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11.1: O que são genes? - Biologia

11.1: O que são genes? - Biologia



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objetivos de aprendizado

  • Explique as duas funções do genoma
  • Explique o significado do dogma central da biologia molecular
  • Diferencie entre genótipo e fenótipo e explique como os fatores ambientais influenciam o fenótipo

Foco clínico: parte 1

Mark é um engenheiro de software de 60 anos que sofre de diabetes tipo II, que ele monitora e mantém sob controle principalmente por meio de dieta e exercícios. Em uma manhã de primavera, enquanto fazia jardinagem, ele raspou a perna enquanto caminhava entre amora silvestre. Ele continuou trabalhando o dia todo no quintal e não se preocupou em limpar a ferida e tratá-la com pomada antibiótica até o final da noite. Nos 2 dias seguintes, sua perna ficou cada vez mais vermelha, inchada e quente ao toque. Estava dolorido não só na superfície, mas profundamente no músculo. Após 24 horas, Mark desenvolveu febre e rigidez na perna afetada. Sentindo-se cada vez mais fraco, ligou para um vizinho, que o levou ao pronto-socorro.

Exercício ( PageIndex {1} )

  1. Mark esperou muito para procurar atendimento médico? Em que momento seus sinais e sintomas justificam a busca por atendimento médico?
  2. Que tipos de infecções ou outras condições podem ser responsáveis ​​pelos sintomas de Mark?

O DNA tem duas funções essenciais que lidam com a informação celular. Primeiro, o DNA é o material genético responsável pela herança e é passado de pais para filhos durante toda a vida na Terra. Para preservar a integridade dessa informação genética, o DNA deve ser replicado com grande precisão, com erros mínimos que introduzam alterações na sequência do DNA. Um genoma contém o complemento total do DNA dentro de uma célula e é organizado em unidades menores e discretas chamadas genes, que são organizados em cromossomos e plasmídeos. A segunda função do DNA é dirigir e regular a construção das proteínas necessárias para que uma célula cresça e se reproduza em um ambiente celular específico.

Um gene é composto de DNA que é “lido” ou transcrito para produzir uma molécula de RNA durante o processo de transcrição. Um tipo principal de molécula de RNA, chamado RNA mensageiro (mRNA), fornece as informações para o ribossomo catalisar a síntese de proteínas em um processo chamado tradução. Os processos de transcrição e tradução são chamados coletivamente de expressão gênica. A expressão gênica é a síntese de uma proteína específica com uma sequência de aminoácidos que é codificada no gene. O fluxo de informações genéticas do DNA para o RNA para a proteína é descrito pelo dogma central (Figura ( PageIndex {1} )). Este dogma central da biologia molecular elucida ainda mais o mecanismo por trás da hipótese de "um gene-uma enzima" de Beadle e Tatum (consulte Usando microorganismos para descobrir os segredos da vida). Cada um dos processos de replicação, transcrição e tradução inclui os estágios de 1) iniciação, 2) alongamento (polimerização) e 3) término. Esses estágios serão descritos com mais detalhes neste capítulo.

O genótipo de uma célula é a coleção completa de genes que ela contém, enquanto seu fenótipo é o conjunto de características observáveis ​​que resultam desses genes. O fenótipo é o produto da matriz de proteínas sendo produzida pela célula em um determinado momento, que é influenciado pelo genótipo da célula, bem como pelas interações com o ambiente da célula. Os genes codificam proteínas que têm funções na célula. A produção de uma proteína específica codificada por um gene individual frequentemente resulta em um fenótipo distinto para a célula em comparação com o fenótipo sem essa proteína. Por esse motivo, também é comum se referir ao genótipo de um gene individual e seu fenótipo. Embora o genótipo de uma célula permaneça constante, nem todos os genes são usados ​​para direcionar a produção de suas proteínas simultaneamente. As células regulam cuidadosamente a expressão de seus genes, apenas usando genes para fazer proteínas específicas quando essas proteínas são necessárias (Figura ( PageIndex {2} )).

Exercício ( PageIndex {2} )

  1. Quais são as duas funções do DNA?
  2. Faça a distinção entre o genótipo e o fenótipo de uma célula.
  3. Como as células podem ter o mesmo genótipo, mas diferem em seu fenótipo?

USO E ABUSO DE DADOS DE GENOMAS

Por que alguns humanos podem abrigar patógenos oportunistas como Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, ou Streptococcus pyogenes, em suas vias respiratórias superiores, mas permanecem portadores assintomáticos, enquanto outros indivíduos ficam gravemente doentes quando infectados? Há evidências sugerindo que as diferenças na suscetibilidade à infecção entre pacientes podem ser resultado, pelo menos em parte, de diferenças genéticas entre hospedeiros humanos. Por exemplo, diferenças genéticas em antígenos leucocitários humanos (HLAs) e antígenos de glóbulos vermelhos entre os hospedeiros têm sido implicados em diferentes respostas imunológicas e progressão da doença resultante da infecção com H. influenzae.

Como a interação genética entre o patógeno e o hospedeiro pode contribuir para os resultados da doença, compreender as diferenças na composição genética entre os indivíduos pode ser uma ferramenta clínica importante. A genômica ecológica é um campo relativamente novo que busca entender como os genótipos de diferentes organismos interagem entre si na natureza. O campo responde a perguntas sobre como a expressão gênica de um organismo afeta a expressão gênica de outro. As aplicações médicas da genômica ecológica se concentrarão em como os patógenos interagem com indivíduos específicos, em oposição aos humanos em geral. Essas análises permitiriam que os profissionais médicos usassem o conhecimento do genótipo de um indivíduo para aplicar planos mais individualizados para o tratamento e prevenção de doenças.

Com o advento do sequenciamento de última geração, é relativamente fácil obter todas as sequências genômicas dos patógenos; um genoma bacteriano pode ser sequenciado em apenas um dia.1 A velocidade e o custo do sequenciamento do genoma humano também foram bastante reduzidos e, já, os indivíduos podem enviar amostras para receber relatórios extensos sobre suas características genéticas pessoais, incluindo ancestralidade e condição de portador de várias doenças genéticas. À medida que as tecnologias de sequenciamento progridem, esses serviços continuarão a se tornar menos caros, mais extensos e mais rápidos.

No entanto, à medida que este dia se aproxima rapidamente, existem muitas preocupações éticas com as quais a sociedade deve lidar. Por exemplo, o sequenciamento do genoma deve ser uma prática padrão para todos? Deve ser exigido por lei ou pelos empregadores se reduzir os custos dos cuidados de saúde? Se alguém recusa o sequenciamento do genoma, perde o direito à cobertura do seguro saúde? Para quais propósitos os dados devem ser usados? Quem deve supervisionar o uso adequado desses dados? Se o sequenciamento do genoma revelar predisposição a uma doença específica, as seguradoras têm o direito de aumentar as taxas? Os empregadores tratarão um funcionário de maneira diferente? Sabendo que as influências ambientais também afetam o desenvolvimento da doença, como os dados sobre a presença de um alelo causador de doença específico em um indivíduo devem ser usados ​​eticamente? A Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas de 2008 (GINA) atualmente proíbe práticas discriminatórias com base em informações genéticas por empresas de seguro saúde e empregadores. No entanto, a GINA não cobre apólices de seguro de vida, invalidez ou cuidados de longo prazo. Claramente, todos os membros da sociedade devem continuar a se envolver em conversas sobre essas questões para que tais dados genômicos possam ser usados ​​para melhorar os cuidados de saúde e, ao mesmo tempo, proteger os direitos de um indivíduo.

Conceitos-chave e resumo

  • O DNA tem duas funções celulares importantes: é o material genético passado de pais para filhos e serve como informação para direcionar e regular a construção das proteínas necessárias para que a célula execute todas as suas funções.
  • o dogma central afirma que o DNA organizado em genes especifica as sequências de RNA mensageiro (mRNA), que, por sua vez, especifica a sequência de aminoácidos das proteínas.
  • O genótipo de uma célula é a coleção completa de genes que uma célula contém. Nem todos os genes são usados ​​para fazer proteínas simultaneamente. O fenótipo são as características observáveis ​​de uma célula resultantes das proteínas que está produzindo em um determinado momento sob condições ambientais específicas.

Múltipla escolha

O DNA faz tudo, menos qual das seguintes?

A. serve como material genético passado de pais para filhos
B. permanece constante, apesar das mudanças nas condições ambientais
C. fornece as instruções para a síntese de RNA mensageiro
D. é lido pelos ribossomos durante o processo de tradução

D

De acordo com o dogma central, qual das alternativas a seguir representa o fluxo de informações genéticas nas células?

A. proteína para DNA para RNA
B. DNA para RNA para proteína
C. RNA para DNA para proteína
D. DNA para proteína para RNA

B

Verdadeiro falso

As células estão sempre produzindo proteínas de todos os genes que possuem.

Falso

Preencher a lacuna

O processo de fazer uma cópia de RNA de um gene é denominado ________.

transcrição

O ________ de uma célula permanece constante, enquanto seu fenótipo muda em resposta às influências ambientais.

genótipo ou genoma

Resposta curta

Duas células observavelmente diferentes podem ter o mesmo genótipo? Explique.

Pensamento crítico

Uma cultura pura de uma bactéria desconhecida foi semeada em placas de uma variedade de meios. Você percebe que a morfologia da colônia é notavelmente diferente em placas de meio mínimo com glicose em comparação com a observada em placas de ágar soja tripticase. Como você pode explicar essas diferenças na morfologia da colônia?

Notas de rodapé

  1. 1 D.J. Edwards, K.E. Holt. “Guia do Iniciante para Análise Comparativa do Genoma Bacteriano Usando Dados de Sequência de Próxima Geração.” Informática Microbiana e Experimentação 3 não. 1 (2013): 2.

Capítulo 11.1 - Gregor Mendel

DICA: Em qualquer cruzamento que seja diíbrido (AaBb x AaBb) você sempre obterá uma proporção de 9: 3: 3: 1, se memorizar isso, você pode evitar o trabalho de fazer um quadrado gigante!

Uma alternativa matemática (LEIS DE PROBABILIDADE)

Um quadrado punnet não é necessário para determinar as proporções de genótipos e fenótipos. Estatísticas simples e matemática podem evitar o trabalho de preencher um quadrado.

Em um cruzamento mono-híbrido Pp x Pp, cada pai produziu gametas P e gametas p

Se você quiser determinar quantos descendentes são pp: x =

H é dominante para cabelos longos (h = curto) e B é dominante para olhos pretos (b = olhos vermelhos). Se os pais forem.

HhBb x hhBb

Quantos descendentes terão cabelos curtos e olhos vermelhos?

Tarefa: Use a análise matemática para determinar o número de filhos de cabelos curtos e olhos pretos da cruz acima.

CRUZ DE TESTE DE DOIS TRAÇOS

Usado para determinar o genótipo de um "desconhecido" cruzando-o com um indivíduo que é homozigoto recessivo para ambas as características.

Em moscas (asas longas são dominantes para asas curtas, corpo cinza é dominante para preto)

A L __ G ___ é um teste cruzado.

Os descendentes são 1: 1: 1: 1 - & gt Qual é o genótipo do progenitor desconhecido?
Se a prole for metade alada longa e cinza, e metade alada longa e preta - & gt Qual é o genótipo do progenitor desconhecido?


11.1 O Processo de Meiose

Ao final desta seção, você será capaz de fazer o seguinte:

  • Descreva o comportamento dos cromossomos durante a meiose e as diferenças entre a primeira e a segunda divisões meióticas
  • Descreva os eventos celulares que ocorrem durante a meiose
  • Explique as diferenças entre meiose e mitose
  • Explique os mecanismos dentro do processo meiótico que produzem variação genética entre os gametas haplóides

A reprodução sexual requer a união de duas células especializadas, chamadas gametas, cada uma contendo um conjunto de cromossomos. Quando os gametas se unem, eles formam um zigoto, ou óvulo fertilizado que contém dois conjuntos de cromossomos. (Observação: as células que contêm um conjunto de cromossomos são chamadas de células haploides contendo dois conjuntos de cromossomos são chamadas diplóides.) Se o ciclo reprodutivo deve continuar para qualquer espécie de reprodução sexuada, a célula diplóide deve de alguma forma reduzir seu número de conjuntos de cromossomos para Para produzir gametas haplóides, caso contrário, o número de conjuntos de cromossomos dobrará a cada rodada futura de fertilização. Portanto, a reprodução sexual requer uma divisão nuclear que reduz o número de conjuntos de cromossomos pela metade.

A maioria dos animais e plantas e muitos organismos unicelulares são diplóides e, portanto, têm dois conjuntos de cromossomos. Em cada célula somática do organismo (todas as células de um organismo multicelular exceto os gametas ou células reprodutivas), o núcleo contém duas cópias de cada cromossomo, chamadas cromossomos homólogos. Cromossomos homólogos são pares combinados contendo os mesmos genes em localizações idênticas ao longo de seus comprimentos. Os organismos diplóides herdam uma cópia de cada cromossomo homólogo de cada pai.

Meiose é o divisão nuclear que forma células haplóides a partir de células diplóides e emprega muitos dos mesmos mecanismos celulares da mitose. No entanto, como você aprendeu, mitose produz células-filhas cujos núcleos são geneticamente idênticos ao núcleo original. Na mitose, tanto o núcleo pai quanto o núcleo filho estão no mesmo “nível de ploidia” - diplóide no caso da maioria dos animais multicelulares. As plantas usam a mitose para crescer como esporófitos e para crescer e produzir óvulos e espermatozóides como gametófitos, de modo que usam a mitose para células haplóides e diplóides (bem como para todas as outras ploidias). Na meiose, o núcleo inicial é sempre diplóide e os núcleos filhos resultantes são haplóides. Para atingir essa redução no número de cromossomos, a meiose consiste em uma rodada de replicação cromossômica seguida por duas rodadas de divisão nuclear. Como os eventos que ocorrem durante cada um dos estágios de divisão são análogos aos eventos de mitose, os mesmos nomes de estágio são atribuídos. No entanto, como há duas rodadas de divisão, o processo principal e as etapas são designados com um "I" ou um "II". Assim, a meiose I é a primeira rodada da divisão meiótica e consiste na prófase I, prometáfase I e assim por diante. Da mesma forma, a Meiose II (durante a qual ocorre a segunda rodada da divisão meiótica) inclui a prófase II, a prometáfase II e assim por diante.

Meiose I

A meiose é precedida por uma interfase que consiste em G1, S e G2 fases, que são quase idênticas às fases anteriores à mitose. O G1 fase (a “primeira fase de lacuna”) é focada no crescimento celular. Durante a fase S - a segunda fase da interfase - a célula copia ou replica o DNA dos cromossomos. Finalmente, no G2 fase (a “segunda fase de lacuna”), a célula passa pelos preparativos finais para a meiose.

Durante a duplicação de DNA na fase S, cada cromossomo é replicado para produzir duas cópias idênticas -irmã cromátides que são mantidos juntos no centrômero por proteínas coesina, que mantém as cromátides juntas até a anáfase II.

Prófase I

No início da prófase I, antes que os cromossomos possam ser vistos claramente com um microscópio, os cromossomos homólogos são fixados em suas pontas ao envelope nuclear por proteínas. À medida que o envelope nuclear começa a se quebrar, as proteínas associadas aos cromossomos homólogos aproximam o par. Lembre-se de que na mitose, os cromossomos homólogos não se emparelham. O complexo sinaptonemal, uma rede de proteínas entre os cromossomos homólogos, primeiro se forma em locais específicos e depois se espalha para cobrir todo o comprimento dos cromossomos. O emparelhamento estreito dos cromossomos homólogos é chamado sinapsis. Na sinapsis, os genes nas cromátides dos cromossomos homólogos estão alinhados precisamente uns com os outros. O complexo sinaptonemal suporta a troca de segmentos cromossômicos entre cromátides homólogas não irmãs - um processo chamado crossing over. O cruzamento pode ser observado visualmente após a troca como quiasma (singular = quiasma) (Figura 11.2).

Em humanos, embora os cromossomos sexuais X e Y não sejam completamente homólogos (isto é, a maioria de seus genes difere), há uma pequena região de homologia que permite que os cromossomos X e Y se pareçam durante a prófase I. Um sinaptonemal parcial complexo se desenvolve apenas entre as regiões de homologia.

Localizados em intervalos ao longo do complexo sinaptonemal estão grandes conjuntos de proteínas chamados nódulos de recombinação. Esses conjuntos marcam os pontos de quiasmas posteriores e medeiam o processo de várias etapas de cruzamento - ou recombinação genética - entre as cromátides não irmãs. Perto do nódulo de recombinação, o DNA de fita dupla de cada cromátide é clivado, as pontas cortadas são modificadas e uma nova conexão é feita entre as cromátides não irmãs. À medida que a prófase I progride, o complexo sinaptonemal começa a se decompor e os cromossomos começam a se condensar. Quando o complexo sinaptonemal desaparece, os cromossomos homólogos permanecem ligados uns aos outros no centrômero e no quiasma. Os quiasmas permanecem até a anáfase I. O número de quiasmas varia de acordo com a espécie e o comprimento do cromossomo. Deve haver pelo menos um quiasma por cromossomo para a separação adequada de cromossomos homólogos durante a meiose I, mas pode haver até 25. Após o cruzamento, o complexo sinaptonemal se quebra e a conexão de coesina entre os pares homólogos é removida. No final da prófase I, os pares são mantidos juntos apenas nos quiasmas (Figura 11.3). Esses pares são chamados de tétrades porque as quatro cromátides irmãs de cada par de cromossomos homólogos agora são visíveis.

Os eventos de crossover são a primeira fonte de variação genética nos núcleos produzidos pela meiose. Um único evento de cruzamento entre cromátides homólogas não irmãs leva a uma troca recíproca de DNA equivalente entre um cromossomo materno e um cromossomo paterno. Quando uma cromátide irmã recombinante é movida para uma célula de gameta, ela carregará parte do DNA de um dos pais e parte do DNA do outro. A cromátide recombinante possui uma combinação de genes maternos e paternos que não existiam antes do cruzamento. Os eventos de crossover podem ocorrer em quase qualquer lugar ao longo do comprimento dos cromossomos sinapses. Diferentes células em meiose irão, portanto, produzir diferentes cromátides recombinantes, com combinações variadas de genes maternos e parentais. Múltiplos cruzamentos em um braço do cromossomo têm o mesmo efeito, trocando segmentos de DNA para produzir cromossomos geneticamente recombinados.

Prometáfase I

O evento chave na prometáfase I é a ligação dos microtúbulos da fibra do fuso às proteínas do cinetocoro nos centrômeros. As proteínas cinetocóricas são complexos multiproteicos que ligam os centrômeros de um cromossomo aos microtúbulos do fuso mitótico. Os microtúbulos crescem a partir de centros organizadores de microtúbulos (MTOCs). Em células animais, os MTOCs são centrossomas localizados em pólos opostos da célula. Os microtúbulos de cada pólo movem-se em direção ao meio da célula e se ligam a um dos cinetocoros dos dois cromossomos homólogos fundidos. Cada membro do par homólogo se liga a um microtúbulo que se estende de pólos opostos da célula, de modo que, na próxima fase, os microtúbulos podem separar o par homólogo. Uma fibra do fuso que está ligada a um cinetocoro é chamada de microtúbulo de cinetocoro. No final da prometáfase I, cada tétrade está ligada a microtúbulos de ambos os pólos, com um cromossomo homólogo voltado para cada pólo. Os cromossomos homólogos ainda são mantidos juntos nos quiasmas. Além disso, a membrana nuclear foi totalmente destruída.

Metafase I

Durante a metáfase I, os cromossomos homólogos estão dispostos no placa metafásica- aproximadamente na linha média da célula, com os cinetocoros voltados para pólos opostos. Os pares homólogos orientam-se aleatoriamente no equador. Por exemplo, se os dois membros homólogos do cromossomo 1 são rotulados uma e b, então os cromossomos poderiam alinhar a-b ou b-a. Isso é importante para determinar os genes transportados por um gameta, pois cada um receberá apenas um dos dois cromossomos homólogos. (Lembre-se de que depois que o cruzamento ocorre, os cromossomos homólogos não são idênticos. Eles contêm pequenas diferenças em suas informações genéticas, fazendo com que cada gameta tenha uma composição genética única.)

A aleatoriedade no alinhamento de cromossomos recombinados na placa metafásica, juntamente com o cruzamento de eventos entre cromátides não irmãs, são responsáveis ​​por grande parte da variação genética na prole. Para esclarecer isso ainda mais, lembre-se de que os cromossomos homólogos de um organismo que se reproduz sexualmente são herdados originalmente como dois conjuntos separados, um de cada pai. Usando humanos como exemplo, um conjunto de 23 cromossomos está presente no óvulo doado pela mãe. O pai fornece o outro conjunto de 23 cromossomos no esperma que fertiliza o óvulo. Cada célula da prole multicelular possui cópias dos dois conjuntos originais de cromossomos homólogos. Na prófase I da meiose, os cromossomos homólogos formam as tétrades. Na metáfase I, esses pares se alinham no ponto intermediário entre os dois pólos da célula para formar a placa metafásica. Como há uma chance igual de que uma fibra de microtúbulo encontre um cromossomo herdado pela mãe ou pelo pai, o arranjo das tétrades na placa metafásica é aleatório. Assim, qualquer cromossomo herdado da mãe pode enfrentar qualquer um dos pólos. Da mesma forma, qualquer cromossomo herdado pelo pai também pode enfrentar qualquer um dos pólos. A orientação de cada tétrade é independente da orientação das outras 22 tétrades.

Este evento - o aleatória (ou independente) variedade de cromossomos homólogos na placa metafásica - é o segundo mecanismo que introduz variação nos gametas ou esporos. Em cada célula que sofre meiose, o arranjo das tétrades é diferente. O número de variações depende do número de cromossomos que constituem um conjunto. Existem duas possibilidades de orientação na placa metafásica, o número possível de alinhamentos, portanto, é igual a 2 n em uma célula diplóide, onde n é o número de cromossomos por conjunto haplóide. Os humanos têm 23 pares de cromossomos, o que resulta em mais de oito milhões (2 23) de gametas geneticamente distintos possíveis apenas a partir do alinhamento aleatório dos cromossomos na placa metafásica. Este número não inclui a variabilidade que foi produzida anteriormente pelo cruzamento entre as cromátides não irmãs. Dados esses dois mecanismos, é altamente improvável que quaisquer duas células haplóides resultantes da meiose tenham a mesma composição genética (Figura 11.4).

Para resumir, a meiose I cria gametas geneticamente diversos de duas maneiras. Primeiro, durante a prófase I, eventos de crossover entre as cromátides não irmãs de cada par homólogo de cromossomos geram cromátides recombinantes com novas combinações de genes maternos e paternos. Em segundo lugar, o sortimento aleatório de tétrades na placa metafásica produz combinações únicas de cromossomos maternos e paternos que irão para os gametas.

Anáfase I

Na anáfase I, os microtúbulos separam os cromossomos ligados. As cromátides irmãs permanecem fortemente unidas no centrômero. Os quiasmas são quebrados na anáfase I à medida que os microtúbulos ligados aos cinetóforos fundidos separam os cromossomos homólogos (Figura 11.5).

Telófase I e citocinese

Na telófase, os cromossomos separados chegam em pólos opostos. O restante dos eventos típicos de telófase podem ou não ocorrer, dependendo da espécie. Em alguns organismos, os cromossomos "decondensos" e os envelopes nucleares se formam em torno dos conjuntos separados de cromátides produzidos durante a telófase I. Em outros organismos, citocinese- a separação física dos componentes citoplasmáticos em duas células filhas - ocorre sem reforma dos núcleos. Em quase todas as espécies de animais e alguns fungos, a citocinese separa o conteúdo celular por meio de um sulco de clivagem (constrição do anel de actina que leva à divisão citoplasmática). Nas plantas, um placa de célula é formado durante a citocinese celular por vesículas de Golgi que se fundem na placa metafásica. Essa placa celular acabará por levar à formação de paredes celulares que separam as duas células-filhas.

Duas células haplóides são o resultado da primeira divisão meiótica de uma célula diplóide. As células são haplóides porque em cada pólo existe apenas um de cada par de cromossomos homólogos. Portanto, apenas um conjunto completo de cromossomos está presente. É por isso que as células são consideradas haplóides - há apenas um conjunto de cromossomos, embora cada cromossomo ainda consista em duas cromátides irmãs. Lembre-se de que as cromátides irmãs são meramente duplicatas de um dos dois cromossomos homólogos (exceto para mudanças que ocorreram durante o crossing over). Na meiose II, essas duas cromátides irmãs se separarão, criando quatro células-filhas haplóides.

Link para aprendizagem

Reveja o processo da meiose, observando como os cromossomos se alinham e migram, em Meiosis: An Interactive Animation.

Meiose II

Em algumas espécies, as células entram em uma breve interfase, ou interquinese, antes de entrarem na meiose II. A intercinesia não tem fase S, portanto os cromossomos não são duplicados. As duas células produzidas na meiose I passam pelos eventos da meiose II em sincronia. Durante a meiose II, as cromátides irmãs dentro das duas células-filhas se separam, formando quatro novos gametas haplóides. A mecânica da meiose II é semelhante à mitose, exceto que cada célula em divisão tem apenas um conjunto de cromossomos homólogos, cada um com duas cromátides. Portanto, cada célula tem metade do número de cromátides irmãs para se separar como uma célula diplóide em mitose. Em termos de conteúdo cromossômico, as células no início da meiose II são semelhantes às células haplóides em G2, preparando-se para sofrer mitose.

Prófase II

Se os cromossomos se descondensarem na telófase I, eles se condensarão novamente. Se os envelopes nucleares foram formados, eles se fragmentam em vesículas. Os MTOCs que foram duplicados durante a interquinésia se afastam uns dos outros em direção a pólos opostos e novos fusos são formados.

Prometáfase II

Os envoltórios nucleares são completamente destruídos e o fuso está totalmente formado. Cada cromátide irmã forma um cinetocoro individual que se liga aos microtúbulos de pólos opostos.

Metáfase II

As cromátides irmãs são condensadas ao máximo e alinhadas no equador da célula.

Anáfase II

As cromátides irmãs são separadas pelos microtúbulos cinetocóricos e se movem em direção a pólos opostos. Microtúbulos não cinetocorados alongam a célula.

Telófase II e citocinese

Os cromossomos chegam em pólos opostos e começam a se descondensar. Os envelopes nucleares se formam ao redor dos cromossomos. Se a célula-mãe era diplóide, como é o caso mais comumente, a citocinese agora separa as duas células em quatro células haplóides únicas. As células produzidas são geneticamente únicas por causa da variedade aleatória de homólogos paternos e maternos e por causa da recombinação de segmentos maternos e paternos de cromossomos (com seus conjuntos de genes) que ocorre durante o cruzamento. Todo o processo de meiose é descrito na Figura 11.6.

Comparando meiose e mitose

Mitose e meiose são formas de divisão do núcleo em células eucarióticas. Eles compartilham algumas semelhanças, mas também exibem uma série de diferenças importantes e distintas que levam a resultados muito diferentes (Figura 11.7). A mitose é uma divisão nuclear única que resulta em dois núcleos que geralmente são divididos em duas novas células. Os núcleos resultantes de uma divisão mitótica são geneticamente idênticos ao núcleo original. Eles têm o mesmo número de conjuntos de cromossomos: um conjunto no caso de células haplóides e dois conjuntos no caso de células diplóides. Em contraste, a meiose consiste em duas divisões nucleares resultando em quatro núcleos que geralmente são divididos em quatro novas células geneticamente distintas. Os quatro núcleos produzidos durante a meiose não são geneticamente idênticos e contêm apenas um conjunto de cromossomos. Isso é metade do número de conjuntos de cromossomos na célula original, que é diplóide.

As principais diferenças entre mitose e meiose ocorrem na meiose I, que é uma divisão nuclear muito diferente da mitose. Na meiose I, os pares de cromossomos homólogos se encontram fisicamente e são ligados com o complexo sinaptonemal. Em seguida, os cromossomos desenvolvem quiasmas e passam por um cruzamento entre cromátides não irmãs. No final, os cromossomos se alinham ao longo da placa metafásica como tétrades - com fibras cinetocóricas de pólos opostos do fuso anexadas a cada cinetocoro de um homólogo para formar uma tétrade. Todos esses eventos ocorrem apenas na meiose I.

Quando os quiasmas se resolvem e a tétrade é quebrada com os homólogos movendo-se para um pólo ou outro, o nível de ploidia - o número de conjuntos de cromossomos em cada núcleo futuro - foi reduzido de dois para um. Por esse motivo, a meiose I é chamada de divisão redutiva. Não há tal redução no nível de ploidia durante a mitose.

Meiose II é análoga a uma divisão mitótica. Nesse caso, os cromossomos duplicados (apenas um conjunto deles) se alinham na placa metafásica com cinetocoros divididos anexados às fibras do cinetóforo de pólos opostos. Durante a anáfase II, como na anáfase mitótica, os cinetóforos se dividem e uma cromátide irmã - agora chamada de cromossomo - é puxada para um pólo enquanto a outra cromátide irmã é puxada para o outro pólo. Se não fosse pelo fato de que houve cruzamento, os dois produtos de cada divisão individual da meiose II seriam idênticos (como na mitose). Em vez disso, eles são diferentes porque sempre houve pelo menos um cruzamento por cromossomo. A meiose II não é uma divisão de redução porque, embora haja menos cópias do genoma nas células resultantes, ainda há um conjunto de cromossomos, como havia no final da meiose I.

Evolution Connection

O mistério da evolução da meiose

Algumas características dos organismos são tão difundidas e fundamentais que às vezes é difícil lembrar que evoluíram como outras características simples. A meiose é uma série de eventos celulares tão extraordinariamente complexa que os biólogos tiveram problemas para testar hipóteses sobre como ela pode ter evoluído. Embora a meiose esteja inextricavelmente ligada à reprodução sexual e suas vantagens e desvantagens, é importante separar as questões da evolução da meiose e da evolução do sexo, porque a meiose precoce pode ter sido vantajosa por razões diferentes das que é agora. Pensar fora da caixa e imaginar quais poderiam ter sido os primeiros benefícios da meiose é uma abordagem para descobrir como ela pode ter evoluído.

A meiose e a mitose compartilham processos celulares óbvios, e faz sentido que a meiose tenha evoluído a partir da mitose. A dificuldade reside nas diferenças claras entre a meiose I e a mitose. Adam Wilkins e Robin Holliday 1 resumiram os eventos únicos que precisaram ocorrer para a evolução da meiose a partir da mitose. Essas etapas são emparelhamento de cromossomos homólogos e sinapses, trocas cruzadas, cromátides irmãs permanecendo ligadas durante a anáfase e supressão da replicação do DNA na interfase. Eles argumentam que o primeiro passo é o mais difícil e mais importante e que entender como ele evoluiu tornaria o processo evolutivo mais claro. Eles sugerem experimentos genéticos que podem lançar luz sobre a evolução das sinapses.

Existem outras abordagens para compreender a evolução da meiose em andamento. Diferentes formas de meiose existem em protistas unicelulares. Alguns parecem ser formas mais simples ou mais “primitivas” de meiose. Comparar as divisões meióticas de diferentes protistas pode lançar luz sobre a evolução da meiose. Marilee Ramesh e colegas 2 compararam os genes envolvidos na meiose em protistas para entender quando e onde a meiose pode ter evoluído. Embora a pesquisa ainda esteja em andamento, estudos recentes sobre meiose em protistas sugerem que alguns aspectos da meiose podem ter evoluído mais tarde do que outros. Esse tipo de comparação genética pode nos dizer quais aspectos da meiose são os mais antigos e de quais processos celulares eles podem ter tomado emprestado em células anteriores.

Link para aprendizagem

Clique nas etapas desta animação interativa para comparar o processo meiótico da divisão celular ao da mitose em How Cells Divide.


Genes médios e a biologia da agressão: uma revisão crítica das pesquisas recentes em animais e humanos

Trabalhos genéticos recentes sugeriram que as anormalidades na bioquímica da serotonina estão causalmente ligadas ao comportamento agressivo, e parece haver um consenso na literatura psiquiátrica de que os baixos níveis do metabólito da serotonina ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) no líquido cefalorraquidiano são especificamente associado a comportamento violento impulsivo. Nós revisamos as limitações dos estudos genéticos e conduzimos uma meta-análise de 39 estudos ligando 5-HIAA à agressão em humanos. Não foram encontradas diferenças nos níveis médios de 5-HIAA entre grupos de pacientes psiquiátricos violentos e impulsivos e grupos de indivíduos diagnosticados com outras condições psiquiátricas ou médicas não consideradas como envolvendo violência, uma vez que esses níveis foram corrigidos para três fontes não psiquiátricas de variação (idade, sexo e altura). No entanto, os níveis médios de 5-HIAA em ambos os grupos foram inferiores ao nível médio corrigido em grupos de voluntários saudáveis ​​normais. Os resultados confirmam uma associação entre níveis baixos de 5-HIAA e transtornos psiquiátricos, mas falham em apoiar qualquer relação específica entre níveis baixos de 5-HIAA e agressão impulsiva ou criminalidade. É prematuro e enganoso falar de "genes médios" (Hen 1996) ou de uma neuroquímica específica de comportamento agressivo.


Cadeias de carboidratos: síntese enzimática e química ☆

Thomas J. Tolbert, Chi-Huey Wong, em Reference Module in Life Sciences, 2020

Expressão recombinante de glicosiltransferases

Os esforços de sequenciamento genômico tornaram as sequências de DNA de muitas glicosiltransferases de mamíferos e bactérias disponíveis gratuitamente. Isso permitiu esforços para superexpressar de forma recombinante as glicosiltransferases para uso na síntese de cadeias de carboidratos. O uso de sistemas de expressão de bactérias e leveduras permitiu que várias glicosiltransferases de mamíferos fossem produzidas em escala relativamente grande, e também foi reconhecido que muitas glicosiltransferases bacterianas, que são frequentemente mais fáceis de expressar, podem ser utilizadas para produzir estruturas de carboidratos do tipo mamífero. Esses esforços são contínuos e aumentam continuamente a gama de estruturas de carboidratos que podem ser formadas usando glicosiltransferases.


Testando

Existem algumas maneiras de testar pessoas como mutantes:

  • Procurando leituras com Cerebro, & # 9142 & # 93
  • Procurando o gene X (e possivelmente por hélice de DNA alterada ou marcadores hereditários, & # 9142 & # 93 embora eles presumivelmente não sejam específicos para mutantes).
    • Existem testes mais extensos que poderiam ser feitos, envolvendo pesquisa celular na medula óssea. & # 9142 & # 93

    No Earth-11326, o X-Gene foi processado para detectar e prender mutantes. & # 9143 & # 93

    Falsos negativos

    Em alguns casos, o teste do X-Gene no nascimento revelou resultados negativos para pessoas que realmente provaram ser mutantes depois, como Molly Hayes. & # 9144 & # 93

    Em Earth-4935, da mesma forma, o genescan de Blaquesmith declarou que ele era X-Factor Negativo e sua aparência era o resultado de um defeito genético e não uma mutação do X-Factor, mas aquele teste estava aparentemente errado, pois Blaquesmith exibiu um dom telepático & # 9145 e # 93 (mais tarde ele foi confirmado como um mutante). & # 9146 & # 93


    Capítulo 11 - Comunicação celular

    • Que mensagens são passadas de célula para célula? Como as células respondem a essas mensagens?
    • Vamos primeiro considerar a comunicação em micróbios, para obter uma visão sobre a evolução da sinalização celular.

    A sinalização celular evoluiu no início da história da vida.

    • Um dos tópicos da “conversa” celular é sexo.
    • Saccharomyces cerevisiae, o fermento do pão, vinho e cerveja, identifica parceiros potenciais por sinalização química.
      • Existem dois sexos, a e?, Cada um dos quais secreta uma molécula sinalizadora específica, um fator e? fator, respectivamente.
      • Cada um desses fatores se liga a proteínas receptoras do outro tipo de acasalamento.
      • Os detalhes moleculares dessas vias são surpreendentemente semelhantes em células de leveduras e animais, embora seu último ancestral comum tenha vivido há mais de um bilhão de anos.
      • Os sistemas de sinalização de bactérias e plantas também compartilham semelhanças.

      As células comunicantes podem estar próximas ou distantes.

      • Organismos multicelulares liberam moléculas de sinalização que têm como alvo outras células.
      • As células podem se comunicar por contato direto.
        • Tanto os animais quanto as plantas têm junções celulares que se conectam ao citoplasma das células adjacentes.
        • As substâncias sinalizadoras dissolvidas no citosol podem passar livremente entre as células adjacentes.
        • As células animais podem se comunicar por contato direto entre as moléculas da superfície celular ligadas à membrana.
        • Esse reconhecimento célula-célula é importante para processos como o desenvolvimento embrionário e a resposta imune.
        • Algumas células transmissoras liberam reguladores locais que influenciam as células na vizinhança local.
        • Uma classe de reguladores locais em animais, os fatores de crescimento, inclui compostos que estimulam as células-alvo próximas a crescer e se multiplicar.
        • Este é um exemplo de sinalização parácrina, que ocorre quando várias células recebem e respondem simultaneamente a fatores de crescimento produzidos por uma única célula em sua vizinhança.
        • O neurotransmissor estimula a célula-alvo.
        • A transmissão de um sinal pelo sistema nervoso também pode ser considerada um exemplo de sinalização de longa distância.
        • Em animais, as células endócrinas especializadas liberam hormônios no sistema circulatório, pelos quais viajam para células-alvo em outras partes do corpo.
        • Os hormônios vegetais, chamados reguladores de crescimento, podem viajar em vasos, mas com mais freqüência viajam de célula em célula ou se movem através do ar por difusão.
        • O hormônio vegetal etileno (C2H4), que promove o amadurecimento dos frutos e regula o crescimento, é um hidrocarboneto de apenas seis átomos, capaz de passar pelas paredes celulares.
        • A insulina, que regula os níveis de açúcar no sangue em mamíferos, é uma proteína com milhares de átomos.
        • O sinal deve ser reconhecido por uma molécula receptora específica, e as informações que ele carrega devem ser alteradas para outra forma, ou transduzidas, dentro da célula antes que a célula possa responder.

        Os três estágios da sinalização celular são recepção, transdução e resposta.

        • E. W. Sutherland e seus colegas foram os pioneiros em nossa compreensão da sinalização celular.
          • Seu trabalho investigou como o hormônio animal epinefrina estimula a quebra do glicogênio polissacarídeo de armazenamento no fígado e no músculo esquelético.
          • A quebra do glicogênio libera derivados de glicose que podem ser usados ​​como combustível na glicólise ou liberados como glicose no sangue como combustível em outro lugar.
          • Assim, um dos efeitos da epinefrina, que é liberada pela glândula adrenal durante os períodos de estresse físico ou mental, é a mobilização das reservas de combustível.
          • No entanto, a epinefrina não ativou a fosforilase diretamente in vitro, mas só pode atuar por meio de células intactas.
          • Portanto, deve haver uma etapa ou etapas intermediárias ocorrendo dentro da célula.
          • A membrana plasmática deve estar envolvida na transmissão do sinal da epinefrina.
          • Na recepção, um sinal químico se liga a uma proteína celular, normalmente na superfície da célula ou dentro da célula.
          • Na transdução, a ligação leva a uma mudança no receptor que desencadeia uma série de mudanças em uma série de moléculas diferentes ao longo de uma via de transdução de sinal. As moléculas da via são chamadas de moléculas de retransmissão.
          • Em resposta, o sinal transduzido desencadeia uma atividade celular específica.

          Conceito 11.2 Recepção: Uma molécula de sinal se liga a uma proteína receptora, fazendo com que ela mude de forma

          • A célula visada por um sinal químico específico tem uma proteína receptora na célula-alvo que reconhece a molécula de sinal.
            • O reconhecimento ocorre quando o sinal se liga a um local específico no receptor que tem forma complementar ao sinal.
            • Para outros receptores, isso causa agregação de moléculas receptoras, levando a outros eventos moleculares dentro da célula.

            Algumas proteínas receptoras são intracelulares.

            • Alguns receptores de sinal são dissolvidos no citosol ou no núcleo das células-alvo.
              • Para alcançar esses receptores, os sinais passam pela membrana plasmática da célula-alvo.
              • Esses mensageiros químicos são hidrofóbicos o suficiente ou pequenos o suficiente para cruzar o interior de fosfolipídios da membrana plasmática.
              • O citosol das células-alvo contém moléculas receptoras que se ligam à testosterona, ativando o receptor.
              • Essas proteínas ativadas entram no núcleo e ativam genes específicos que controlam as características do sexo masculino.

              A maioria dos receptores de sinal são proteínas da membrana plasmática.

              • A maioria das moléculas de sinal são solúveis em água e grandes demais para passar pela membrana plasmática.
              • Eles influenciam as atividades celulares ligando-se a proteínas receptoras na membrana plasmática.
                • A ligação leva a mudanças na forma do receptor ou à agregação de receptores.
                • Eles causam mudanças no ambiente intracelular.
                • Sete hélices alfa atravessam a membrana.
                • Os receptores ligados à proteína G ligam muitas moléculas de sinal diferentes, incluindo fatores de acasalamento de levedura, epinefrina e muitos outros hormônios e neurotransmissores.
                • Se o GDP estiver ligado à proteína G, a proteína G é inativa.
                • Quando a molécula de sinal apropriada se liga ao lado extracelular do receptor, a proteína G se liga ao GTP (em vez de GDP) e se torna ativa.
                • A proteína G ativada se dissocia do receptor e se difunde ao longo da membrana, onde se liga a uma enzima, alterando sua atividade.
                • A enzima ativada desencadeia a próxima etapa em uma via que leva a uma resposta celular.
                • Essa mudança desliga a proteína G.
                • Eles desempenham papéis importantes durante o desenvolvimento embrionário.
                • A visão e o olfato em humanos dependem dessas proteínas.
                • As infecções bacterianas que causam cólera e botulismo interferem na função da proteína G.
                • Este sistema ajuda a célula a regular e coordenar muitos aspectos do crescimento e reprodução celular.
                • Uma quinase é uma enzima que catalisa a transferência de grupos fosfato.
                • O lado citoplasmático desses receptores funciona como uma tirosina quinase, transferindo um grupo fosfato do ATP para a tirosina em uma proteína substrato.
                • Um local de ligação de sinal extracelular.
                • Uma única hélice alfa atravessando a membrana.
                • Uma cauda intracelular com várias tirosinas.
                • Os ligantes se ligam a dois receptores, fazendo com que os dois receptores se agreguem e formem um dímero.
                • Um dímero de receptor de tirosina-quinase pode ativar dez ou mais proteínas intracelulares diferentes simultaneamente.
                • Essas proteínas de retransmissão ativadas desencadeiam muitas vias e respostas de transdução diferentes.
                • A ligação por um ligante ao lado extracelular muda a forma da proteína e abre o canal.
                • Quando o ligante se dissocia da proteína receptora, o canal se fecha.
                • Por exemplo, moléculas de neurotransmissores liberadas em uma sinapse entre dois neurônios se ligam como ligantes a canais iônicos na célula receptora, fazendo com que os canais se abram.
                • Os íons fluem para dentro e disparam um sinal elétrico que se propaga por toda a extensão da célula receptora.

                Conceito 11.3 Transdução: cascatas de interações moleculares retransmitem sinais de receptores para moléculas-alvo na célula

                • O estágio de transdução da sinalização é geralmente uma via de várias etapas.
                • Essas vias geralmente amplificam muito o sinal.
                  • Se algumas moléculas em uma via transmitem um sinal para várias moléculas do próximo componente da série, o resultado pode ser um grande número de moléculas ativadas no final da via.

                  As vias transmitem sinais dos receptores para as respostas celulares.

                  • As vias de transdução de sinal agem como dominós caindo.
                    • O receptor ativado por sinal ativa outra proteína, que ativa outra, e assim por diante, até que a proteína que produz a resposta celular final seja ativada.
                    • A interação de proteínas é um tema importante da sinalização celular.
                    • A interação de proteínas é um tema unificador de toda a regulação celular.
                    • Ele passa informações.
                    • Em cada etapa, o sinal é transduzido em uma forma diferente, geralmente por uma mudança conformacional em uma proteína.
                    • A mudança conformacional é freqüentemente provocada por fosforilação.

                    A fosforilação de proteínas, um modo comum de regulação nas células, é um mecanismo importante de transdução de sinal.

                    • A fosforilação de proteínas por uma enzima específica (uma proteína quinase) é um mecanismo celular difundido para regular a atividade de proteínas.
                      • A maioria das proteínas quinases age sobre outras proteínas substrato, ao contrário das tirosina quinases que agem sobre si mesmas.
                      • Raramente, a fosforilação inativa a atividade da proteína.
                      • Acredita-se que 2% dos nossos genes codifiquem proteínas quinases.
                      • Juntos, eles regulam uma grande proporção das milhares de proteínas celulares.
                      • Essas enzimas removem rapidamente os grupos fosfato das proteínas, um processo denominado desfosforilação.
                      • As fosfatases também disponibilizam as proteínas quinases para reutilização, permitindo que a célula responda novamente a um sinal.

                      Certas moléculas de sinal e íons são componentes-chave das vias de sinalização (segundos mensageiros).

                      • Muitas vias de sinalização envolvem moléculas ou íons pequenos, solúveis em água e não proteicos, chamados de segundos mensageiros.
                        • Essas moléculas se difundem rapidamente pela célula.
                        • Dois dos segundos mensageiros mais amplamente usados ​​são AMP cíclico e Ca2 +.
                        • Isso ocorre porque o receptor ativado ativa a adenilil ciclase, que converte ATP em cAMP.
                        • A concentração celular normal de cAMP pode ser aumentada vinte vezes em segundos.
                        • O cAMP tem vida curta, pois a fosfodiesterase o converte em AMP.
                        • Outra onda de epinefrina é necessária para reiniciar a concentração citosólica de cAMP.
                        • A cafeína bloqueia a conversão de cAMP em AMP, mantendo o sistema em um estado de ativação na ausência de adrenalina.
                        • Receptores ligados à proteína G, proteínas G e proteínas quinases são outros componentes das vias de cAMP.
                        • O cAMP se difunde através da célula e ativa uma serina / treonina quinase chamada proteína quinase A.
                        • A quinase ativada fosforila várias outras proteínas.
                        • Eles usam uma molécula de sinal diferente para ativar um receptor diferente que ativa uma proteína G inibitória.
                        • A bactéria da cólera, Vibrio cholerae, pode estar presente em água contaminada com fezes humanas.
                        • Essa bactéria coloniza o intestino delgado e produz uma toxina que modifica uma proteína G que regula a secreção de sal e água.
                        • A proteína G modificada é incapaz de hidrolisar GTP em GDP e permanece presa em sua forma ativa, estimulando continuamente a adenilil ciclase a produzir cAMP.
                        • A alta concentração resultante de cAMP faz com que as células intestinais secretem grandes quantidades de água e sais para os intestinos, causando diarreia abundante e morte por perda de água e sais.
                        • Uma via usa GMP cíclico, ou cGMP, como uma molécula de sinalização. Seus efeitos incluem o relaxamento das células musculares lisas nas paredes das artérias.
                        • Um composto foi desenvolvido para tratar dores no peito. Este composto inibe a hidrólise de cGMP em GMP, prolongando o sinal e aumentando o fluxo sanguíneo para o músculo cardíaco.
                        • Sob o nome comercial de Viagra, este composto é agora amplamente utilizado como um tratamento para a disfunção erétil. O Viagra causa dilatação dos vasos sanguíneos, permitindo o aumento do fluxo sanguíneo para o pênis.
                        • Em células animais, os aumentos de Ca2 + podem causar contração das células musculares, secreção de certas substâncias e divisão celular.
                        • Em células vegetais, aumentos nas respostas de desencadeamento de Ca2 +, como o caminho para o esverdeamento em resposta à luz.
                        • Várias bombas de proteína transportam Ca2 + para fora da célula ou para o retículo endoplasmático ou outras organelas.
                        • Como resultado, a concentração de Ca2 + no RE é geralmente muito maior do que a concentração no citosol.
                        • DAG e IP3 são criados quando uma fosfolipase cliva o fosfolipídeo PIP2 da membrana.
                        • A fosfolipase pode ser ativada por uma proteína G ou por um receptor de tirosina-quinase.
                        • IP3 ativa um canal de cálcio bloqueado, liberando Ca2 + do ER.

                        Conceito 11.4 Resposta: A sinalização celular leva à regulação das atividades citoplasmáticas ou transcrição

                        • Em última análise, uma via de transdução de sinal leva à regulação de uma ou mais atividades celulares.
                          • Isso pode ser a abertura ou fechamento de um canal iônico ou uma mudança no metabolismo celular.
                          • Por exemplo, a epinefrina ajuda a regular o metabolismo da energia celular, ativando enzimas que catalisam a quebra do glicogênio.

                          Vias elaboradas amplificam e especificam a resposta da célula aos sinais.

                          • As vias de sinalização com várias etapas têm dois benefícios.
                            1. Eles amplificam a resposta a um sinal.
                            2. Eles contribuem para a especificidade da resposta.
                          • Em cada etapa catalítica em uma cascata, o número de produtos ativados é muito maior do que na etapa anterior.
                            • Na via desencadeada pela epinefrina, a ligação por um pequeno número de moléculas de epinefrina pode levar à liberação de centenas de milhões de moléculas de glicose.
                            • Por exemplo, a epinefrina ativa as células do fígado ou do músculo estriado para quebrar o glicogênio, mas estimula as células do músculo cardíaco a se contraírem, levando a um batimento cardíaco acelerado.
                            • A resposta de uma célula particular a um sinal depende de sua coleção particular de proteínas receptoras, proteínas de retransmissão e proteínas necessárias para realizar a resposta.
                            • Duas células que respondem de maneira diferente ao mesmo sinal diferem em uma ou mais das proteínas que manipulam e respondem ao sinal.
                            • As proteínas de esqueleto podem ser proteínas de retransmissão às quais várias outras proteínas de retransmissão se ligam.
                            • Essa fiação aumenta a velocidade, a precisão e a eficiência da transferência de sinal entre as células.
                            • O distúrbio hereditário, síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), é causado pela ausência de uma única proteína de retransmissão.
                            • Os sintomas incluem sangramento anormal, eczema e predisposição a infecções e leucemia, em grande parte devido à ausência da proteína nas células do sistema imunológico.
                            • A proteína WAS está localizada logo abaixo da superfície celular, onde interage com os microfilamentos do citoesqueleto e com várias vias de sinalização, incluindo aquelas que regulam a proliferação de células imunes.
                            • Quando a proteína WAS está ausente, o citoesqueleto não está devidamente organizado e as vias de sinalização são interrompidas.
                            • Para uma célula permanecer alerta e capaz de responder aos sinais de entrada, cada mudança molecular em suas vias de sinalização deve durar apenas um curto período de tempo.
                            • Se os componentes da via de sinalização ficarem travados em um estado, seja ativo ou inativo, a função adequada da célula pode ser interrompida.
                            • A ligação das moléculas de sinal aos receptores deve ser reversível, permitindo que os receptores retornem ao seu estado inativo quando o sinal é liberado.
                            • Da mesma forma, os sinais ativados (cAMP e proteínas fosforiladas) devem ser inativados por enzimas apropriadas para preparar a célula para um novo sinal.

                            Esboço da palestra para Campbell / Reece Biology, 7ª edição, © Pearson Education, Inc. 11-1


                            Splicing de RNA alternativo

                            Na década de 1970, foram observados pela primeira vez genes que exibiam splicing alternativo de RNA. O splicing alternativo de RNA é um mecanismo que permite que diferentes produtos de proteína sejam produzidos a partir de um gene quando diferentes combinações de íntrons (e às vezes exons) são removidas do transcrito (Figura 9.23). Este splicing alternativo pode ser aleatório, mas mais frequentemente é controlado e atua como um mecanismo de regulação gênica, com a frequência de diferentes alternativas de splicing controladas pela célula como forma de controlar a produção de diferentes produtos proteicos em diferentes células, ou em diferentes estágios de desenvolvimento. O splicing alternativo é agora entendido como um mecanismo comum de regulação gênica em eucariotos de acordo com uma estimativa, 70% dos genes em humanos são expressos como proteínas múltiplas por meio de splicing alternativo.

                            Figura 9.23 Existem cinco modos básicos de emenda alternativa. Segmentos de pré-mRNA com exons mostrados em azul, vermelho, laranja e rosa podem ser unidos para produzir uma variedade de novos segmentos de mRNA maduros.

                            Como o splicing alternativo pode evoluir? Os íntrons têm uma sequência de reconhecimento inicial e final, e é fácil imaginar a falha do mecanismo de splicing em identificar o fim de um íntron e encontrar o fim do próximo intron, removendo assim dois introns e o exon intermediário. Na verdade, existem mecanismos para evitar esse salto de exon, mas é provável que as mutações levem ao seu fracasso. Esses “erros” provavelmente produziriam uma proteína não funcional. Na verdade, a causa de muitas doenças genéticas é o splicing alternativo, em vez de mutações em uma sequência. No entanto, o splicing alternativo criaria uma variante da proteína sem a perda da proteína original, abrindo possibilidades de adaptação da nova variante a novas funções. A duplicação de genes desempenhou um papel importante na evolução de novas funções de maneira semelhante - fornecendo genes que podem evoluir sem eliminar a proteína funcional original.


                            Os níveis de ferro no sangue podem ser a chave para retardar o envelhecimento, mostra o estudo genético

                            Genes ligados ao envelhecimento que podem ajudar a explicar por que algumas pessoas envelhecem em taxas diferentes de outras foram identificados pelos cientistas.

                            The international study using genetic data from more than a million people suggests that maintaining healthy levels of iron in the blood could be a key to ageing better and living longer.

                            The findings could accelerate the development of drugs to reduce age-related diseases, extend healthy years of life and increase the chances of living to old age free of disease, the researchers say.

                            Scientists from the University of Edinburgh and the Max Planck Institute for Biology of Ageing in Germany focused on three measures linked to biological ageing -- lifespan, years of life lived free of disease (healthspan), and being extremely long-lived (longevity).

                            Biological ageing -- the rate at which our bodies decline over time -- varies between people and drives the world's most fatal diseases, including heart disease, dementia and cancers.

                            The researchers pooled information from three public datasets to enable an analysis in unprecedented detail. The combined dataset was equivalent to studying 1.75 million lifespans or more than 60,000 extremely long-lived people.

                            The team pinpointed ten regions of the genome linked to long lifespan, healthspan and longevity. They also found that gene sets linked to iron were overrepresented in their analysis of all three measures of ageing.

                            The researchers confirmed this using a statistical method -- known as Mendelian randomisation -- that suggested that genes involved in metabolising iron in the blood are partly responsible for a healthy long life.

                            Blood iron is affected by diet and abnormally high or low levels are linked to age-related conditions such as Parkinson's disease, liver disease and a decline in the body's ability to fight infection in older age.

                            The researchers say that designing a drug that could mimic the influence of genetic variation on iron metabolism could be a future step to overcome some of the effects of ageing, but caution that more work is required.

                            The study was funded by the Medical Research Council and is published in the journal Nature Communications.

                            Anonymised datasets linking genetic variation to healthspan, lifespan, and longevity were downloaded from the publically available Zenodo, Edinburgh DataShare and Longevity Genomics servers.

                            Dr Paul Timmers from the Usher Institute at the University of Edinburgh, said: "We are very excited by these findings as they strongly suggest that high levels of iron in the blood reduces our healthy years of life, and keeping these levels in check could prevent age-related damage. We speculate that our findings on iron metabolism might also start to explain why very high levels of iron-rich red meat in the diet has been linked to age-related conditions such as heart disease."

                            Dr Joris Deelen from the Max Planck Institute for Biology of Ageing in Germany, said: "Our ultimate aim is to discover how ageing is regulated and find ways to increase health during ageing. The ten regions of the genome we have discovered that are linked to lifespan, healthspan and longevity are all exciting candidates for further studies."


                            Gene expression is the process by which information from a gene is used in the synthesis of a functional gene product.

                            These products are muitas vezes proteins, but in non-protein coding genes such as transfer RNA (tRNA) or small nuclear RNA (snRNA) genes, the product is a functional RNA.

                            As shown by this picture, gene expression consist of genetic transcription, that results in a mRNA, maturation of the mRNA (splicing, incorporation of a poly(A) tail, capping, . ) and finally protein synthesis by means of translation of the mature mRNA.

                            Again, the homonymous Wikipedia article tells us what is protein synthesis:

                            Protein synthesis is the process whereby biological cells generate new proteins [. ] Translation, the assembly of amino acids by ribosomes, is an essential part of the biosynthetic pathway, along with generation of messenger RNA (mRNA), aminoacylation of transfer RNA (tRNA), co-translational transport, and post-translational modification.

                            The following picture describes the process of mRNA translation by ribosomes that results in a polypeptide.

                            Once folded in its proper 3D structure, the polypeptide becomes a functional protein.

                            In order to work properly, some proteins need modificações pós-traducionais, which is (citing Wikipedia again) the covalent modification of proteins following protein biosynthesis and goes beyond the scope of this answer.


                            Assista o vídeo: Genética - Gene, alelo, genoma - Mais Biologia dicas. Resumão (Agosto 2022).