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Coeficiente de consanguinidade - problema de implementação

Coeficiente de consanguinidade - problema de implementação



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A fórmula para o coeficiente de endogamia é a seguinte ...

Eu tenho uma árvore genealógica que remonta a 9 gerações. Digamos que eu encontre um ancestral comum X na 4ª geração do lado das mães e na 5ª geração do lado dos pais. Posso descobrir esse constituinte de F ... mas o que faço com todos os ancestrais de X (todos eles também serão ancestrais comuns). Eu também elaboro seus valores e os adiciono a F? ... ou eu os ignoro? As descrições do COI que vi não deixam isso claro.


O termo $ F_i $ é o termo que explica a endogamia de seu ancestral comum X. Se esse ancestral comum não for endogâmico, o termo é 0 e o cálculo é um pouco mais fácil. Usando o exemplo que você deu:

X ─┬─ Y │ ┌──┴──┐ GGGF GGM │ │ GGF │ │ GM GF │ │ │ F ─┬─ M │ Mick

Nesse caso, os ancestrais comuns não são consanguíneos, então os termos $ F_i $ desaparecem ($ 1 + F_i = 1 $). Existem dois caminhos de ancestralidade comum (via X e Y), portanto, o cálculo dos dois caminhos do pai (F) e da mãe (M) para X e Y é:

$ F_ {Mick} = frac12 ^ {n_ {F, X} + n_ {M, X} +1} (1 + F_X) + frac12 ^ {n_ {F, Y} + n_ {M, Y} + 1} (1 + F_Y) $

$ F_ {Mick} = frac12 ^ {4 + 3 + 1} (1 + 0) + frac12 ^ {4 + 3 + 1} (1 + 0) $

$ F_ {Mick} = frac {1} {256} + frac {1} {256} = 0,0078 = 0,78 \% $


Em um caso mais complexo, como quando o ancestral X era consanguíneo, $ F_i $ não pode ser ignorado. No exemplo a seguir, os pais de X eram primos irmãos:

U ─┬─ V │ ┌──┴──┐ XGF XGM │ | XF─┬─XM │ X ─┬─ Y │ ┌──┴──┐ GGGF GGM │ │ GGF │ │ GM GF │ │ │ F ─┬─ M │ Mick

Para isso, devemos primeiro calcular $ F_X $ (ou seja, como X é consanguíneo):

$ F_X = frac12 ^ {n_ {XF, U} + n_ {XM, U} +1} (1 + F_U) + frac12 ^ {n_ {XF, V} + n_ {XM, V} +1} ( 1 + F_V) $

$ F_X = frac12 ^ {2 + 2 + 1} (1 + 0) + frac12 ^ {2 + 2 + 1} (1 + 0) $

$ F_X = frac {1} {32} + frac {1} {32} = 0,0625 = 6,25 \% $

Então, podemos inserir este $ F_X $ no mesmo cálculo feito antes para o caso simples:

$ F_ {Mick} = frac12 ^ {n_ {F, X} + n_ {M, X} +1} (1 + F_X) + frac12 ^ {n_ {F, Y} + n_ {M, Y} + 1} (1 + F_Y) $

$ F_ {Mick} = frac12 ^ {4 + 3 + 1} (1 + 0,0625) + frac12 ^ {4 + 3 + 1} (1 + 0) $

$ F_ {Mick} = 0,00415 + frac {1} {256} = 0,0081 = 0,81 \% $


Uma boa explicação desses cálculos com mais exemplos pode ser encontrada aqui: O coeficiente de consanguinidade (F) e suas aplicações. Os cálculos podem se tornar bastante complicados, mesmo com consanguinidade relativamente simples.


Coeficiente de consanguinidade - questão de implementação - Biologia

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Evolução dos coeficientes de endogamia e tamanho efetivo na população de Saguenay Lac-St.-Jean (Québec)

Soufia Mourali-Chebil, * Evelyne Heyer *


* Unit & # 233 Eco-Anthropologie MNHN / CNRPS / P7 UMR5145, Mus & # 233e de l & # 39Homme, Paris, França.


Genética de consanguinidade e endogamia em saúde e doença

Contexto: A endogamia aumenta o nível de homozigotos para doenças autossômicas recessivas e é o principal objetivo em estudos clínicos. A prevalência de consanguinidade e o grau de endogamia variam de uma população para outra, dependendo da etnia, religião, cultura e geografia. Estudos epidemiológicos globais revelaram que as uniões consanguíneas têm sido significativamente associadas ao aumento da suscetibilidade a várias formas de doenças hereditárias.

Objetivo: O estudo teve como objetivo determinar o papel da consanguinidade na saúde humana e destacar os riscos associados a várias doenças ou distúrbios.

Métodos: Os motores de busca PubMed e Google Scholar foram usados ​​para explorar a literatura publicada sobre consanguinidade e seus riscos associados usando as palavras-chave “consanguinidade”, “prevalência”, “depressão por endogamia”, “coeficiente de endogamia”, “saúde infantil”, “mortalidade” , “Saúde humana”, “homozigosidade” e “doenças complexas” em diferentes combinações. Os estudos foram selecionados para elegibilidade com base em sua relevância epidemiológica.

Resultados: Esta avaliação abrangente destaca as consequências deletérias em populações com maior prevalência de consanguinidade entre diferentes países em todo o mundo.

Conclusões: Para evitar a carga de endogamia, é necessário melhorar o status socioeconômico e educacional e aumentar a conscientização pública sobre a saúde reprodutiva e os efeitos deletérios previstos. O aconselhamento pré-matrimonial e pré-concepção de populações consanguíneas deve ser parte integrante da política de saúde para capacitar e conscientizar as pessoas sobre suas consequências nefastas. Além disso, execuções de homozigose (ROH) e sequenciamento de exoma total (WES) são ferramentas úteis na exploração de novas assinaturas genômicas para a causa da depressão por endogamia.


Como chegamos aqui?

Por meio do cruzamento seletivo (o acasalamento de dois indivíduos com alto mérito genético), pretendemos aumentar a homozigosidade dos genes “bons”. Isso funcionou bem para nós. Desde a introdução do I.A., e especialmente da seleção genômica, o progresso genético em gado leiteiro aumentou rapidamente. Com a introdução da seleção genômica, previa-se que o progresso genético aumentaria devido à redução considerável do intervalo de geração, bem como ao aumento da precisão.

E essa previsão certamente se concretizou. Também foi previsto, no entanto, que a consanguinidade diminuiria. Afinal, reprodutores de touros agora podiam obter perfis de DNA de cada bezerro leiteiro que desejassem, dando-lhes a oportunidade de procurar animais com alto mérito genético, mas com parentesco baixo. Isso aumentaria a chance de proliferar os genes bons, evitando os ruins. Essa previsão não era tão precisa. O que aconteceu?

O que os pesquisadores não levaram em consideração foi o incrível aumento no valor econômico de animais genômicos jovens e de alto mérito. A seleção genômica funcionou tão bem para o gado leiteiro que o valor em dólares dos animais de elite aumentou para níveis anteriormente inimagináveis.

Rapidamente, a corrida pelos animais com maior GTPI levou a um maior grau de acasalamento de parentes próximos. Não era apenas uma questão de valor econômico compensar o risco de endogamia, mas também a consequência de um mercado altamente competitivo.

O cruzamento de membros da família tornou-se um caminho rápido para animais de alto mérito, já que aceitar um atraso genético com o competidor não era uma opção. A situação factual atual é: Onde a teoria genética recomenda um nível de endogamia de 6 por cento, somos mais do que o dobro em touros genômicos jovens e acabamos de ultrapassar 7 por cento na população nacional de vacas dos EUA.

Em comparação, o nível médio atual da população de vacas holandesas, com um mercado muito menos competitivo, é de apenas 4,5%.


Resumo

Dados obtidos do French Kennel Club e do Fichier National Canin foram usados ​​para estimar o efeito da endogamia no tamanho médio da ninhada e na sobrevivência em sete raças de cães francesas. Dependendo da raça, o tamanho da ninhada era de 3,5 a 6,3 filhotes e a longevidade de 7,7 a 12,2 anos. As herdabilidades estimadas foram de 6,0–10,9% para o tamanho da ninhada e 6,1–10,1% para a sobrevivência aos 2 anos de idade. Os coeficientes de regressão indicaram um efeito negativo da endogamia na sobrevivência individual e no tamanho da ninhada. Embora o impacto da endogamia dentro das raças pareça ser limitado, o acasalamento impróprio de parentes próximos reduzirá a aptidão biológica por meio da redução significativa do tamanho da ninhada e da longevidade.


Coeficientes de endogamia e tempos de coalescência

Este artigo descreve a relação entre as probabilidades de identidade por descendência e a distribuição dos tempos de coalescência. Usando a relação entre tempos de coalescência e probabilidades de identidade, é possível estender os resultados existentes para coeficientes de endogamia em sistemas regulares de acasalamento para encontrar a distribuição dos tempos de coalescência e os tempos médios de coalescência. Também é possível expressar FST de Sewall Wright como a razão dos tempos médios de coalescência de diferentes pares de genes. Isso simplifica a análise de modelos de populações subdivididas porque o tempo médio de coalescência pode ser encontrado calculando separadamente o tempo que leva para dois genes entrarem em uma única subpopulação e o tempo que leva para dois genes na mesma subpopulação se unirem. O primeiro tempo depende apenas da matriz de migração e o segundo tempo depende apenas do número total de indivíduos na população. Esta abordagem é usada para encontrar F ST no modelo de ilha finita e em modelos de stepping stone uni e bidimensionais. Também é usado para encontrar a taxa de aproximação de F ST ao seu valor de equilíbrio. Esses resultados são discutidos em termos de diferentes medidas de distância genética. Propõe-se que, com o objetivo de descrever a quantidade de fluxo gênico entre as populações locais, a taxa de migração efetiva entre pares de populações locais, M ^, que é a taxa de migração que seria estimada para essas duas populações se estivessem realmente em um modelo de ilha, fornece uma medida simples e útil de similaridade genética que pode ser definida para dados de alozima ou de sequência de DNA.


Os estudos sobre criação e genética de cavalos são frequentemente dispersos em muitas revistas científicas, e pouca atenção é geralmente dada a tópicos como melhoramento genético e genômica de cavalos, apesar dos cavalos terem sido selecionados ao longo do tempo por uma série de características como velocidade, marcha, desempenho de salto , força ou para características mais convencionais, como morfologia ou temperamento. Em todo o mundo, muitas raças de cavalos foram selecionadas para preservar e melhorar as características de interesse para desempenhos esportivos ou trabalho. Além disso, a maioria das raças de cavalos são pequenas populações próximas com altos níveis de endogamia e homozigose, exigindo manejo adequado da criação. Traços novos como fertilidade, longevidade e saúde foram recentemente incluídos ou deveriam ser incluídos nas decisões de reprodução. Além disso, apesar da atual falta de dados genômicos, uma implementação da seleção genômica no manejo de eqüinos poderia fornecer benefícios substanciais, devido ao longo intervalo de geração típico de cavalos. Além disso, novas características genômicas aumentaram o interesse em analisar a diversidade genética entre raças de cavalos e em obter um conhecimento profundo sobre a funcionalidade de um único ou grupos de genes envolvidos na expressão de características econômicas importantes. Redes de genes ou estudos em outras & ldquoomics-science & rdquo também são tópicos importantes na criação de cavalos e genética. Temos o prazer de convidar os autores a submeter manuscritos originais que abordem qualquer aspecto relacionado à criação de cavalos e genética. Os tópicos de interesse incluem o melhoramento genético de características novas e tradicionais, correlações genéticas e a resposta a estudos de seleção de associação do genoma, seleção genômica e análises de vias de características e diversidade genética, seleção de contribuição ideal, caracterização da variação do genoma de cavalo e estudos sobre a funcionalidade do gene.

Dra. Cristina Sartori
Prof. Roberto Mantovani
Editores Convidados

Informações de envio do manuscrito

Os manuscritos devem ser submetidos online em www.mdpi.com, registrando-se e fazendo login neste site. Depois de registrado, clique aqui para acessar o formulário de inscrição. Os manuscritos podem ser submetidos até a data limite. Todos os artigos serão revisados ​​por pares. Os artigos aceitos serão publicados continuamente na revista (assim que forem aceitos) e serão listados juntos no site da edição especial. Artigos de pesquisa, artigos de revisão, bem como comunicações breves são convidados. Para trabalhos planejados, um título e um resumo curto (cerca de 100 palavras) podem ser enviados ao Escritório Editorial para divulgação neste site.

Os manuscritos enviados não devem ter sido publicados anteriormente, nem estar sob consideração para publicação em outro lugar (exceto artigos de anais de conferências). Todos os manuscritos são completamente avaliados por meio de um processo cego de revisão por pares. Um guia para autores e outras informações relevantes para a submissão de manuscritos estão disponíveis na página de Instruções para Autores. Animais é um jornal mensal internacional de acesso aberto revisado por pares, publicado pela MDPI.

Visite a página de Instruções para Autores antes de enviar um manuscrito. A Taxa de Processamento de Artigo (APC) para publicação nesta revista de acesso aberto é de 1800 CHF (Francos Suíços). Os artigos enviados devem ser bem formatados e usar um bom inglês. Os autores podem usar o serviço de edição em inglês da MDPI antes da publicação ou durante as revisões do autor.


Efeitos genéticos de múltiplas gerações de reprodução de suporte

Instituto de Biologia Celular, Animal e Populacional, Universidade de Edimburgo, West Mains Road, Edimburgo EH9 3JT, Reino Unido

Divisão de Genética de População, Universidade de Estocolmo, S-106 91 Estocolmo, Suécia, e-mail [email protected]

Instituto de Biologia Celular, Animal e Populacional, Universidade de Edimburgo, West Mains Road, Edimburgo EH9 3JT, Reino Unido

Divisão de Genética de População, Universidade de Estocolmo, S-106 91 Estocolmo, Suécia, e-mail [email protected]

Resumo

Resumo: A prática de apoiar populações selvagens fracas capturando uma fração dos indivíduos selvagens, trazendo-os para cativeiro para reprodução e liberando sua prole no habitat natural para se misturar com os selvagens é chamada de reprodução de apoio e tem sido amplamente aplicada nos campos da conservação biologia e gestão de peixes e vida selvagem. Este procedimento tem como objetivo aumentar o tamanho da população sem a introdução de genes exógenos na população gerenciada. Trabalhos anteriores que examinaram os efeitos genéticos de uma única geração de reprodução de suporte mostraram que, embora um programa bem-sucedido aumente o tamanho da população do censo, ele pode reduzir o tamanho da população geneticamente eficaz e, assim, induzir consanguinidade excessiva e perda de variação genética. Expandimos e generalizamos análises anteriores de reprodução de suporte e consideramos os efeitos de várias gerações de reprodução de suporte nas taxas de endogamia e deriva genética. Derivamos equações de recorrência para o coeficiente de endogamia e coancestry e, portanto, equações para tamanhos efetivos de endogamia e variância, em três modelos para selecionar reprodutores em cativeiro: aleatoriamente, preferencialmente entre os nascidos em cativeiro e preferencialmente entre os nascidos na natureza. Os exemplos numéricos indicam que a reprodução de apoio, quando realizada com sucesso ao longo de várias gerações, pode aumentar não apenas o censo, mas também o tamanho efetivo da população apoiada como um todo. Se a reprodução de apoio não resultar em um aumento substancial e contínuo do tamanho do censo da população reprodutora, entretanto, pode ser geneticamente prejudicial devido às taxas elevadas de endogamia e deriva genética.

Resumo

Resumen: La práctica de apoyar poblaciones silvestres débiles mediante la captura de uma fracción de los individuos silvestres, su cautiverio para la reproducción y la liberación a su descendencia en habitas naturales para que convivan con silvestres se conoce como reproducción de apoyo y se ha empleado ampliamente en la biología de la conservación y en el manejo de pesca y vida silvestre. Este procedimiento tiene la intención de incrementar el tamaño de la población sin introducir genes exógenos en la población bajo manejo. Trabajos anteriores sobre os efeitos genéticos de uma geração de sola geração de reprodução de apoyo muestran que, aunque un programa exitoso incrementa el tamaño poblacional, puede reducir la población genéticamente efectivae inducir assim un exceso de consanguinidad y pérdida de variación genética. Expandimos y generalizamos analisis previos de la reproducción de apoyo y considera los efectos de múltiples generaciones de reproducción de soporte en las tasas de consanguinidad y de deriva génica. Derivamos ecuaciones de recurrencia para el coeficiente de consanguinidad y de coancestría, y por tanto ecuaciones de tamaños efectivos de consanguinidad y de varianza, para tres modelos de selección de reproductores en cautiverio: aleatoria, preferentemente entre los nacidos en cautiverio e preferentemente entre los nacidos en cautiverio en cautiverio libertad. Los ejemplos numéricos indican que a reprodução de apoyo, cuando es exitosa en múltiples generaciones, puede ser favorável para el incremento no solo del tamaño, sino del tamaño efectivo de la población soportada en su conjunto. No embargo, si a reprodução de soporte não resulta em um incremento sustentável e contínuo do tamanho da población, pode ser geneticamente dañina debido a las altas tasas de consanguinidade e de derivação genética.


Assista o vídeo: How to calculate inbreeding from a pedigree chart (Agosto 2022).