum is more likely to suffer abnormalities at this time.

Another common cause of chromosomal abnormalities occurs because the gametes do not divide evenly when they are forming. Therefore, some cells have more than 46 chromosomes. In fact, it is believed that close to half of all zygotes have an odd number of chromosomes. Most of these zygotes fail to develop and are spontaneously aborted by the body. If the abnormal number occurs on pair # 21 or # 23, however, the individual may have certain physical or other abnormalities.

An altered chromosome structure may take several different forms, and result in various disorders or malignancies:

Figura 6. The two major two-chromosome mutations: insertion (1) and Translocation (2).

  • Reciprocal translocation: Segments from two different chromosomes have been exchanged.
  • Robertsonian translocation: An entire chromosome has attached to another at the centromere – in humans, these only occur with chromosomes 13, 14, 15, 21, and 22.

One of the most common chromosomal abnormalities is on pair # 21. Trisomy 21 occurs when there are three rather than two chromosomes on #21. A person with Down syndrome has distinct facial features, intellectual disability, and oftentimes heart and gastrointestinal disorders. Symptoms vary from person to person and can range from mild to severe. With early intervention, the life expectancy of persons with Down syndrome has increased in recent years. Keep in mind that there is as much variation in people with Down Syndrome as in most populations and those differences need to be recognized and appreciated.

Watch It

Watch the following video clip about Down Syndrome from the National Down Syndrome Society:

When the chromosomal abnormality is on pair #23, the result is a sex-linked chromosomal abnormality. A person might have XXY, XYY, XXX, XO, or 45 or 47 chromosomes as a result. Two of the more common sex-linked chromosomal disorders are Turner syndrome and Klinefelter syndrome. Turner’s syndrome occurs in 1 of every 2,500 live female births (Carroll, 2007) when an ovum which lacks a chromosome is fertilized by a sperm with an X chromosome. The resulting zygote has an XO composition. Fertilization by a Y sperm is not viable. Turner syndrome affects cognitive functioning and sexual maturation. The external genitalia appear normal, but breasts and ovaries do not develop fully and the woman does not menstruate. Turner’s syndrome also results in short stature and other physical characteristics. Klinefelter syndrome (XXY) occurs in 1 out of 700 live male births and results when an ovum containing an extra X chromosome is fertilized by a Y sperm. The Y chromosome stimulates the growth of male genitalia, but the additional X chromosome inhibits this development. An individual with Klinefelter syndrome has some breast development, infertility (this is the most common cause of infertility in males), and has low levels of testosterone.

Prenatal Testing

Prenatal testing consists of prenatal screening and prenatal diagnosis, which are aspects of prenatal care that focus on detecting problems with the pregnancy as early as possible. These may be anatomic and physiologic problems with the health of the zygote, embryo, or fetus, either before gestation even starts or as early in gestation as practical. Prenatal screening focuses on finding problems among a large population with affordable and noninvasive methods. The most common screening procedures are routine ultrasounds, blood tests, and blood pressure measurement. Prenatal diagnosis focuses on pursuing additional detailed information once a particular problem has been found, and can sometimes be more invasive.

Screening can detect problems such as neural tube defects, anatomical defects, chromosome abnormalities, and gene mutations that would lead to genetic disorders and birth defects, such as spina bifida, cleft palate, Downs Syndrome, Tay–Sachs disease, sickle cell anemia, thalassemia, cystic fibrosis, muscular dystrophy, and fragile X syndrome. Some tests are designed to discover problems which primarily affect the health of the mother, such as PAPP-A to detect pre-eclampsia or glucose tolerance tests to diagnose gestational diabetes. Screening can also detect anatomical defects such as hydrocephalus, anencephaly, heart defects, and amniotic band syndrome.

Common prenatal diagnosis procedures include amniocentesis and chorionic villus sampling. Because of the miscarriage and fetal damage risks associated with amniocentesis and CVS procedures, many women prefer to first undergo screening so they can find out if the fetus’ risk of birth defects is high enough to justify the risks of invasive testing. Screening tests yield a risk score which represents the chance that the baby has the birth defect the most common threshold for high-risk is 1:270. A risk score of 1:300 would, therefore, be considered low-risk by many physicians. However, the trade-off between the risk of birth defects and risk of complications from invasive testing is relative and subjective some parents may decide that even a 1:1000 risk of birth defects warrants an invasive test while others wouldn’t opt for an invasive test even if they had a 1:10 risk score.

There are three main purposes of prenatal diagnosis: (1) to enable timely medical or surgical treatment of a condition before or after birth, (2) to give the parents the chance to abort a fetus with the diagnosed condition, and (3) to give parents the chance to prepare psychologically, socially, financially, and medically for a baby with a health problem or disability, or for the likelihood of a stillbirth. Having this information in advance of birth means that healthcare staff, as well as parents, can better prepare themselves for the delivery of a child with a health problem. For example, Down Syndrome is associated with cardiac defects that may need intervention immediately upon birth.

The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) guidelines currently recommend that all pregnant women, regardless of age, be offered invasive testing to obtain a definitive diagnosis of certain birth defects. Therefore, most physicians offer diagnostic testing to all their patients, with or without prior screening and let the patient decide.

Watch it

Watch this video to learn more about prenatal testing and screening during pregnancy.

Tente


On Monday, October 5th, 2009, the Nobel Prize in Physiology or Medicine was awarded to three scientists for their work decades ago on understanding how integrity of the genetic code at the ends of the chromosomes is maintained as cells divide. Drs. Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider, and Jack W. Szostak shared this most prestigious prize for work they did in the 70’s and 80’s on the “caps” at the ends of chromosomes. These “caps” are called telomeres (‘telos’ meaning ‘end’ and ‘meros’ meaning ‘part’ in Greek) and are added by an enzyme called telomerase. So why is understanding telomeres important? In order to appreciate their role, we need some background on chromosomes.

Putting chromosomes in perspective

Organisms are made up of many, many cells (around 100 trillion cells in an adult human) that all have specialized roles in the body to maintain health. Within each cell there are roughly 1 billion protein molecules, which are like miniature machines that perform the tasks essential for cell and organism survival. But how are all these proteins made in the right cells at the right time? This is where the genetic code and chromosomes come in. Genes are sequences of DNA that encode the instructions for making proteins, but these instructions are only used when signals in the cell direct the genes to turn on. Although only some of all possible proteins are present in each cell at any given time, the DNA encoding all proteins is present in all cells all the time (with a few exceptions such as eggs and sperm). All this DNA is housed within a compartment of the cell called the nucleus. In order to fit the massive amount of DNA in the human genome into the nucleus, it must be condensed into a compact structure. This has been achieved evolutionarily by compact nuclear structures called chromosomes. Human cells have 46 chromosomes, 23 inherited from mom and 23 from dad. Each chromosome is a tightly coiled, rod-like structure consisting of one linear, double-stranded molecule of DNA with many genes (ranging from 80 genes on the tiny Y chromosome to 4,220 genes on chromosome 1). Every time a cell divides, all chromosomes need to be replicated so that both the parent cell and the daughter cell have the proper 46 chromosomes with all their genes intact and capable of providing instructions for making the essential protein ‘machines’.

What are telomeres?

During cell division, the DNA that is packed into the chromosomal structures must be duplicated, so that each cell gets a copy of the instructions after division. During this process, the double-stranded DNA structure is unzipped so that each strand can be used as a template for enzymes called polymerases to read as they make the extra copy of DNA. A long-standing conundrum before the work of this year’s Nobel winners was how the genes at the very end of the chromosomes can be copied. This was puzzling because it was known that one of the two DNA strands is copied in a manner that requires the polymerase to latch on to the template strand beyond the end of the last gene at the most extreme end of the chromosome. How could the genetic material remain intact if there was no sequence to latch onto? In other words, what is preventing genomic DNA at the very end of the chromosome from being lost? A discovery in the 70’s began to shed light on this question. Elizabeth Blackburn found a DNA sequence that was repeated multiple times within the telomere “caps” at the ends of chromosomes and, together with Jack Szostak, found that these evolutionarily conserved sequences are sufficient to prevent degradation of linear chromosomes. But exactly how does this work?

The repeating DNA sequence (in humans, 5′-TTAGGG-3′) that makes up telomeres is present in hundreds to thousands of copies at the end of the linear chromosome. This sequence solves the puzzle by providing ‘extra’ non-essential DNA that the polymerase can bind to replicate the genome in its entirety. In fact, with each cell division, 50-100 of the building blocks (called nucleotides) that make up the ‘extra’ repeated DNA sequence in the telomere are lost. Without the telomere DNA, the lost sequence would be from genomic DNA at the end of the chromosome, and dramatic mutations would occur with every cell division.

Since the repeat DNA sequence starts off as a finite length, won’t genomic DNA eventually be lost if enough cell divisions, each with 50-100 building blocks removed from the telomere sequence, occur? In fact, this very phenomenon is thought to provide the cell with a way to “count” the number of cell divisions it has been through so it “knows” when to stop dividing or, in other words, when to become “senescent”. However, cellular senescence is delayed in cells that must divide regularly by the action of an enzyme named ‘telomerase’, discovered by Carol Greider in the laboratory of Elizabeth Blackburn. Telomerase carries with it a template for the DNA repeats within telomeres and allows new repeats to be added. The telomerase enzyme is highly active in embryonic stem cells and rapidly dividing cells of the immune system so that they can continue to divide to do their job. Most other cells, however, have very little active telomerase. Thus, telomerase plays a key role in controlling which cells in our bodies are allowed to continue to divide and which are limited.

Telomeres in disease

Part of the reason these and related discoveries about the biology of telomeres and telomerase are worthy of the Nobel Prize is that they have tangible implications and, indeed, proven links to diseases. Telomeres are now known to be critical for keeping chromosomes from attaching to one another and for regulating the aging process. Moreover, telomerase activity has been shown to be aberrantly re-activated in cancer, allowing cancer cells to avoid becoming senescent. The tantalizing possibilities of inhibiting the loss of telomeres to prevent senescence in order to slow aging and of blocking the activity of telomerase in cancer cells in order to induce their senescence are currently areas of active investigation within the scientific community.

These discoveries provide yet another example of how basic science research can unexpectedly have a profound impact on our understanding of disease and our future therapeutic approaches. The 2009 Nobel Prize in Physiology or Medicine is also the first time two women have shared the Prize in the same year. Advances on both these fronts are encouraging, and provide us with an important reminder that pursuing answers to curiosity-driven questions, no matter how seemingly esoteric, really can contribute to improving the human condition.

–Carrie L. Lucas, Harvard Medical School

For More Information:

Carol Greider and Elizabeth Blackburn. “Telomeres, Telomerase, and Cancer.” Scientific American. Reprint of Feb. 1996 article:
< http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=telomeres-telomerase-and >

Nobel Prize press release:
< >

Primary Literature:

Szostak JW, Blackburn EH. Cloning yeast telomeres on linear plasmid vectors. Cell 1982 29:245-255

Greider CW, Blackburn EH. Identification of a specific telomere terminal transferase activity in Tetrahymena extracts. Cell 1985 43:405-13.

Greider CW, Blackburn EH. A telomeric sequence in the RNA of Tetrahymena telomerase required for telomere repeat synthesis. Nature 1989 337:331-7


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