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Probabilidade de portador de traço recessivo, dado que os pais são portadores e a irmã afetada

Probabilidade de portador de traço recessivo, dado que os pais são portadores e a irmã afetada



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Estou tentando entender mais sobre a herança de um traço autossômico recessivo que ocorre na família da minha namorada. Como eu poderia começar a olhar para isso?

A irmã da minha namorada, C, tem um traço recessivo. Seus pais, A e B, são portadores confirmados não afetados. Estou correto em supor que minha namorada, D, é portadora com probabilidade de 50%? Ou devo levar em consideração que sabemos o estado de C, já que ela é afetada.

Além disso, se eu (E) tiver um filho com minha namorada, qual é a probabilidade de nossos filhos serem portadores ou afetados? Meu status de operadora é desconhecido.


A vida real nem sempre é tão simples quanto os paradigmas que você aprende no ensino médio.

No entanto, a resposta do ensino médio é a seguinte: Como você sabe que sua namorada não é afetada, há 67% de chance de ela ser portadora e 33% de chance de não ser.

O estado da irmã é irrelevante, se você tiver certeza de que ambos os pais são portadores.

Sem saber a prevalência do alelo recessivo em sua população, é impossível saber as chances de você ser um portador. Mas, se não for, seu filho tem 33% de chance de ser portador.


Supondo que a característica seja causada por um único gene, ela teria, de fato, cerca de 50% de chance de ser uma portadora. Se ambos os pais são portadores, mas não afetados, ambos serão Aa (com uma sendo a mutação recessiva). Para sua namorada ser portadora ela terá que ser Aa, das 4 combinações possíveis que seus pais poderiam ter passado (AA,Aa,aA,aa) dois levam a esse resultado, portanto, 1/2. Se você tem certeza de que ela não foi afetada, aa a opção é eliminada e, portanto, ela tem 2/3 de chance de ser portadora.

Se você não for portador, mas sua namorada for, será impossível para seu filho expressar a característica (mas ainda teria 50% de chance de ser portador!). Se vocês dois forem portadores, você retornará à situação original dos pais, seu filho teria 25% de chance de ser afetado e 50% de chance de se tornar um portador. Devo enfatizar que a herança genética da vida real é mais complexa do que os cálculos dos livros didáticos, o cruzamento cromossômico e outros enfeites podem alterar seriamente essas porcentagens.

Eu nao sou um profissional de saude, consulte seu médico e / ou teste sua namorada (se possível).


Se houver uma doença genética na minha família, quais são as chances de meus filhos terem a doença?

Quando uma doença genética é diagnosticada em uma família, os membros da família geralmente querem saber a probabilidade de eles ou seus filhos desenvolverem a doença. Em alguns casos, isso pode ser difícil de prever porque muitos fatores influenciam as chances de uma pessoa desenvolver uma doença genética. Um fator importante é como a condição é herdada. Por exemplo:

Herança autossômica dominante: uma pessoa afetada por um distúrbio autossômico dominante tem 50 por cento de chance de passar o gene alterado para cada filho. A chance de uma criança não herdar o gene alterado também é de 50%. No entanto, em alguns casos, um distúrbio autossômico dominante resulta de uma nova variante (de novo) que ocorre durante a formação de óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário. Nestes casos, os pais da criança não são afetados, mas a criança pode transmitir a doença aos seus próprios filhos.

Herança autossômica recessiva: duas pessoas não afetadas, cada uma com uma cópia do gene alterado para um transtorno autossômico recessivo (portadores), têm 25% de chance a cada gravidez de ter um filho afetado pelo transtorno. A chance com cada gravidez de ter um filho não afetado portador do transtorno é de 50 por cento, e a chance de um filho não ter o transtorno e não ser portador é de 25 por cento. Se apenas um dos pais é portador do gene alterado e o outro não é portador da variante, nenhum de seus filhos desenvolverá a doença, e a chance com cada gravidez de ter um filho não afetado que seja portador é de 50 por cento.

Herança dominante ligada ao X: a chance de transmitir uma condição dominante ligada ao X difere entre homens e mulheres porque os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Um homem passa seu cromossomo Y para todos os seus filhos e seu cromossomo X para todas as suas filhas. Portanto, os filhos de um homem com um transtorno dominante ligado ao X não serão afetados, mas todas as suas filhas herdarão a doença. Uma mulher passa um ou outro de seus cromossomos X para cada filho. Portanto, uma mulher com um distúrbio dominante ligado ao X tem 50 por cento de chance de ter uma filha ou filho afetado a cada gravidez.

Herança recessiva ligada ao X: devido à diferença nos cromossomos sexuais, a probabilidade de transmissão de um transtorno recessivo ligado ao X também difere entre homens e mulheres. Os filhos de um homem com transtorno recessivo ligado ao X não serão afetados, e suas filhas carregarão uma cópia do gene alterado. A cada gravidez, uma mulher que carrega um gene alterado para recessivo ligado ao X tem 50% de chance de ter filhos afetados e 50% de chance de ter filhas que carreguem uma cópia do gene alterado. Mulheres com uma variante do gene associada a um transtorno recessivo ligado ao X geralmente não apresentam sinais ou sintomas da doença ou apresentam sinais ou sintomas muito leves.

Ligado ao X: como o padrão de herança de muitos transtornos ligados ao X não é claramente dominante ou recessivo, alguns especialistas sugerem que as condições sejam consideradas ligadas ao X em vez de dominante ligado ao X ou recessivo ligado ao X. Como acima, a probabilidade de transmissão de um transtorno ligado ao X difere entre homens e mulheres. Os filhos de um homem com um distúrbio ligado ao X não serão afetados, mas todas as suas filhas herdarão o gene alterado e podem desenvolver sinais e sintomas da doença. Uma mulher passa um ou outro de seus cromossomos X para cada filho. Portanto, a cada gravidez, uma mulher com um distúrbio ligado ao X tem 50 por cento de chance de ter um filho com o gene alterado. Uma filha afetada pode ter sinais e sintomas mais leves do que um filho afetado.

Herança ligada a Y: Como apenas os homens têm um cromossomo Y, apenas os homens podem ser afetados e transmitir doenças ligadas a Y. Todos os filhos de um homem com um distúrbio ligado a Y herdarão a condição de seu pai.

Herança codominante: Na herança codominante, cada pai contribui com uma versão diferente de um determinado gene e ambas as versões influenciam a característica genética resultante. A chance de desenvolver uma condição genética com herança codominante e as características dessa condição dependem de quais versões do gene são passadas dos pais para os filhos.

Herança mitocondrial: as mitocôndrias, que são os centros produtores de energia dentro das células, cada uma contém uma pequena quantidade de DNA. Os distúrbios com herança mitocondrial resultam de variantes no DNA mitocondrial. Embora esses distúrbios possam afetar homens e mulheres, apenas mulheres podem passar variantes do DNA mitocondrial para seus filhos. Uma mulher com um distúrbio causado por alterações no DNA mitocondrial passará as variantes para todas as suas filhas e filhos, mas os filhos de um homem com esse distúrbio não herdarão a variante.

É importante observar que a chance de transmissão de uma doença genética se aplica igualmente a todas as gestações. Por exemplo, se um casal tem um filho com transtorno autossômico recessivo, a chance de ter outro filho com o transtorno ainda é de 25% (ou 1 em 4). Ter um filho com um distúrbio não “protege” os futuros filhos de herdarem a doença. Por outro lado, ter um filho sem a doença não significa que os futuros filhos serão definitivamente afetados.

Embora as chances de herdar uma condição genética pareçam simples, fatores como o histórico familiar de uma pessoa e os resultados dos testes genéticos às vezes podem modificar essas chances. Além disso, algumas pessoas com uma variante causadora da doença nunca desenvolvem problemas de saúde ou podem apresentar apenas sintomas leves do distúrbio. Se uma doença familiar não tem um padrão de herança bem definido, prever a probabilidade de uma pessoa desenvolver a doença pode ser particularmente difícil.

Estimar a chance de desenvolver ou transmitir um distúrbio genético pode ser complexo. Os profissionais de genética podem ajudar as pessoas a entender essas chances e a tomar decisões informadas sobre sua saúde.


Probabilidade de portador de traço recessivo, dado que os pais são portadores e a irmã afetada - Biologia

Sua esposa tem cabelos castanhos e olhos azuis. Suas três irmãs e dois irmãos também têm cabelos castanhos e olhos azuis. Seus quatro filhos de um casamento anterior, todos tinham olhos azuis, mas metade deles tinha cabelos loiros.

Para Parte a, podemos ignorar a cor do cabelo. já que a pergunta só pergunta sobre a cor dos olhos.

Primeiro, o genótipo da esposa pode ser especificado. É dado que olhos azuis (e) são recessivos a olhos castanhos (E) e a esposa tem olhos azuis. Portanto, ela deve ser homozigota (ee).

O marido tem olhos castanhos, portanto sabemos metade de seu genótipo. Ou seja, ele tem pelo menos um E alelo. Seu genótipo é E_. Além disso, ele tem um irmão com olhos azuis, então seus pais eram portadores. Ou seja, seus pais tinham o genótipo Ee.

Isso significa que ele tem 1/3 de chance de ter o genótipo BB e 2/3 de chance de ter o genótipo Bb. (reveja a probabilidade de ser portador aqui).


Cálculos e Soluções

Portanto, a probabilidade geral de ter um filho com olhos castanhos é:

[1/3*1 ]+ [2/3*1/2] = 1/3 + 2/6 = 2/3


Portanto, a probabilidade geral de ter um filho com cabelos loiros é:

[1/3*0 ]+ [2/3*1/4] = 0 + 2/12 = 1/6

2 . Emmett tinha deficiência de cor verde-azulada (uma característica recessiva ligada ao sexo). Sua filha, Mildred, tinha visão normal das cores. Mildred casou-se com um homem com visão normal das cores. O filho de Mildred, Fergus, tinha uma irmã e dois irmãos. Fergus e seu irmão Rick tinham visão de cores normal. Seu irmão mais velho, Curtis, tinha deficiência de cor verde-azulada. Sua irmã Ann se casou com um homem normal com visão de cores normal.
Qual é a probabilidade de o filho de Ann ter deficiência da cor verde-azulada?

A deficiência de cor verde-azulada é recessiva e ligada ao sexo. Deixar UMA ser o alelo normal e uma ser o alelo para deficiência de cor.

Como o irmão de Fergus, Curtis, é afetado, sua mãe, Mildred, deve ser portadora (heterozigoto - Aa) Como seu pai tem visão normal de cores, isso significa que sua irmã Ann tem 50% de chance de ser uma portadora (genótipo Aa) Ela também tem 50% de chance de não ser portadora da característica (genótipo AA).

Se Ann for Aa ela vai passar essa característica para 50% dos filhos. Se Ann for AA, ela não passará essa característica para nenhum de seus filhos.

Cálculos e Soluções

A partir das informações disponíveis, a probabilidade de o filho de Ann ser afetado é:

1/2 (Aa) * 1/2 (filho afetado) + 1/2 (AA) * 0 (filho afetado) = 1/4 + 0 = 1/4

Nem a mulher nem o homem têm FC. Tanto o homem quanto a mulher são caucasianos americanos de etnia mista. Pelo que sabem, eles não estão relacionados entre si.

Neste ponto, você tem informações mínimas. Você sabe que ambos os parceiros são fenotipicamente normais, então seus genótipos individuais são, ou seja, AAou Aa(operadora).

Além disso, a única maneira de ter um filho com FC (fibrose cística) é se o homem e a mulher forem portadores.

Supondo que o casamento ocorra aleatoriamente de acordo com o gene CF, a chance de um AA x AA casamento é (29/30 * 29/30). A chance de um Aa * AA o casamento é (1/30 * 29/30) e assim por diante.

Se houver três genótipos na população geral, então há nove casamentos possíveis na população (mostrado abaixo). Cinco desses casamentos não se aplica a este casal já que nenhum deles tem CF. Os quatro casamentos que se aplicam são dados em azul.

Também é fornecida a probabilidade de que cada casamento possa gerar um filho com FC.

A probabilidade de um filho com FC é a probabilidade ponderada dos três casamentos com não mais que uma portadora (841/900 + 29/900 + 29/900 = 899/900) vezes a probabilidade de que esse casamento produzisse um filho afetado (neste caso, zero) e a probabilidade de uma portadora x portadora (Aa x Aa) casamento (1/900) vezes a probabilidade de que esse casamento produzisse um filho afetado (1/4).

Parte B. Se o irmão de Susan tem FC, então tudo muda. Os pais de Susan devem ser portadores (Aa) e a probabilidade de Susana ser portadora (Aa) mudanças de probabilidade populacional de 1/30 ao probabilidade familiar de 2/3 (assim como o exemplo do olho castanho no Problema 1 acima). A probabilidade de Susan ser AA é 1/3, a probabilidade de que ela seja Aa é 2/3.

O gráfico de casamento com essas novas probabilidades está abaixo:

Como afirmado antes, a probabilidade de um filho com FC é a probabilidade ponderada dos três casamentos com não mais que uma portadora (29/90 + 1/90 + 58/90 = 88/90) vezes a probabilidade de que esse casamento produzisse um filho afetado (neste caso, zero) vezes a probabilidade de uma portadora x portadora (Aa x Aa) casamento (2/90) e a probabilidade de que esse casamento gerasse um filho afetado (1/4).

Probabilidade Condicional de uma criança com FC devido a novas informações é = (88/90 * 0) + (2/90 * 1/4) = 2/360 = 1/180

O risco de crianças com FC aumentou de 1/3600 para 1/180 (um aumento de 20 vezes) como resultado de novas informações.


Probabilidade de portador de traço recessivo, dado que os pais são portadores e a irmã afetada - Biologia

Probabilidade de Herança


O valor de estudar genética está em entender como podemos prever a probabilidade de herdar características particulares. Isso pode ajudar os criadores de plantas e animais a desenvolver variedades que tenham qualidades mais desejáveis. Também pode ajudar as pessoas a explicar e prever padrões de herança em linhagens familiares.

Uma das maneiras mais fáceis de calcular a probabilidade matemática de herdar uma característica específica foi inventada por um geneticista inglês do início do século 20 chamado Reginald Punnett. Sua técnica emprega o que agora chamamos de Quadrado de punnett . Esta é uma forma gráfica simples de descobrir todas as combinações potenciais de genótipos que podem ocorrer em crianças, dados os genótipos de seus pais. Também nos mostra a probabilidade de ocorrência de cada um dos genótipos descendentes.

Configurar e usar um quadrado de Punnett é bastante simples, uma vez que você entenda como ele funciona. Você começa desenhando uma grade de linhas perpendiculares:

Em seguida, você coloca o genótipo de um dos pais na parte superior e o do outro pai no lado esquerdo. Por exemplo, se os genótipos das plantas de ervilha-mãe fossem YY e GG respectivamente, a configuração seria:

Observe que apenas uma letra vai em cada caixa para os pais. Não importa qual dos pais está na lateral ou no topo do quadrado de Punnett.

A seguir, tudo o que você precisa fazer é preencher as caixas copiando as letras do cabeçalho da linha e da coluna para baixo ou para baixo nos quadrados vazios. Isso nos dá a frequência prevista de todos os genótipos potenciais entre a prole cada vez que ocorre a reprodução.

Neste exemplo, 100% da prole provavelmente será heterozigótica (YG). Uma vez que o alelo Y (amarelo) é dominante sobre o alelo G (verde) para plantas de ervilha, 100% da prole YG terá um fenótipo amarelo, como Mendel observou em seus experimentos de melhoramento.

Em outro exemplo (mostrado abaixo), se as plantas parentais tiverem genótipos heterozigotos (YG), haverá 25% YY, 50% YG e 25% de descendência GG em média. Essas porcentagens são determinadas com base no fato de que cada uma das 4 caixas descendentes em um quadrado de Punnett é 25% (1 em 4). Quanto aos fenótipos, 75% serão Y e apenas 25% serão G. Essas serão as chances sempre que uma nova prole for concebida por pais com genótipos YG.

O genótipo de uma prole é o resultado da combinação de genes nas células sexuais ou gametas (espermatozoides e óvulos) que se juntaram em sua concepção. Uma célula sexual veio de cada pai. As células sexuais normalmente têm apenas uma cópia do gene para cada característica (por exemplo, uma cópia da forma Y ou G do gene no exemplo acima). Cada uma das duas caixas quadradas de Punnett nas quais os genes pais de uma característica são colocados (na parte superior ou no lado esquerdo) na verdade representa um dos dois genótipos possíveis para uma célula sexual parental. Qual das duas cópias parentais de um gene é herdada depende de qual célula sexual é herdada - é uma questão de sorte. Colocar cada uma das duas cópias em sua própria caixa dá a ela 50% de chance de ser herdada.

Se você ainda não tem certeza de como fazer um quadrado de Punnett e interpretar seu resultado, tente descobri-lo antes de continuar.


Punnett Squares são apenas jogos acadêmicos?

Por que é importante que você conheça os quadrados de Punnett? A resposta é que eles podem ser usados ​​como ferramentas de previsão quando se pensa em ter filhos. Suponhamos, por exemplo, que você e seu cônjuge sejam portadores de uma doença hereditária geneticamente desagradável, como a fibrose cística. Claro, você está preocupado se seus filhos serão saudáveis ​​e normais. Para este exemplo, vamos definir & quotA & quot como sendo o alelo normal dominante e & quot & quot como o anormal recessivo que é responsável pela fibrose cística. Como portadores, você e seu parceiro são heterozigotos (Aa). Esta doença atinge apenas os homozigotos recessivos (aa). O quadrado de Punnett abaixo deixa claro que, a cada nascimento, haverá 25% de chance de você ter uma criança homozigota normal (AA), 50% de chance de uma criança portadora heterozigota (Aa) saudável como você e seu parceiro, e 25% de chance de uma criança homozigótica recessiva (aa) que provavelmente morrerá dessa condição.

Se ambos os pais são portadores da doença recessiva
alelo para uma doença, todos os seus filhos vão
enfrentam as seguintes chances de herdá-lo:
25% de chance de ter o transtorno recessivo
50% de chance de ser uma portadora saudável
25% de chance de ser saudável e não ter
o alelo recessivo em tudo

Se um portador (Aa) de tal doença recessiva se casar com alguém que a tem (aa), a probabilidade de seus filhos também herdarem a doença é muito maior (conforme mostrado abaixo). Em média, metade das crianças será heterozigota (Aa) e, portanto, portadora. A metade restante herdará 2 alelos recessivos (aa) e desenvolverá a doença.

Se um dos pais é portador e o outro tem
transtorno recessivo, seus filhos terão o
seguintes chances de herdá-lo:
50% de chance de ser uma portadora saudável
50% de chance de ter o transtorno recessivo

É provável que cada um de nós seja portador de um grande número de alelos recessivos. Alguns desses alelos podem causar defeitos com risco de vida se forem herdados de ambos os pais. Além da fibrose cística, o albinismo e a talassemia beta são distúrbios recessivos.

Alguns distúrbios são causados ​​por alelos dominantes de genes. Herdar apenas uma cópia desse alelo dominante causará o distúrbio. Esse é o caso da doença de Huntington, nanismo acondroplástico e polidactilia. Pessoas heterozigotas (Aa) não são portadoras saudáveis. Eles têm o distúrbio exatamente como os indivíduos homozigotos dominantes (AA).

Se apenas um dos pais tiver uma única cópia de um
alelo dominante para um distúrbio dominante,
seus filhos terão 50% de chance de
herdar o distúrbio e 50% de chance
de ser totalmente normal.

Os quadrados de Punnett são ferramentas padrão usadas por conselheiros genéticos. Teoricamente, a probabilidade de herdar muitas características, incluindo as úteis, pode ser prevista com o uso delas. Também é possível construir quadrados para mais de uma característica por vez. No entanto, algumas características não são herdadas com a probabilidade matemática simples sugerida aqui. Exploraremos algumas dessas exceções na próxima seção do tutorial.

Copyright © 1997-2012 por Dennis O'Neil. Todos os direitos reservados.
créditos da ilustração


Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patient and Health Professionals.

É importante compreender as leis básicas de herança para avaliar como as condições são transmitidas em uma família. Um histórico preciso da saúde da família é uma ferramenta valiosa para ilustrar como as condições são transmitidas de geração a geração.

Uma pessoa possui duas cópias de quase todos os genes, uma cópia da mãe e uma cópia do pai. Os cientistas estudaram os genes humanos para aprender como eles funcionam normalmente e como as mudanças nos genes podem alterar o modo como funcionam. Algumas mudanças são mínimas e não afetam a maneira como um gene funciona. Essas mudanças são freqüentemente chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, pronunciado & # x0201csnips & # x0201d) ou variantes do gene. Outras mudanças, chamadas mutações, afetam o modo como um gene funciona e podem levar a doenças.

Para algumas doenças, os membros da família com a mesma mutação podem não ter os mesmos sintomas. Para outras condições, os indivíduos com diferentes mutações podem ter características semelhantes. Isso ocorre porque a expressão gênica é influenciada por genes, bem como pelo ambiente.

As doenças causadas por mutações em um único gene geralmente são herdadas em um padrão simples, dependendo da localização do gene e se uma ou duas cópias normais do gene são necessárias. Isso é frequentemente referido como herança Mendeliana porque Gregor Mendel observou esses padrões pela primeira vez em plantas de ervilha de jardim. A maioria dos distúrbios de um único gene é rara, mas, no total, eles afetam milhões de pessoas nos Estados Unidos.

Existem vários modos básicos de herança para doenças de um único gene: autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X e recessivo ligado ao X. No entanto, nem todas as condições genéticas seguirão esses padrões, e existem outras formas raras de herança, como a herança mitocondrial. (Veja a tabela no final desta seção.)

Padrão de HerançaCaracterísticasExemplos de doenças
Dominante autossômicoCada pessoa afetada geralmente tem um pai afetado ocorre em cada geraçãoDoença de Huntington & # x02019s, neurofibromatose, acondroplasia, hipercolesterolemia familiar
Autossômica recessivaAmbos os pais de uma pessoa afetada são portadores normalmente não vistos em todas as geraçõesDoença de Tay-Sachs, anemia falciforme, fibrose cística, fenilcetonúria (PKU)
Dominante ligado ao XAs mulheres são afetadas com mais frequência porque todas as filhas e nenhum filho de um homem afetado será afetado podem ter afetado homens e mulheres da mesma geração se a mãe for afetadaRaquitismo hipofatêmico (raquitismo de vitamina Dresistant), deficiência de ornitina transcarbamilase
Recessivo ligado ao XOs machos são afetados com mais frequência, os machos afetados, frequentemente presentes em cada geraçãoHemofilia A, distrofia muscular de Duchenne
MitocondrialPode afetar homens e mulheres, mas apenas transmitida por mulheres porque todas as mitocôndrias de todas as crianças vêm da mãe podem aparecer em todas as geraçõesLeber & # x02019s neuropatia óptica hereditária, síndrome de Kearns-Sayre

Mutações dominantes são expressas quando apenas uma cópia dessa mutação está presente. Portanto, qualquer pessoa que herde uma mutação de doença dominante, como a mutação da doença de Huntington & # x02019s, terá essa doença. As doenças genéticas herdadas predominantemente tendem a ocorrer em todas as gerações de uma família. Cada pessoa afetada geralmente tem um pai afetado. No entanto, mutações dominantes também podem ocorrer em um indivíduo pela primeira vez, sem história familiar da doença (mutação espontânea).

Mutações recessivas requerem duas cópias mutadas para que a doença se desenvolva. As doenças genéticas recessivas normalmente não são vistas em todas as gerações de uma família afetada. Os pais de uma pessoa afetada geralmente são portadores: pessoas não afetadas que possuem uma cópia de um gene mutado. Se ambos os pais forem portadores do mesmo gene mutado e ambos passarem para a criança, a criança será afetada.

Os padrões de herança diferem para genes em cromossomos sexuais (cromossomos X e Y) em comparação com genes localizados em cromossomos autossômicos, cromossomos não sexuais (cromossomos de número 1-22). Isso se deve ao fato de que, em geral, as mulheres carregam dois cromossomos X (XX), enquanto os homens carregam um cromossomo X e um Y (XY). Portanto, as mulheres carregam duas cópias de cada gene ligado ao X, mas os homens carregam apenas uma cópia de cada um dos genes ligados ao X e ao Y. As mulheres não carregam cópias de genes ligados a Y.

As doenças causadas por genes mutantes localizados no cromossomo X podem ser herdadas de maneira dominante ou recessiva. Como os homens têm apenas um cromossomo X, qualquer gene mutado no cromossomo X, dominante ou recessivo, resultará em doença. Como as mulheres têm duas cópias de genes ligados ao X, elas não serão afetadas pela herança de uma única mutação recessiva em um gene ligado ao X. Para que as doenças recessivas ligadas ao X ocorram em mulheres, ambas as cópias do gene devem estar mutadas. Famílias com transtorno recessivo ligado ao X freqüentemente afetaram homens, mas raramente afetaram mulheres, em cada geração.

Para doenças dominantes ligadas ao X, no entanto, uma mutação em uma cópia de um gene ligado ao X resultará em doença para homens e mulheres. Famílias com um transtorno dominante ligado ao X freqüentemente têm machos e fêmeas afetados em cada geração.

Uma característica marcante da herança ligada ao X é que os pais não podem passar traços ligados ao X para seus filhos, os pais apenas passam os cromossomos X para suas filhas e os cromossomos Y para seus filhos. Em contraste, as mães passam genes ligados ao X para filhos e filhas.


Determinando o risco genético

A equação de Hardy-Weinberg é útil para prever a porcentagem de uma população humana que pode ser portadora heterozigótica de alelos recessivos para certas doenças genéticas. Esta lei prevê como as frequências gênicas serão transmitidas de geração em geração. Para estimar a frequência dos alelos em uma população, deve-se entender os fundamentos da equação de Hardy-Weinberg:

p = a frequência do alelo dominante (representado aqui por A)
q = a frequência do alelo recessivo (representado aqui por a)

Para uma população em equilíbrio genético: p 2 + 2pq + q 2 = 1

p 2 = frequência de AA (homozigoto dominante)
2pq = frequência de Aa (heterozigoto)
q 2 = frequência de aa (homozigoto recessivo)

A seguir está um exemplo do uso da equação de Hardy-Weinberg para prever a frequência da portadora:

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que resulta em retardo mental se não for tratado durante o período neonatal. Nos Estados Unidos, um em cada 10.000 bebês nasce com PKU. Dada essa incidência, qual porcentagem da população é portadora heterozigótica do alelo PKU recessivo?

q 2 = 1 / 10.000
q = & radic 1 / 10,00 = 1/100
p = 1 (não muda de & quot1 & quot na maioria das equações)
2pq = 2 (1) (1/100) = 1/50

Dados os cálculos acima, 1/50 indivíduos na população geral são portadores de PKU. Se você está aconselhando um casal em que a mulher tem um filho anterior (com outro parceiro) que tem PKU, a chance de ser portadora é de 100% (1). A chance de seu novo marido ser portador é o risco populacional de 1/50. O risco de o feto herdar a mutação de cada um dos pais é de 25% (1/4). Portanto, a fórmula para calcular o risco de o feto ser afetado é: 1 x 1/50 x 1/4 = 1/200.


Herdar uma doença, condição ou traço específico depende do tipo de cromossomo afetado. Os dois tipos são cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais. Também depende se o traço é dominante ou recessivo.

Uma mutação em um gene em um dos primeiros 22 cromossomos não sexuais pode levar a um distúrbio autossômico.

Os genes vêm em pares. Um gene em cada par vem da mãe e o outro gene vem do pai. Herança recessiva significa que os dois genes em um par devem ser anormais para causar doenças. Pessoas com apenas um gene defeituoso no par são chamadas de portadoras. Essas pessoas geralmente não são afetadas pela doença. No entanto, eles podem transmitir o gene anormal para seus filhos.

CHANCES DE HERDAR UMA CARACTERÍSTICA

Se você nasceu de pais que carregam o mesmo gene autossômico recessivo, você tem 1 chance em 4 de herdar o gene anormal de ambos os pais e desenvolver a doença. Você tem 50% (1 em 2) de chance de herdar um gene anormal. Isso faria de você um portador.

Em outras palavras, para uma criança nascida de um casal que carrega o gene (mas não apresenta sinais de doença), o resultado esperado para cada gravidez é:

  • 25% de chance de a criança nascer com dois genes normais (normal)
  • 50% de chance de a criança nascer com um gene normal e outro anormal (portador, sem doença)
  • 25% de chance de a criança nascer com dois genes anormais (com risco de contrair a doença)

Nota: Esses resultados não significam que as crianças serão definitivamente portadoras ou gravemente afetadas.


Transportadora (genética)

No genética, o termo portador descreve um organismo que carrega duas formas diferentes (alelos) de um recessivo gene (alelos de um gene ligado a um traço recessivo) e, portanto, é heterozigoto para esse gene recessivo. Embora os portadores possam atuar para transmitir e manter genes recessivos dentro de uma população, passando-os para a prole, os próprios portadores não são afetados pela característica recessiva associada ao gene recessivo.

Embora seja de uma operadora genoma contém um alelo mutante específico, outro gene (por exemplo, um gene dominante) ou uma série de mecanismos genéticos que atuam para impedir a expressão observável desse alelo mutante (expressão fenotípica). Se, por exemplo, no nível genético um organismo tivesse um genótipo (T, t), com a letra maiúscula "T" designando um alelo completamente dominante e a letra minúscula "t" representando o alelo recessivo, esse organismo expressaria o observado traço associado a "T" e ser um portador do gene recessivo designado por "t". Em contraste, o humano sangue o tipo AB apresenta um exemplo de codominância do alelo porque o alelo IA e o alelo IA são ambos expressos e contribuem para o fenótipo (grupo sanguíneo AB).

Como os organismos heterozigotos contêm diferentes formas (alelos) de um determinado gene, os portadores diplóides produzem células sexuais (gametas) pelo processo de meiose celular. Conseqüentemente, os organismos heterozigotos produzem gametas que contêm diferentes cópias dos genes para os quais são heterozigotos. Com relação a um genótipo (T, t), tal organismo diplóide produziria números iguais de gametas que carregavam um único alelo "T" ou um único alelo "t".

No nível observável, um indivíduo pode, por exemplo, agir para transmitir o gene da célula falciforme, mas permanecer não afetado pela célula falciforme doença que atinge aqueles que são homozigotos para o gene da célula falciforme (ou seja, carregam duas cópias do alelo falciforme recessivo).

Sob algumas condições, uma operadora pode realmente ser mais adequada para um ambiente específico. Os portadores que se beneficiam dessa superioridade ou vantagem heterozigota são capazes de transmitir e manter um alelo recessivo particular dentro de uma população. No caso da célula falciforme, o portador heterozigoto apresenta maior resistência a algumas formas de malária. Consequentemente, nas áreas afetadas pela malária, os portadores da doença das células falciformes evitam (em maior número) as desvantagens seletivas da malária.

Estudos com pacientes de herança judaica Ashkenazi (judeus descendentes do Leste Europeu) indicam que um em cada sete indivíduos atua como portador de pelo menos uma das várias doenças genéticas diferentes. Although some of these diseases are potentially fatal, the carriers of these diseases remain observably healthy individuals and show no signs of being affected with the disease related to the particular gene they carry.

Geneticists and physicians have developed a number of screening tests (carrier screening) to identify individuals who may be carriers for a particular gene.


What is the probability that all four are normal? That three will be normal and one albino? Two normal and two albino? One normal and three albino? All four albino?

Albinism in humans is controlled by a recessive gene (c) . From marriages between (Cc). Assume that such marriage (Cc x Cc) 4 children are produced.

1 resposta

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When both parents are heterozygous (Cc) carrier, in each pregnancy there is 25% chance of birth of an albino i.e. 1 in 4. So, in each pregnancy, there is 75% chance of birth of a normal (phenotypic) child i.e. 3 in 4.

Probability of birth of all normal : #3/4 X 3/4 X 3/4 X 3/4# approx 31%

Probability of birth of all albino : #1/4 X 1/4 X 1/4 X 1/4# approx 0.39%

Probability of birth of two normal and two albino:
#3/4 X 3/4 X 1/2 X 1/2# approx 3.5%

Probability of birth of one normal and three albino:
#3/4 X 1/4 X 1/4 X 1/4# approx 1.1%


Probability of carrier for recessive trait given parents are carriers and sister affected - Biology


Calculating probability and risks in pedigree analysis:
Elementary principles


The pedigree shows the occurrence of an autosomal recessive trait, where the black squares have genotype aa . We wish to calculate the probability that IV-1 (shown as ? ) will be either affected ( aa ), or a carrier heterozygote ( Aa ).

(1) For IV-1 to be an affected recessive homozygote , s/he must inherit an a allele from the father e the mother. Given that II-1 must be aa , both great-grandparents ( I-1 and I-2 ) must be Aa . II-2 shows the dominant phenotype, and therefore has at least one A allele: the probability that the other is a is 1/2 . II-3 is from outside the affected pedigree and can be assumed to be AA . Like his father, III-1 shows the dominant phenotype, and therefore has at least one A . Then, the probability that III-1 is Aa is the probability that II-2 is heterozygous epassed the a allele to III-1 : (1/2) x (1/2) = 1/4. The same reasoning leads to the conclusion that III-2 is heterozygous with a probability of 1/4. Thus, for IV-1 to be aa , both parents must be Aa , ethey must both pass the a allele to their offspring: 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64

(2) Alternatively, for IV-1 to be a heterozygous , carrier, either s/he most inherit an a allele from the father, or from the mother. The chance of either parent being a heterozygote is 1/4, as calculated above. Then, the probability that both parents are heterozygotes, and the probability that two heterozygotes will have a heterozygous child, is 1/4 x 1/4 x 1/2 = 1/32.

(3) Finally, the probability that IV-1 is a dominant homozygote is 1 - 1/64 - 1/32 = (64 - 1 - 2)/64 = 61/64. This can also be calculated more tediously by summing the alternative probabilities at each of the steps above.

The calculations in this example involved a distinction between a priori and a posteriori probability, which are often presented incorrectly in elementary genetics textbooks . To take a simple case: the a priori probability of getting heads on a single toss of a penny is 1/2, since there are two equal possibilities, H or T . Then, given two pennies tossed at random, HH , HT , TH , and TT are all equally likely. The a prior i probability of getting at least one head is 3/4. o a priori probability that any combination with at least one head will have two tails (HT ou TH vs HH ) is 2/3.

However, consider an experiment in which I have tossed two pennies. I show you that one is H , and ask, What is the probability that the other is also H ? The a posteriori probability is 1/2 : given the knowledge that one coin is H , the other is H or T with equal probability. In anticipation of the experiment, the a priori probability of HT dado H- is 2/3 . In analyzing the results of any particular experiment, the added information changes probabilities a posteriori .

In the above example, we know that I-1 and I-2 are heterozygotes and II-2 shows the dominant phenotype. We therefore know a posteriori that he has inherited a dominant alleles from one parent, and the probability that he will inherit a recessive alleles from the other parent and be heterozygous is 1/2. It is incorrect to reason that, since 2/3 of all unaffected children (that is, all non- aa ) are heterozygotes a priori , his individual risk is also 2/3. Stated another way, by knowing the nature of one allele, we have lost one statistical degree of freedom .

[In the simplest case: the probability that the next child of I-1 e I-2 will be a boy is a priori 1/2: once the child is born, the probability a posterior is either 0 or 1].

Two further extensions of this idea. For this scenario, assume that a genetic test is available to distinguish AA from Aa , but II-5 is deceased and III-2 will not take the test.

(4) Suppose III-2 has a heterozygous sibling. How does this change the calculation IV-I 's risk? This would mean that II-5 must be a heterozygote with a probability of 1, not 1/2 as before. Then, the probability that III-2 is a heterozygote is 1/2, the probability that the father ( III-1 ) is a heterozygote remains 1/4, and the probability that IV-1 is aa is 1/2 x 1/4 x 1/4 = 1/32 .

(5) Suppose III-2 has one or more siblings who test as unaffected homozygotes ( AA ). How does this change the calculation of IV-1 's risk? Note that, whereas the birth of a heterozygous sibling proves that the mother ( II-5 ) is a heterozygote, the birth of unaffected homozygous offspring cannot prove that she is a homozygote. However, multiple births of unaffected siblings do decrease the probability that she is a heterozygote, as follows. The probability that a heterozygote will not pass the a allele to an offspring is 1/2. Then, the probability that she will not pass it to either of two offspring is (1/2)(1/2) = 0.5 2 = 1/4. The probability that she will pass it to none of three offspring is 0.5 3 = 1/8, to none of four is 1/16, and so on. Less than 0.1% of all families with ten children would have known with an uma alleles, if II-5 were a heterozygote . In other words, this is strong a posteriori evidence that II-5 is a homozygote, which if true means that IV-1 cannot be affected. Of course, the birth of an eleventh child who is Aa immediately proves that II-5 is heterozygous, and returns IV-1 's risk calculation to 1/16, as in (4) above..


Assista o vídeo: Nedarvning øjenfarve. Autosomal eksempel (Agosto 2022).